Goldenharův syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Goldenharův syndrom je vzácný zdravotní stav při kterém pacient trpí malformacemi v různých částech těla, zejména v oblasti zevního ucha, obličeje a krčních obratlů.

Příčiny nejsou přesně známy, ale předpokládá se, že jsou způsobeny interakcí environmentálních a genetických faktorů a stupeň závažnosti je velmi variabilní. Podívejme se dále, co tato vzácná nemoc znamená.

• Související článek: "Top 10 genetických poruch a nemocí"

Co je Goldenharův syndrom?

Goldenharův syndrom, nazývaný také facio-aurikulo-vertebrální nebo okulo-aurikulo-vertebrální dysplazie, je velmi vzácný zdravotní stav, při kterém dochází k různým malformacím. Ty pocházejí z problémů během vývoje plodu, konkrétně v první a druhý pažní oblouk, struktury, které plně formují krk a hlavu dítěte rozvinutý.

Mezi hlavní malformace přítomné u syndromu najdeme jasnou asymetrii obličeje, dále problémy v očích, uších a páteři. Stupeň deformace je velmi variabilní od postiženého k postiženému, existují případy, kdy buď mají ucho velmi špatně vytvořené, nebo nemají ani jedno. Mohou se také objevit benigní nádory oka a abnormality páteře.

Netýká se to jen obličeje. Pacienti mohou mít problémy se srdcem, plícemi a ledvinami a také s poruchami centrálního nervového systému. Příčina onemocnění se stále zkoumá, i když ukazuje na interakci mezi genetikou a prostředím. Léčba je variabilní v závislosti na věku, závažnosti případu a na tom, zda jste již dříve podstoupili příslušné operace.

Goldenharův syndrom Je součástí skupiny onemocnění hemifaciální mikrosomie., zdravotní stavy, při kterých dochází ke změnám v obličeji a souvisejících strukturách. Dosud není známo, zda jsou všechna onemocnění zařazená do těchto skupin odlišná. stavů nebo pokud by tvořily součást stejného patologického spektra, ve kterém by byly různé stupně vážnost.

symptomatologie

Tento syndrom představuje různé stupně závažnosti, i když je třeba říci, že v nejmírnějších případech lze symptomy a příznaky považovat za vysoce invalidizující. Příznaky se objevují již od narození a je na seznamu zdravotních stavů, které mohou způsobit hluchoslepotu. Mezi 70 % a 90 % případů postihuje pouze jednu stranu obličeje (postižení jednostranné), obvykle je nejvíce postižena pravá strana, přibližně u 60 % případů.

Mezi příznaky Goldenharova syndromu najdeme nejrůznější malformace, zejména na obličeji. Prakticky ve všech případech existují malformace vnějších uší, které mohou zahrnovat následující příznaky:

• Preaurikulární přívěsky: kůže a chrupavka umístěné před uchem.
• Mikrotia: velmi malé ucho.
• Anotia: chybí ucho.
• Hluchota.

Jak jsme již komentovali, u tohoto syndromu je asymetrie mezi oběma stranami obličeje, což je obvykle způsobeno špatným vývojem jeho části. Vady, které lze nalézt v deformované části obličeje, jsou:

• Malé a ploché čelisti, dolní čelist a spánková kost (85 % případů).
• oční dermoidní cysty: nerakovinné nádory obvykle na jednom oku.
• Přehnaně velká ústa na jedné straně obličeje.
• Malé patro a jazyk na postižené straně.
• Obličejové svaly zvláště malé na postižené straně.
• Rozštěp rtu a patra.

V očích se kromě cyst mohou vyskytovat další malformace. Mezi kterými najdeme:

• Blefarofimóza: velmi malá oční víčka.
• Mikroftalmie: malé oko.
• Anoftalmie: nepřítomnost oka.
• Abnormality sítnice.
• Slepota.

Změny se vyskytují na obratlích, hlavně v krčním. Mohou nastat následující podmínky:

• Absence obratlů.
• Přítomnost hemivertebrae (obratle, které se tvoří pouze na jedné straně).
• Srostlá žebra.
• Zakřivení páteře: kyfóza a skolióza.

