Genomické mutace: definice a příklady

Obrázek: Youtube

Jak jsme viděli v předchozí lekci UČITELE, genetické mutace jsou všechny ty stabilní variace, které se vyskytují v genetickém materiálu jedince, tj. v jeho DNA. Tyto genetické mutace mohou ovlivnit sekvenci jednoho nebo více genů, ale mohou také ovlivnit počet chromozomů. Druhou změnou jsou genomové mutace. Genomické mutace mají ve většině případů velký vliv na životy a zdraví lidí. Známým příkladem syndromu způsobeného genomovou mutací je Downov syndrom. V této lekci UČITELE se ponoříme trochu víc do definice genomové mutace a uvedeme příklady nemocí způsobených genomickými mutacemi.

Index

1. Definice genomové mutace
2. Typy genomových mutací
3. Downův syndrom: trizomie chromozomu 21
4. Edwardsův syndrom: trizomie chromozomu 18
5. Klinefelterův syndrom: XXY sexuální trizomie
6. Turnerův syndrom: monosomie chromozomu X

The genetické mutace jsou definovány jako "stabilní variace genetického materiálu". Jak jsme viděli v předchozí lekci UČITELE, od té doby existují různé typy genetických mutací modifikace mohou ovlivnit jeden nukleotid, jeden nebo více genů nebo dokonce počet chromozomů, které má Jednotlivec. Pokud se chcete dozvědět více, můžete se podívat na náš předchozí článek Typy genetických mutací, protože v této lekci se zaměříme pouze na studium genomových mutací.

Genomické mutace jsou stabilní modifikace DNA, které produkují a změna počtu chromozomů. Pamatujte, že lidé mají dvě sady 23 chromozomů, to znamená, že máme dva chromozomy, jeden (jeden zděděné po našem otci a další po naší matce), dva chromozomy dva, dva chromozomy tři atd postupně. Většina našich buněk je diploidních (kromě gamet, vajíček a spermií). Poslední sada chromozomů, číslo 23, se nazývá pár pohlavních chromozomů a máme také dvě kopie: stejnou u žen (XX) a odlišnou u mužů (XY).

Obrázek: SlidePlayer

Stejně jako u modifikace genetické sekvence, které mohou ovlivnit malou část (genetická mutace) nebo větší fragment (chromozomální mutace), mohou mít genomové mutace také různé úrovně zapojení. Počet chromozomů může ovlivnit dva různé typy modifikací:

• Euploidie: V tomto případě nastává variace úplných sad chromozomů. Například v případě člověka může sada chromozomů zmizet a buňka může mít pouze 23 chromozomů, jeden z každého čísla (haploidní). K tomu dochází přirozeně v gametách (vajíčko a spermie). Může se také stát, že buňka má tři nebo více sad chromozomů: tři (triploidní), čtyři (tetraploidní), atd. kopie každého chromozomu. K tomu nedochází přirozeně u lidí, ale u některých druhů zvířat nebo rostlin. U lidí, pokud se během oplodnění produkují euploidní organismy, nelze vývoj dokončit a dochází k potratům.
• Aneuploidie: V tomto případě existuje variace chromozomu nastaveného pouze v jednom z chromozomů. Nejznámějším příkladem, který uvidíme dále, je Downův syndrom. Osoby postižené Downovým syndromem mají tři kopie chromozomu 21, zatímco je normální mít pouze dvě kopie tohoto chromozomu. Změna počtu sad chromozomů může výrazně ovlivnit vývoj organismu a Většina brání tělu ukončit těhotenství v matce a způsobit to potraty. V jiných případech, jako jsou ty, které uvidíme níže, se rodí jednotlivci.

Obrázek: Typesdecosas.com

The Downův syndrom Jedná se o aneuploidii, protože jde o ovlivnění způsobené vzhledem tři kopie chromozomů 21, místo obvyklých dvou kopií (trizomie chromozomu 21). Tomuto ovlivnění se říká syndrom, protože změna generuje řadu nemocí, které mohou být: srdeční choroby, různé stupně mentální retardace, potíže s mluvením atd. nebo s větší pravděpodobností než zbytek populace trpí onemocněními, jako je Alzheimerova choroba, celiakie nebo problémy se zrakem a sluchem. Navzdory tomu všemu mohou lidé s Downovým syndromem žít mnoho let a mít kvalitu více či méně dobrý život, který jim umožňuje pracovat, studovat, sportovat nebo dokonce být hvězdami kino!

Četnost výskytu u dětí s Downovým syndromem je než 1 z 800 narozených. Přestože každá žena může porodit děti s tímto syndromem, ukázalo se, že šance se s věkem matky zvyšují. Stejně jako většina syndromů způsobených genomickými mutacemi není Downov syndrom od té doby zděděn k mutaci dochází během produkce jedné z gamet, obvykle specifické vajíčka a v a izolovaný.

The Edwardsův syndromStejně jako v předchozím případě jde o aneuploidii, ale v tomto případě ovlivňuje chromozom 18. Jedinci s tímto syndromem mají tři kopie chromozomu 18. Tito jedinci mívají nízkou porodní hmotnost a výšku, protože jejich vývoj v děloze je pomalejší než obvykle. Kromě toho mají často srdeční onemocnění nebo malformace hlavy (změna tvaru hlavy nebo čelisti).

Vzhledem k závažnosti poruch a jejich křehkosti při narození bohužel mnoho dětí s Edwardsovým syndromem zemře během několika měsíců po narození.

Obrázek: SlideShare

Aneuploidie ovlivňují nejen somatické chromozomy, ale mohou také ovlivňovat pohlavní buňky. To je případ Klinefelterův syndrom, trizomie, která se objevuje u mužů, kteří mají dva X krozomozomy a jeden Y chromozom. Připomeňme si, že jedinci s genotypem 47, XXY jsou muži, protože mají chromozom Y, který je u lidského druhu tím, co dělá jednotlivce mužským.

Změny způsobené touto genomovou mutací nejsou tak drastické jako ty předchozí. Muži s Klinefelterovým syndromem mohou být vyšší než obvykle, neplodní nebo mírně retardovaní. i když při mnoha příležitostech jsou tyto změny tak slabé, že 75% mužů nikdy není diagnostikována. Tito jedinci žijí normálním životem, i když je u nich vyšší pravděpodobnost vzniku nemocí, jako je metabolický syndrom nebo rakovina prsu.

Obrázek: Dárce vajec

Stejně jako v předchozím případě je Turnerův syndrom aneuploidií Ovlivňuje pohlavní chromozomy, v tomto případě chromozom X. Turnerův syndrom se skládá z monosomie chromozomu X, to znamená, že místo dvou se objeví pouze jeden pohlavní chromozom X, což je normální. Jedinci s Turnerovým syndromem jsou ženy (protože nemají chromozom Y), které jsou často nízkého vzrůstu a podobně jako Klinefelterův syndrom vedou k neplodnosti. Ženy s tímto onemocněním nedosahují puberty přirozeně a pomáhá jim hormonální léčba.

Stejně jako v předchozím případě mohou ženy s Turnerovým syndromem žít mnoho let, i když většina z nich je diagnostikována. V některých případech může tento syndrom nést zvýšené riziko onemocnění srdce nebo ledvin.

Obrázek: Webconsultas

Pokud si chcete přečíst více podobných článků Genomické mutace: definice a příklady, doporučujeme vám zadat naši kategorii biologie.

• Genetics Home Reference (červen 2012). Downův syndrom. Obnoveno z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetics Home Reference (březen 2012). Trizomie 18. Obnoveno z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetics Home Reference (duben 2019). Klinefelterův syndrom. Obnoveno z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetics Home Reference (říjen 2017). Turnerův syndrom. Obnoveno z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome