Typy chromozomálních MUTACÍ

The chromozomální mutace Oni jsou genetické mutace ve kterém je změna v sekvenci DNA způsobena změnami, které ovlivňují strukturu chromozomu, počet chromozomů nebo dokonce celý genom. V této lekci od UČITELE zjistíme, z čeho se skládají a z čeho typy chromozomálních mutací existovat.

Nejprve stručné shrnutí typů chromozomálních mutací klasifikovaných podle typu změn, ke kterým v chromozomu dochází, když dojde k mutaci.

Jednoho vám necháme stůl které jsme vyvinuli, abyste lépe porozuměli klasifikaci:

Na chromozomech, DNA se kombinuje s bílkovinnými molekulami ve vysoce zhutněných molekulárních strukturách. Kompaktní forma, kterou DNA získává při tvorbě chromozomů, se nazývá kondenzovaná DNA.

Každý chromozómSkládá se z chromatidů. Chromatidy jsou každou z molekul DNA, které tvoří genom organismu v jeho kondenzované formě. Jsou ve tvaru tyče, která představuje zúžení, které se nazývá centroméra a rozděluje chromatid na dva segmenty zvané paže.

V závislosti na počtu chromatidů mohou být chromozomy:

• Jednoduché chromozomy: chromozomy tvořené jedinou chromatidou. Jednoduché chromozomy jsou ty, které buňky představují po dělení buněk.
• Duplicitní chromozomy: tvořené dvěma sesterskými chromatidami, které jsou dvěma molekulami DNA navzájem identickými, protože jedna z molekul je kopií získanou od druhé v procesu replikace DNA. Dvě sesterské chromatidy jsou spojeny v centromere. Duplikované chromozomy jsou ty, které buňky představují na začátku procesu dělení buněk.

Strukturální mutace jsou jedním z typů mutace chromozomy, které existují. Ovlivňují strukturu chromozomu tím, že ztrácí fragmenty ramen chromozomu a přidávají se fragmenty z jiného chromozomu nebo změnou orientace nebo polohy fragmentu chromatid.

Existují strukturní mutace, které způsobují variace v počtu genů (výmaz a duplikace) zatímco jiné strukturální mutace nemění celkový počet genů, ale jejich polohu na chromozomu (inverze a translokace).

Vymazání

Snížení počtu genů v důsledku ztráty fragmentu chromatidu v jednom z ramen chromozomu. Tento typ mutace může ovlivnit jakýkoli chromozom a jeho více či méně velké fragmenty. V závislosti na důležitosti ztracených genů budou změny, které jedinec představí, větší či menší závažnosti.

Existuje řada příkladů vrozených syndromů nebo onemocnění, která jsou způsobena ztrátou genetické informace v důsledku delecí chromozomů. V mnoha případech mohou tyto typy mutací způsobit závažné metabolické abnormality a významné zpoždění kognitivního vývoje.

Příklady

• Delece chromozomu 22 nebo DiGeorgeův syndrom: V tomto případě delece způsobí ztrátu malého fragmentu chromozomu 22 a to způsobí různé změny metabolické a fyzické jako: rozštěp patra, poruchy fungování imunitního systému, malformace srdce a opožděné růst.
• Delece chromozomu 5p nebo syndrom cri-du-chat: jedná se o deleci v krátkém rameni chromozomu 5 a způsobuje výkřik podobný mňoukání kočky u novorozence. Tento syndrom představuje vážné změny ve fyzickém a intelektuálním vývoji, jako je mikrocefalie (lebka nadměrně malé), syndaktylie (fúze přes membrány prstů na rukou nebo nohou) nebo malformace srdeční.

Zdvojení

Duplikace je chromozomální mutace, která způsobuje zvýšení počtu genů, protože existují další kopie fragmentu chromozomu, které mohou zahrnovat větší nebo menší počet geny.

Jsou zvláště běžné v rostlinách a představují důležitý mechanismus v evolučním procesu. U lidí jsou za některá onemocnění zodpovědné chromozomální duplikační mutace.

