Genomische Mutationen: Definition und Beispiele

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Wie wir in einer früheren Lektion von einem LEHRER gesehen haben, ist die genetische Mutationen sind all jene stabilen Variationen, die im genetischen Material eines Individuums, also in seiner DNA, vorkommen. Diese genetischen Mutationen können die Sequenz eines oder mehrerer Gene, aber auch die Anzahl der Chromosomen beeinflussen. Letztere Veränderungen sind genomische Mutationen. Genomische Mutationen haben in den meisten Fällen große Auswirkungen auf das Leben und die Gesundheit der Menschen. Ein bekanntes Beispiel für ein durch eine genomische Mutation verursachtes Syndrom ist das Down-Syndrom. In dieser Lektion von einem LEHRER werden wir uns ein wenig vertiefen Definition der genomischen Mutation und wir präsentieren Beispiele present von Krankheiten, die durch genomische Mutationen verursacht werden.

Index

1. Definition der genomischen Mutation
2. Arten von genomischen Mutationen
3. Down-Syndrom: Chromosom 21 Trisomie
4. Edwards-Syndrom: Chromosom 18 Trisomie
5. Klinefelter-Syndrom: XXY Sex-Trisomie
6. Turner-Syndrom: X-Chromosom-Monosomie

Das genetische Mutationen sind definiert als "stabile Variationen des genetischen Materials"". Wie wir in einer früheren Lektion von einem LEHRER gesehen haben, gibt es verschiedene Arten von genetischen Mutationen, da diese Modifikationen können ein einzelnes Nukleotid, ein oder mehrere Gene oder sogar die Anzahl der Chromosomen beeinflussen Ein Individuum. Wenn Sie mehr wissen möchten, können Sie sich unseren vorherigen Artikel Arten von genetischen Mutationen ansehen, da wir uns in dieser Lektion nur auf die Untersuchung genomischer Mutationen konzentrieren.

Genomische Mutationen sind jene stabilen Modifikationen der DNA, die a Veränderung der Chromosomenzahl. Denken Sie daran, dass Menschen zwei Sätze von 23 Chromosomen haben, das heißt, wir haben zwei Chromosomen, eines (eins von unserem Vater geerbt und ein weiteres von unserer Mutter), zwei Chromosomen zwei, zwei Chromosomen drei und so weiter nacheinander. Die meisten unserer Zellen sind diploid (außer Gameten, Eizellen und Spermien). Der letzte Chromosomensatz, Nummer 23, wird als Geschlechtschromosomenpaar bezeichnet, und wir haben auch zwei Kopien: bei Frauen gleich (XX) und bei Männern unterschiedlich (XY).

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Wie bei der Modifikationen der genetischen Sequenz, die einen kleinen Teil (genetische Mutation) oder ein größeres Fragment (chromosomale Mutationen) betreffen können, können auch genomische Mutationen unterschiedlich stark beteiligt sein. Es gibt zwei verschiedene Arten von Modifikationen, die die Anzahl der Chromosomen beeinflussen können:

• Euploidie: In diesem Fall kommt es zu einer Variation kompletter Chromosomensätze. Beim Menschen zum Beispiel kann ein Chromosomensatz verschwinden und eine Zelle kann nur 23 Chromosomen haben, eines von jeder Anzahl (haploide). Dies geschieht auf natürliche Weise in den Gameten (Ei und Sperma). Es kann auch sein, dass eine Zelle drei oder mehr Chromosomensätze hat: drei (triploid), vier (tetraploid), usw. Kopien jedes Chromosoms. Dies kommt beim Menschen nicht auf natürliche Weise vor, sondern bei einigen Tier- oder Pflanzenarten. Wenn beim Menschen während der Befruchtung euploide Organismen produziert werden, kann die Entwicklung nicht abgeschlossen werden und es kommt zum Abort.
• Aneuploidie: In diesem Fall gibt es eine Variation des Chromosomensatzes nur in einem der Chromosomen. Das bekannteste Beispiel, das wir als nächstes sehen werden, ist das Down-Syndrom. Menschen, die vom Down-Syndrom betroffen sind, haben drei Kopien von Chromosom 21, während es normal ist, nur zwei Kopien dieses Chromosoms zu haben. Die Veränderung der Anzahl der Chromosomensätze kann die Entwicklung des Organismus und die Die meisten verhindern, dass der Körper die Schwangerschaft innerhalb der Mutter beendet und verursacht and Abtreibungen. In anderen Fällen, wie den, die wir unten sehen werden, werden Individuen geboren.

