Find ud af, hvad SILENT MUTATIONS er

Det genetiske mutationer De er de stabile ændringer, der opstår i DNA'et i vores celler, men disse ændringer kan være af forskellige typer. I en tidligere lektion fra en LÆRER diskuterede vi allerede typerne af genetiske mutationer, men i denne lektion vil vi fokusere på tavse mutationer, Hvad er tavse mutationer? Tavse mutationer, er de vigtige for os? Hvis du vil vide mere om tavse mutationer, skal du fortsætte med at læse!

Det genetiske mutationer er alle disse stabile ændringer der forekommer i et individs genetiske materiale, det vil sige i dets DNA. I en tidligere lektion fra en LÆRER med titlen Typer af genetiske mutationer Vi gennemgår de forskellige typer mutationer, der kan påvirke DNA, og en af ​​dem er tavse eller synonyme mutationer. Tavse mutationer er stabile ændringer i DNA-sekvensen, der ikke resulterer i en ændring i aminosyren produceret af sekvensen, så det anses for, at denne type mutationer ikke frembringer en ændring, dvs. de er "skjulte" eller er stille.

Hvad er DNA, og hvordan fungerer den genetiske kode?

Det DNAer skrevet eller kodet med en kode for fire bogstaver eller nitrogenholdige baser: A, T, G, C. Nogle organeller i cellen, ribosomerne, har ansvaret for at læse denne genetiske kode og sætte aminosyrer efter hinanden. Tilsammen danner mange aminosyrer sammen et protein, som er et stort molekyle med mange funktioner i kroppen. Ribosomer læser bogstaverne i den genetiske kode i grupper på tre ad gangen. Disse grupper kaldes kodoner eller nukleotidtripletter. I den menneskelige art er der 61 kodoner og 20 forskellige aminosyrer, så hver af kodonerne svarer til en aminosyre, men der er flere kodoner, der koder for den samme aminosyre. På denne måde, når ribosomet læser UUA-sekvensen, tilføjer det en leucin, mens hvis det læser AGA-kodonen, lægger i kæden af ​​aminosyrer, der fremstiller en arginin, men når den læser CGA, lægger den også en arginin.

Derfor, en sekvensmutation af aminosyrer, hvori AGA-kodonen ændres, som oversættes til "arginin" af codon CGA, som også koder for "arginin", vil ikke producere en aminosyreændring og siges derfor at være en tavs mutation. I øjeblikket foretrækker forskere udtrykket synonymt, da det bedre beskriver dens virkning: det ændrer et kodon for et andet, hvilket betyder det samme for ribosonomien, det vil sige, de er synonyme kodoner. I stedet er det ikke klart, om denne mutation virkelig er lydløs eller har noget at sige, det vil sige en eller anden effekt på det protein, der genereres af ribosomet.

Og detTavse mutationer forårsager ikke en aminosyreændring som tilsættes til kæden og derfor ikke ændrer sammensætningen af ​​proteinet i dannelse, troede man først, at denne type mutationer ikke havde nogen virkninger. I 1980'erne begyndte forskere at indse, at tavse mutationer påvirkede proteinproduktionen, men de vidste heller ikke nøjagtigt, hvordan. Nyere forskning har knyttet tavse mutationer med forskellige ændringer. En af dem er relateret til ændringer i tredimensionel struktur af protein. Ændringer er den tredimensionale struktur af proteinet, det vil sige det udseende, det har i rummet (mere afrundet, med et hul der eller et hul her) kan gøre det mere funktionelt, mindre funktionelt eller totalt ikke-funktionelt.

I anden forskning, på den anden side, er tavse mutationer blevet knyttet til en hastighed på transkription langsommere. Det ser ud til, at ribosomer har sværere med at afkode de sjældne kodoner, tilføje den valgte aminosyre, danne det tilsvarende protein og give det en korrekt form.

I andre arter har det endda været relateret til overekspression af gener, det vil sige, hvormed der produceres en unormalt høj mængde af et protein. Overekspression af visse proteiner kan også have negative virkninger på kroppen og er årsagen til nogle meget almindelige sygdomme hos mennesker.

Det undersøges i øjeblikket som tavse mutationer er relateret til mere end halvtreds typer sygdomme blandt hvilke der er forskellige typer kræft bølge cystisk fibrose. Faktisk er eksistensen af ​​tavse mutationer i de toksiske eliminationsmekanismer for nogle typer kræftceller blevet demonstreret. Disse tavse mutationer får disse ondartede celler til at kaste stoffet og blive resistente. hvorimod kræftceller uden denne type lydløs mutation er følsomme over for det behandling.

I naturen observeres det, at cellen afhængigt af arten foretrækker at bruge en kodon frem for andre til at kode for en bestemt aminosyre. Der var sjældne kodoner og hyppige kodoner, og forskerne vidste ikke, hvorfor de foretrukne kodoner blev valgt. Dette er stadig et mysterium, men det ser ud til, at lydløse mutationer, der ændrer hyppige kodoner for kodoner Sjældne sygdomme kan øge chancerne for at lide af visse sygdomme, eller at de er mere resistente over for behandlinger farmakologisk.

Sandheden er, at en ting er helt sikkert: tavse mutationer er ikke så tavse som de syntes indledningsvis, og de har virkninger på proteinekspression og endda på udseendet af meget vigtige sygdomme i dag.