Hjertefoci: hvad er de, egenskaber og mulige årsager

Hjertelyde er lydudtrykket for lukningen af ​​hjerteklapperne. Dens drift på et fysiologisk niveau er altid ensrettet, hvilket muliggør blodcirkulation på en passende måde uden organiske problemer. Mennesker har omkring 4,5-5,5 liter blod i vores krop, og overraskende nok er hjertet i stand til at pumpe næsten al væsken på cirka 60 sekunder.

Det menneskelige hjerte slår i gennemsnit ca. 80 gange i minuttet, hvilket svarer til 3 milliarder ufrivillige sammentrækninger i vores liv. Med en knytnævestørrelse og den størst mulige modstandsdygtighed filtrerer dette organ omkring 7.000 liter blod hver 24. time (eller mere).

Vi kunne fortsætte med at fortælle nysgerrige fakta om hjertets fysiologi i timevis, for bogstaveligt talt skylder vi vores liv og vores egen eksistens. Under alle omstændigheder finder vi det i dag nyttigt at behandle et mere komplekst og specifikt spørgsmål: Bliv så vi fortæller dig alt om hjertefoci og specifikt det intrakardiale ekkogene fokus (FEI).

• Relateret artikel: "De 13 dele af det menneskelige hjerte (og deres funktioner)"

Hvad er hjertefoci?

Hjertefoci, mere specifikt intrakardiale ekkogene foci, er små lyspunkter, der ses i hjertet af et foster ved en ultralydsundersøgelse (ultralyd).. Vi husker, at ultralyd bruger lydbølger til at producere billeder af interne områder af vores krop, så denne teknik er meget nyttig til at observere fostrets udvikling i hele graviditet.

I anden trimester ultralyd evalueres struktur og funktion af hjertet og fosteret rutinemæssigt. I denne type undersøgelse lægges der særlig vægt på de 4 kamre i orgelet (højre atrium, venstre atrium, venstre ventrikel og højre ventrikel). Som vi har sagt, observeres nogle gange små lyse "pletter" i hjertet, generelt i de ventrikulære muskler, som tillader pumpning af blod til hele babyen. Disse er intrakardiale ekkogene foci (IEF).

FEI (erne) menes at være normale og sikre i de fleste tilfælde, da de observeres hos 5% af fostrene i andet trimester og ikke nødvendigvis er forbundet med patologier på fødselstidspunktet eller under udvikling. Med andre ord bringer hjertefoci alene ikke fare for fostrets sundhed.

Mærkeligt nok Det har vist sig, at FEI'er følger et bestemt etnisk mønster, da op til 30% af fostrene hos asiatiske mennesker kan udvikle det, mens den globale gennemsnitlige prævalens er 3-5%. Det er mere almindeligt hos asiatiske, afrikanske og mellemøstlige babyer, og derudover forekommer ultralyds "flash" næsten 80% af tiden i venstre ventrikel. På 18% af billederne vises det på højre side, mens kun 4% af patienterne oplever det i begge på samme tid.

Intrakardiale ekkogene foci og deres forhold til kromosomale abnormiteter

Vi har sagt, at spotlights ikke i sig selv er dårlige, men videnskaben har meget at argumentere for dette spørgsmål. Specifikt forskning såsom Betydningen af ​​et ekkogent intrakardielt fokus i fostre med høj og lav risiko for aneuploidi har vist, desværre er der en sammenhæng mellem EIF og trisomier på kromosomer 21 og 13. Vi fortæller dig nedenfor, hvad der er kendt om det.

FEI'er og trisomi 21

Downs syndrom er en genetisk tilstand, der skyldes en kromosomabnormalitet, hvilket resulterer i tilstedeværelsen af ​​en mere delvis eller total kopi af kromosom 21. Mennesker præsenterer 2 kopier af hvert kromosom i hver af vores celler, og derfor er vi diploide (2n). Sjældenheden ved trisomi 21 er, som navnet antyder, at kromosom 21 ikke distribueres godt under meiose. Derfor ender patienten med en tilbehørskopi (2 + 1) og manifesterer symptomerne på Downs syndrom.

90% af tilfældene skyldes disse meiotiske fejl, mens 4% og den resterende procentdel er resultatet af problemer såsom afbalanceret translokation og fejl efter befrugtning. Kort sagt forårsager denne tilstand endnu en kopi af kromosom 21 og påvirker 10 ud af 10.000 levende nyfødte.

Ifølge ovennævnte forskning, hjertefoci er til stede hos ca. 18% af fostre med trisomi 21 sammenlignet med 5% af foci, der opleves hos normale babyer. Dette kunne indikere, at FEI'er kunne være mindre markører for trisomi, men denne sammenhæng er ikke altid sand.

