Genomiske mutationer: definition og eksempler

Billede: Youtube

Som vi så i en tidligere lektion fra en LÆRER, har genetiske mutationer er alle de stabile variationer, der forekommer i et individs genetiske materiale, det vil sige i deres DNA. Disse genetiske mutationer kan påvirke sekvensen af ​​et eller flere gener, men de kan også påvirke antallet af kromosomer. Sidstnævnte af ændringer er genomiske mutationer. Genomiske mutationer har i de fleste tilfælde store effekter på folks liv og helbred. Et velkendt eksempel på et syndrom forårsaget af en genomisk mutation er Downs syndrom. I denne lektion fra en LÆRER vil vi dykke lidt mere ind i definition af genomisk mutation, og vi vil præsentere eksempler af sygdomme forårsaget af genomiske mutationer.

Indeks

1. Definition af genomisk mutation
2. Typer af genomiske mutationer
3. Downs syndrom: kromosom 21 trisomi
4. Edwards syndrom: kromosom 18 trisomi
5. Klinefelter syndrom: XXY sex trisomi
6. Turners syndrom: X-kromosommonosomi

Det genetiske mutationer er defineret som "stabile variationer af genetisk materiale". Som vi så i en tidligere lektion fra en LÆRER, er der forskellige typer genetisk mutation siden disse modifikationer kan påvirke et enkelt nukleotid, et eller flere gener eller endda antallet af kromosomer, det har Et individ. Hvis du vil vide mere, kan du se på vores tidligere artikel Typer af genetisk mutation, da vi i denne lektion kun vil fokusere på at studere genomiske mutationer.

Genomiske mutationer er de stabile modifikationer af DNA, der producerer en ændring i antallet af kromosomer. Husk, at mennesker har to sæt med 23 kromosomer, dvs. vi har to kromosomer, en (en arvet fra vores far og en anden fra vores mor), to kromosomer to, to kromosomer tre og så videre successivt. De fleste af vores celler er diploide (undtagen kønsceller, ovuler og sædceller). Det sidste sæt kromosomer, nummer 23, kaldes kønskromosomparet, og vi har også to kopier: det samme hos kvinder (XX) og forskelligt hos mænd (XY).

Billede: SlidePlayer

Som med modifikationer af den genetiske sekvens, som kan påvirke en lille del (genetisk mutation) eller et større fragment (kromosomale mutationer), kan genomiske mutationer også have forskellige niveauer af involvering. Der er to forskellige typer ændringer, der kan påvirke antallet af kromosomer:

• Euploidi: I dette tilfælde forekommer en variation af komplette sæt kromosomer. For eksempel, i tilfælde af mennesker, kan et sæt kromosomer forsvinde, og en celle kan kun have 23 kromosomer, en af ​​hvert nummer (haploide). Dette forekommer naturligt i kønscellerne (æg og sæd). Det kan også være, at en celle har tre eller flere sæt kromosomer: tre (triploid), fire (tetraploid), etc. kopier af hvert kromosom. Dette forekommer ikke hos mennesker naturligt, men i nogle dyrearter eller planter. Hos mennesker, hvis der produceres euploide organismer under befrugtning, kan udviklingen ikke afsluttes, og der forekommer abort.
• Aneuploidi: I dette tilfælde er der kun en variation af kromosomsættet i en af ​​kromosomerne. Det mest kendte eksempel, og som vi vil se næste er Downs syndrom. De, der er ramt af Downs syndrom, har tre kopier af kromosom 21, mens det er normalt kun at have to kopier af dette kromosom. Ændringen af ​​antallet af sæt kromosomer kan i høj grad påvirke udviklingen af ​​organismen og De fleste forhindrer kroppen i at afslutte svangerskabet i moderen og forårsage aborter. I andre tilfælde, som dem vi vil se nedenfor, fødes enkeltpersoner.

Billede: Typesdecosas.com

Det Downs syndrom det er en aneuploidi, da det er en påvirkning forårsaget af udseendet af tre kopier af kromosomer 21i stedet for de sædvanlige to kopier (trisomi af kromosom 21). Denne påvirkning kaldes syndrom, fordi ændringen genererer et sæt sygdomme, der kan være: hjertesygdomme, forskellige grader af mental retardation, vanskeligheder med at tale osv. eller mere sandsynligt end resten af ​​befolkningen at lide af sygdomme som Alzheimers, cøliaki eller syns- og høreproblemer. På trods af alt dette kan mennesker med Downs syndrom leve i mange år og have en kvalitet på mere eller mindre godt liv, der giver dem mulighed for at arbejde, studere, dyrke sport eller endda være stjerner biograf!

Hyppigheden af ​​udseende hos børn med Downs syndrom er end 1 ud af 800 fødsler. Selvom enhver kvinde kan føde børn med dette syndrom, har chancerne vist sig at stige med moderens alder. Som de fleste syndromer forårsaget af genomiske mutationer er også Down-syndrom ikke arvet siden mutationen opstår under produktionen af ​​en af ​​kønscellerne, normalt af et specifikt æg og i en isoleret.

Det Edwards syndromLigesom det foregående tilfælde er det en aneuploidi, men i dette tilfælde påvirker det kromosom 18. Personer med dette syndrom har tre kopier af kromosom 18. Disse personer har tendens til at have en lav vægt og højde ved fødslen, da deres udvikling i livmoderen er langsommere end normalt. Derudover har de ofte hjertesygdomme eller misdannelser i hovedet (ændring i form af hoved eller kæbe).

På grund af sygdommens sværhedsgrad og deres skrøbelighed ved fødslen dør desværre mange af børnene med Edwards syndrom inden for få måneder efter fødslen.

Billede: SlideShare

Aneuploidier påvirker ikke kun somatiske kromosomer, men kan også påvirke kønsceller. Dette er tilfældet med Klinefelter syndrom, en trisomi, der vises hos mænd, der har to X-crosomosomer og et Y-kromosom. Lad os huske, at individer med 47, XXY genotypen er mænd, da de har et Y-kromosom, som i den menneskelige art er det, der gør et individuelt mandligt.

Ændringerne forårsaget af denne genomiske mutation er ikke så drastiske som de foregående. Mænd med Klinefelter syndrom kan være højere end normalt, infertile eller let retarderede. skønt disse ændringer ved mange lejligheder er så svage, at 75% af mændene aldrig er det diagnosticeret. Disse personer lever normale liv, selvom de kan være mere tilbøjelige til at udvikle sygdomme som f.eks metabolisk syndrom eller brystkræft.

Billede: Æggedonor

Som i det foregående tilfælde er Turners syndrom en aneuploidi Det påvirker kønskromosomerne, i dette tilfælde X-kromosomet. Turners syndrom består af monosomien af ​​X-kromosomet, dvs. kun et kønskromosom, X, vises i stedet for to, som det er normalt. Personer med Turners syndrom er kvinder (da de ikke har et Y-kromosom), der ofte er korte og, ligesom Klinefelters syndrom, fører til infertilitet. Kvinder med denne sygdom når ikke puberteten naturligt og får hjælp af hormonbehandlinger.

Som i det tidligere tilfælde kan kvinder med Turners syndrom leve i mange år, selvom de fleste er diagnosticeret. I nogle tilfælde kan dette syndrom medføre en øget risiko for hjerte- eller nyresygdom.

Billede: Webkonsulter

Hvis du vil læse flere artikler, der ligner Genomiske mutationer: definition og eksempler, anbefaler vi, at du indtaster vores kategori af biologi.

• Genetikhjemmereference (juni 2012). Downs syndrom. Gendannet fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetikhjemmereference (marts 2012). Trisomi 18. Gendannet fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetikhjemmereference (april 2019). Klinefelters syndrom. Gendannet fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetikhjemmereference (oktober 2017). Turners syndrom. Gendannet fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome