Paquigiria: hvad det er, og sundhedsmæssige virkninger af denne misdannelse

Hjernen er resultatet af mange tusinde års udvikling af vores art. Det er et af de mest komplekse naturfænomener, som vi er opmærksomme på, og essensen af ​​det, der gør os mennesker. Selvom det ikke er mærkeligt for paraplyen af ​​videnskabelig viden, rejses der hver dag nye ukendte om dens drift.

Dens udseende er også meget slående. I den del, der er synlig udefra, er den sammensat af en gruppe indviklinger (bump med lignende former og placeringer for de fleste mennesker) og riller (revner eller huller, der er placeret mellem svingene), som tjener til en korrekt placering af sektioner anatomisk.

Vedtagelsen af ​​dens særlige form forekommer gennem graviditetsprocessen og er knyttet til den måde, hvorpå gener virker på vores prænatal udvikling. Genetiske ændringer eller maternel eksponering for visse patogener og toksiner kan kompromittere en så delikat biologisk balance.

Denne artikel vil især behandle en af ​​disse kliniske omstændigheder, paquigiria, hvilket indebærer en situation med stor sværhedsgrad og risiko for livets kontinuitet. Her vil dens mest væsentlige egenskaber, årsagerne og de hyppige symptomer blive behandlet.

• Relateret artikel: "De 12 vigtigste hjernesygdomme"

Hvad er pachygyria?

Pachygyria er en alvorlig og medfødt misdannelse, der påvirker neuronernes organisation og hjernens struktur. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​næppe udtalt hjerneforstyrrelse såvel som udtynding af cortex, som ændrer den overordnede struktur af orgelet (få tilsyneladende højder på dets overflade, hvor krængningerne er tykkere og bredere end de observerede i gennemsnittet befolkning). Denne neuropatologi, som har flere konsekvenser for den lidende, ville blive inkluderet i den nosologiske kategori af kortikal dysgenese.

Specifikt pachygyria tilhører familien lissencephalymellem agiria (totalt fravær af krumning) og heterotopi under kortikalt bånd (tilstedeværelse af et "lag" af gråt stof i området mellem væggene i de laterale ventrikler og selve cortex), i henhold til klassificeringen af Dobyns. Sådan strukturel involvering er normalt fremadrettet dominerende, skønt den lejlighedsvis også spredes til hjernens forside og kompromitterer en bred vifte af kognitive funktioner.

Faktisk er det en alvorlig helbredstilstand, med meget høje dødeligheder i de tidlige år (Det påvirker 1/90.000 mennesker i dens alvorlige former, selvom der ikke er nogen information om det hos de milde). Det er også forbundet med tilstedeværelsen af ​​ekstremt vigtige fysiske og mentale symptomer, som kompromitterer daglig autonomi og / eller udgør en reel fare for overlevelse. De mest bemærkelsesværdige er muskelhypotoni, ataksi eller epileptiforme anfald (resistente over for medicinsk behandling og meget tidlig indtræden) såvel som alvorlig intellektuel handicap og generel forsinkelse af vækst.

Diagnosen udføres normalt ved hjælp af to meget forskellige, men også komplementære strategier: klinisk undersøgelse af tegn / symptomer og anvendelsen af ​​strukturelle neuroimaging-teknikker, såsom magnetisk resonansbilleddannelse.

Denne sidste procedure er meget nyttig, da det giver mulighed for at få billeder med stor detalje på sulci / spalter og krumninger, hvilket letter meget den kliniske certificering af denne patologi (især hvis det tages i betragtning, at mange af dens symptomer kan forveksles med andre mere problematiske almindelige). Fraværet af dysmorfi (ansigtsændringer, der er typiske for kromosomale abnormiteter), kunne forhindre deres tidlige påvisning.

• Du kan være interesseret: "Lissencephaly: symptomer, årsager og behandling"

Hvad er symptomerne på pachygyria?

Pachygyria har tre grundlæggende symptomer: krampeanfald, alvorlig udviklingsforstyrrelse og intellektuel handicap. Denne triade kan let detekteres fra den fjerde / femte måned af livet og garanterer normalt konsultation med børnelægen. På trods af at den generelle prognose er mørk (da disse er symptomer, der er resistente over for farmakologisk intervention eller direkte uhåndterlige), a Tidlig pleje kan minimere eller undgå forekomsten af ​​mere alvorlige komplikationer (såsom infektiøse processer, som er almindelige i disse patienter).

1. Epileptiske anfald

Pachygyria er en af ​​de sygdomme, der forårsager epileptiforme kriser hos børn, hvilket kan udgøre en alvorlig livsfare. Dens oprettelse er tidligt, fordi en høj procentdel af forsøgspersoner oplever dem inden for tidsintervallet mellem den fjerde og syvende måned efter fødslen (undtagelsesvis efter 18 måneder). Det består normalt af anfald med pludselig debut, både i bøjning (abdominal torsion, hvor kroppen indtager en kropsholdning svarende til en "lukket barbermaskine") som i forlængelse (arme og ben strakte sig ud i form af "kryds"). Indtil udvidelsen af ​​funktionelle neuroimaging-teknologier blev disse epilepsier betragtet som kryptogene (af ukendt oprindelse).

• Du kan være interesseret: "Epilepsi: definition, årsager, diagnose og behandling"

2. Udviklingsforsinkelse

Forsinket motorisk udvikling såvel som i brugen af ​​sprog er et almindeligt træk hos mennesker diagnosticeret med pachygyria. Det er meget hyppigt, at den grundlæggende verbale katalog ikke erhverves til fuldt ud at konstruere kommunikative handlinger, eller at slaphed i arme og ben er tydelig.