Dette betyder dog ikke, at en EIF ikke er klinisk vigtig. I sig selv er det ikke et træk, der skal understøttes af genetisk analyse, men hvis moderen har visse risikofaktorer, er det tid til at begynde at udføre tilbehørstest.

FEI'er og trisomi 13

Trisomi 13 følger den samme forudsætning som den foregående sag, dvs. patienten har en kopi af mere end en af ​​de somatiske kromosomer, denne gang nummer 13. Det kan manifestere sig på en total, delvis eller mosaik måde, men det er nok for os at vide, at det ekstra genetiske materiale interfererer med patientens normale udvikling.

Mere end 90% af nyfødte børn med trisomi 13 dør inden det første år, så vi fortæller en helt anden historie end ovenstående lidelse.

Ting bliver interessante, medicinsk, når vi opdager, at 39% af fostre med trisomi 13 er til stede mikrokalkifikationer i papillærmuskel (kegleformede muskelfremspring, hvis baser er fastgjort til væggen ventrikulær). Det antages, at hjertefoci svarer til disse formationer, det vil sige, at ultralydet detekterer, at der er mere calcium end normalt i et område af muskelvæv. Naturligt forkalkede væv, såsom knogler, ser lysere ud ved ultralyd, så denne sammenhæng giver mening.

• Du kan være interesseret i: "Kredsløbssystem: hvad er det, dele og egenskaber"

Afsluttende noter

Som tidligere nævnt betragtes hjertefoci som "normale", når de lejlighedsvis optræder ved ultralyd i 18-20 uger. Under alle omstændigheder, hvis der ikke er noget bevis for patologi, klassificeres det inden for isolerede begivenheder., så det tages ikke med i betragtning, når man stiller en diagnose.

Også mange af FEI'erne forsvinder inden tredje trimester, men andre ikke. Dette scenario betragtes også som normalt, så overvågning af lyse pletter i hjertevæv følges ikke, medmindre andre advarselsskilte vises. Ud over dette nævner andre undersøgelser, at sammenhængen mellem trisomi 21 og FEI er 1%, så der lægges særlig vægt på ikke at bekymre sig, når denne begivenhed findes ved ultralyd.

Af alle disse grunde der er ingen diagnostiske tests for fostre, der kun viser isolerede hjertefoci. Blandt de mulige mistænkelige patologiske hændelser finder vi følgende:

• Moderens alder på den forventede fødselsdato. Ifølge visse undersøgelser er en ældre kvinde mere tilbøjelige til at føde et barn med dette syndrom.
• Alarmerende tredobbelte testresultater: Denne test udføres for at kvantificere sandsynligheden for, at spædbarnet har kromosomale aneuploidier.
• Bevis fra andre føtalprøver, der indikerer en mulig kromosomal uoverensstemmelse.

Hvis ingen af ​​disse kriterier er opfyldt, betragtes hjertefoci som uskadelig, og der udføres ingen tilbehørstest eller overvågning.

Genoptag

Som du kan se, der er meget lidt kendt om intrakardiale ekkogene foci, til det punkt, at deres årsager ikke engang virkelig er kendt. Det bestemmes, at det skyldes karakteristiske mikrokalcifikationer i hjertemusklen, men der er ikke engang en klar idé om begivenhedens etiologi.

På den anden side forbinder nogle undersøgelser trisomi 13 eller 21 med hjertefoci, mens andre ikke tør gøre klare sammenhænge. Denne fysiologiske begivenhed alene indikerer ikke noget, så det bør ikke alarmere forældrene til et barn, når det sker isoleret.

Bibliografiske referencer:

• Bethune, M. (2008). Tid til at genoverveje vores tilgang til ekkogent intrakardielt fokus og choroid plexus cyster. Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynecology, 48 (2), 137-141.
• Bromley, B., Lieberman, E., Laboda, L. og Benacerraf, B. R. (1995). Ekkogent intrakardielt fokus: et sonografisk tegn på føtalt Down-syndrom. Obstetrics & Gynecology, 86 (6), 998-1001.
• Rodriguez, R., Herrero, B., & Bartha, J. L. (2013). Den fortsatte gåde af det føtale ekkogene intrakardiale fokus i prænatal ultralyd. Nuværende mening inden for obstetrik og gynækologi, 25 (2), 145-151.
• Winn, V. D., Sonson, J. og Filly, R. TIL. (2003). Ekkogent intrakardielt fokus: potentiale for fejldiagnose. Journal of ultrasound in medicine, 22 (11), 1207-1214.
• Winter, T. C., Anderson, A. M., Cheng, E. Y., Komarniski, C. A., Souter, V. L., Uhrich, S. B., & Nyberg, D. TIL. (2000). Ekkogent intrakardielt fokus i 2. trimesterfostre med trisomi 21: anvendelighed som en amerikansk markør. Radiologi, 216 (2), 450-456.