Sotosův syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Děti s kostním věkem o 2, 3 nebo dokonce 4 roky starší než je jejich chronologický věk, velké ruce a nohy, problémy se sáním a některé problémy v jejich kognitivním, sociálním a motorickém vývoji.

To jsou hlavní charakteristiky Sotosova syndromu, zdravotního stavu genetického původu který je v populaci poměrně častý i přes to, že není příliš známý.

Lidé, kteří jí trpí, se nakonec vyvíjejí víceméně normálně, i když v nevhodnou dobu. Dále se o tomto zvláštním, ale zároveň častém syndromu dozvíme více.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Sotosův syndrom?

Sotosův syndrom je zdravotní stav genetického původu, který je charakterizován nadměrný intrauterinní nebo postnatální růst, doprovázený opožděným motorickým, kognitivním a sociálním vývojem. Děti s tímto syndromem jsou výrazně vyšší, než se očekává vzhledem k jejich věku, i když váží odpovídající výšce. Kromě toho novorozenci vykazují nadměrný růst kostí, rukou a nohou a některé charakteristické rysy obličeje.

Na rozdíl od mnoha genetických onemocnění nemusí být Sotosův syndrom patrný při narození, řádná diagnóza trvá měsíce nebo dokonce roky. S přibližujícím se obdobím dospívání se lidé, kteří jím trpí, přibližují k vývoji blíže dospělosti. normality a v dospělosti mohou mít intelektuální, behaviorální a motorickou kapacitu odpovídající jejich prostředí sociální.

Tento syndrom Své jméno získala od Dr. Juana Sotose v roce 1964, specialisty na dětskou endokrinologii. který popsal 5 dětí s poruchami učení, přerůstáním a charakteristickým vzhledem, přičemž to poprvé nazval mozkový gigantismus. Ne všechny zásluhy však lze připsat Sotosovi, protože Dr. Bernard Schelensinger popsal v 1931 pacientovi, jehož symptomy byly v souladu s tímto syndromem, což je první známý popis syndromu syndrom.

Podle všeho, Je to jeden z nejčastějších syndromů přerůstání.. Ačkoli skutečnou incidenci nebylo možné posoudit, odhaduje se, že tento syndrom má 1 z 10 000 až 50 000 živě narozených dětí, ačkoli nejbezpečnější odhad je 1 ze 14 000 narozených. Je to pravděpodobně druhý nejčastější syndrom přerůstání po Beckwith Wiedemannově syndromu.

Příčiny

Všechny přesné příčiny syndromu jsou neznámé, ale je jasné, že jeho původ je genetický, jde o autozomálně dominantní dědičnost.

V roce 2002 bylo zjištěno, že na chromozomu 5 mohou mutace a delece v jeho genu NSD1 stát za Sotosovým syndromem (delece 5q35). Tento gen je histon methyltransferáza zapojená do regulace transkripce. Asi nejméně 75 % případů Sotos představuje tuto genovou změnu.

• Mohlo by vás zajímat: „Top 10 genetických poruch a nemocí“

Charakteristika syndromu

Existuje několik charakteristik, které definují tento syndrom. Hlavním příznakem je poměrně rychlý růst během prvních 5 let života, kromě pokročilého kostního věku. Děti prezentují velikost a váhu podle dětí o 2 nebo 3 roky starších než oni. Ve věku 10 let mají děti se Sotosovým syndromem výšku typickou pro dospívající ve věku 14 nebo 15 let a dosahují výšky dospělého mnohem dříve, než se očekávalo.

Při narození můžete vidět přítomnost vysoce klenutého patra, což způsobuje, že dítě má potíže při sání a to vede k problémům s krmením, což může vést až ke žloutence. Jeho hlava je obvykle velká, představuje makrocefalii, výrazné čelo a laloky. Mohou také vykazovat dolichocefalii, tedy prodlouženou lebku. To je způsobeno přehnaným nárůstem mozkové tkáně, což způsobuje zadržování mozkomíšního moku v komorách.

Čelo je klenuté a mohou vykazovat oční hypertelorismus, to znamená, že oči jsou velmi oddělené.. Existují palpebrální štěrbiny, to znamená, že záhyby jsou tvořeny sklonem očních víček dolů. Nosní hřbet je plochý a nos je obrácený. Tváře a nos jsou zarudlé. Uši jsou živé a velké a vlasová linie je retroaktivní. Zuby se vyvíjejí předčasně, úměrně jejich přerůstání.