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Das Down-Syndrom es ist eine Aneuploidie, da es sich um eine Affektion handelt, die durch das Auftreten von verursacht wird drei Kopien der Chromosomen 21, statt der üblichen zwei Kopien (Trisomie von Chromosom 21). Diese Affektion wird als Syndrom bezeichnet, weil die Veränderung eine Reihe von Krankheiten hervorruft, die sein können: Herzkrankheiten, unterschiedliche Grade der geistigen Behinderung, Schwierigkeiten beim Sprechen usw. oder häufiger als der Rest der Bevölkerung an Krankheiten wie Alzheimer, Zöliakie oder Seh- und Hörproblemen leiden. Trotzdem können Menschen mit Down-Syndrom viele Jahre leben und haben eine Qualität von quality mehr oder weniger gutes Leben, das es ihnen ermöglicht, zu arbeiten, zu studieren, Sport zu treiben oder sogar Star zu sein Kino!

Die Häufigkeit des Auftretens von Kindern mit Down-Syndrom beträgt als 1 von 800 Geburten. Obwohl jede Frau Kinder mit diesem Syndrom zur Welt bringen kann, haben sich die Chancen mit dem Alter der Mutter gezeigt. Wie die meisten Syndrome, die durch genomische Mutationen verursacht werden, wird auch das Down-Syndrom nicht vererbt, da die Mutation tritt während der Produktion einer der Gameten auf, normalerweise einer bestimmten Eizelle und in a isoliert.

Das Edwards-SyndromWie im vorherigen Fall handelt es sich um eine Aneuploidie, aber in diesem Fall betrifft sie Chromosom 18. Personen mit diesem Syndrom haben drei Kopien von Chromosom 18. Diese Personen neigen dazu, bei der Geburt ein geringes Gewicht und eine geringe Größe zu haben, da ihre Entwicklung in der Gebärmutter langsamer als normal verläuft. Außerdem haben sie häufig Herzerkrankungen oder Kopffehlbildungen (Veränderung der Kopf- oder Kieferform).

Aufgrund der Schwere der Erkrankungen und ihrer Gebrechlichkeit bei der Geburt sterben leider viele Kinder mit Edwards-Syndrom innerhalb weniger Monate nach der Geburt.

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Aneuploidien betreffen nicht nur somatische Chromosomen, sondern können auch Geschlechtszellen betreffen. Dies ist der Fall von Klinefelter-Syndrom, eine Trisomie, die bei Männern auftritt, die zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom. Erinnern wir uns daran, dass Individuen mit dem Genotyp 47, XXY Männer sind, da sie ein Y-Chromosom haben, das beim Menschen das Individuum zum Mann macht.

Die durch diese genomische Mutation verursachten Veränderungen sind nicht so drastisch wie die vorherigen. Männer mit Klinefelter-Syndrom können größer als normal, unfruchtbar oder leicht retardiert sein. obwohl diese Veränderungen bei vielen Gelegenheiten so schwach sind, dass 75 % der Männer es nie sind diagnostiziert. Diese Personen führen ein normales Leben, obwohl sie mit größerer Wahrscheinlichkeit Krankheiten entwickeln, wie z metabolisches Syndrom oder Brustkrebs.

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Wie im vorherigen Fall ist das Turner-Syndrom eine Aneuploidie, die Betroffen sind die Geschlechtschromosomen, in diesem Fall das X-Chromosom. Das Turner-Syndrom besteht aus der Monosomie des X-Chromosoms, d. h., es tritt nur ein Geschlechtschromosom X auf, anstatt wie üblich zwei. Menschen mit Turner-Syndrom sind Frauen (da sie kein Y-Chromosom haben), die oft kleinwüchsig sind und wie das Klinefelter-Syndrom zu Unfruchtbarkeit führen. Frauen mit dieser Krankheit erreichen die Pubertät nicht auf natürliche Weise und werden durch hormonelle Behandlungen unterstützt.

Wie im vorherigen Fall können Frauen mit Turner-Syndrom viele Jahre leben, obwohl die meisten diagnostiziert werden. In einigen Fällen kann dieses Syndrom ein erhöhtes Risiko für Herz- oder Nierenerkrankungen mit sich bringen.

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• Genetics Home Reference (Juni 2012). Down-Syndrom. Erholt von https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetics Home Reference (März 2012). Trisomie 18. Erholt von https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetik Home Referenz (April 2019). Klinefelter-Syndrom. Erholt von https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetics Home Reference (Oktober 2017). Turner-Syndrom. Erholt von https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome