Dødelig familiær søvnløshed: årsager, symptomer og behandling

Ikke alle former for søvnløshed er psykisk forårsaget. Fatal familiær søvnløshed ligner langt fra en typisk søvnforstyrrelse. Det er en neurodegenerativ sygdom forårsaget af prioner, som, som navnet siger, overføres genetisk og slutter med patientens død i en relativt kort periode, der normalt varer mindre end to flere år.

Heldigvis er det ikke en hyppig sygdom, men så snart den ser ud, er den synonym med dødelighed. Det er en af ​​de få sygdomme, der vides at afslutte livet gennem søvnmangel, og det er derfor, det er så fascinerende for neurologer.

Hvad er dødelig søvnløshed i familien?

Dødelig familiær søvnløshed en autosomal dominerende arvelig prionsygdom. En mutation i PRNP-genet på kromosom 20 fører til en overproduktion af prionproteiner, som akkumuleres og har evnen til at omdanne andre proteiner til prioner, der slutter med neurodegeneration i det område, hvor de er placere.

Placering af læsioner

Den vigtigste neuropatologiske manifestation, som vi finder i fatal familiær søvnløshed, er degeneration af

thalamus, som er ansvarlig for søvn med selektiv involvering i den forreste ventrale og mediale dorsale region i den thalamiske kerne. Derudover er der involvering af den olivary kerne og ændringer i lillehjernen såvel som svampeformede ændringer i hjernebark. De mest berørte områder af cortex er hovedsageligt de frontale, parietale og tidsmæssige områder.

Der er ingen klar sammenhæng mellem neuronal dysfunktion og prionfordeling. Desuden er ikke engang antallet af prioner indikativ for graden af ​​sygdommens sværhedsgrad eller neuronal død. Alle patienter har lignende niveauer af prioner i thalamus og subkortikale strukturer. Kun hos dem, hvor sygdommen har udviklet sig tilstrækkeligt, finder vi prioner i cortex for at nå en højere koncentration end i de inderste områder af hjernen.

I betragtning af disse data opstår der to hypoteser: begge prioner er ikke giftige og vises kun på samme tid som sygdommen, og hvad der forårsager neuronal død Det er mutationen af ​​PRNP-genet Prioner er giftige, men forskellige hjernevæv har forskellige grader af resistens over for denne toksicitet. Uanset hvad vi ved, ved vi, at disse patients neuroner ikke blot dør, men de gennemgår apoptose, det vil sige, de programmerer deres egen død styret af et signal.

Hvordan manifesterer det sig? Hyppige symptomer

Det er en sygdom, der normalt manifesterer sig omkring 50 år. Dens debut er pludselig og fortsætter med at udvikle sig indtil patientens død. De, der lider af det, mister evnen til at falde i søvn. Ikke på samme måde som søvnløshed, der på grund af psykofysiologiske faktorer kan sove lidt eller dårligt. Det er en absolut manglende evne til at falde i søvn eller gøre det på en ekstremt overfladisk måde.

Sygdommen udvikler sig til hallucinationerlidelser i det autonome nervesystem, såsom takykardier, hypertension, hyperhidrose og hypertermi, en stigning i niveauerne af katekolaminer i hjernen, kognitive ændringer såsom kortvarig hukommelse og opmærksomhedsproblemer, ataksi og manifestationer endokrin.

Forårsager søvnløshed døden?

Den nøjagtige dødsårsag i dødelig familiær søvnløshed er ukendt.. Selvom enhver neurodegenerativ proces ender med døden, er det muligt, at i denne sygdom kommer døden tidligere på grund af dysregulering af andre funktioner på grund af søvnløshed.

Vi ved, at søvn er en grundlæggende del af helbredet, da den er genoprettende på et fysisk og mentalt niveau, hvilket muliggør oprensning af toksiner i hjernen. For eksempel forårsager søvnmangel i en lang periode død. Det er således muligt, at søvnløsheden i denne sygdom, hvis det ikke er den direkte dødsårsag, sandsynligvis påvirker den hurtige forringelse af hjernestrukturer. Af denne grund kan en intervention rettet direkte mod lindring af søvnløshed i høj grad forlænge forventet levetid for en person med dødelig familiær søvnløshed.

Sov i dødelig søvnløshed i familien

I nogle tilfælde forekommer søvnløshed ikke i sig selv. I stedet kan søvn forringes i dets arkitektur målt ved hjælp af et polysomnogram uden behov for, at patienten ikke kan falde i søvn. Elektroencefalogrammet for denne patient viser overvejende delta-bølgevirkning, som er til stede under vågenhed med korte forekomster af mikrodrømme, hvor de langsomme bølger og K-komplekser er karakteristiske for fase 2 i drøm.

De observerede rytmer er ikke typiske for en vågen eller en sovende personI stedet ligner han nogen, der er i limbo halvvejs mellem den ene side og den anden. Efterhånden som sygdommen skrider frem, er mikrosleeps mindre og mindre hyppige, og de langsomme bølger og K-komplekser, der markerer disse hvileperioder, forsvinder gradvist.

Der er mindre og mindre metabolisk aktivitet i thalamus, epileptiske anfald begynder at forekomme, ændringer i det autonome system forværres, og blodtrykket stiger. kortisol. Endelig, væksthormon, lavet om natten, som gør det muligt for kroppen at hæmme glukoseudnyttelse, hvilket medfører hurtigt vægttab og for tidlig ældningskarakteristik af sygdom.

Behandling

For nu har vi kun symptomatiske behandlinger, det vil sige, der angriber symptomerne, men stop ikke årsagen til neuronal forringelse. Faktisk er behandlingen i mange tilfælde ikke engang symptomatisk, men palliativ. Endnu værre er det, at patienter med dødelig familiens søvnløshed reagerer dårligt på konventionelle hypnotika og beroligende midler. For at lade disse mennesker sove, er der brug for et lægemiddel, der stimulerer søvn med langsom bølge.

Det ser ud til, at nogle lægemidler, der stadig undersøges, er i stand til at gøre dette, skønt de ikke er blevet testet hos mennesker med thalamisk skade, kun hos normale søvnløshedspatienter. Til dato har alle forsøg på at finde et effektivt lægemiddel eller en narkotikacocktail været i sammenhæng med forsøg og fejl. Flere kliniske forsøg er nødvendige med forbindelser, der specifikt er rettet mod at fremkalde søvn under hensyntagen til de barrierer, der er forbundet med thalamisk forringelse.