Ale ačkoli je tento syndrom také známý jako facio-auriculo-vertebrální dysplazie, neznamená to, že mohou existovat pouze změny v obličeji, uších a obratlích. Deformace lze nalézt v celé lebce, například s velmi malou hlavou a encefalokélou, tedy deformaci mozku, při které dochází k vytlačení lebeční výstelky a ochranné tekutiny, čímž se vytvoří různě velká vyboulenina. Z tohoto důvodu má 5 % až 15 % případů mentální postižení.

Kromě toho může dojít k poškození jiných částí těla, jako jsou abnormality v plicích, ledvinách a srdci. Mezi srdečními anomáliemi najdeme především defekty komorového septa a Fallotovu tetralogii. Mohou se také vyskytnout deformace kostí končetin, které zahrnují problémy, jako jsou kyje, abnormality paží a prstů.

• Mohlo by vás zajímat: "Strommeův syndrom: Příznaky, příčiny a léčba"

Možné příčiny

Odhaduje se, že výskyt tohoto syndromu je 1 z 25 000 živě narozených dětí, ačkoli genetická porucha spojená s tímto stavem, která se objevuje sporadicky, se vyskytuje u 1 z 3 500-5 000 narozených dětí. Postihuje především muže, s poměrem V/M 3/2.

Není přesně známo, co je příčinou Goldenharova syndromu, ale v případech, které byly popsány v literatuře, bylo navrženo několik faktorů, seskupené do čtyř: environmentální, dědičné, multifaktoriální a neznámé, přičemž tato čtvrtá a poslední skupina je označení, na kterém je většina případy.

environmentální příčiny

Z ekologických příčin byla jako hlavní navržena užívání léků během těhotenství, které obsahují teratogenní látky, to znamená, že vyvolávají malformace u plodu. Mezi nimi by byly:

• ibuprofen.
• Aspirin.
• efedrin.
• tamoxifen.
• Thalidomid.
• Retinoidy.
• mykofenolát.

Je třeba poznamenat, že ibuprofen, aspirin a efedrin, ačkoli bylo navrženo, že by mohly něco společného s výskytem syndromu, nedávné studie naznačují, že by to tak být nemuselo Tak. Pokud jde o thalidomid, jeho působení jako činidla, které vyvolává vrozené malformace, je dobře známé. tisíců novorozenců mezi dekádami padesátých a šedesátých let.

Další ekologickou příčinou je užívání drog v těhotenství, zejména kokainu. Možnost přítomného Goldenharova syndromu také souvisí v případě, že matka byla během těhotenství vystavena insekticidům a herbicidům.

Dalšími faktory prostředí, v tomto případě nesouvisejícími s látkami, je skutečnost, že matka má diabetes mellitus, má vícečetná těhotenství nebo se uchýlila k asistované reprodukci.

• Mohlo by vás zajímat: "Rozdíly mezi DNA a RNA"

genetické příčiny

Většinou, nástup syndromu je sporadický. To znamená, že žádné další případy v rodině nebyly. Byla však vznesena možnost, že existují genetické změny, které vyvolávají výskyt syndromu, zejména abnormality na chromozomu 14.

Mezi 1 % a 2 % má syndrom autozomálně dominantní dědičnost, i když existují vzácné případy, kdy je dědičnost autozomálně recesivní.

Dědičné případy jsou častější, když syndrom postihuje obě strany obličeje. Hluchota, abnormality v ústech a oční dermoidní cysty se obvykle vyskytují ve sporadických případech.

Případy, kdy je příčina výhradně genetická nebo výhradně environmentální, jsou vzácné. Ve většině případů musí existovat interakce mezi oběma faktory, i když, jak jsme již uvedli, ve většině případů není přesná příčina pro konkrétní případ známa.

Diagnóza

Existuje možnost pokusit se diagnostikovat tento stav před narozením dítěte. Pro to používá se fetální ultrazvuk, nukleární magnetická rezonance a genetické studie. V mnoha případech je však diagnóza stanovena, jakmile se dítě narodí, protože je mnohem snazší pozorovat postižení obličeje pouhým okem.

