Achondroplasi: symptomer, årsager og behandlinger

Der er et stort antal elementer, hvor forskellige mennesker kan differentiere os selv. Når det kommer til fysik, er nogle af de klareste og mest åbenlyse eksempler øjnene, hårets eller hudens farve eller egenskaber eller vægt eller højde.

I modsætning til hvad der sker med aspekter som personlighed eller forskellige kognitive evner, er disse egenskaber bestemmes hovedsageligt på det genetiske niveau, som i tilfælde af tilbøjelighed til at lide af nogle sygdomme. Faktisk er det ikke ualmindeligt, at nogle genetiske tilstande giver anledning til usædvanlige fænotyper eller kropsformer.

Et eksempel på dette er achondroplasi, en af ​​hovedårsagerne til udseendet af den tilstand, der kaldes dværgisme. Og det handler om denne genetiske ændring og dens forskellige virkninger, som vi vil tale om i hele denne artikel.

• Relateret artikel: "Fragile X syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er achondroplasi?

Det kaldes achondroplasi a en sygdom af genetisk oprindelse, som er en af ​​hovedårsagerne til dværgisme over hele verden.

Selv om det er relativt kendt blandt befolkningen, er sandheden, at det er en ændring, der anses for sjælden, forekommer kun i omkring 2,5 ud af hver 100.000 fødsler i Spanien og hos 1 ud af hver 25.000 fødsler verden over. Det er en kondrodysplasi, en type ændring, der involverer uregelmæssigheder eller forsinkelser i dannelsen af ​​brusk.

Symptomer

I tilfælde af achondroplasi genereres der under udviklingen af ​​individet et problem i cellerne, der tillader knoglevækst og transformation af brusk til knogle. Dette medfører en fremskyndet forkalkning af knoglerne, der forhindrer disse og især ekstremiteterne i at udvikle sig til de sædvanlige foranstaltninger.

Dette betyder, at achondroplasi genererer rhizomelic dværgisme (i knoglerne på underarmen og låret), hvor bagagerummet har normative foranstaltninger, mens lemmerne holder op med at vokse sammen.

Et andet symptom på achondroplasi er makrocephali, med frontal fremtrædende plads og hypoplasi i den midterste tredjedel af ansigtet. Dette betyder, at generelt mennesker, der lider af denne ændring, har et relativt stort hoved i forhold til resten af ​​kroppen såvel som en mere fremtrædende pande eller forside af ansigtet.

Brachydactyly forekommer også, så fingrene og tæerne og deres knogler er meget kortere end normalt (dog generelt og undtagen i nogle tilfælde behøver det ikke at påvirke håndens funktionalitet) og hyperlordose eller ekstrem krumning i rygsøjlen vertebral.

Langt fra at være en tilstand, der kun påvirker visuelt eller æstetisk, er sandheden, at achondroplasi er en ændring, der kan føre til et væld af sundhedsproblemer og komplikationer. Selvom der på det intellektuelle niveau normalt ikke er nogen form for ændringer (achondroplasi i sig selv genererer ikke kognitive niveauændringer), sandheden er, at der normalt er en vis forsinkelse i udviklingen af motor færdigheder.

Der er også normalt hypotoni og større lethed ved træthed. Ligeledes er det ikke ualmindeligt, at der opstår problemer som obstruktiv søvnapnø samt otitis, der kan påvirke auditiv opfattelse. Også der er en øget risiko for neurologiske og kardiovaskulære problemers, ud over en tendens til fedme. Endelig har personer med achondroplasi ofte højere risiko for luftvejsinfektioner og tilstande.

Mere alvorlige men også mindre hyppige er ændringer som f.eks kompression af ledningen og den øgede mulighed for lidelse hydrocephalus (Et overskud eller ophobning af væske i hjernen, der kan true motivets liv, eller som kan skabe intellektuel handicap). Faktisk er der en relevant risiko for dødelighed i barndommen på grund af denne type komplikationer såvel som på grund af luftvejsobstruktion. I homozygote tilfælde er achondroplasi normalt dødelig så tidligt som fostrets periode.

Men hvis der ikke opstår komplikationer, er den forventede levetid og intellektuelle kapacitet hos mennesker med achondroplasi ikke forskellig fra resten af ​​befolkningen uden denne ændring.

Vanskeligheder i andre vitale områder

Påvirkningen af ​​achondroplasi forekommer ikke kun på sundhedsniveau, men kan også involvere udseendet af forskellige vanskeligheder i det daglige, hvilket skader personens livskvalitet påvirket.

For eksempel, de fleste infrastrukturer eller endda møbler er normalt designet til mennesker med en meget højere statur, så den enkle handling at sidde i en stol eller køre bil repræsenterer et problem, medmindre du har den rigtige støtte.

