Pearson syndrom: hvad det er, symptomer, årsager og behandling

Pearsons syndrom Det er en sjælden medicinsk tilstand, som, på trods af at man kun kender mindre end hundrede tilfælde verden over, har vakt interesse hos genetikere og molekylærbiologer, siden det blev opdaget i halvfjerds.

I denne artikel skal vi dykke ned i denne sjældne sygdom, ved at kende dens symptomer, årsager, diagnose og behandling.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Pearson syndrom?

Pearsons syndrom er en sygdom af genetisk oprindelse, forårsaget af ændringer i det DNA, der findes i mitokondrierne. Denne ændring skyldes i de fleste tilfælde mutationer, der opstod under celledeling, når embryonet dannes.

At være en sygdom forårsaget af noget, der findes i hver af kroppens celler, er der ingen kendt måde at gøre det på helbrede det, ud over at have en meget dårlig prognose, hvor personer diagnosticeret med Pearson er børn, der sjældent vil leve mere end 3 år.

Der er flere problemer afledt af denne sjældne medicinske tilstand, de vigtigste er hæmatologiske, hepatiske og muskulære. Alt dette fører til en begrænset evne hos individet til at interagere med verden omkring ham, ud over at give problemer i væksten.

Den første person, der beskrev det, var efter hvem det er opkaldt, Howard Pearson i 1979. Denne sygdom Det er så sjældent, at der til dato kun kendes omkring halvfjerds tilfælde i den internationale litteratur..

• Du kan være interesseret i: "Top 10 genetiske lidelser og sygdomme"

Årsager

Pearsons syndrom er af genetisk oprindelse. Det opstår som en konsekvens af en ændring i DNA'et inde i mitokondrierne, en organel, der er ansvarlig for cellulær respiration. Denne ændring kan enten skyldes en deletion, det vil sige det delvise eller totale tab af DNA-molekylet, eller duplikation, det vil sige, at en region af DNA replikeres. Disse ændringer skyldes i de fleste tilfælde mutationer i individets genetiske materiale.

Disse ændringer forårsager, at der er påvirkning af stofskiftet, forårsager, at cellen ikke modtager energi korrekt, som i sidste ende påvirker basale og vitale processer for organismen, som f.eks aktiv transport af stoffer i cellen, muskelsammentrækning, syntese af molekyler, bl.a andre.

Diagnose

Den kliniske præsentation af Pearson syndrom er variabel, hvilket gør det nødvendigt at følge en streng opfølgning af patienten for at bekræfte, at han har tilstanden, ud over finde ud af, hvad der er hovedproblemerne for den pågældende person, da symptomerne, som med enhver anden sygdom, kan være forskellige. Det vigtigste diagnostiske værktøj til dette syndrom er en biokemisk-molekylær undersøgelse., hvor det vil blive set, om det har ændringen i mitokondrielt DNA.

I de fleste tilfælde kan genetiske test først udføres, når barnet er født og de første symptomer, der muligvis er forbundet med Pearsons syndrom, opdages beton. Selvom prænatal testning for syndromet er teoretisk mulig, analyserer og tolke resultaterne er noget virkelig svært, såvel som risikabelt for fosterets liv, der stadig er under dannelse.

Symptomer

De første symptomer på syndromet vises i løbet af det første leveår, og er et af de mest slående problemer med blod og bugspytkirtel. I de fleste tilfælde når individer ikke at leve mere end tre år.

I dette syndrom er der problemer i knoglemarven, hvilket indebærer problemer i blodet. Marven producerer ikke hvide blodlegemer (neutrofiler) effektivt (pancytopeni), hvilket får individet til at udvikle anæmi, som kan udvikle sig meget alvorligt. Han præsenterer også lavt blodpladetal og aplastisk anæmi.

I forhold til bugspytkirtlen, specifikt til den eksokrine del af den (pancreasinsufficiens eksokrin), i dette syndrom er der en dysfunktion i dette organ, hvilket forårsager en større atrofi af samme.

På grund af dette, personer med Pearson syndrom har problemer med at optage næringsstoffer fra mad, hvilket fører til ernæringsmæssige problemer, der resulterer i vækstproblemer og svært ved at tage på, foruden at man ret hyppigt har diarré.

Men ud over problemer i blodet og bugspytkirtlen er der mange andre symptomer, der definerer denne lidelse, som betragtes som en multisystem-mitokondriel sygdom. Nogle af disse symptomer er:

• Refraktær sideroblastisk anæmi.
• Defekt oxidativ fosforylering.
• Nyre- og endokrinsvigt.
• Leversvigt.
• Neuromuskulære lidelser og myopatier.
• Hjerteproblemer.
• Milt atrofi.

Behandling

Pearsons syndrom er, som vi allerede har set, af genetisk oprindelse, da det består af en ændring af mitokondrielt DNA. Dette, med de terapeutiske værktøjer, som den nuværende medicin har, er det ikke muligt at løse det, og derfor har dette syndrom ingen kendt kur.

Dette betyder dog ikke, at en behandling ikke kan anvendes til den person, der har denne medicinske tilstand. Ja ok Terapien er fokuseret på at lindre symptomerne, med få muligheder for at antyde en væsentlig ændring i dets manifestation, repræsenterer det en ideel behandling for at forbedre patientens livskvalitet. patient, ud over at reducere eller direkte forhindre forekomsten af ​​andre problemer, der kan være sekundære til Pearsons syndrom, såsom infektioner.

Blandt problemerne forbundet med syndromet er Earns-Sayre syndrom., hvilket forudsætter en forringelse af nethinden, høretab, diabetes og hjerte-kar-sygdomme. Andre problemer omfatter sepsis, endokrine lidelser, laktatacidoseproduktionskrise og leversvigt. Alle disse patologier er dem, der kombineret med syndromet bidrager til, at børn med denne diagnose ikke har en forventet levetid meget længere end tre år.

De individer, der formår at overleve den tidligste barndom, udvikler sig og viser hæmatologiske tegn. der løser sig selv spontant, mens neurologiske problemer og muskelproblemer opstår og går til værre. Hvis de ikke har præsenteret Kearns-Sayre syndrom før, vil børn helt sikkert ende med at præsentere det, når de har overskredet tre år.

Det skal bemærkes, at ja der er tale om et kirurgisk indgreb, der væsentligt forbedrer patientens liv, selvom formålet er palliativt. Det er en knoglemarvstransplantation, da syndromet påvirker marven på en meget markant måde og denne type indgreb giver dig mulighed for at forlænge dit liv lidt længere. Hvis denne mulighed ikke er mulig, er blodtransfusioner normalt meget hyppige, især for at undgå alvorlig anæmi forbundet med erythropoietinbehandling.

Bibliografiske referencer:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Pearson syndrom: rapport om et tilfælde. Klinisk forskning. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Et nyt syndrom af refraktær sideroblastisk anæmi med vakuolisering af marvprækursorer og eksokrin bugspytkirteldysfunktion. J Pediatric 1979; 95:976-984.