Příklad:

Duplikace fragmentu chromozomu 22: Jedná se o duplikaci malého fragmentu chromozomu 22, který zahrnuje mezi 30 a 40 geny. Důsledky tohoto syndromu jsou velmi variabilní. Většina jedinců s mutací nemá žádné zjevné postižení, zatímco jiní mají abnormality v kognitivním vývoji, pomalý růst a nízký svalový tonus (hypotonie).

Přemístění

Výměna genů mezi nehomologními chromozomy, což vede k modifikaci v umístění genů.

Translokace jsou relativně běžné, ale obvykle nezpůsobují abnormality u jedinců, kteří je podstoupí. protože translokační mutace je vyvážená (nedošlo k žádnému zisku ani ztrátě materiálu) genetický).

Tyto mutace však mohou způsobit problémy se sterilitou nebo u potomků, které mohou představovat vývojové problémy kognitivní, protože gamety prezentují tuto mutaci nevyváženým způsobem (s dalším kouskem chromozomu nebo absencí fragment).

Investice

U chromozomálních reverzních mutací dochází ke změně smyslu v pořadí genů. Aby k tomuto typu mutací došlo, je nutné, aby se chromozomový segment zlomil a aby se znovu připojil s otočením o 180 stupňů (naopak). Ve většině případů tyto mutace nezpůsobují zdravotní potíže lidem, kteří jsou nositeli.

Příklad:

Hemofilie typu A u lidí: Toto onemocnění hemoragického typu, při kterém je ovlivněn proces srážení krve, je je způsobena inverzí chromozomu X a je nejčastější formou hemofilie (70%) případech).

Dalším z typů chromozomálních mutací, které existují, jsou numerické mutace, které ovlivňují počet chromozomů. Mohou ovlivnit celý chromozomální makeup nebo pouze některé z chromozomů, které jsou součástí genetického makeupu jednotlivce.

Existují dva typy numerických mutací, které ovlivňují celý chromozomální makeup:

Polyploidie:

U polyploidních mutací dochází ke zvýšení počtu chromozomálních dotací nebo sad chromozomů. Tento typ mutace je běžný u rostlin a vzácný u zvířat.

V rostlinách je polyploidie velmi důležitým evolučním mechanismem, který hraje zásadní roli při adaptaci a při tvorbě nových druhů.

Polyploidie v rostlinách se v přírodě vyskytuje spontánně a v horkém podnebí se zvyšuje její frekvence. Je také možné vyvolat polyploidii v rostlinách experimentálně v laboratoři pomocí chemických sloučenin, jako je kolchicin.

Příklad:

Velmi důležitým rostlinným polyploidem je pšenice (Triticum aestibum), což je hexaploid (6n).

Haploidy:

Haloploidní mutace je mutace, ve které dochází ke snížení počtu chromozomálních dotací, od diploidní (2n) k haploidní (n).

Tento typ mutace má velmi malý evoluční význam, protože jde o typ mutace, která je ve většině případů neslučitelná se životem.

Aneuploidie

V případě aneuploidií neexistuje přesný počet chromozomálních dotací nebo sad chromozomů, protože je mutace, která vede k variacím v počtu jednoho nebo více chromozomů, aniž by to ovlivnilo celou obálku genetika. Tato změna v počtu chromozomů může nastat nadměrně nebo defektem, což předpokládá nerovnováhu, která má obvykle vážnější důsledky pro zvířata než pro rostliny.

Příklad:

Downův syndrom nebo trizomie chromozomu 21: v tomto případě má jedinec s touto mutací kompletní další chromozom a jeho dotaci počet chromozomů je 2n + 1 (tj. 47 chromozomů namísto 46 normálních chromozomů stanovených v lidé). Lidé s tímto genetickým stavem mají charakteristické fyzické vlastnosti a IQ, které je obvykle mírné nebo středně nízké.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Základní principy genetiky. (2018) Madrid: Syntéza