Downův syndrom: co to je, co jej způsobuje a související problémy

Lidské bytosti jsou naše geny, jednotlivě i jako druhy. Odhaduje se, že lidský genom obsahuje asi 25 000 různých genů s 3,2 miliardami párů bází DNA. Jakkoli se toto číslo může zdát astronomické, realita je daleko od toho: pouze 1,5% veškeré naší genetické informace je tvořeno exony, které kódují specifické proteiny.

Asi 70% lidské DNA je extragenních a zbývajících téměř 30% je součástí sekvencí souvisejících s geny. Ze všech těchto extragenních DNA (dříve známých jako nevyžádaná DNA) odpovídá sedm z 10 sekcí řídkým opakováním, takže více nebo méně než polovina našeho genomu je tvořena opakujícími se nukleotidy bez funkčnosti (nebo jejichž funkčnost ještě nebyla objasněna).

V tomto obrovském genetickém konglomerátu lze čas od času očekávat mutace. Některé jsou dědičné, jiné se objevují de novo po celý život jednotlivce a jiné se projevují prostřednictvím mechanismů epigenetické, tj. Regulací exprese genů prostřednictvím určitých mechanismů ovlivněných životní prostředí. Dnes vám přijdeme přivést

všechny informace, které potřebujete vědět o Downově syndromu, jedna z nejrozšířenějších genetických podmínek na světě. Nenechte si to ujít.

• Související článek: „6 aktivit pro děti s Downovým syndromem“

Co je Downov syndrom?

Zaprvé je nutné položit určité základy, které budou diktovat zbytek článku. Jak uvádí Španělská federace Downův syndrom (Down Španělsko) tento stav by neměl být považován, alespoň na sociální úrovni, za nemoc. Jedná se o jeden z prvních kroků nezbytných k ukončení stigmatu, které po staletí diskriminovalo lidi, kteří nejsou neurotypické.

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) je patologie změnou nebo odchylkou fyziologického stavu v jedné nebo více částech těla, projevující se charakteristickými příznaky a více či méně evolucí předvídatelný. Osoba s Downovým syndromem nemusí být nemocná, přestože má mezi nimi nižší obsah mozkových neuronů a synapsí. Je možné být zdravý i při tomto stavu a skutečnost, že lidé s ním žijí v průměru 60 let, to podporuje.

Aby, Lékaři „neléčí“ Downov syndrom, ale spíše se zabývají možnými patologiemi, které se u člověka s tímto genetickým stavem mohou vyvinout, jako jsou srdeční choroby, celiakie, poruchy smyslů, hypotyreóza a další. Tuto počáteční část tedy urovnáme tím, že nečelíme nemoci, ale stavu, nebo tomu, co je stejné, ještě jedné variantě v rámci možné normality.

Jeho příčiny a genetické základy

Kromě sociální terminologie je Downův syndrom z genetického hlediska opravdu zajímavá událost. Začneme tím, že zdůrazníme, že lidské bytosti jsou diploidní (2n), to znamená, že představujeme dvě řady stejného chromozomu, jednu zděděnou od otce a druhou od matky. Díky diploidii, která charakterizuje každou z našich somatických buněk (těla), máme v každém jádru 23 párů chromozomů, což je celkem 46.

V rámci těchto 23 párů je třeba poznamenat, že 22 z nich je autozomálních a jeden sexuální. Tento koncept vám zní povědomě, protože lekce biologie zdůrazňují, že poslední dva chromozomy jsou ty, které představují náš biologický rod: XX odpovídá ženám a XY mužům. Zbytek chromozomů je uveden na základě jejich velikosti a tvaru, přičemž chromozom 1 je největší ze všech (s 245 522 847 párů bází, 28% DNA) a 21 nejmenších (47 000 000 párů bází, pouze 1,5% DNA člověk).

Když dojde k gametogenezi, dělí se zárodečné buňky spíše meiózou než mitózou, což vede k tvorbě vajíček a spermií s poloviční genetickou informací než zbytek buněk. Tito jsou považováni za haploidní (n) a musí být tímto způsobem z následujícího důvodu:

Haploidní vejce (n) + haploidní spermie (n) = diploidní zygota (2n)

Meióza je v sexuální reprodukci nezbytná, protože bez ní by pokaždé měla zygota, která je výsledkem oplodnění, stále více a více párů chromozomů (4n, 8n atd.). Zjednodušeně řečeno, pokud gamety „rozdělí“ své genetické informace na polovinu, vytvoří úplnou buňku, když se spojí. Plod tedy získá diploidii, která bude určovat každou z jeho nesexuálních buněk po zbytek života.

