Klassificering af mutationer

Billede: Metabolisk guide - Hospital Sant Joan de Déu

Det Genetiske oplysninger af organismer er "skrevet" i vores DNA, i det vi kalder gener. Undertiden ændres informationen i generne på en stabil måde, og såkaldte mutationer genereres. Som vi vil se i denne lektion fra en LÆRER, variationer eller mutationer, som gener kan have De kan være af forskellige typer og have forskellig transcendens, i kroppen af ​​et individ eller af en arter. Hvis du vil vide klassificering af genetiske mutationer og dens mulige effekter, inviterer vi dig til at fortsætte med at læse!

Til at begynde med denne klassificering af mutationer begynder vi med at tale om det valg, der foretages i henhold til deres strukturelle effekt. Genetiske mutationer kan klassificeres efter, hvordan individets genetiske struktur ændres i to store grupper: ændringer i den genetiske sekvens (kaldet mutationer i mindre skala) eller mutationer, der påvirker strukturen af kromosomer. Hvis du ikke er klar over forskellene mellem gen og kromosom, kan du gennemgå vores lektion om Kromosomstruktur.

• Småskala mutationer. Mutationer i mindre skala er ændringer, der påvirker strukturen af ​​gener eller nogle af de nukleotider, der udgør dem. Inden for disse ændringer kan vi finde nukleotidindsættelser (som kan føre til ændringer i læserammen), sletninger eller sletninger af nukleotider eller substitutioner af et nukleotid med et andet (som, som vi vil se senere, måske eller måske ikke har effekt).
• Storskala mutationer. Ændringer, der påvirker strukturen eller antallet af kromosomer kaldes mutationer i stor skala. Blandt disse typer af ændringer finder vi amplifikationer (såsom genduplikation), sletning af store kromosomfragmenter (af mere end et gen), mutationer af regioner, der påvirker mere end et gen, og strukturelle omlejringer (omlejringer, ikke-homolog udveksling, inversioner, etc.)

Billede: Slideshare

Ændringer i genetisk information kan have forskellige virkninger på det funktionelle niveau, dvs. det kan involvere en:

• Tab af funktionsmutation. Den ændring, der produceres i genet, producerer en inaktivering eller tab af funktion, som kan være total eller delvis.
• Gevinst ved funktionsmutation. Det ændrede gen har mere udtryk end dets oprindelige version, og det kan enten være mere påvirkende i dets aktivering, eller at det aktiveres i situationer, hvor dets oprindelige version ikke ville være.
• Negativ dominerende mutation. Ændringen producerer en ny allel af genet, hvis produkt fungerer som en antagonist for det originale eller vilde genprodukt.
• Hypomorfe mutationer. I disse typer af mutationer producerer ændringen et lavere ekspression af genet end den vilde version.
• Neomorfe mutationer. I dette tilfælde giver ændringen af ​​genet anledning til syntesen af ​​et nyt protein, forskelligt fra det, der kodes af den vilde version.
• Dødelige mutationer. Ved andre lejligheder forårsager ændringen af ​​det originale gen den organisme, der lider under det, og vi står over for dødelige ændringer.

Billede: SlidePlayer

En anden klassificering af mutationer afhænger af den adaptive effekt. I anvendt genetik er det normalt at tale om en mutation i henhold til dens adaptiv effekt, det vil sige alt efter om det er gavnligt eller ej i henhold til de betingelser, der er beskrevet for denne situation. Det skal tages i betragtning, at mutationerne vil være gavnlige, skadelige, neutrale eller næsten neutrale i henhold til betingelserne som vi overvejer, og at den samme mutation kan være gavnlig under nogle forhold, men skadelig i andre.

• Gunstige mutationer. Udseendet af gavnlige mutationer opstår, når ændringen af ​​det originale gen resulterer i en karakteristisk (fænotype), der gør det individ, der har det, bedre tilpasset til visse forhold end vild version.
• Skadelige mutationer. Disse typer af mutationer opstår, når ændringen af ​​et gen producerer en egenskab (fænotype), der gør denne person dårligere tilpasset end organismen med den vilde version af genet.
• Neutrale mutationer. Endelig kaldes mutationer, der ikke producerer skadelige eller gavnlige virkninger på individets tilpasningskapacitet, neutrale mutationer. Neutrale mutationer forekommer konstant i vores DNA.

Billede: SlidePlayer

DNA-ændringer kan forekomme i to typer celler, somatiske celler eller kimceller. Kimlinieceller er dem, der giver anledning til kønsceller eller kønsceller og derfor er ansvarlige for at overføre genetisk materiale til den næste generation. I stedet er somatiske celler resten af ​​cellerne, de der har ansvaret for at danne resten af ​​individets krop (fra neuroner til hud- eller leverceller). Derfor vil disse mutationer have forskellige betydninger for arten:

• Kimlinjemutationer. Disse celler har ansvaret for at "transportere" DNA'et fra en generation til en anden, så ændringer i DNA'et af disse celler vil blive arvet til den næste generation. Disse typer af mutationer er de eneste, der er i stand til at generere ændringer eller effekter på artsniveau, da de er i stand til at føre til udseendet af en ny genetisk allel eller ændre allelfrekvensen.
• Somatiske linjemutationer. Ikke-kønsceller kaldes somatiske celler. Ændringerne i denne type celler nedarves ikke, da disse ændringer ikke påvirker kønscellerne. Denne type mutationer "er født og dør sammen med individet", dvs. de forekommer hos et individ, men dette du kan ikke videregive dem til den næste generation (som stammer fra din gamete).

Forestil dig for eksempel, at der er en basesubstitutionmutation i en celle, der genererer neuroner; Denne mutation påvirker kun de neuroner, der kommer fra den oprindelige celle, og den påvirker ikke levercellerne eller kønscellerne (og derfor vil den næste generation ikke have den). På den anden side, hvis mutationen forekommer i kimlinjen, vil det føre til en ændret gamete (oocyt eller sæd), og derfor kan denne mutation nedarves af den næste generation.

Billede: SlidePlayer

Og for at afslutte denne lektion om klassificering af mutationer, skal du vide, at de også kan klassificeres alt efter påvirkningen at de kan have i sekvensen af ​​det protein, som genet giver anledning til. Proteiner består af enheder kaldet aminosyrer, som er produktet af translation og transkription af information fra gener tre ad gangen (kodoner). Mutationer i gener kan have forskellige virkninger afhængigt af om de er:

• Mutationer, der ændrer læserammen. En indsættelse eller sletning af nukleotider genererer et hul eller ændring i læserammen, hvormed alle læsekodonerne fra nævnte ændring ændres. Forestil dig, at den imaginære DNA-streng med den følgende sekvens AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC lider af en sletning af den første T-giver placer med denne eliminering til en variation i læsningen af ​​den samme, som læses som følger: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Punktmutationer. I andre tilfælde forekommer punktmutationer, der kun påvirker et nukleotid. Disse typer af mutationer kan igen være: synonyme mutationer (aminosyren genereret i den ændrede kæde er den samme som i den oprindelige kæde) eller ikke-synonym, i at den nye sekvens genererer en anden aminosyre eller kan resultere i et for tidligt stop af aminosyreplacering, fordi det nye kodon koder for signalet fra HOLD OP. I sidstnævnte tilfælde genereres proteiner, kortere end normalt, som kaldes trunkerede proteiner, som undertiden kan udføre den samme funktion som originalen, men med mindre intensitet.

Billede: Slideshare