Arten von Chromosomenmutationen

Das Chromosomenmutationen Sie sind genetische Mutationen bei denen die Veränderung der DNA-Sequenz auf Veränderungen zurückzuführen ist, die die Struktur eines Chromosoms, die Anzahl der Chromosomen oder sogar das gesamte Genom betreffen. In dieser Lektion von einem LEHRER werden wir herausfinden, woraus sie bestehen und was Arten von Chromosomenmutationen existieren.

Zu Beginn eine kurze Zusammenfassung der Arten von chromosomalen Mutationen, klassifiziert nach der Art der Veränderungen, die im Chromosom auftreten, wenn die Mutation auftritt.

Wir hinterlassen dir einen Tabelle die wir entwickelt haben, damit Sie die Einteilung besser verstehen:

Auf den Chromosomen, DNA verbindet sich mit Proteinmolekülen in hochverdichteten Molekülstrukturen. Die kompakte Form, die die DNA zur Bildung von Chromosomen annimmt, wird als kondensierte DNA bezeichnet.

Jeder ChromosomEs besteht aus Chromatiden. Chromatiden sind jedes der DNA-Moleküle, aus denen das Genom eines Organismus in seiner kondensierten Form besteht. Sie sind stäbchenförmig, weisen eine Verengung auf, die als Zentromer bezeichnet wird und das Chromatid in zwei Segmente, die Arme, teilt.

Abhängig von der Anzahl der Chromatiden können die Chromosomen sein:

• Einfache Chromosomen: Chromosomen, die aus einem einzigen Chromatid bestehen. Einfache Chromosomen sind diejenigen, die Zellen nach der Zellteilung präsentieren.
• Doppelte Chromosomen: gebildet von zwei Schwesterchromatiden, die zwei identische DNA-Moleküle sind, da eines der Moleküle eine Kopie des anderen ist, die im DNA-Replikationsprozess erhalten wird. Die beiden Schwesterchromatiden sind am Zentromer verbunden. Duplizierte Chromosomen sind diejenigen, die Zellen zu Beginn des Zellteilungsprozesses aufweisen.

Strukturmutationen sind eine der Arten von Mutationen Chromosomen, die existieren. Sie beeinflussen die Struktur des Chromosoms, indem sie Fragmente der Chromosomenarme verlieren und hinzufügen Fragmente eines anderen Chromosoms oder durch die Änderung der Orientierung oder Position eines Fragments von chromatid.

Es gibt strukturelle Mutationen, die eine Variation in der Anzahl der Gene verursachen (Löschung und Vervielfältigung), während andere strukturelle Mutationen nicht die Gesamtzahl der Gene, sondern ihre Position auf dem Chromosom (Inversion und Translokation).

Streichung

Abnahme der Anzahl der Gene durch den Verlust eines Chromatidfragments in einem der Chromosomenarme. Diese Art von Mutation kann jedes Chromosom und mehr oder weniger große Fragmente davon betreffen. Abhängig von der Bedeutung der verlorenen Gene sind die Veränderungen, die das Individuum zeigt, mehr oder weniger gravierend.

Es gibt zahlreiche Beispiele für angeborene Syndrome oder Erkrankungen, die durch den Verlust von Erbinformation aufgrund von Chromosomendeletionen verursacht werden. In vielen Fällen können diese Mutationen zu schweren Stoffwechselstörungen und erheblichen Verzögerungen der kognitiven Entwicklung führen.

Beispiele

• Chromosom 22-Deletion oder DiGeorge-Syndrom: In diesem Fall führt die Deletion zum Verlust eines kleinen Fragments von Chromosom 22 und dies verursacht verschiedene Veränderungen eines Stoffwechsel- und körperliche wie: Gaumenspalte, Funktionsstörungen des Immunsystems, Herzfehlbildungen und verzögerte Wachstum.
• Chromosom-5p-Deletion oder Cri-du-Chat-Syndrom: Dies ist die Deletion im kurzen Arm von Chromosom 5 und verursacht einen Schrei ähnlich dem Miauen einer Katze beim Neugeborenen. Dieses Syndrom weist schwerwiegende Veränderungen der körperlichen und intellektuellen Entwicklung auf, wie Mikrozephalie (Schädely zu klein), Syndaktylie (Verschmelzung durch Finger- oder Zehenmembran) oder Fehlbildungen Herz.

Vervielfältigung

Duplikation ist eine chromosomale Mutation, die eine Zunahme der Anzahl von Genen verursacht, weil es gibt zusätzliche Kopien eines Chromosomenfragments, die eine größere oder geringere Anzahl von enthalten können Gene.

Sie kommen besonders häufig bei Pflanzen vor und stellen einen wichtigen Mechanismus im Evolutionsprozess dar. Beim Menschen sind chromosomale Duplikationsmutationen für einige der Krankheiten verantwortlich.

