Erbkrankheiten: Was sind sie, Arten, Merkmale und Beispiele

Im Laufe der Zeit haben sich Wissenschaften wie die Medizin weiterentwickelt, etwas, das Lebenserwartung, Lebensqualität und Wohlbefinden stark gestiegen messen.

Dadurch können viele der einst tödlichen Krankheiten heute erfolgreich behandelt und teilweise sogar ausgerottet werden. Dennoch gibt es immer noch verschiedene Krankheitsbilder, die die Medizin nach wie vor vor große Herausforderungen stellen, wie zum Beispiel AIDS, Krebs oder Diabetes.

Darüber hinaus gibt es eine große Gruppe von Krankheiten, die mit den von unseren Vorfahren übertragenen Genen zu tun haben und für die es meist keine Heilung gibt (obwohl Manchmal können Behandlungen gefunden werden, um die Symptome zu reduzieren oder zu verlangsamen oder die Affektionen zu korrigieren, zu reduzieren oder zu beseitigen, die sie beim Patienten und seinem täglichen Leben verursachen). Wir sprechen über den Satz von erbliche Krankheiten, ein Konzept, über das wir in diesem Artikel nachdenken werden.

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Erbkrankheiten: Was sind sie?

Die Gruppe von Krankheiten und Störungen, die die Besonderheit haben, dass sie durch die Übertragung von Genen auf die Nachkommen, d. h. von den Eltern auf die Kinder, übertragen werden können die sie verursachen.

Dies sind also Krankheiten, die auf chromosomaler, mitochondrialer oder mendelscher Ebene entstehen und auf die Existenz genetischer Mutationen zurückzuführen sind, die von unseren Vorfahren stammen. Es ist nicht immer notwendig, dass einer der Elternteile die Störung oder Krankheit manifestiert, je nach Art der Vererbung, d Träger eines rezessiven Gens, das bei ihm nicht den Ausbruch der Krankheit auslöst, sich aber im Nachkommen.

Es ist wichtig, darauf aufmerksam zu machen Erbkrankheiten und Erbkrankheiten sind nicht unbedingt gleichbedeutend. Und obwohl alle Erbkrankheiten genetisch bedingt sind, muss in Wahrheit nicht immer die umgekehrte Beziehung auftreten: es gibt genetische Erkrankungen, die durch spontane de novo-Mutationen entstehen, die ohne Vorgeschichte auftreten Verwandtschaft.

Damit eine Krankheit vererbbar ist, müssen die Gene und Mutationen, die mit ihrem Auftreten verbunden sind, in den Keimzellen vorhanden sein, d. h. den Spermien und / oder den Eizellen, die Teil des neuen werden werden sein. Sonst hätten wir es mit einer genetischen, aber nicht erblichen Erkrankung zu tun.

Arten der Genübertragung

Sprechen können und wissen, woher Erbkrankheiten kommen Es ist notwendig, die vielfältigen Methoden der genetischen Übertragung zu berücksichtigen, von denen ein mutiertes Gen übertragen werden kann. In diesem Sinne sind einige der wichtigsten Arten der genetischen Übertragung wie folgt.

1. Autosomal-dominante Vererbung

Eine der wichtigsten und bekanntesten Vererbungsarten ist die autosomal-dominante Vererbung, bei der eine Mutation in einem der nicht-sexuellen oder autosomalen Chromosomen vorliegt. Das dominante Gen wird immer exprimiert, so dass es sich im Falle einer Mutation in Verbindung mit dem Auftreten einer Krankheit selbst exprimiert und entwickelt.

In diesem Fall besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass jedes Kind der betreffenden Person die Krankheit manifestiert (je nachdem, wer das dominante Gen erbt). Es kann vollständige Penetranz (ein Allel dominiert das andere) oder unvollständig (zwei dominante Gene werden vererbt, wobei die vererbten Merkmale eine Mischung aus denen sind, die von den Eltern stammen).

2. Autosomal-rezessive Vererbung

Eine autosomal-rezessive Vererbung tritt auf, wenn eine Mutation oder Veränderung in einem rezessiven Gen vorliegt und diese an die neue Generation weitergegeben wird. Die Tatsache, dass die Veränderung in einem rezessiven Gen liegt, bedeutet, dass sich die Krankheit nicht entwickelt, es sei denn, sie existiert in mehr als einem Allel eines Chromosoms, so dass eine Kopie dieses Gens zu haben bedeutet nicht, dass die Störung auftreten muss.

Damit dies geschieht, müssen beide Allele eines Gens die Mutation aufweisen, d. h. wie viel Vater und Mutter müssen dem Kind eine veränderte Kopie des Gens für die Entwicklung von Erkrankung.

