Chorea Huntington: Ursachen, Symptome, Phasen und Behandlung

Eine der bekanntesten Erbkrankheiten ist Chorea Huntington, eine degenerative und unheilbare Erkrankung Dies verursacht unwillkürliche Bewegungen und andere Symptome, die mehrere Bereiche des Lebens der Person betreffen und sie nach und nach deaktivieren.

In diesem Artikel beschreiben wir die Ursachen der Huntington-Krankheit sowie die häufigsten Symptome und die Phasen, die sie durchlaufen. Schließlich werden wir über die Behandlungen sprechen, die normalerweise angewendet werden, um die Veränderungen so weit wie möglich zu minimieren.

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Chorea Huntington: Definition und Symptome

Huntingtons Chorea ist eine erbliche degenerative Erkrankung, die das Gehirn betrifft und es verursacht verschiedene körperliche, kognitive und emotionale Symptome.

Sie ist unheilbar und führt in der Regel nach 10 bis 25 Jahren zum Tod der Person. Ertrinken, Lungenentzündung und Herzinsuffizienz sind häufige Todesursachen bei der Huntington-Krankheit.

Wenn die Symptome vor dem 20. Lebensjahr beginnen, wird der Begriff "juvenile Huntington-Krankheit" verwendet. In diesen Fällen weicht das Krankheitsbild etwas vom üblichen ab und der Krankheitsverlauf ist schneller.

Das charakteristischste Zeichen dieser Krankheit ist die namensgebende Chorea. Es ist als "Chorea" für eine Gruppe neurologischer Störungen bekannt, die unwillkürliche und unregelmäßige Kontraktionen der Fuß- und Handmuskulatur verursachen. Ähnliche Bewegungen treten auch im Gesicht auf.

Im Falle von Chorea der jugendlichen Huntington Symptome können etwas anders sein. Auffallend sind Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Informationen, motorische Ungeschicklichkeit, Verlust von Fähigkeiten, Gangsteifigkeit und das Auftreten von Sprachstörungen.

Ursachen dieser Störung

Chorea Huntington ist auf eine genetische Mutation zurückzuführen, die wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass die Kinder einer betroffenen Person unabhängig von ihrem biologischen Geschlecht eine 50-prozentige Chance haben, das Gen zu erben.

Auch der Schweregrad der Mutation ist teilweise von der Vererbung abhängig und beeinflusst die Symptomentwicklung. In den schwersten Fällen manifestiert sich das betroffene Gen ("Huntingtin") sehr früh und stark.

Diese Krankheit betrifft das gesamte Gehirn; Jedoch, die wichtigsten Läsionen treten in den Basalganglien auf, subkortikale Strukturen im Zusammenhang mit Bewegung. Das als „Neostriatum“ bekannte Gebiet, das aus den Nucleus caudatus und der putamen, ist besonders betroffen.

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Krankheitsentwicklung

Die Symptome der Huntington-Krankheit variieren je nach Einzelfall. Sein Fortschritt wird jedoch normalerweise in drei verschiedene Phasen eingeteilt.

Die Veränderungen verschlechtern sich unter psychophysiologischen Belastungszuständen sowie wenn die Person intensiver Stimulation ausgesetzt ist. Ebenso ist Gewichtsverlust in allen Phasen der Krankheit üblich; Es ist wichtig, es zu kontrollieren, da es sehr negative Folgen für die Gesundheit haben kann.

1. Anfangsphase

In den frühen Jahren die Krankheit kann unbemerkt bleibenDie frühen Anzeichen von Huntington können subtil sein und unauffällige Beeinträchtigungen der Geschwindigkeit von Bewegung, Kognition, Koordination oder Gang, sowie das Auftreten choreatischer Bewegungen und Steifigkeit.

Auch emotionale Störungen sind bereits im Anfangsstadium sehr häufig. Insbesondere treten Reizbarkeit, emotionale Instabilität und eine verminderte Stimmung auf, die die Kriterien für eine Major Depression erfüllen können.

2. Zwischenphase

In dieser Phase ist die Huntington-Krankheit sichtbarer und greift stärker in das Leben der Patienten ein. Korea ist besonders problematisch. Schwierigkeiten beim Sprechen, Gehen oder beim Umgang mit Gegenständen sie nehmen auch zu; Zusammen mit kognitiven Beeinträchtigungen, die allmählich signifikant werden, behindern diese Symptome die Selbständigkeit und Selbstfürsorge.

Auf der anderen Seite neigt die Verschlechterung der emotionalen Symptome dazu, die sozialen Beziehungen zu schädigen. Dies ist zum großen Teil auf die Verhaltens-Enthemmung zurückzuführen, die von der Huntington-Krankheit herrührt, die unter anderem bei einigen Menschen zu Aggressivität oder Hypersexualität führt. Später wird das sexuelle Verlangen nachlassen.

Andere typische Symptome der Zwischenphase sind verminderte Lust (Anhedonie) und der Ein- oder Durchschlafstörungen, die für Patienten sehr belastend sind.

3. Fortgeschrittene Phase

Die letzte Phase der Huntington-Chorea ist gekennzeichnet durch Unfähigkeit zu sprechen und willkürliche Bewegungen auszuführen, obwohl die meisten Menschen sich der Umwelt bewusst sind. Es gibt auch Schwierigkeiten beim Wasserlassen und beim Stuhlgang. Daher sind die Patienten in dieser Zeit vollständig auf ihre Bezugspersonen angewiesen.

Obwohl die choreatischen Bewegungen verstärkt werden können, werden sie in anderen Fällen abgeschwächt, wenn die Krankheit sehr fortgeschritten ist. Schluckbeschwerden nehmen zu und können zum Tod durch Ertrinken führen. In anderen Fällen tritt der Tod als Folge von Infektionen ein. Ebenfalls es gibt viele Selbstmorde in dieser Phase.

Das Fortschreiten der Erkrankung ist in der Regel schneller, wenn sie in jungen Jahren auftritt, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen, sodass die Symptome der fortgeschrittenen Phase früher auftreten.

Behandlung und Management

Es gibt derzeit keine bekannte Heilung für die Huntington-Krankheit, also physischer und kognitiver Verfall ist nicht aufzuhalten. Es gibt jedoch symptomatische Behandlungen, die die Beschwerden lindern und die Selbstständigkeit der Betroffenen in gewissem Maße erhöhen können.

Dopaminblocker werden verwendet, um das abnormale Verhalten der Krankheit zu behandeln, während für zusätzliche Bewegungen Medikamente wie Tetrabenazin und Amantadin.

Wenn die Krankheit fortschreitet, körperliche Stützen, die Bewegung erleichtern oder zulassen, wie die Handläufe. Physiotherapie kann auch bei der Verbesserung der Bewegungssteuerung hilfreich sein, und körperliche Bewegung wirkt sich positiv auf die allgemeine Gesundheit aus, einschließlich psychischer und emotionaler Symptome.

Sprach- und Schluckbeschwerden können durch eine Sprachtherapie gelindert werden. Außerdem werden spezielle Essutensilien verwendet, bis eine Sondenernährung erforderlich ist. Es wird empfohlen, die Ernährung auf nährstoffreiche Lebensmittel und leicht zu kauen, um Patientenprobleme zu minimieren.

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