Alle ARTEN von Genmutationen

Bild: Metabolischer Leitfaden

Genetische Mutationen sind alle stabilen Veränderungen, die im genetische Informationen eines Individuums, das heißt in Ihrer DNA. Aber wie wichtig sind genetische Mutationen? Gibt es verschiedene Arten von Genmutationen? Sind sie alle schädlich oder können einige Mutationen von Vorteil sein? Sind alle genetischen Mutationen gleich schädlich? In dieser Lektion von einem LEHRER werden wir sehen, was Arten von Genmutationen sie existieren können und ob sie mehr oder weniger schädlich sind.

Index

1. Arten genetischer Mutationen nach ihrer Wirkung
2. Arten von genetischen Mutationen nach ihrem Niveau
3. Arten von Gen- oder Punktmutationen
4. Chromosomale Mutationen
5. Genomische Mutationen

Das genetische Mutationen sie sind all diese stabilen Variationen der DNA eines Individuums. Mutationen sind hauptsächlich auf Veränderungen oder Fehler zurückzuführen, die auftreten, wenn die Zelle DNA kopiert, um sich selbst zu duplizieren. Diese Fehler sind nicht vorsätzlich, dh die Zelle denkt nicht daran, diese oder jene Variation zu erzeugen, sie treten einfach auf. Daher können diese Änderungen drei Auswirkungen auf die Zelle haben:

• Neutrale oder stille Mutationen: Einige Mutationen haben möglicherweise überhaupt keine Wirkung. Es kann sein, dass die Veränderung die Zelle nicht beeinflusst und die neue Zelle mit der Mutation genauso funktioniert und sich verhält wie Zellen ohne die Mutation. Stell dir vor, du trägst rote Turnschuhe und wechselst sie gegen blaue, wird das einen Einfluss auf dein Laufverhalten haben?
• Schädliche oder schädliche Mutationen: Eine Mutation kann sich negativ auswirken. Es kann sein, dass die Veränderung das Verhalten oder die Funktionalität der Zelle verschlechtert und die Zelle beeinträchtigt wird. Zellen mit der Mutation funktionieren schlechter und können sogar sterben oder außer Kontrolle geraten, wie bei Krebs. Stellen Sie sich vor, dass Sie Ihre Schuhe nicht gegen andere in einer anderen Farbe austauschen, sondern sie ausziehen; in diesem Fall wären Sie schlechter dran, oder?
• Nützliche Mutationen: In anderen Fällen kann eine Mutation positive Auswirkungen haben. Die Veränderung einer Mutation kann das Verhalten oder die Funktion der Zelle verbessern oder eines seiner Teile, was es widerstandsfähiger gegen einen bestimmten Parasiten oder Bedingungen macht Umwelt Stellen Sie sich vor, Sie tauschen diese Schuhe jetzt gegen neuere und bequemere aus; das wäre eine nette Abwechslung oder?

In einigen Fällen sind die Mutationen nicht neutral, gut oder schlecht, sondern hängen von der Situation ab. Wenn ein bestimmter Zustand auftritt, kann eine Mutation von neutral und ohne Wirkung zu sehr vorteilhaft für ein Individuum oder sogar für eine ganze Spezies werden. Andererseits kann bei veränderten Bedingungen eine Mutation, die uns besser an eine Bedingung angepasst macht, zu Nachteilen in der neuen Situation führen. Was wäre, wenn wir diese Hausschuhe gegen Sandalen eintauschen? Sie sind von Vorteil, wenn es heiß ist, aber nicht, wenn es kalt ist oder wenn wir in den Bergen wandern.

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Bei den Klassen genetischer Mutationen geht es nicht nur um ihre Auswirkungen. Eine andere Klassifizierung genetischer Mutationen hat mit der DNA-Ebene zu tun, die sie beeinflussen. Genetische Mutationen können Folgendes betreffen:

• Auf kleine DNA-Sequenzen, also auf einen oder wenige Buchstaben, mit denen DNA geschrieben oder kodiert wird (Stickstoffbasen). Diese Mutationen sind die Punkt-, Molekular- oder Genmutationen. Diese Mutationen betreffen normalerweise ein Gen.
• Zu großen DNA-Sequenzen, die wiederum die dreidimensionale Struktur der DNA verändern. Diese Mutationen betreffen große Chromosomenfragmente, in denen mehr als ein Gen vorhanden ist, und werden daher als Chromosomenmutationen.
• Um DNA-Chromosomen zu vervollständigen. Die DNA eines Individuums ist in Chromosomen organisiert, wie die verschiedenen Bände eines sehr großen und komplexen Buches. Wenn Mutationen die Gesamtzahl der Chromosomen verändern, nennt man sie genomische Mutationen.

Innerhalb jeder Ebene genetischer Mutationen können wir verschiedene Arten von genetischen Mutationen finden. In den folgenden Abschnitten werden wir die häufigsten genetischen Mutationen entsprechend der von ihnen betroffenen DNA-Ebene sehen.

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Das Punkt- oder Genmutationen sind solche, bei denen sich ein oder wenige Basenpaare ändern, die nur ein Gen betreffen. DNA wird durch 4 Buchstaben kodiert: A, T, G und C. Die Kombination dieser Buchstaben, drei mal drei, bildet Drillinge. Diese Tripletts werden von einer Organelle der Zelle gelesen, die für die Umwandlung dieses Codes in Proteine ​​verantwortlich ist. Einige Moleküle haben viele verschiedene Funktionen im Körper.