Mange af disse spædbørn er ude af stand til at opretholde en opretstående, stående position uden støtte / hjælp fra tredjeparter. En betydelig procentdel viser også et tegn, der forudsiger de nævnte problemer: mikrocefali, eller hvad er det samme, en reduktion i den forventede vækst af kranialomkredsen.

3. Intellektuel handicap

Mennesker med pachygyria har en alvorlig intellektuel handicap, praktisk talt alle kognitive funktioner ændres og potentialet til at udvikle fuld personlig autonomi.

En sådan vanskelighed ville reagere på den unormale migration af neuroner (som vil blive beskrevet nedenfor), og det bliver mere tydeligt når barnet skal håndtere alle krav fra skolen eller andre sammenhænge, ​​der kræver sociale færdigheder og / eller motorcykler. At identificere en sådan situation er nøglen, fordi det afhænger af, om der kan anvendes et passende program for læseplanstilpasning og terapeutisk pædagogik.

• Du kan være interesseret: "Intellektuel og udviklingsmæssig handicap"

Hvad er årsagerne til pachygyria?

Pachygyria er forårsaget af unormal migration af neuroner under graviditet. Denne proces varer mellem den syvende og den tyvende uge og er afgørende for, at systemet får den korrekte funktionalitet fra fødslen.

Det er en ejendommelig "rejse", som nerveceller forpligter sig til at flytte på en sådan måde, at det muliggør den karakteristiske erkendelse af væren. menneske, og det kræver dets ambulation fra ventriklerne til den ydre hjernebark (rejser enorme afstande i forhold til dens størrelse). Dette fænomen sker ikke kontinuerligt, men det fremstår som intermitterende "striber".

Ja OK det generelle formål er at danne seks forskellige lag væv, parat til at være vært for sindets ubegribelige kompleksitet, i dette tilfælde ville kun fire blive dannet (og også underlagt mange strukturelle problemer). Dette laminære arrangement motiverer agenesen af ​​krøllerne og / eller sulci, som et resultat af den mangelfulde organisering af hjernen. Observation af denne abnormitet, takket være de optiske eller elektroniske mikroskoper, viser en anatomopatologi, som vi fortsætter med at indikere (for hvert af dens fire lag).

Det første lag (molekylær eller plexiform), som er det yderste af vores hjernebark, ville ikke vise afvigelser af nogen art. Neuroner i denne region ville have en form og placering, der er identisk med hjernens problemer uden problemer. Men i det andet er der allerede nogle vigtige forskelle: antallet af celler er klart ringere og er uorganiserede og eksisterer sammen med neuroner i lag II, V og VI i hjernen normal. Denne kvantitative / kvalitative ændring påvirker organets generelle udseende (da det danner organets sande cortex).

Det tredje lag er også meget forskelligt fra seks-lags cortex. Her er neuronerne dårligt organiserede og fordeles som brede søjler, hvilket giver anledning til et væv med lav densitet eller tykkelse. Der er også en vis indikation af laminær nekrose, ansvarlig for at hindre korrekt cellemigration. Endelig ville det fjerde lag også se tyndt ud, men bygget med hvidt stof. invaderet af et utal af heterotopiske neuroner (placeret i andre rum end dem, de burde besætte).

Ud over mangler ved neuronmigration, som er det fælles etiologiske grundlag for al lissencephaly, kendes flere miljømæssige og genetiske risikofaktorer. I de næste par linjer fortsætter vi med at beskrive dem detaljeret.

1. Eksponering for stoffer og / eller virusinfektioner

Pachygyria vises normalt i den fjerde måned af svangerskabet efter scenen for neural migration. Selvom det er et problem, der har tendens til at forekomme sporadisk (måske påvirket af genetiske faktorer), er det kendt, at eksponering for visse kemikalier er tæt forbundet med sandsynligheden for at lide af det.

De mest almindelige er ethanol (ethylalkohol), methylkviksølv (som er resultatet af aktiviteten i den industri, der bruger acetaldehyd; såsom papir, plast, maling, gummi eller læder) og retinsyre (en metabolit af vitamin A); men strålingseksponering kan også spille en nøglerolle.

Cytomegalovirusinfektioner (under graviditet) er blevet associeret med både pachygyria og andre alvorlige neuronale migrationsforstyrrelser. Når en person kommer i kontakt med dette patogen, beholder de det normalt hele livet, men akutte episoder under graviditeten kan være meget farlige. Problemet er, at det ikke har tendens til ikke at være for invasivt (asymptomatisk) hos dem, der er sunde, så det anbefales, at diagnostiske tests udføres, hvis det menes at have været i kontakt med en inficeret person i fase skarp.

2. Genetiske ændringer

En række ændringer i genomet er blevet beskrevet, der er forbundet med en forstærket risiko for pachygyria. Den mest almindelige er den, der involverer kromosomer 17 og X, som oftest opdages, når en årsag filieres på dette niveau (hvilket ikke altid er muligt). I andre tilfælde er der fundet en mutation i reelingenet (essentielt for neural migration) på kromosom 7.

Endelig er det også kendt, at fraværet af LIS1-genet alvorligt beskadiger strukturen af ​​neuroner. og dens kortikale disposition, for hvilken den er blevet postuleret som en mistænkt for etiopatogenesen af pachygyria.

Bibliografiske referencer:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. og Odabas, O. (2015). En årsag til uhåndterlig epilepsi: Bilateral bageste agyria-pachygyria. Dusunen Adam: Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. Og Wei, Y. (2003). CT og MR af pachygyria og agyria. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Journal of biomedical engineering, 20, 291-294.