Ataxie: Ursachen, Symptome und Behandlungen

Ataxia ist ein griechischer Begriff, der "Unordnung" bedeutet. Wir bezeichnen Ataxie als ein klinisches Zeichen, das durch eine Inkoordination der Bewegung gekennzeichnet ist: mangelnde Stabilität beim Gehen; Ungeschicklichkeit oder Schwäche in den oberen, unteren Gliedmaßen, Körper- oder Augenbewegungen usw. als Folge einer Beeinträchtigung des Zentralnervensystems (ZNS).

Im Allgemeinen ist Ataxie in der Regel sekundär zu einer Beteiligung des Kleinhirn oder ihre efferente oder afferente Nervenbahnen, obwohl andere Gehirnstrukturen diese Symptomatik verursachen könnten. In diesem Artikel werden wir die Eigenschaften dieses Phänomens überprüfen.

Symptome von Ataxie

Obwohl die Hauptmerkmale der Ataxie eine Koordinationsstörung der Extremitäten und der Augensakkaden sind, können andere Arten von Symptomen auftreten. Alle Symptome der Ataxie haben jedoch mit der Fähigkeit zu tun, Körperteile zu bewegen. Diese Anzeichen dafür, dass Ataxie normale Körperfunktionen beeinträchtigt, werden im Folgenden beschrieben.

• Sprachprobleme

• Schwierigkeiten bei der visuell-räumlichen Wahrnehmung aufgrund von okulomotorischen Koordinationsstörungen.

• Visuokonstruktive Apraxie als Folge von Koordinationsstörungen.

• Dysphagie -Schluckprobleme.

• Schwierigkeiten beim Gehen, mit der Tendenz, die Beine zu spreizen.

• Totalverlust der Gehfähigkeit.

Wie gesagt, in der Klinik Ataxie stellt sich normalerweise als Zeichen dar, das sich in verschiedenen erworbenen Pathologien manifestieren kann – das heißt: Hirninfarkte, Tumore, Schädeltrauma, etc.– obwohl sie auch als isolierte Krankheit in ihren erblichen Formen auftreten kann.

Klassifikationen (Arten von Ataxien)

Wir konnten Ataxie nach verschiedenen Kriterien klassifizieren, obwohl in diesem Test wir erklären die wichtigsten Arten der Ataxie, je nachdem, ob die Pathologie erworben oder erblich ist. Eine andere mögliche Art der Klassifikation würde auf den Regionen des Zentralnervensystems basieren, die Läsionen oder Anomalien aufweisen, die Ataxie erzeugen können.

1. Erworbene Ataxien

Dass eine Ataxie erworben wird, bedeutet, dass sie als Folge einer Hauptpathologie des Patienten auftritt. Auf diese Weise können Hirninfarkte, zerebrale Anoxie - Sauerstoffmangel im Gehirn -, Hirntumore, Traumata, demyelinisierende Krankheit –Multiple Sklerose – sind häufige Ursachen für Ataxie.

Unter anderen, weniger häufigen Ursachen können wir angeborene Anomalien, Infektionen, andere Autoimmunerkrankungen, das Humane Immunschwächevirus, die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit usw. finden. Allgemein gesagt, damit eine Ataxie auftritt, müssen diese Pathologien das Kleinhirn oder verwandte Strukturen wie das Rückenmark schädigen, Thalamus oder Spinalganglien. Eine sehr häufige Ursache für Ataxie sind Kleinhirnblutungen.

Die Anamnese, die Fallstudie und die entsprechende Auswahl der diagnostischen Tests sind notwendig, um die richtige Ätiologie zu finden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Intervention der erworbenen Pathologie und die Prognose hängt von der Schwere der Verletzungen ab.

2. Hereditäre rezessive Ataxien

Im Gegensatz zu erworbenen Ataxien treten diese Ataxien in der Regel früh in der Kindheit oder im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auf. Dass die Krankheit rezessiv ist, bedeutet, dass wir zwei gleiche Kopien des "defekten" Gens von unseren Eltern geerbt haben müssen.