Punktmutationen können folgende Ursachen haben:

• Einsetzen von Basen. Tritt auf, wenn ein zusätzlicher Buchstabe in die ursprüngliche Sequenz eingefügt wird. Beispiel: von ATG gehen wir nach ATTG
• Löschung von Basen. Es tritt im umgekehrten Fall zum vorherigen auf, dh wenn ein oder mehrere Buchstaben des Tripletts eliminiert werden. Bsp: von ATG gehen wir zu AG
• Substitution von Basen. Es tritt auf, wenn einer dieser Briefe gegen einen anderen ausgetauscht wird. Diese Änderung kann wirksam werden oder eine stille Mutation erzeugen, die keine Auswirkungen hat. Bsp: von ATG gehen wir zu AAG
• Investition. Eines der Tripletts, aus denen die DNA besteht, ist um 180 Grad gedreht, und in der Kopie, die erstellt wird, haben die Buchstaben die umgekehrte Reihenfolge. Stellen Sie sich vor, der Originalcode sagt uns: ACG-TAG-CCA und diese Sequenz wird beim Kopieren zu ACG-GAT-CCA.
• Translokation. Es tritt auf, wenn ein DNA-Triplett an der falschen Stelle kopiert wird, dh dort, wo es nicht hingehört. Ein Beispiel für eine Translokation wäre eine Kopie, bei der unsere Startsequenz: ATT-GAT-CCT-AAT beim Kopieren in ATT-CCT-AAT-GAT umgewandelt wurde.
• Phasenverschiebung. Schließlich, wenn eine oder zwei stickstoffhaltige Basen eingefügt oder deletiert werden, bildet sich die DNA weiter diese Triolen, aber da eine Base entfernt oder eingefügt wurde, auch die folgenden Triolen Sie ändern sich. Sie werden dies an diesem Beispiel besser sehen: Stellen Sie sich vor, wir eliminieren das zweite T aus der Originalsequenz ATT-GCA-ATG: die Kopie würde ATG-CAA-TG bleiben; Wie Sie sehen können, ändern sich auch die Triolen, die auf das folgende folgen, in dem wir die Variation produziert haben.

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Bei dieser Art von genetischen Mutationen betreffen die Veränderungen ein größeres Basensequenzfragment eines Gens und führen daher auch zu Veränderungen in der dreidimensionalen Struktur des Chromosoms. Sie ähneln den vorherigen, betreffen jedoch mehr Buchstaben in der DNA-Sequenz. Zu den wichtigsten chromosomalen Mutationen gehören:

• Investition. Ein großer Teil der Sequenz wird beim Kopieren umgedreht, und in der neuen Sequenz erscheinen die Buchstaben auf dem Kopf.
• Vervielfältigung. In diesem Fall wird ein großer Teil der Sequenz zweimal kopiert, normalerweise hintereinander.
• Translokation. In diesem Fall kann es vorkommen, dass ein Fragment der Sequenz einfach an eine Stelle auf dem gleichen Chromosom kopiert wird, die dies nicht tut es gehört Ihnen, es kann an einer anderen Stelle auf einem anderen Chromosom erscheinen oder mit einem anderen Chromosom vertauscht sein. Dieser Austausch kann mit einem homologen Chromosom oder mit einem anderen nicht homologen Chromosom erfolgen.

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Diese Arten von genetischen Mutationen, genomischen Mutationen, Veränderungen beeinflussen die Anzahl der Chromosomen. In diesem Fall können vier Situationen auftreten:

• Polyploidie: In diesem Fall einer genomischen Mutation werden mehr Kopien aller Chromosomen produziert als nötig. Wenn beispielsweise beim Menschen eine Polyploidie auftritt (die nicht auftritt, da sie zu Abtreibungen führt) natürlich), hätte das Individuum statt 46 Chromosomen zum Beispiel 69 (die normalen 46 Kopien und eine Kopie von jedem) Chromosom, 23 weitere).
• Haploidie: In diesem Fall hat die Person von jedem Chromosom eine Kopie weniger. Im Fall von Menschen, die 2 Kopien von 23 Chromosomen haben (insgesamt 46), hätte ein Individuum mit Haploidie nur 23 Chromosomen, eine Kopie von jedem.
• Polysomie: Bei dieser Art von genomischer Mutation hat das Individuum mehr Kopien eines Chromosoms, als ihnen entspricht. Ein bekannter Fall sind Personen mit Down-Syndrom, die eine Trisomie des Chromosoms 21 haben, das heißt, sie haben drei statt zwei Kopien.
• Monosomie. Bei dieser Art von genomischer Mutation hat das Individuum dagegen weniger Kopien eines Chromosoms, als es ihnen entspricht. Bei Menschen, die nur zwei Kopien besitzen, kann es nur Monosomien geben. Ein Beispiel ist das Turner-Syndrom, das bei Frauen mit einer X-Chromosom-Monosomie auftritt, das heißt, sie haben nur eine Kopie des X-Chromosoms statt zwei, wie es normal wäre.

Genomische Mutationen haben in der Regel große Auswirkungen auf den Körper, weshalb bei vielen Gelegenheiten sehr schwere Krankheiten oder Syndrome oder sogar den Tod des Individuums verursachen, bevor es erreicht wird geboren.

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• Metabolischer Leitfaden (23. Juli 2013). Arten von Mutationen.
• Benitobios (3. November 2008). Arten von Mutationen.