Arvelige sygdomme: hvad er de, typer, egenskaber og eksempler

Efterhånden som tiden går, har videnskaber som medicin gradvist udviklet sig, noget der har gjort tilladt, at forventet levealder, livskvalitet og velvære er steget meget måle.

Takket være dette kan mange af de sygdomme, der engang var dødelige i dag, behandles med succes, og i nogle tilfælde er selve sygdommen endda udryddet. Der er dog stadig forskellige typer sygdomme, der fortsat udgør en stor udfordring for medicin, såsom AIDS, kræft eller diabetes.

Ud over disse er der en stor gruppe sygdomme, der har at gøre med de gener, der overføres af vores forfædre, og som der for det meste ikke er nogen kur mod (selvom Nogle gange kan man finde behandlinger, der reducerer eller bremser symptomerne eller korrigerer, reducerer eller eliminerer den påvirkning, de forårsager i motivet og hans daglige liv). Vi taler om sæt af arvelige sygdomme, et koncept, som vi vil reflektere over i denne artikel.

• Relateret artikel: "Forskelle mellem DNA og RNA"

Arvelige sygdomme: hvad er de?

Arvelige sygdomme kaldes sæt af

sygdomme og lidelser, der har det særlige at kunne overføres til afkom, det vil sige fra forældre til børn, gennem transmission af gener der forårsager dem.

Dette er således sygdomme, der opstår på det kromosomale, mitokondrie- eller mandelniveau, og som skyldes eksistensen af ​​genetiske mutationer, der kommer fra vores forfædre. Det er ikke altid nødvendigt for en af ​​forældrene at manifestere forstyrrelsen eller sygdommen afhængigt af arvetypen: det kan være bærer af et recessivt gen, der ikke udløser sygdommens udbrud hos ham eller hende, men det kan udvikle sig i anfald.

Det er vigtigt at lægge vægt på genetiske sygdomme og arvelige sygdomme er ikke nødvendigvis synonyme. Og det er, at selvom al arvelig sygdom er genetisk, er sandheden, at det omvendte forhold ikke altid behøver at forekomme: der er genetiske sygdomme, der stammer fra spontane de novo-mutationer, der optræder uden fortilfælde slægtninge.

For at en sygdom skal være arvelig, er det nødvendigt, at de gener og mutationer, der er knyttet til dens udseende, skal være være til stede i kimcellerne, det vil sige sæd og / eller æg, der vil være en del af det nye at være. Ellers ville vi stå over for en genetisk, men ikke arvelig sygdom.

Typer af gentransmission

At kunne tale og vide, hvor arvelige sygdomme stammer fra det er nødvendigt at tage højde for de mange metoder til genetisk transmission, hvorfra et muteret gen kan transmitteres. I denne forstand er nogle af de vigtigste former for genetisk transmission som følger.

1. Autosomal dominerende arv

En af de vigtigste og mest kendte former for arv er autosomal dominerende arv, hvor der er en mutation i en af ​​de ikke-seksuelle eller autosomale kromosomer. Det dominerende gen vil være det, der altid udtrykkes, så i tilfælde af at der er en mutation i det knyttet til en sygdoms udseende, vil det udtrykke sig og udvikle sig.

I dette tilfælde vil der være 50% chance for, at hvert barn, den pågældende person har, manifesterer sygdommen (afhængigt af hvem der arver det dominerende gen). Det kan have fuldstændig gennemtrængning (en allel dominerer over den anden) eller ufuldstændig (to dominerende gener arves, de arvede træk er en blanding af dem, der kommer fra forældrene).

2. Autosomal recessiv arv

Autosomal recessiv arv er en, der opstår, når der er en mutation eller ændring i et recessivt gen, og dette overføres til den nye generation. Det faktum, at ændringen sker i et recessivt gen, indebærer, at sygdommen ikke vil udvikle sig, medmindre den findes i mere end en allel af et kromosom på en sådan måde, at at have en kopi af dette gen betyder ikke, at forstyrrelsen skal vises.

