Klasifikace mutací

Obrázek: Metabolický průvodce - nemocnice Sant Joan de Déu

The Genetické informace organismů je „napsáno“ v našem DNA, v tom, čemu říkáme geny. Někdy se informace obsažené v genech mění stabilním způsobem a generují se takzvané mutace. Jak uvidíme v této lekci UČITELE, variace nebo mutace, které mohou mít geny Mohou být různých typů a mají různou transcendenci v těle jedince nebo a druh. Pokud chcete vědět klasifikace genetických mutací a jeho možné účinky, zveme vás, abyste pokračovali ve čtení!

Na začátku této klasifikace mutací začneme tím, že mluvíme o výběru, který se provádí podle jejich strukturního účinku. Genetické mutace lze klasifikovat podle toho, jak se genetická struktura jedince mění do dvou velkých skupin: změny v genetické sekvenci (nazývané mutace malého rozsahu) nebo mutace, které ovlivňují strukturu chromozomy. Pokud nemáte jasno v rozdílech mezi genem a chromozomem, můžete si přečíst naši lekci Struktura chromozomu.

• Mutace malého rozsahu. Mutace malého rozsahu jsou změny, které ovlivňují strukturu genů nebo některých nukleotidů, které je tvoří. V rámci těchto alterací najdeme nukleotidové inzerce (které mohou vést ke změnám ve čtecím rámci), delece nebo delece nukleotidů nebo substituce jednoho nukleotidu za jiný (který, jak uvidíme později, může nebo nemusí mít účinek).
  instagram story viewer
• Velké mutace. Změny, které ovlivňují strukturu nebo počet chromozomů, se nazývají rozsáhlé mutace. Mezi těmito typy změn najdeme amplifikace (jako je genová duplikace), delece velkých chromozomových fragmentů ( více než jeden gen), mutace oblastí, které ovlivňují více než jeden gen a strukturní přesmyky (přesmyky, nehomologní výměny, inverze, atd.)

Obrázek: Prezentace

Změny genetické informace mohou mít různé účinky na funkční úrovni, tj. Mohou zahrnovat:

• Ztráta funkční mutace. Změna vyvolaná v genu vede k inaktivaci nebo ztrátě funkce, která může být úplná nebo částečná.
• Zisk mutace funkce. Změněný gen má větší expresi než jeho původní verze a může mít větší vliv na jeho aktivaci nebo na to, že je aktivován v situacích, kdy by jeho původní verze nebyla.
• Negativní dominantní mutace. Změnou se vytvoří nová alela genu, jehož produkt působí jako antagonista původního nebo divokého genového produktu.
• Hypomorfní mutace. U těchto typů mutací vede alterace k nižší expresi genu než u divoké verze.
• Neomorfní mutace. V tomto případě vede změna genu k syntéze nového proteinu, odlišného od proteinu kódovaného divokou verzí.
• Smrtící mutace. Jindy změna původního genu způsobí smrt organismu, který jej trpí, a čelíme smrtícím změnám.

Obrázek: SlidePlayer

Další klasifikace mutací závisí na adaptivním účinku. V aplikované genetice je normální mluvit o mutaci podle ní adaptivní účinek, tj. podle toho, zda je to prospěšné nebo ne, za podmínek popsaných pro danou situaci. Je třeba vzít v úvahu, že mutace budou prospěšné, škodlivé, neutrální nebo téměř neutrální podle podmínek že se mícháme a že stejná mutace může být v některých podmínkách prospěšná, ale v jiných škodlivá.

• Přínosné mutace. Výskyt prospěšných mutací nastane, když změna původního genu vede k a charakteristika (fenotyp), díky níž je jedinec, který jej má, lépe přizpůsoben určitým podmínkám než divoká verze.
• Škodlivé mutace. Tyto typy mutací se vyskytují, když změna genu vytváří charakteristiku (fenotyp), díky kterému je tento jedinec horší adaptován než organismus s divokou verzí genu.
• Neutrální mutace. A konečně, mutace, které neprodukují škodlivé nebo příznivé účinky na adaptivní schopnost jednotlivce, se nazývají neutrální mutace. V naší DNA se neustále vyskytují neutrální mutace.

Obrázek: SlidePlayer

Změny DNA mohou nastat ve dvou typech buněk, somatických buňkách nebo zárodečných buňkách. Buňky zárodečné linie jsou ty, které dávají vzniknout gametám nebo pohlavním buňkám, a které jsou proto odpovědné za přenos genetického materiálu do další generace. Místo toho jsou somatické buňky zbytkem buněk, těmi, které mají na starosti tvorbu zbytku těla jedince (od neuronů po buňky kůže nebo jater). Proto budou mít tyto mutace různé významy pro tento druh:

• Mutace zárodečné linie. Tyto buňky jsou odpovědné za „transport“ DNA z jedné generace na druhou, takže změny v DNA těchto buněk budou zděděny na další generaci. Tyto typy mutací jsou jediné, které jsou schopné generovat změny nebo účinky na úrovni druhů, protože jsou schopné vést ke vzniku nové genetické alely nebo ke změně alelické frekvence.
• Somatické linie mutace. Nepohlavní buňky se nazývají somatické buňky. Změny v tomto typu buněk nejsou zděděny, protože tyto úpravy neovlivňují gamety. Tento typ mutací „se rodí a umírá s jednotlivcem“, to znamená, že se vyskytují u jednotlivce, ale toto nemůžete je předat další generaci (která pochází z vašeho gameta).

Představte si například, že v buňce, která generuje neurony, existuje základní substituční mutace; Tato mutace ovlivní pouze neurony, které pocházejí z této počáteční buňky, a neovlivní jaterní buňky ani gamety (a proto ji příští generace nebude mít). Na druhou stranu, pokud dojde k mutaci v zárodečné linii, povede to ke změněné gametě (oocyt nebo sperma), a proto může být tato mutace zděděna další generací.

Obrázek: SlidePlayer

A na konci této lekce o klasifikaci mutací byste měli vědět, že mohou být také klasifikovány podle dopadu které mohou mít v sekvenci proteinu, ke kterému gen vede. Proteiny jsou tvořeny jednotkami zvanými aminokyseliny, které jsou produktem translace a transkripce informací z genů tři najednou (kodony). Mutace v genech mohou mít různé účinky podle toho, zda jsou:

• Mutace, které mění čtecí rámec. Inzerce nebo delece nukleotidů generuje mezeru nebo změnu v čtecím rámci, se kterou se všechny čtecí kodony z uvedené změny mění. Představte si, že imaginární řetězec DNA s následující sekvencí AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC trpí delecí prvního T místo s touto eliminací ke změně ve čtení stejné, která bude čtena takto: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Bodové mutace. V ostatních případech dochází k bodovým mutacím, které ovlivňují pouze jeden nukleotid. Tyto typy mutací mohou být zase: synonymní mutace (aminokyselina generovaná ve změněném řetězci je stejná jako v původním řetězci) nebo nesynonymní, v že nová sekvence generuje jinou aminokyselinu nebo může vést k předčasnému zastavení umístění aminokyselin, protože nový kodon kóduje signál pro STOP. V druhém případě se generují proteiny, kratší než obvykle, které se nazývají zkrácené proteiny, které někdy mohou plnit stejnou funkci jako originál, ale s menší intenzitou.

Obrázek: Prezentace