Zjistěte, co jsou TICHÉ MUTACE

The genetické mutace Jsou to stabilní změny, ke kterým dochází v DNA našich buněk, ale tyto změny mohou být různých typů. V předchozí lekci UČITELE jsme již diskutovali o typech genetických mutací, ale v této lekci se zaměříme na tiché mutace, Co jsou tiché mutace? Tiché mutace, jsou pro nás důležité? Pokud se chcete dozvědět více o tichých mutacích, čtěte dál!

The genetické mutace jsou všichni ti stabilní změny které se vyskytují v genetickém materiálu jedince, tj. v jeho DNA. V předchozí lekci od UČITELE s názvem Druhy genetických mutací Přezkoumáváme různé typy mutací, které mohou ovlivnit DNA, a jednou z nich jsou tiché nebo synonymní mutace. Tiché mutace jsou stabilní změny v sekvenci DNA, které nevedou ke změně aminokyseliny produkované uvedená sekvence, takže se má za to, že tento typ mutací neprodukuje změnu, to znamená, že jsou „skryté“ nebo jsou tichý.

Co je DNA a jak funguje genetický kód

The DNAje napsán nebo zakódován kódem

čtyři písmena nebo dusíkaté báze: A, T, G, C. Některé organely buňky, ribozomy, mají na starosti čtení tohoto genetického kódu a vkládání aminokyselin jeden po druhém. Mnoho aminokyselin společně tvoří protein, který je velkou molekulou s mnoha funkcemi v těle. Ribosomy četly písmena genetického kódu ve skupinách po třech. Tyto skupiny se nazývají kodony nebo nukleotidové triplety. V lidském druhu existuje 61 kodonů a 20 různých aminokyselin, takže každý z kodonů odpovídá aminokyselině, ale existuje několik kodonů, které kódují stejnou aminokyselinu. Tímto způsobem, když ribozom čte sekvenci UUA, přidá leucin, zatímco pokud čte kodon AGA, vloží arginin do řetězce aminokyselin, které se tvoří, ale když čte CGA, také arginin.

Proto, sekvenční mutace aminokyselin, ve kterých kodon AGA je změněn, který je přeložen do „argininu“ kodonem CGA, který také kóduje „arginin“, neprodukuje změnu aminokyseliny, a proto se o něm říká, že jde o tichou mutaci. V současné době vědci upřednostňují termín synonymní, protože lépe popisuje jeho účinek: mění jeden kodon za druhý, což znamená totéž pro ribosonom, to znamená, že jsou synonymními kodony. Místo toho není jasné, zda je tato mutace skutečně tichá nebo má co říci, to znamená určitý účinek na protein generovaný ribozomem.

A toTiché mutace nezpůsobují změnu aminokyselin který je přidán do řetězce, a proto nemění složení vytvářeného proteinu, zpočátku se předpokládalo, že tento typ mutací nemá žádné účinky. V 80. letech si vědci začali uvědomovat, že tiché mutace ovlivňují produkci bílkovin, ale ani přesně nevěděli, jak. Nedávný výzkum spojil tiché mutace s různými změnami. Jeden z nich souvisí se změnami v trojrozměrná struktura bílkovin. Změnami je trojrozměrná struktura proteinu, tj. Vzhled, který má ve vesmíru (zaoblenější, s mezerou zde nebo s mezerou zde) může být funkční, méně funkční nebo zcela nefunkční.

V jiném výzkumu byly naopak tiché mutace spojeny s a rychlost transkripce pomalejší. Zdá se, že ribozomy mají těžší čas dekódovat vzácné kodony, přidat vybranou aminokyselinu, vytvořit odpovídající protein a dát mu správný tvar.

U jiných druhů to dokonce souvisí nadměrná exprese genů, tj. s abnormálně vysokým množstvím produkovaného proteinu. Nadměrná exprese určitých bílkovin může mít také nepříznivé účinky na tělo a je příčinou některých velmi častých lidských onemocnění.

V současné době je studován jako tiché mutace souvisí s více než padesáti typy nemocí mezi nimiž jsou různé typy rakoviny mávat cystická fibróza. Ve skutečnosti byla prokázána existence tichých mutací v toxických eliminačních mechanismech některých typů rakovinných buněk. Tyto tiché mutace způsobují, že tyto maligní buňky lék vyčistí a stanou se rezistentními. zatímco rakovinové buňky bez tohoto typu tiché mutace jsou na to citlivé léčba.

V přírodě se pozoruje, že v závislosti na druhu buňka upřednostňuje použití jednoho kodonu před ostatními pro kódování určité aminokyseliny. Zde bylo vzácné kodony a časté kodonya vědci nevěděli, proč byly zvoleny preferované kodony. To stále zůstává záhadou, ale zdá se, že tiché mutace, které mění časté kodony za kodony vzácná onemocnění mohou zvýšit pravděpodobnost, že budou trpět určitými chorobami, nebo že budou odolnější vůči léčbě farmakologické.

Pravdou je, že jedna věc je jistá: tiché mutace nejsou tak tiché, jak se zdálo zpočátku a mají účinky na expresi bílkovin a dokonce i na výskyt velmi důležitých onemocnění v současnosti.