Potter syndrom eller sekvens: typer, symptomer og årsager

Forskellige faktorer, blandt hvilke misdannelser i nyrerne skiller sig ud, kan interferere med intrauterin udvikling og forårsage ændringer i andre kropssystemer.

I denne artikel vil vi tale om årsager, symptomer og typer af Potter-syndrom, navn, ved hvilket dette fænomen er kendt, ofte af genetisk oprindelse.

Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er Potter-sekvensen?

Udtrykkene "Potter-sekvens" og "Potter-syndrom" bruges til at henvise til et sæt fysiske misdannelser, der forekommer hos babyer som følge af ændringer i nyrerne, fravær af fostervand (oligohydramnios) eller kompression under udvikling intrauterin.

I 1946 beskrev lægen Edith Potter tyve tilfælde af mennesker uden nyrer, som også præsenterede ejendommelige fysiske træk i hoved og lunger. Potters bidrag var nøglen til at øge bevidstheden om denne sygdom, hyppigere end tidligere antaget.

Potter mente, at denne form for fysisk misdannelse altid skyldtes fraværet af nyrerne eller nyrefunktion; dog blev andre mulige årsager senere fundet at eksistere. Den typologiske klassifikation, som vi i øjeblikket bruger, blev udviklet omkring disse og de tilhørende ændringer.

instagram story viewer

Du kan være interesseret: "Sådan passer du dig selv i den første måned af graviditeten: 9 tip"

Årsager til denne ændring

Potter syndrom ofte er forbundet med sygdomme og problemer i urinvejene såsom agenese af nyrer og urinleder, polycystisk nyresygdom og multicystisk nyresygdom eller urinvejsobstruktion, hvilket kan skyldes både genetiske og miljømæssige årsager.

Mange tilfælde af Potter-syndrom har en genetisk oprindelse (dog ikke altid arvelig); Mutationer er blevet identificeret på kromosomer 1, 2, 5 og 21 i varianterne med bilateral renal agenese, og lignende årsager er også blevet identificeret i de andre typer.

Udviklingen af den klassiske variant består af en række indbyrdes forbundne begivenheder; dette kaldes også "Potter-sekvensen". Ufuldstændig dannelse af nyrerne og / eller urinleder eller brud på fostervand de får fosteret til ikke at have nok fostervand til at danne ordentligt.

Du kan være interesseret: "De 13 typer abort og deres psykologiske og fysiske virkninger"

Symptomer og hovedtegn

Nogle gange kan de tegn, der karakteriserer Potter-syndrom, ses allerede under intrauterin udvikling. Oftest afslører medicinske tests tilstedeværelsen af cyster i nyrerne eller oligohydramnios eller fravær af fostervand, som normalt skyldes, at sækken brister, der indeholder den.

Efter fødslen bliver ansigtsegenskaberne beskrevet af Potter tydelige: en flad næse, epikantiske folder i øjnene, en tilbagetrukket hage og unormalt lave ører. Derudover kan der forekomme ændringer i under- og øvre ekstremiteter. Disse egenskaber er imidlertid ikke altid til stede i samme grad.

Potter syndrom er også forbundet med misdannelser i øjnene, i lungerne, i det kardiovaskulære systemi tarmene og knoglerne, især i ryghvirvlerne. Det urogenitale system er normalt meget signifikant ændret.

Typer af Potter syndrom

På nuværende tidspunkt klassificeres de forskellige former, som Potter-syndromet har, i fem store kategorier eller typer. Disse adskiller sig både i årsager og i nukleare kliniske manifestationer. På den anden side er det vigtigt også at nævne den klassiske form for denne sygdom og den, der er forbundet med multicystisk nyredysplasi, der blev opdaget for nylig.

1. Type I

Denne variant af Potter syndrom forekommer som konsekvens af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom, en arvelig sygdom, der påvirker nyrerne og er kendetegnet ved udseendet af talrige små, væskefyldte cyster. Dette får nyrerne til at forstørres og forstyrrer urinproduktionen.

2. Type II

Hovedtræk ved type II er renal agenese eller aplasi, det vil sige det medfødte fravær af en eller begge nyrer; i det andet tilfælde taler vi om bilateral renal agenese. Da andre dele af urinvejene, såsom urinlederen, også ofte påvirkes, kaldes disse tegn ofte som "urogenital agenese." Oprindelsen er normalt arvelig.

3. Type III

I dette tilfælde skyldes misdannelserne autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (i modsætning til type I, hvor sygdommen overføres ved recessiv arv). Cyster observeres i nyrerne og en forstørrelse af deres størrelse såvel som en stigning i hyppigheden af vaskulære sygdomme. Symptomer manifesteres normalt i voksenlivet.

4. Type IV

Potters syndrom type IV diagnosticeres, når cyster opstår, og / eller der akkumuleres vand (hydronefrose) i nyrerne på grund af en kronisk obstruktion af dette organ eller urinlederen. Det er en almindelig variant i fostrets periode, der normalt ikke forårsager spontan abort. Årsagen til disse ændringer kan være både genetisk og miljømæssigt.

5. Klassisk form

Når vi taler om det klassiske Potter-syndrom, henviser vi til tilfælde, hvor nyrerne ikke udvikler sig (bilateral nyresygdom), og urinlederen heller ikke. Det er blevet foreslået, at den klassiske form, der blev beskrevet af Potter i 1946, kan betragtes som en ekstrem version af type II, også kendetegnet ved renal agenese.

6. Multicystisk nyredysplasi

Multicystisk nyredysplasi er en lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af adskillige og uregelmæssige cyster i nyrerne; Sammenlignet med udtrykket "polycystisk" indikerer "multicystic" mindre sværhedsgrad. I de senere år er der identificeret tilfælde af Potter-syndrom på grund af denne lidelse, der kan indikere en mulig ny type.