3. Geschlechtsgebundene Vererbung

Obwohl sie sich in Geschlechtszellen integrieren müssen, um übertragen zu werden, sind viele Erbkrankheiten autosomal, d.h. die Veränderung ist in einem der nicht-sexuellen Chromosomen vorhanden, die übertragen. Aber andere Störungen werden durch Kopien der Geschlechtschromosomen X oder Y übertragen. Da nur Männer auf genetischer Ebene Y-Chromosomen tragen, könnte eine Veränderung dieses Chromosoms nur von den Eltern auf die männlichen Kinder übertragen werden.

Für den Fall, dass die Veränderung im X-Chromosom auftritt, können sie unabhängig von ihrem Geschlecht von beiden Elternteilen auf ihre Kinder übertragen werden.

4. Polygene Vererbung

Die beiden vorherigen Arten der genetischen Vererbung sind monogen, dh sie hängen von einem einzigen Gen ab. Jedoch, Es gibt oft mehrere Gene, die mit dem Ausbruch einer Krankheit verbunden sind. In diesem Fall sprechen wir von einer polygenen Vererbung.

5. Mitochondriale Vererbung

Obwohl sie nicht so bekannt oder verbreitet sind wie die vorherigen, Es gibt verschiedene Erbkrankheiten und Störungen, die nicht auf der auf den Chromosomen vorhandenen DNA beruhen, aber sein Ursprung liegt in den als Mitochondrien bekannten Organellen. In diesen Strukturen finden wir auch DNA, die jedoch in diesem Fall ausschließlich von der Mutter stammt.

Beispiele für Erbkrankheiten

Es gibt viele Erbkrankheiten, von denen es möglich ist, Tausende von ihnen zu finden. Um jedoch einigen Erbkrankheiten ein Gesicht und einen Namen zu geben, überlassen wir Ihnen im Folgenden insgesamt ein Dutzend Beispiele (einige davon bekannt).

1. Huntington-Krankheit

Chorea Huntington, früher bekannt als Chorea Huntington, ist eine Erbkrankheit mit autosomal-dominanter Vererbung mit voller Penetranz.

Diese Krankheit ist durch eine fortschreitende Neurodegeneration gekennzeichnet, die unter anderem Bewegungsstörungen verursacht causes (Hervorhebung der choreischen Bewegung, die sie aufgrund der unwillkürlichen Kontraktion der Muskeln bei der Bewegung ausführen), sowie a tiefgreifende Veränderung der kognitiven Funktionen und insbesondere der exekutiven Funktionen, die sich mit der Zeit vergehen.

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2. Hämophilie

Diese gefährliche Krankheit, die durch Schwierigkeiten bei der Blutgerinnung gekennzeichnet ist und verursacht starke und ununterbrochene Blutungen, die lebensbedrohlich sein können, wenn sie nicht gestoppt werden, es ist auch eine Krankheit erblich. Speziell ihre häufigste Form, die Hämophilie Typ A, ist eine Krankheit, die mit den Geschlechtschromosomen verbunden ist (speziell mit dem X-Chromosom verbunden) und wird rezessiv übertragen. Deshalb ist Hämophilie eine Krankheit, an der fast ausschließlich Männer leiden, da Frauen zwei Kopien des X-Chromosoms haben, so dass sein Auftreten schwierig ist.

3. Achondroplasie

Achondroplasie ist eine genetische Störung, die es ist dadurch gekennzeichnet, dass es Veränderungen in der Knorpel- und Knochenbildung verursacht und die Hauptursache für Zwergwuchs ist.

Obwohl wir in den meisten Fällen (etwa 80%) mit spontanen Mutationen konfrontiert sind, sind in 20% von ihnen wird das Vorhandensein von Familienvorfahren beobachtet, von denen die Mutation geerbt wurde. In diesen Fällen wird ein autosomal-dominantes Muster beobachtet, bei dem ein einzelner Becher des mutierten Gens zu die Krankheit verursachen (wenn ein Elternteil sie hat, haben ihre Kinder eine 50%ige Chance, sich zu entwickeln Achondroplasie). Die wichtigsten assoziierten Gene sind G1138A und G1138C.

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4. Marfan-Krankheit

Eine Krankheit genetischen Ursprungs, die gekennzeichnet durch Beeinflussung des Bindegewebes. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der die Knochen neben anderen möglichen Symptomen wie auf der Ebene unkontrolliert wachsen grow Herz-Kreislauf (Hervorhebung von Herzgeräuschen und Störungen in der Aorta, die lebensbedrohlich werden können) oder auf Augenhöhe (es kann zu Netzhautablösungen, Myopie kommen und Katarakte).