Dies impliziert, dass viele Populationen einfach Träger der Krankheit sind, auch wenn sie sich nicht manifestiert, da ein „gesundes“ Gen ausreicht, um sie nicht zu entwickeln. In dieser Gruppe finden wir einige der häufigsten Arten von Ataxie wie die Friederich-Ataxie oder die Ataxie-Teleangiektasie.

2.1. Friedrichs Ataxie

Es ist die häufigste Form der erblichen Ataxie. Es wird geschätzt, dass die Prävalenz in entwickelten Ländern 1 Person pro 50.000 Fälle beträgt. Sie beginnt normalerweise in der Kindheit und führt zu Gangstörungen, Ungeschicklichkeit, sensorischer Neuropathie und Anomalien in der Augenbewegung. Andere, weniger häufige Folgen können Skelettdeformationen und hypertrophe Myokardipathie sein.

Mit fortschreitender Krankheit wird die Dysarthrie –Veränderung der Wortartikulation–, Dysphagie –Schluckbeschwerden–, Schwäche der unteren Extremitäten usw. sie sind deutlicher. Es wird geschätzt, dass die Person zwischen 9 und 15 Jahren nach Auftreten der Symptome die Gehfähigkeit verliert.

Dieses Krankheitsbild ist eine Folge der Neurodegeneration der Ganglienzellen der Hinterwurzel, der spinozerebelläre Bahnen, die Zellen des Nucleus dentatus - ein tiefer Kern des Kleinhirns - und die kortikospinal. Purkinge-Zellen – die Hauptzellen des Kleinhirns – sind nicht betroffen. Neuroimaging zeigt normalerweise keine offensichtliche Beteiligung des Kleinhirns.

Derzeit gibt es keine Heilung und die verabreichten Behandlungen sind in der Regel symptomatisch. Das Risiko aufgrund von Dysphagie, Kardiomyopathie usw. erfordert eine regelmäßige Überwachung der Patienten. Es laufen verschiedene klinische Studien, um das Potenzial verschiedener Medikamente wie ua Interferon-Gamma zu untersuchen.

2.2. Ataxie-Teleangiektasien

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1 Fall in 20.000-100.000 Fällen ist die Ataxie-Telanigektasie (AT) die häufigste Ursache einer rezessiven Ataxie bei Patienten unter 5 Jahren. Wenn sich die Krankheit entwickelt, finden wir Hypotonie - verminderter Muskeltonus -, Polyneuropathie find –Beteiligung des peripheren Nervensystems–, okulomotorische Apraxie –Probleme, den Blick auf einen Reiz zu ändern, der beheben - usw. Patienten mit AT haben oft Immunschwächen, die wiederkehrende Lungeninfektionen verursachen.

In der Neuroimaging-Studie kann im Gegensatz zur Friederich-Ataxie eine Atrophie des Kleinhirns beobachtet werden. Wie im vorherigen Fall ist die Behandlung auf die Symptome ausgerichtet und es gibt keine Heilung.

2.3. Andere rezessive hereditäre Ataxien

Wir finden viele weitere Arten von erblichen Ataxien wie Ataxie mit okulomotorischer Apraxie, Cayman-Ataxie, Ataxie mit Vitamin-E-Mangel, infantile spinozerebrale Ataxie usw.

3. Dominante erbliche Ataxie

Dominante erbliche Ataxien treten in jeder Generation einer Familie mit einem 50%igen Risiko auf, die Krankheit von einem Elternteil zu bekommen. In diesem Fall reicht eine einzige Kopie des betroffenen Gens aus, um die Krankheit zu entwickeln. Je nach Krankheitsverlauf können sie in episodische oder progressive unterteilt werden. Es gibt verschiedene genetische Tests zur Diagnose dieser Pathologien. Wie in den vorherigen Fällen gibt es auch keine Heilungen.