For at dette kan ske, vil det være nødvendigt for begge gener af et gen at præsentere mutationen, det vil sige hvor meget mor og far skal sende en ændret kopi af genet til barnet til udvikling af sygdom.

3. Sex-forbundet arv

Selvom de skal integreres i kønsceller, der skal overføres, er der mange arvelige sygdomme autosomal, det vil sige, at ændringen er til stede i en af ​​de ikke-seksuelle kromosomer, der skal at sende. Dog andre lidelser transmitteres gennem kopier af kønskromosomerne, X eller Y. Da kun mænd på genetisk niveau bærer Y-kromosomer, kan der kun være overførsel fra forældre til mandlige børn, hvis der er en ændring i dette kromosom.

I tilfælde af at ændringen sker i X-kromosomet, kan de overføres fra begge forældre til deres børn uanset deres køn.

4. Polygen arv

De to tidligere typer genetisk arv er monogene, dvs. de afhænger af et enkelt gen. Imidlertid, der er ofte flere gener knyttet til sygdommens indtræden. I dette tilfælde vil vi tale om en polygen arv.

5. Mitokondrie arv

Selvom de ikke er så kendte eller almindelige som de foregående, der er forskellige arvelige sygdomme og lidelser, der ikke stammer fra det DNA, der er til stede på kromosomerne, men dens oprindelse er i organellerne kendt som mitokondrier. I disse strukturer kan vi også finde DNA, selv om det i dette tilfælde udelukkende kommer fra moderen.

Eksempler på arvelige sygdomme

Der er mange arvelige sygdomme, der er mulige for at finde tusinder af dem. Men for at sætte et ansigt og navn på nogle arvelige sygdomme, nedenfor, efterlader vi dig med i alt et dusin eksempler (nogle af dem er velkendte).

1. Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom, tidligere kendt som Huntingtons chorea, er en arvelig sygdom med autosomal dominant transmission med fuld penetration.

Denne sygdom er kendetegnet ved progressiv neurodegeneration, der blandt andet forårsager bevægelsesforstyrrelser (fremhæver den koreiske bevægelse, de udfører på grund af den ufrivillige sammentrækning af musklerne, når de bevæger sig) samt en dybtgående ændring af kognitive funktioner og især af udøvende funktioner, som forværres med tiden går.

• Du kan være interesseret: "Huntingtons chorea: årsager, symptomer, faser og behandling"

2. Hæmofili

Denne farlige sygdom, som er kendetegnet ved vanskeligheder med blodpropper, og som forårsager kraftig og uafbrudt blødning, der kan være livstruende, hvis den ikke stoppes, er det også en sygdom arvelig. Specifikt dens mest almindelige form, type A-hæmofili, er en sygdom forbundet med kønskromosomerne (specifikt knyttet til X-kromosomet) og transmitteres recessivt. Derfor er hæmofili en sygdom, der næsten udelukkende lider af mænd, da kvinder har to kopier af X-kromosomet på en sådan måde, at dets udseende er vanskeligt.

3. Achondroplasi

Achondroplasi er en genetisk lidelse, der det er karakteriseret ved at forårsage ændringer i dannelsen af ​​brusk og knogler, der er den vigtigste årsag til dværgisme.

Selvom vi i de fleste tilfælde (ca. 80%) står over for spontane mutationer, er 20% af dem observeres tilstedeværelsen af ​​familiens fortilfælde, hvorfra mutationen er arvet. I disse tilfælde observeres et autosomalt dominerende mønster, hvor en enkelt kop af det muterede gen kan føre til forårsage sygdommen (hvis en forælder har det, har deres børn en 50% chance for at udvikle sig achondroplasi). De vigtigste associerede gener er G1138A og G1138C.

• Du kan være interesseret: "Achondroplasi: symptomer, årsager og behandlinger"

4. Marfan sygdom

En sygdom af genetisk oprindelse, der karakteriseret ved at påvirke bindevæv. Det er en autosomal dominerende sygdom, hvor knoglerne vokser ukontrollabelt ud over andre mulige symptomer såsom på niveauet kardiovaskulær (fremhæver knurren og påvirkninger i aorta, der kan blive livstruende) eller på okulært niveau (der kan være retinalafskillelser, nærsynethed og grå stær).

5. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en af ​​de arvelige sygdomme, der produceres af en autosomal arv recessiv og er karakteriseret ved ophobning af slim i lungerne på en måde, der gør det vanskeligt at vejrtrækning. Slim kan også forekomme i organer som bugspytkirtlen, hvor cyster også kan forekomme. Det er en livstruende sygdom, normalt på grund af svære infektioner, som er mere almindelig hos børn og unge.

6. Leigh syndrom

I dette tilfælde står vi over for en arvelig sygdom af mitokondrie-typen (skønt den også kan være forårsaget af autosomal recessiv genetisk transmission), som kendetegnet ved hurtig neurodegeneration, der opstår tidligt (normalt inden det første leveår) og hvor tilstedeværelsen af ​​skader på hjernestammen og basale ganglier skiller sig ud.

Problemer som hypotoni, bevægelses- og gangproblemer, vejrtrækningsproblemer, neuropati og nedsat hjerte-, nyre- og lungefunktion er nogle af de almindelige symptomer.

7. Seglcelleanæmi

Denne lidelse er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ændringer i formen af ​​røde blodlegemer (i stedet for at være runde får de en uregelmæssig form og bliver stive) på en sådan måde, at de muliggør blokering af blodgennemstrømningen ud over på grund af en reduktion i disse kugles levetid (noget der kan betyde en reduktion i niveauerne af denne væsentlige komponent i blod). Det er en anden arvelig sygdom gennem autosomal recessiv arv.

8. Thalassæmi

En anden blodrelateret lidelse, der er arvet gennem recessiv autosomal arv, er thalassæmi. Denne sygdom forårsager vanskeligheder med at syntetisere specifikke dele af hæmoglobin (især alfa-globin), noget der kan medføre, at der dannes færre røde blodlegemer og genererer endda anemier af forskellig hensyntagen og sværhedsgrad (selvom de med behandling kan føre et liv normal).

9. Duchenne muskeldystrofi

Karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed (både på niveau med frivillige og ufrivillige muskler), tilstedeværelsen af ​​hyppige fald, konstant træthed og undertiden intellektuel handicap er denne alvorlige degenerative sygdom grundlæggende arvelig med et recessivt arvemønster knyttet til X-kromosomet.

10. Fenylketonuri

Fenylketonuri er en arvelig sygdom erhvervet gennem autosomal recessiv arv og er karakteriseret ved fravær eller mangel på phenylalaninhydroxylase, noget der forårsager manglende evne til at nedbryde phenylalanin på en sådan måde, at det akkumuleres i kroppen. Det kan føre til hjerneskade og forekommer normalt med forsinket modning, intellektuel handicap, ukontrollerede bevægelser og endda krampeanfald samt en ejendommelig lugt af urin og sved.

11. Leber medfødt amaurose

En sjælden sygdom karakteriseret ved abnormiteter eller progressiv degeneration af fotoreceptorerne i nethinden. Det kan generere en stor påvirkning på det visuelle niveau og forringe synssansen og det er normalt, at den syge har en meget begrænset synskapacitet. Det er en autosomal recessiv arvelig lidelse.

12. Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

En af de mest almindelige arvelige nyresygdomme, autosomal dominerende polycystisk nyresygdom er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​cyster i begge nyrer såvel som sekundært i andre organer såsom lever. Nyresten, smerter, forhøjet blodtryk, slagtilfælde eller kardiovaskulære problemer (herunder mitralventilprolaps som en af ​​de mest hyppig). Det kan endda føre til nyresvigt i slutningen. Det er en autosomal dominerende, komplet penetrationssygdom med mutationer i PKD1- og PKD2-generne.

Bibliografiske referencer:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Grundlæggende om cellulær og molekylærbiologi. Buenos Aires: Athenaeum.
• Krakow, D. (2018). FGFR3 lidelser: thanatophoric dysplasi, achondroplasi og hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Red. Obstetrisk billeddannelse: Fosterdiagnose og pleje.