5. Mukoviszidose

Mukoviszidose gehört zu den Erbkrankheiten, die autosomal vererbt werden rezessiv und zeichnet sich durch die Ansammlung von Schleim in der Lunge aus, die es erschwert, Atmung. Schleim kann auch in Organen wie der Bauchspeicheldrüse auftreten, in der auch Zysten auftreten können. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche Erkrankung, die meist auf schwere Infektionen zurückzuführen ist und häufiger bei Kindern und Jugendlichen auftritt.

6. Leigh-Syndrom

In diesem Fall haben wir es mit einer Erbkrankheit vom mitochondrialen Typ zu tun (die aber auch autosomal-rezessiv vererbt werden kann), die gekennzeichnet durch schnelle Neurodegeneration, die früh auftritt (meist vor dem ersten Lebensjahr) und bei denen eine Schädigung des Hirnstamms und der Basalganglien auffällt.

Probleme wie Hypotonie, Bewegungs- und Gangprobleme, Atemprobleme, Neuropathie und beeinträchtigte Herz-, Nieren- und Lungenfunktion sind einige der häufigsten Symptome.

7. Sichelzellenanämie

Diese Störung ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Veränderungen der Form der roten Blutkörperchen (anstatt rund zu sein, nehmen sie eine unregelmäßige Form an und werden steif) so, dass sie die Blockierung des Blutflusses ermöglichen, zusätzlich zu aufgrund einer Verkürzung der Lebensdauer dieser Globuli (etwas, das eine Verringerung der Spiegel dieses wesentlichen Bestandteils der Blut). Es handelt sich um eine weitere Erbkrankheit durch autosomal-rezessive Vererbung.

8. Thalassämie

Eine andere Blutkrankheit, die durch rezessive autosomale Vererbung vererbt wird, ist die Thalassämie. Diese Krankheit verursacht Schwierigkeiten bei der Synthese bestimmter Teile des Hämoglobins (insbesondere Alpha-Globin), etwas, das dazu führen kann, dass weniger rote Blutkörperchen gebildet werden und sogar Anämien unterschiedlichen Ausmaßes und Schweregrads erzeugen (obwohl sie mit Behandlung ein Leben lang führen können) normal).

9. Duchenne-Muskeldystrophie

Gekennzeichnet durch fortschreitende Muskelschwäche (sowohl auf der Ebene der willkürlichen als auch der unwillkürlichen Muskulatur), das Vorhandensein von häufigen Stürzen, ständige Müdigkeit und manchmal geistiger Behinderung, ist diese schwere degenerative Erkrankung grundsätzlich erblich, mit einem rezessiven Vererbungsmuster, das mit dem X-Chromosom verbunden ist.

10. Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit und ist gekennzeichnet durch Fehlen oder Mangel an Phenylalanin-Hydroxylase, etwas, das die Unfähigkeit verursacht, Phenylalanin so abzubauen, dass es sich im Körper ansammelt. Es kann zu Hirnschäden führen und tritt normalerweise mit verzögerter Reifung, geistiger Behinderung, unkontrollierten Bewegungen und sogar Krampfanfällen sowie einem eigentümlichen Urin- und Schweißgeruch auf.

11. Leber angeborene Amaurose

Eine seltene Krankheit, die durch Anomalien oder fortschreitende Degeneration der Photorezeptoren in der Netzhaut gekennzeichnet ist. Es kann auf visueller Ebene eine große Affektiertheit erzeugen und den Sehsinn verschlechtern und es ist üblich, dass diejenigen, die darunter leiden, eine sehr eingeschränkte Sehfähigkeit haben. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.

12. Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Eine der häufigsten vererbten Nierenerkrankungen, die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung, ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Zysten in beiden Nieren sowie sekundär in anderen Organen wie z Leber. Nierensteine, Schmerzen, Bluthochdruck, Schlaganfälle oder Herz-Kreislauf-Probleme (einschließlich Mitralklappenprolaps als einer der häufigsten) häufig). Es kann sogar zu Nierenversagen im Endstadium führen. Es handelt sich um eine autosomal-dominante, komplette Penetranzerkrankung mit Mutationen in den PKD1- und PKD2-Genen.

Bibliographische Referenzen:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Grundlagen der Zell- und Molekularbiologie. Buenos Aires: Das Athenäum.
• Krakau, D. (2018). FGFR3-Erkrankungen: Thanatophore Dysplasie, Achondroplasie und Hypochondroplasie. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Hrsg. Geburtshilfliche Bildgebung: Fetale Diagnose und Pflege.