Přestože je ovlivnění velmi variabilní, ve většině případů se jedná o kombinace příznaků, které nejsou vůbec diskrétnízahrnující obličejovou asymetrii, hypoplazii dolní čelisti a preaurikulární přívěsky, kromě malých uší a dermoidních cyst v očích. Přítomnost abnormalit v uších je považována za nezbytnou pro diagnostiku.

Léčba

Goldenharův syndrom nelze vyléčit. Léčba se kromě volby nejvhodnějších nápravných opatření zaměřuje na zvýšení pohody postiženého. abyste se ujistili, že můžete provádět každodenní úkoly, zejména zaměřené na zlepšení zraku a sluchu. Léčba závisí na věku, zejména na tom, jak postižené kosti rostou a formují se.

Odborníci doporučují přijmout řadu preventivních opatření, aby se předešlo dalším problémům přidružených lékařů, plánovat léčbu a vědět, zda existuje riziko, že se s tímto onemocněním narodí jiná osoba syndrom.

Mezi těmito opatřeními je nejdůležitější provést podrobnou anamnézu těhotenství, abyste věděli, zda existuje diabetes mellitus matky, krvácení během těhotenství, vícečetné těhotenství nebo pokud byla použita reprodukce asistované. Je také důležité vědět, zda byla matka vystavena teratogenním činidlům nebo zda užívala drogy, zejména kokain.

Dalším dobrým opatřením je sepsat rodinnou historii alespoň tří generací, věnovat zvláštní pozornost příbuzným, kteří mohli mít nějaký typ malformace. Je velmi důležité vědět, zda se vyskytly případy asymetrie obličeje, malformací uší, hluchoty, problémů se srdcem nebo obratli, jakkoli se tyto stavy mohou zdát nepatrné.

Co se týče novorozence je vhodné provést kompletní fyzikální vyšetření a provést studii karyotypu. Měly by být také provedeny testy sluchu v kombinaci s rentgenovými snímky páteře, echokardiogramem a cervikální ultrazvuk ledvin, kromě počítačové tomografie spánkové kosti, jedné z kraniálních oblastí, kde je obvykle afektovanost. To se doporučuje zejména po pěti letech.

Vzhledem k velkému počtu příznaků a skutečnosti, že postihují různé části těla, je důležité, aby postižené děti sledovalo několik odborníků. Mezi ty, které nemohou chybět, patří:

• Genetičtí lékaři.
• Plastičtí chirurgové se specializují na lebeční malformace.
• otolaryngologové.
• oční lékaři
• Dermatologové.
• Zubaři a ortodontisté.

U novorozenců je nezbytná respirační a alimentární podpora v případě malformacízejména v ústech, které ztěžují dýchání a polykání. Vady v čelisti jsou korigovány chirurgickými zákroky. Zevní ucho je rekonstruováno a tváře jsou vyplněny, aby obličej získal větší symetrii.

Předpověď

V závislosti na malformacích, které dítě s Goldenharovým syndromem představuje, prognóza je velmi variabilní.

Většina dětí s diagnózou tohoto syndromu má překvapivě normální délku života, ale To platí zejména v případě, že malformace neovlivňují velmi závažným způsobem orgány nebo systémy individuální. V případě, že pacient postrádá jakýkoli vnitřní orgán, vzácný příznak, ale stále přítomný v tomto syndromu, a které obvykle vyústí v problémy se srdcem, ledvinami nebo centrálním nervovým systémem, je prognóza obvykle nižší příznivý.

Bibliografické odkazy:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel a López Quintana, Calixto. (2016). Goldenharův syndrom: o případu. Primární pediatrie, 18(69), 49-53. Staženo 2. března 2020 z http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=cs&tlng=cs.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Klinické projevy u 17 řeckých pacientů s Goldenharovým syndromem. Genet. Počítání. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). „Goldenharův syndrom s různými klinickými projevy“. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094