Beispiel:

Chromosom 22 Fragmentduplikation: Es ist die Duplikation eines kleinen Fragments von Chromosom 22, das zwischen 30 und 40 Gene enthält. Die Folgen dieses Syndroms sind sehr variabel. Die meisten Personen mit der Mutation haben keine offensichtliche Beteiligung, während andere Anomalien in der kognitiven Entwicklung, langsames Wachstum und einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) aufweisen.

Translokation

Austausch von Genen zwischen nicht-homologen Chromosomen, was zu einer Veränderung der Lage der Gene führt.

Translokationen sind relativ häufig, verursachen jedoch normalerweise keine Anomalien bei Personen, die sich ihnen unterziehen. vorhanden, da die Translokationsmutation ausgeglichen ist (es hat weder Materialzunahme noch -verlust gegeben genetisch).

Diese Mutationen können jedoch Sterilitätsprobleme verursachen oder bei den Nachkommen Entwicklungsprobleme darstellen kognitiv, da Gameten diese Mutation auf unausgewogene Weise präsentieren (mit einem zusätzlichen Stück eines Chromosoms oder dem Fehlen von a Fragment).

Investition

Bei chromosomalen Umkehrmutationen kommt es zu einem Sinnwechsel in der Reihenfolge der Gene. Für diese Art von Mutationen ist es notwendig, dass ein Chromosomenabschnitt bricht und sich mit einer 180-Grad-Drehung wieder zusammenfügt (umgekehrt). In den meisten Fällen verursachen diese Mutationen bei Trägern keine gesundheitlichen Probleme.

Beispiel:

Hämophilie Typ A beim Menschen: Diese Krankheit vom hämorrhagischen Typ, bei der der Blutgerinnungsprozess beeinträchtigt ist, ist wird durch eine Inversion des X-Chromosoms verursacht und ist die häufigste Form der Hämophilie (70 % der Fälle).

Eine weitere der Arten von Chromosomenmutationen, die es gibt, sind numerische Mutationen, die die Anzahl der Chromosomen beeinflussen. Sie können die gesamte Chromosomenstruktur oder nur einige der Chromosomen betreffen, die Teil der genetischen Ausstattung des Individuums sind.

Es gibt zwei Arten von numerischen Mutationen, die die gesamte chromosomale Zusammensetzung beeinflussen:

Polyploidie:

Bei polyploiden Mutationen kommt es zu einer Zunahme der Anzahl chromosomaler Ausstattungen oder Chromosomensätze. Diese Art von Mutation ist bei Pflanzen häufig und bei Tieren selten.

Bei Pflanzen ist Polyploidie ein sehr wichtiger evolutionärer Mechanismus, der eine wesentliche Rolle bei der Anpassung und der Entstehung neuer Arten spielt.

Polyploidie bei Pflanzen tritt in der Natur spontan auf und nimmt in heißen Klimazonen häufiger zu. Es ist auch möglich, mit chemischen Verbindungen wie Colchicin experimentell im Labor Polyploidie bei Pflanzen zu induzieren.

Beispiel:

Ein sehr wichtiges Pflanzenpolyploid ist Weizen (Triticum aestibum), die hexaploid (6n) ist.

Glück:

Die haloploide Mutation ist eine Mutation, bei der die Anzahl der chromosomalen Ausstattungen von diploid (2n) zu haploid (n) abnimmt.

Diese Art von Mutation hat eine sehr geringe evolutionäre Bedeutung, da es sich um eine Art von Mutation handelt, die in den meisten Fällen mit dem Leben nicht vereinbar ist.

Aneuploidie

Bei Aneuploidien gibt es keine genaue Zahl der chromosomalen Ausstattungen oder Chromosomensätze, weil es eine Mutation, die zu einer Variation in der Anzahl eines oder mehrerer Chromosomen führt, ohne die gesamte Hülle zu beeinflussen Genetik. Diese Variation der Chromosomenzahl kann durch Überschuss oder Defekt auftreten, dies setzt ein Ungleichgewicht voraus, das bei Tieren in der Regel schwerwiegendere Folgen hat als bei Pflanzen.

Beispiel:

Down-Syndrom oder Chromosom 21-Trisomie: in diesem Fall hat das Individuum mit dieser Mutation ein komplettes zusätzliches Chromosom und dessen Ausstattung Chromosomenzahl ist 2n + 1 (das heißt, 47 Chromosomen anstelle der 46 des normalen Chromosomensatzes in Menschen). Menschen mit dieser genetischen Erkrankung haben charakteristische körperliche Merkmale und einen IQ, der normalerweise leicht oder mäßig niedrig ist.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Grundprinzipien der Genetik. (2018) Madrid: Synthese