Turner-Syndrom: Symptome, Arten, Ursachen und Behandlung

Monosomien sind eine Art von Chromosomenanomalie bei der einige oder alle Körperzellen ein einziges Chromosomenpaar enthalten, das dupliziert werden sollte. Eine der wenigen lebensverträglichen menschlichen Monosomien ist das Turner-Syndrom, bei dem der Defekt im weiblichen Geschlechtschromosom auftritt.

In diesem Artikel werden wir beschreiben die Symptome und Ursachen der Haupttypen des Turner-Syndroms, sowie die in diesen Fällen gebräuchlichen therapeutischen Möglichkeiten.

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Was ist das Turner-Syndrom?

Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die erscheint als Folge zufälliger Veränderungen im X-Chromosom. Es hat normalerweise keinen Einfluss auf die Intelligenz, also haben Menschen mit dieser Störung im Allgemeinen einen normalen IQ.

Es hängt mit dem Vorhandensein eines einzelnen X-Chromosoms in Fällen zusammen, in denen zwei vorhanden sein sollten, so die Turner-Syndrom wird fast ausschließlich bei Mädchen diagnostiziert, obwohl es einen Subtyp gibt, der in auftritt Männchen. Es tritt bei etwa 1 von 2.000 weiblichen Geburten auf.

Diese Veränderung beeinflusst die körperliche Entwicklung, insbesondere wegen ihrer hemmende Wirkung auf die Geschlechtsreife: Nur 10 % der Mädchen mit Turner-Syndrom zeigen Anzeichen dafür, dass sie die Pubertät erreicht haben, während nur 1 % Babys ohne medizinische Intervention bekommt.

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Wichtigste Symptome und Anzeichen

Mädchen und Frauen mit dieser Störung haben zwei charakteristische Merkmale, die im Mittelpunkt der Diagnose stehen: Sie sind kleiner als normal und Ihre Eierstöcke sind nicht voll entwickelt, also haben sie Amenorrhoe oder Menstruationsunregelmäßigkeiten und können nicht schwanger werden.

Weil die grundlegenden Anzeichen des Turner-Syndroms mit der biologischen Reifung zusammenhängen und die sexuellen Entwicklung, ist es nicht möglich, das Vorhandensein dieser Störung zumindest bis endgültig zu identifizieren Die Pubertät, Zeitraum, in dem sich diese Zeichen deutlich zu manifestieren beginnen.

Die übrigen üblichen Symptome des Turner-Syndroms variieren je nach Fall. Einige der häufigsten sind die folgenden:

• Morphologische Anomalien von Gesicht, Augen, Ohren, Hals, Gliedmaßen und Brust
• Schwellung durch Flüssigkeitsansammlung (Lymphödem), oft an Händen, Füßen und Hals
• Seh- und Hörprobleme
• Wachstumsverzögerungen
• Die Pubertät vervollständigt sich nicht spontan
• Unfruchtbarkeit
• Kleinwuchs
• Herz-, Nieren- und Verdauungsstörungen
• Defizite in der sozialen Interaktion
• Lernschwierigkeiten, insbesondere bei mathematischen und räumlichen Aufgaben
• Hypothyreose
• Skoliose (anormale Krümmung der Wirbelsäule)
• Erhöhtes Risiko für Diabetes und Herzinfarkt
• Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit

Arten und Ursachen dieser Krankheit

Das Turner-Syndrom ist auf das Fehlen eines der beiden X-Geschlechtschromosomen bei Menschen weiblichen biologischen Geschlechts zurückzuführen, obwohl es manchmal auch bei Männern auftritt, die ein unvollständiges Y-Chromosom haben und sich daher als entwickeln Frauen.

Drei Typen des Turner-Syndroms wurden beschrieben abhängig von den spezifischen genetischen Ursachen der Symptome. Diese chromosomalen Veränderungen treten bei der Befruchtung oder während der Anfangsphase der intrauterinen Entwicklung auf.

1. durch Monosomie

Bei der klassischen Variante dieses Syndroms fehlt das zweite X-Chromosom in allen Körperzellen vollständig; aufgrund von Defekten in der Eizelle oder dem Sperma, reproduzieren die aufeinanderfolgenden Teilungen der Zygote diese grundlegende Anomalie.

2. mit Mosaik

Beim Turner-Syndrom vom Mosaiktyp kann in den meisten Zellen ein zusätzliches X-Chromosom gefunden werden, das jedoch entweder nicht vollständig oder defekt ist.

Dieser Subtyp des Syndroms entwickelt sich als Folge einer gestörten Zellteilung ab einem bestimmten Zeitpunkt in der frühen embryonalen Entwicklung: Zellen, die aus der defekten Linie stammen, haben kein zweites X-Chromosom, während der Rest eines hat.

3. Mit unvollständigem Y-Chromosom

In einigen Fällen entwickeln sich genetisch männliche Personen aufgrund des Y-Chromosoms nicht normativ es fehlt oder hat Defekte in einem Teil der Zellen, sodass sie weiblich aussehen und auch die beschriebenen Symptome haben können. Es ist eine seltene Variante des Turner-Syndroms.

Behandlung 

Obwohl das Turner-Syndrom nicht "geheilt" werden kann, da es sich um eine genetische Variation handelt, gibt es verschiedene Methoden, die dies können die Hauptsymptome und Anzeichen beseitigen oder zumindest minimieren.

Morphologische Veränderungen und andere ähnliche assoziierte Defekte neigen dazu, schwierig zu modifizieren, obwohl dies von der spezifischen Veränderung abhängt. Je nach Fall kann die Intervention von Fachärzten wie Kardiologen, Endokrinologen, HNO-Ärzten, Augenärzten, Logopäden oder Chirurgen u.a. erforderlich sein.

In Fällen, in denen diese Störung früh erkannt wird, Wachstumshormon-Injektionstherapie fördert das Erreichen einer normalen Körpergröße im Erwachsenenalter. Manchmal werden sie mit niedrigen Dosen von Androgenen kombiniert, um die Wirkung dieser Behandlung zu verstärken.

mit großer Frequenz Hormonersatztherapien werden angewendet Mädchen mit Turner-Syndrom, wenn sie die Pubertät erreichen, um ihre biologische Reifung zu fördern (S. Und. um den Beginn der Menstruation zu fördern). Die Behandlung wird normalerweise mit Östrogen begonnen, gefolgt von Progesteron.