Finden Sie heraus, was STILLE MUTATIONEN sind

Bild: Stoffwechselführer - Hospital Sant Joan de Déu

Das genetische Mutationen Sie sind die stabilen Veränderungen, die in der DNA unserer Zellen auftreten, aber diese Veränderungen können unterschiedlicher Art sein. In einer früheren Lektion von einem LEHRER haben wir bereits die Arten genetischer Mutationen besprochen, aber in dieser Lektion werden wir uns auf stille Mutationen konzentrieren. Was sind stille Mutationen? Stille Mutationen, sind sie uns wichtig? Wenn Sie mehr über stille Mutationen erfahren möchten, lesen Sie weiter!

Das genetische Mutationen sind das alles stabile Veränderungen die im genetischen Material eines Individuums vorkommen, d. h. in seiner DNA. In einer früheren Lektion von einem LEHRER mit dem Titel Arten von genetischen Mutationen Wir überprüfen die verschiedenen Arten von Mutationen, die die DNA beeinflussen können, und eine davon sind stille oder synonyme Mutationen. Stille Mutationen sind stabile Veränderungen in der DNA-Sequenz, die nicht zu einer Veränderung der von produzierten Aminosäure führen besagte Sequenz, daher wird davon ausgegangen, dass diese Art von Mutationen keine Veränderung hervorruft, das heißt, sie sind "versteckt" oder sind Leise.

Was ist DNA und wie funktioniert der genetische Code?

Das DNAwird mit einem Code von geschrieben oder codiert vier Buchstaben oder stickstoffhaltige Basen: A, T, G, C. Einige Organellen der Zelle, die Ribosomen, sind dafür verantwortlich, diesen genetischen Code zu lesen und Aminosäuren nacheinander zu platzieren. Zusammen bilden viele Aminosäuren zusammen ein Protein, das ein großes Molekül mit vielen Funktionen im Körper ist. Ribosomen lesen die Buchstaben des genetischen Codes in Dreiergruppen gleichzeitig. Diese Gruppen heißen Codons oder Nukleotidtripletts. In der menschlichen Spezies gibt es 61 Codons und 20 verschiedene Aminosäuren, also entspricht jedes der Codons einer Aminosäure, aber es gibt mehrere Codons, die für dieselbe Aminosäure kodieren. Auf diese Weise fügt das Ribosom, wenn es die UUA-Sequenz liest, ein Leucin hinzu, während es, wenn es das AGA-Codon liest, fügt die Aminosäurekette ein, die ein Arginin bildet, aber wenn es CGA liest, fügt es auch ein Arginin.

Deshalb, eine Sequenzmutation von Aminosäuren, in denen das AGA-Codon ist verändert, das durch das Codon CGA, das auch für "Arginin" kodiert, in "Arginin" übersetzt wird, führt zu keiner Aminosäureänderung und wird daher als stille Mutation bezeichnet. Derzeit bevorzugen Forscher den Begriff synonym, da er seine Wirkung besser beschreibt: Er ändert ein Codon gegen ein anderes, was für die Ribosonomie dasselbe bedeutet, dh es handelt sich um synonyme Codons. Stattdessen ist nicht klar, ob diese Mutation wirklich still ist oder etwas zu sagen hat, dh einen Einfluss auf das vom Ribosom erzeugte Protein hat.

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Und dasStille Mutationen verursachen keine Aminosäureänderung das an die Kette angehängt wird und daher die Zusammensetzung des Proteins in der Bildung nicht verändert, dachte man zunächst, dass diese Art von Mutationen keine Auswirkungen haben. In den 1980er Jahren begannen Forscher zu erkennen, dass stille Mutationen die Proteinproduktion beeinflussten, aber sie wussten auch nicht genau, wie. Neuere Forschungen haben stille Mutationen mit verschiedenen Veränderungen in Verbindung gebracht. Einer davon bezieht sich auf Änderungen in der dreidimensionale Struktur von Eiweiß. Veränderungen ist die dreidimensionale Struktur des Proteins, d. h. sein Aussehen im Raum (runder, mit einer Lücke dort oder einer Lücke hier) kann es funktionaler, weniger funktional oder völlig funktionsunfähig machen.

In anderen Forschungen hingegen wurden stille Mutationen mit a. in Verbindung gebracht Geschwindigkeit von Transkription Langsamer. Es scheint, dass Ribosomen es schwerer haben, die seltenen Codons zu entschlüsseln, die ausgewählte Aminosäure hinzuzufügen, das entsprechende Protein zu bilden und ihm eine korrekte Form zu geben.

Bei anderen Arten ist es sogar verwandt mit Überausdruck von Genen, also mit denen eine ungewöhnlich hohe Menge eines Proteins produziert wird. Die Überexpression bestimmter Proteine ​​kann auch negative Auswirkungen auf den Körper haben und ist die Ursache für einige sehr häufige menschliche Krankheiten.

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Es wird derzeit als stille Mutationen untersucht sind mit mehr als fünfzig Arten von Krankheiten verbunden darunter verschiedene Arten von Krebse Welle Mukoviszidose. Tatsächlich wurde die Existenz stiller Mutationen in den toxischen Eliminationsmechanismen einiger Arten von Krebszellen nachgewiesen. Diese stillen Mutationen führen dazu, dass diese bösartigen Zellen das Medikament entfernen und resistent werden. in der Erwägung, dass Krebszellen ohne diese Art von stiller Mutation dafür empfindlich sind Behandlung.

In der Natur wird beobachtet, dass die Zelle je nach Spezies bevorzugt ein Codon anderen Codons vorzieht, um eine bestimmte Aminosäure zu codieren. Dort war seltene Codons und häufige Codons, und die Forscher wussten nicht, warum die bevorzugten Codons gewählt wurden. Dies bleibt immer noch ein Rätsel, aber es scheint, dass stille Mutationen, die häufige Codons gegen Codons austauschen seltene Krankheiten können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, an bestimmten Krankheiten zu leiden oder dass sie resistenter gegen Behandlungen sind pharmakologisch.

Die Wahrheit ist, eines ist sicher: stille Mutationen sind nicht so still, wie sie schienen und sie haben heute Auswirkungen auf die Proteinexpression und sogar auf das Auftreten sehr wichtiger Krankheiten.

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