Problém je v tom, že někdy toto „rozdělení“ genomu během meiózy není provedeno docela dobře. Tím pádem, mohou nakonec vzniknout monosomie (nedostatek chromozomu), trizomie (extra celá nebo částečná kopie chromozomu ve dvojici) nebo dokonce tetrasomie, přítomnost čtyř kopií chromozomu, kde by měly být pouze dvě.

Downův syndrom je považován za trizomii 21, nebo co je stejné, ve dvojici chromozomů 21 (jeden muž a jedna žena) je o jednu kopii více, než by mělo, celkem tedy tři. Není to jediná trizomie, která se může stát, protože například existují i ​​trizomie 13 a 18, i když tyto podmínky jsou mnohem více spojeny s potraty a novorozeneckou smrtí (téměř 70% potratů představuje změny v počtu chromozomy).

• Mohlo by vás zajímat: "Chromozomy: jaké jsou, vlastnosti a jak fungují"

Proč se Downov syndrom vyskytuje?

V tomto bodě jsme se již dozvěděli, že Downův syndrom je trizomie 21, to znamená, že chromozom 21 má o jednu kopii více, než je nutné (2 + 1). V 90% případů tento stav vzniká sporadicky, protože v meiotickém dělení dochází k bezprecedentní chybě: když se tvoří vajíčko nebo spermie, někdy místo chromozomu 21 jej zdědí celý pár. Po spárování s druhou gametou tedy dávají celkem 3 chromozomy 21 (2 + 1), což je celkem 47 chromozomů místo 46.

K translokacím dochází ve velmi malém procentu případů, události, které dostávají běžný název „Familiární Downův syndrom“. Nebudeme zacházet do jejich zvláštností kvůli genetické složitosti, kterou hlásí, ale pro nás to stačí s vědomím, že existují i ​​jiné mechanismy než chyby, které lze použít během gametogeneze.

Budoucnost lidí s Downovým syndromem

Lidé s Downovým syndromem jsou ve společnosti přítomni více, než se zdá, protože tento genetický stav se vyskytuje až u jednoho ze 700–1 000 živě narozených dětí a žije s ním asi 8 milionů lidí po celém světě. Průměrná délka života je kolem 60 let (zatímco před několika desítkami let toto číslo bylo méně než 10 let), takže se očekává nárůst počtu lidí s trizomií 21 v EU svět.

Profesionální lékařské zdroje bohužel vykazují velmi odlišné paradigma, když hovoříme případ od případu. Podle studie Programy účinnosti motorických aktivit v boji proti sociálnímu vyloučení dětí a mladých lidí s Downovým syndromem, kojenci s Downovým syndromem jsou ve třídě často klasifikováni jako „zdravotně postižení“, a proto je zabráněno jejich začlenění do společenských aktivit a bývají marginalizováni.

Situace v oblasti zaměstnanosti není o mnoho příznivější, protože nám to říká Dolní Španělsko téměř 95% lidí s tímto genetickým stavem zákonného věku je nezaměstnaných v této zemi. Je zajímavé, že většina smluv uzavřených s těmito lidmi ve velkých společnostech končí jejich zahrnutím na neurčito na zaměstnance: jako každý člověk jsou schopni prokázat metodičnost, důslednost a závazek.

Poslední myšlenka

Jakkoli je zajímavé rozebrat genetiku syndromů, nesmíme zapomenout, že mluvíme vždy o lidech. Vyzýváme proto čtenáře, aby se podívali do sebe a zeptali se, co je to normálnost. Ve světě, kde biologické pohlaví neurčuje identitu, kde je střední délka života žen lidé s genetickými podmínkami se zvyšují a kde je výraz oceněn výše všechno, pokaždé, když si více uvědomujeme, že „norma“ neexistuje.

Z tohoto důvodu by něco, co přesahuje středovou čáru, nemělo být považováno za patologii, ať už jde o základní genetický, emoční, fyzický stav nebo o to, zda je či není zobrazeno externě. Dokud to samo o sobě neznamená smrt a / nebo nemoc, jakýkoli stav, který definuje jednotlivce, musí být považován za jednu z více variant, než se očekávalo v obrovském spektru, kterým jsme my lidé. Teprve potom necháme zbytek žít bez předsudků a předsudků.

Bibliografické odkazy:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. R. NA. (2020). Downův syndrom (trizomie 21). StatPearls [internet].
• Článek: Je Downův syndrom nemoc?, Down Španělsko. Vyzvednuto 16. dubna https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Downův syndrom: současný stav, výzvy a budoucí perspektivy. Mezinárodní žurnál molekulární a buněčné medicíny, 5 (3), 125.