Ataxie und Apraxie: Sie sind nicht gleich

Aus neuropsychologischer Sicht Die wichtigste Differenzialdiagnose besteht darin, Ataxie von Apraxie zu unterscheiden. Obwohl sie insbesondere bei erworbenen Formen zu ähnlichen kognitiven Defiziten führen können, unterscheiden sie sich aus klinischer Sicht deutlich. Apraxie ist definiert als eine Änderung in der Ausführung bestimmter erlernter Bewegungen als Reaktion auf einen Befehl und aus dem Kontext gerissen, der nicht auf sensorische oder motorische Beeinträchtigungen, Koordinationsstörungen oder Defizite zurückzuführen ist aufmerksam.

Ataxie hingegen ist ein motorisches Koordinationsdefizit als solches. Obwohl ein Patient die erforderliche Aktion für einen Auftrag nicht ausführen kann, liegt dies an einer motorischen Behinderung. Bei Apraxie entsteht das Problem, weil die „verbale Eingabe“ – also der Befehl – ​​nicht mit der motorischen Reaktion oder der „Motorleistung“ in Verbindung gebracht werden kann.

Auf der anderen Seite ** sollten wir bei Apraxie keine anderen Probleme wie Ganginstabilität **, Schluckprobleme usw. finden. Daher ist in diesen Fällen eine neurologische Untersuchung obligatorisch, wenn wir Anzeichen bemerken, die mit einer Apraxie nicht vereinbar sind. Es sollte jedoch auch berücksichtigt werden, dass beide klinischen Manifestationen gleichzeitig auftreten können.

Die Inzidenz von Ataxie landesweit

Mit den von uns angeführten Prävalenzen bei der Ataxie in ihrer erblichen Form können wir berücksichtigen diese Krankheiten als selten - da sie in Europa eine seltene Krankheit sind, die alle 2000 auftritt Menschen-. Wenn Krankheiten als selten eingestuft werden, ist es im Allgemeinen schwieriger, Ihre Forschung voranzutreiben wirksame Behandlungsmethoden zu finden.

Darüber hinaus betreffen die erblichen Formen der Krankheit, wie wir gesehen haben, vor allem Kinder und Jugendliche. Daraus sind verschiedene gemeinnützige Vereine entstanden, die sich für die Behandlung, Verbreitung und Verbesserung der Lebensqualität dieser Patienten einsetzen. Unter ihnen finden wir den katalanischen Verband der erblichen Ataxien, den Sevillana Verband der Ataxien und den Madrider Verband der Ataxien.

Schlussfolgerungen

Ataxie, obwohl in ihrer erblichen Manifestation nicht sehr verbreitet, ist eine Störung, die die Aktivitäten des täglichen Lebens und die Unabhängigkeit im Leben vieler Menschen beeinträchtigt many, vor allem in der jungen Bevölkerung. Darüber hinaus treiben pharmazeutische und geschäftliche Prioritäten die Forschung auf diesem Gebiet voran. langsam, weshalb sich die Behandlungsvorschläge auf die Pflege konzentrieren palliativ.

Deshalb muss ihre Existenz offengelegt und ihre Auswirkungen bekannt gemacht werden. Jeder noch so kleine Schritt kann eine Verbesserung der Lebensqualität dieser Patienten bedeuten, mit der damit verbundenen Entlastung für das Gesundheitssystem. Die Erforschung und Entwicklung von Früherkennung und Automatisierung von Behandlungssystemen wird für Patienten, Familien, Pflegepersonal und Angehörige der Gesundheitsberufe von Vorteil sein. Wenn wir in diesen Bereichen vorankommen, gewinnen wir alle und müssen deshalb diese sozialen Anliegen bekannt machen und unterstützen.

Bibliographische Referenzen:

Bücher:

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Artikel:

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