Klassifizierung von Mutationen

Bild: Stoffwechselführer - Hospital Sant Joan de Déu

Das Genetische Information von Organismen ist in unserem "geschrieben" DNA, in dem, was wir Gene nennen. Manchmal ändern sich die in den Genen enthaltenen Informationen auf stabile Weise und es entstehen sogenannte Mutationen. Wie wir in dieser Lektion von einem LEHRER sehen werden, welche Variationen oder Mutationen Gene haben können Sie können unterschiedlicher Art sein und unterschiedliche Transzendenz haben, im Körper eines Individuums oder eines Spezies. Wenn du das wissen willst Klassifizierung genetischer Mutationen und deren mögliche Auswirkungen laden wir Sie ein, weiterzulesen!

Um mit dieser Klassifikation von Mutationen zu beginnen, werden wir zunächst über die Selektion sprechen, die nach ihrer strukturellen Wirkung getroffen wird. Genetische Mutationen können danach, wie die genetische Struktur des Individuums verändert ist, in zwei große Gruppen eingeteilt werden: Veränderungen in der genetischen Sequenz (sogenannte Small-Scale-Mutationen) oder Mutationen, die die Struktur des Chromosomen. Wenn Sie sich über die Unterschiede zwischen Gen und Chromosom nicht im Klaren sind, können Sie unsere Lektion auf

• Mutationen im kleinen Maßstab. Mutationen im kleinen Maßstab sind Veränderungen, die die Struktur von Genen oder einigen der Nukleotide, aus denen sie bestehen, beeinflussen. Innerhalb dieser Veränderungen finden wir Nukleotid-Insertionen (die zu Veränderungen im Leseraster führen können), Deletionen oder Deletionen von Nukleotiden oder Substitutionen eines Nukleotids durch ein anderes (was, wie wir später sehen werden, haben kann oder auch nicht) bewirken).
• Mutationen im großen Maßstab. Veränderungen, die die Struktur oder Anzahl der Chromosomen beeinflussen, werden als großflächige Mutationen bezeichnet. Unter diesen Arten von Veränderungen finden wir Amplifikationen (wie Genduplikation), Deletion großer Chromosomenfragmente (von mehr als ein Gen), Mutationen von Regionen, die mehr als ein Gen betreffen und strukturelle Umlagerungen (Umlagerungen, nicht-homologe Austausche, Inversionen, usw.)

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Veränderungen der genetischen Information können auf funktioneller Ebene unterschiedliche Auswirkungen haben, d.h. sie können Folgendes beinhalten:

• Verlust der Funktionsmutation. Die im Gen erzeugte Veränderung führt zu einer Inaktivierung oder einem Funktionsverlust, der vollständig oder teilweise sein kann.
• Gewinn der Funktionsmutation. Das veränderte Gen weist mehr Expression auf als seine ursprüngliche Version und es kann entweder bei seiner Aktivierung stärker betroffen sein oder es wird in Situationen aktiviert, in denen seine ursprüngliche Version dies nicht wäre.
• Negative dominante Mutation. Die Veränderung erzeugt ein neues Allel des Gens, dessen Produkt als Antagonist des ursprünglichen oder wilden Genprodukts wirkt.
• Hypomorphe Mutationen. Bei diesen Mutationstypen führt die Veränderung zu einer geringeren Expression des Gens als bei der Wildversion.
• Neomorphe Mutationen. In diesem Fall führt die Veränderung des Gens zur Synthese eines neuen Proteins, das sich von dem in der Wildversion kodierten unterscheidet.
• Tödliche Mutationen. Bei anderen Gelegenheiten führt die Veränderung des ursprünglichen Gens zum Tod des Organismus, der darunter leidet, und wir stehen vor tödlichen Veränderungen.

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Eine andere Klassifizierung von Mutationen hängt vom adaptiven Effekt ab. In der angewandten Genetik ist es normal, von einer Mutation entsprechend ihrer adaptiver Effekt, d. h. je nachdem, ob es gemäß den für diese Situation beschriebenen Bedingungen vorteilhaft ist oder nicht. Es muss berücksichtigt werden, dass die Mutationen nützlich, schädlich, neutral oder fast neutral sind nach den Bedingungen die wir in Betracht ziehen, und dass dieselbe Mutation unter einigen Bedingungen von Vorteil sein kann, aber unter anderen schädlich sein kann.