Mají neúměrně velké ruce a nohy ve srovnání se zbytkem těla, stejně jako ploché nebo zhroucené nohy. Vaše páteř může mít tendenci trpět odchylkami, které, pokud jsou chronické, povedou ke skolióze. To vše je doprovázeno svalovou hypotonií, což vede ke zpoždění motoru a obtížím v pohybu. To také ovlivňuje obličej, protože tonus obličejových svalů je nízký, což způsobuje dlouhodobé slintání a musí dýchat ústy.

Lidé se Sotosovým syndromem často prezentují obrazy neklidu, hyperaktivity a agresivity. Kromě toho se může objevit mentální postižení, i když velmi proměnlivým způsobem, zhoršené obtížemi ve vývoji jazyka. Je třeba říci, že jazykové problémy jsou způsobeny klenutým patrem. Ať je to jakkoli, všechny tyto psychologické charakteristiky znesnadňují integraci do různých sociálních prostředí.

Přestože může mít člověk v prvních letech svého života problémy, rozdíly oproti lidem bez syndromu se začínají snižovat již v předpubertálním věku. Zlepšuje se svalový tonus, což usnadňuje polykání a mluvení a motorické, kognitivní a sociální opoždění jsou v mnoha případech redukovány tak, že vymizí. To je proč Sotosův syndrom je mnohými považován spíše za narušení vývojového načasování než za typ postižení.

Existují další rysy, které také souvisejí se syndromem, i když jsou méně časté. Patří mezi ně dysfunkční vzorce chování, fobie, obsese, agresivita a dodržování rutiny. Existují případy dětí, které vykazují vysokou paměťovou kapacitu a autistické chování, podobné Aspergerově, a také hyperaktivitu.

Zdá se, že existuje větší citlivost na ušní infekce, respirační problémy, jako je astma a alergie, stejně jako větší riziko vzniku nádorů a záchvatů. Může se vyskytnout opožděná kontrola svěračů a srdeční abnormality, přímo související se svalovou hypotonií.

Diagnóza

Základním aspektem diagnostiky Sotosova syndromu je ujistit se, že je provedena adekvátní diferenciální diagnostika, ujistit se, že nesouvisí s jinými s podobnými charakteristikami. Mezi onemocnění, která lze zaměnit s tímto syndromem, patří např syndrom křehkého X, Weaverův syndrom a Marfanův syndrom, velmi podobný de Sotos syndromu, ale s vážnějšími dlouhodobými následky.

Neexistují žádné specifické testy pro jeho diagnostiku, která je založena především na rozpoznání fyzických rysů. K potvrzení diagnózy však lze použít různé testy. Rentgenové snímky ruky a zápěstí lze použít k určení zralosti kostí, přičemž se zjistí předstih o 2 nebo 3 roky. Počítačová axiální tomografie (CT) mozku nám umožňuje zjistit, zda jsou komory abnormálně velké.

Další testy, k vyloučení jiných možných příčin klinického obrazu, jsou hormonální měření a provedení karyotypu, tedy studium chromozomů pacienta. Pokud je detekována změna v genu NSD1, lze zajistit, že se jedná o Sotosův syndrom. V současné době není možné stanovit diagnózu před narozením.

Léčba

Léčba Sotosova syndromu je zaměřena na aby se sociální, kognitivní a motorický vývoj dítěte, které jím trpí, co nejvíce přiblížil normálu. Proto se používá mnoho technik, které pomáhají dítěti se určitým způsobem rozvíjet relativně normální, jako je včasná stimulace, ergoterapie, fyzikální terapie, logopedie a tělesná výchova. Ve strukturovaném prostředí je dítě schopno procvičovat potřebné dovednosti bez přílišného rozptylování.

Jak jsme již zmínili, tyto děti mohou mít problémy s chováním, jako je neklid, agresivita a hyperaktivita. To brání jejich schopnosti soustředit se a brání učení, z tohoto důvodu a vzhledem k tomu, že původ těchto příznaků je biologický, obvykle se používá farmakologická cesta. Mezi nejpoužívanější léky patří methylfenidát hydrochlorid, který se používá i při ADHD.

Bibliografické odkazy:

• Lapunzina P (2010). Sotosův syndrom. Diagnostické a terapeutické protokoly v pediatrii; 1:71-9.