Det er også almindeligt, at mennesker med achondroplasi lettere har træthed, hvilket kan gøre det vanskeligt at udføre forskellige arbejds- og fritidsaktiviteter.

Søvnkvaliteten for disse mennesker kan falde, hvis de lider af obstruktiv apnø. I tilfælde af graviditet skal kvinder med achondroplasi normalt ty til kejsersnit på grund af den lille størrelse af deres bækkenben.

Ud over dette og især under børns udvikling og ungdomsår, mennesker med denne lidelse kan støde på problemer på det sociale niveau og lider isolation, chikane, latterliggørelse, ydmygelse eller simpelthen uønsket opmærksomhed fra andre. På samme måde og som en konsekvens af dette har der i nogle tilfælde også tendens til problemer med angst eller depression.

Årsager til denne ændring

Achondroplasi er, som vi tidligere har set, en medicinsk tilstand af genetisk oprindelse. Specifikt er det blevet observeret tilstedeværelsen af ​​mutationer i FGFR3-genet (på den korte arm af kromosom 4), som er fibroblastvækstfaktorreceptor 3.

Dette gen deltager i væksten af ​​knogler og omdannelsen af ​​brusk til knogle, idet den er dens mutation, der genererer den nævnte accelererede forkalkning af knoglerne og en blokering af deres vækst på grund af utilstrækkelig differentiering af vævet.

Selvom det kan være arveligt, og generelt hos forældre med achondroplasi er der 50% risiko for at overføre det og have autosomal dominerende arv, generelt er langt de fleste tilfælde normalt nye debutmutationer af de novo. Jeg mener normalt vises som en spontan mutation i motivets genom, uden at forældrene skal lide af det samme problem.

Har du behandling?

Achondroplasi er en genetisk og medfødt medicinsk tilstand og som sådan har den ikke en kurativ behandling. Det er dog muligt og kan være nødvendigt at behandle fra en tværfaglig tilgang for at rette op mulige komplikationer og forhindre forekomsten af ​​handicap eller vanskeligheder i det daglige liv, både hos børn og i Voksne.

Til at begynde med, i tilfælde af hydrocephalus eller rygmarvskompression, er det vigtigt at handle så hurtigt som muligt for at rette problemet og undgå komplikationer eller alvorlige dysfunktioner ved at benytte om nødvendigt kirurgiske indgreb til det. Målet ville være at reducere intrakranielt tryk og / eller dræne overskydende væske i tilfælde af hydrocephalus eller dekomprimering og rette rygproblemer. Væksthormonbehandling er lejlighedsvis blevet brugt såvel som interventioner for at korrigere krumning af ekstremiteterne.

Ud over den hidtil beskrevne behandling vil det være meget vigtigt inddragelse af fysioterapi og udførelse af øvelser og øvelser for at stimulere mobilitet og tillade at justere og styrke kropsholdning og muskler. Det kan også være nødvendigt at arbejde med fin- og grovmotoriske færdigheder for at lette udviklingen af ​​grundlæggende færdigheder på daglig basis.

I nogle tilfælde kan taleterapi arbejde være nødvendigt, især hvis der er høre- eller taleproblemer. Ernæring bør også arbejdes med for at forhindre mulige kardiovaskulære eller respiratoriske problemer, der kan opstå i tilfælde af fedme eller dårlig diæt.

Endelig også på et psykologisk niveau kan professionel indgriben være nødvendig, især når der er angst eller depressive symptomer.

Du kan arbejde på selvværd og selvkoncept, kognitiv omstrukturering for at ændre dysfunktionelle overbevisninger, styring af stress og vrede eller tilstedeværelsen af ​​vanskeligheder i det daglige stammer fra både fysiske problemer og mulige problemer på Social. At styrke selvværd og autonomi er også til stor hjælp.

På uddannelsesniveau bør den hjælp, som disse mennesker har brug for, tilbydes, så deres præstationer og integration på disse områder er tilladt. Levering af justerede hjælpemidler kan omfatte brug af støttemateriale eller tilpasning af personens læseplan. Også på arbejdsniveau kan personer med achondroplasi kræve tilpasninger, hovedsagelig relateret til ergonomi og fysiske vanskeligheder hos disse mennesker.

Bibliografiske referencer:

• Krakow, D. (2018). FGFR3 lidelser: thanatophoric dysplasi, achondroplasi og hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Red. Obstetrisk billeddannelse: Fosterdiagnose og pleje. 2. udgave Philadelphia, PA: Elsevier: kap. 50.
• NIH (2017). Achondroplasi. Medline Plus. [On-line]. Tilgængelig i: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplasi. Orphanet Encyclopedia of Disability. [On-line]. Tilgængelig i: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.