• Nützliche Mutationen. Das Auftreten von nützlichen Mutationen tritt auf, wenn die Veränderung des ursprünglichen Gens zu a führt Merkmal (Phänotyp), das dazu führt, dass das Individuum, das es hat, an bestimmte Bedingungen besser angepasst ist als wilde Variante.
• Schädliche Mutationen. Diese Arten von Mutationen treten auf, wenn die Veränderung eines Gens ein Merkmal hervorruft (Phänotyp), der dieses Individuum schlechter angepasst macht als der Organismus mit der wilden Version des Gens.
• Neutrale Mutationen. Schließlich werden Mutationen, die keine schädlichen oder vorteilhaften Auswirkungen auf die Anpassungsfähigkeit des Individuums haben, als neutrale Mutationen bezeichnet. In unserer DNA treten ständig neutrale Mutationen auf.

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DNA-Veränderungen können in zwei Arten von Zellen auftreten, in somatischen Zellen oder in Keimzellen. Die Zellen der Keimbahn sind diejenigen, aus denen die Gameten oder Geschlechtszellen hervorgehen und die somit für die Weitergabe des Erbguts an die nächste Generation verantwortlich sind. Stattdessen sind somatische Zellen der Rest der Zellen, die dafür verantwortlich sind, den Rest des Körpers des Individuums zu bilden (von Neuronen bis hin zu Haut- oder Leberzellen). Daher haben diese Mutationen unterschiedliche Bedeutungen für die Spezies:

• Keimbahnmutationen. Diese Zellen sind dafür verantwortlich, die DNA von einer Generation zur anderen zu "transportieren", so dass Veränderungen in der DNA dieser Zellen an die nächste Generation vererbt werden. Diese Arten von Mutationen sind die einzigen, die Veränderungen oder Wirkungen auf Speziesebene hervorrufen können, da sie zum Auftreten eines neuen genetischen Allels oder zur Veränderung der Allelfrequenz führen können.
• Mutationen der somatischen Linie. Nicht-Geschlechtszellen werden somatische Zellen genannt. Die Veränderungen in dieser Art von Zellen werden nicht vererbt, da diese Modifikationen die Gameten nicht beeinflussen. Diese Art von Mutationen "wird mit dem Individuum geboren und stirbt mit", d.h. sie treten in einem Individuum auf, aber dies Sie können sie nicht an die nächste Generation weitergeben (die aus Ihrer Gamet).

Stellen Sie sich zum Beispiel vor, dass es in einer Zelle eine Basensubstitutionsmutation gibt, die Neuronen erzeugt; Diese Mutation wirkt sich nur auf die Neuronen aus, die aus dieser Ausgangszelle stammen, und sie wirkt sich nicht auf die Leberzellen oder die Gameten aus (und daher wird die nächste Generation sie nicht haben). Wenn die Mutation andererseits in der Keimbahn auftritt, führt sie zu einer veränderten Keimzelle (Eizelle oder Sperma) und daher kann diese Mutation von der nächsten Generation vererbt werden.

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Und um diese Lektion über die Klassifizierung von Mutationen abzuschließen, sollten Sie wissen, dass sie auch klassifiziert werden können je nach Auswirkung die sie in der Sequenz des Proteins haben können, zu dem das Gen führt. Proteine ​​bestehen aus Einheiten namens Aminosäuren, die das Produkt der Translation und Transkription von Informationen von jeweils drei Genen (Codons) sind. Mutationen in Genen können unterschiedliche Auswirkungen haben, je nachdem, ob es sich um:

• Mutationen, die den Leserahmen verändern. Eine Insertion oder Deletion von Nukleotiden erzeugt einen Offset oder eine Änderung im Leserahmen, mit dem sich alle Lesecodons aus dieser Änderung ändern. Stellen Sie sich vor, dass der imaginäre DNA-Strang mit der folgenden Sequenz AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC eine Deletion des ersten T-Gitters erleidet Bei dieser Eliminierung kommt es zu einer Variation in der Lesart derselben, die wie folgt zu lesen ist: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Punktmutationen. In anderen Fällen treten Punktmutationen auf, die nur ein Nukleotid betreffen. Diese Arten von Mutationen können wiederum sein: synonyme Mutationen (die Aminosäure, die in der veränderten Kette erzeugt wird, ist die gleiche wie in der ursprünglichen Kette) oder nicht-synonym, in der dass die neue Sequenz eine andere Aminosäure erzeugt oder zu einem vorzeitigen Stopp der Aminosäureplatzierung führen kann, weil das neue Codon das Signal für kodiert STOPP. Im letzteren Fall werden Proteine ​​erzeugt, die kürzer als normal sind und als. bezeichnet werden verkürzte Proteine, die manchmal die gleiche Funktion wie das Original erfüllen kann, jedoch mit geringerer Intensität.

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