Sotos-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Kinder mit einem Knochenalter von 2, 3 oder sogar 4 Jahren über ihrem chronologischen Alter, großen Händen und Füßen, Saugproblemen und einigen Problemen in ihrer kognitiven, sozialen und motorischen Entwicklung.

Dies sind die Hauptmerkmale des Sotos-Syndroms, einer Erkrankung genetischen Ursprungs was in der Bevölkerung ziemlich verbreitet ist, obwohl es nicht sehr bekannt ist.

Menschen, die darunter leiden, entwickeln sich mehr oder weniger normal, wenn auch zum falschen Zeitpunkt. Als nächstes werden wir mehr über dieses seltsame, aber gleichzeitig häufige Syndrom erfahren.

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Was ist das Sotos-Syndrom?

Das Sotos-Syndrom ist eine Erkrankung genetischen Ursprungs, die gekennzeichnet ist durch übermäßiges intrauterines oder postnatales Wachstum, begleitet von verzögerter motorischer, kognitiver und sozialer Entwicklung. Kinder mit diesem Syndrom sind deutlich größer als für ihr Alter erwartet, obwohl sie entsprechend ihrer Körpergröße wiegen. Darüber hinaus zeigen Neugeborene ein übermäßiges Wachstum der Knochen, Hände und Füße sowie einige charakteristische Gesichtszüge.

Im Gegensatz zu vielen genetischen Krankheiten ist das Sotos-Syndrom bei der Geburt möglicherweise nicht offensichtlich, und es dauert Monate oder sogar Jahre, bis es richtig diagnostiziert wird. Menschen, die darunter leiden, nähern sich mit ihrer Annäherung an die Pubertät einer Entwicklung, die dem Erwachsenenalter näher kommt. Normalität, und im Erwachsenenalter können sie über eine ihrer Umgebung angemessene intellektuelle, verhaltensbezogene und motorische Leistungsfähigkeit verfügen Sozial.

Dieses Syndrom Es erhält seinen Namen von Dr. Juan Sotos im Jahr 1964, einem Spezialisten für pädiatrische Endokrinologie. der 5 Kinder mit Lernschwierigkeiten, Überwucherung und charakteristischem Aussehen beschrieb und es zum ersten Mal als Gehirngigantismus bezeichnete. Allerdings ist nicht der gesamte Verdienst Sotos zuzuschreiben, wie Dr. Bernard Schelensinger in beschrieben hat 1931 an einen Patienten, dessen Symptome mit diesem Syndrom übereinstimmten, was die erste bekannte Beschreibung des Syndrom.

Scheinbar, Es ist eines der häufigsten Überwucherungssyndrome.. Obwohl die tatsächliche Häufigkeit nicht ermittelt werden konnte, wird geschätzt, dass zwischen 1 von 10.000 und 50.000 Lebendgeburten dieses Syndrom haben, obwohl die sicherste Schätzung 1 von 14.000 Geburten ist. Es ist wahrscheinlich das zweithäufigste Überwucherungssyndrom nach dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Ursachen

Alle genauen Ursachen des Syndroms sind unbekannt, aber Es ist klar, dass sein Ursprung genetisch ist, da es sich um autosomal dominante Vererbung handelt.

Im Jahr 2002 wurde entdeckt, dass auf Chromosom 5 Mutationen und Deletionen in seinem NSD1-Gen hinter dem Sotos-Syndrom (5q35-Deletion) stehen könnten. Dieses Gen ist eine Histon-Methyltransferase, die an der Transkriptionsregulation beteiligt ist. Etwa mindestens 75 % der Sotos-Fälle weisen diese Genveränderung auf.

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Merkmale des Syndroms

Es gibt mehrere Merkmale, die dieses Syndrom definieren. Das Hauptsymptom ist neben einem fortgeschrittenen Knochenalter ein ziemlich schnelles Wachstum während der ersten 5 Lebensjahre. Die Kinder präsentieren eine Größe und ein Gewicht entsprechend Kindern, die 2 oder 3 Jahre älter sind als sie. Kinder mit Sotos-Syndrom haben im Alter von 10 Jahren eine für Jugendliche mit 14 oder 15 Jahren typische Körpergröße und erreichen die Körpergröße eines Erwachsenen viel früher als erwartet.

Bei der Geburt kann man sehen das Vorhandensein eines stark gewölbten Gaumens, was dazu führt, dass das Baby Schwierigkeiten beim Saugen hat und dies zu Problemen beim Füttern führt, was zu Gelbsucht führen kann. Sein Kopf ist normalerweise groß und weist eine Makrozephalie, eine hervorstehende Stirn und Kehllappen auf. Sie können auch eine Dolichozephalie aufweisen, dh einen länglichen Schädel. Dies ist auf die übertriebene Zunahme von Hirngewebe zurückzuführen, die zu einer Retention von Liquor cerebrospinalis in den Ventrikeln führt.

Die Stirn ist gewölbt und sie können einen okulären Hypertelorismus aufweisen, das heißt, die Augen sind sehr getrennt.. Es gibt Lidspalten, dh Falten werden durch die Abwärtsneigung der Augenlider gebildet. Der Nasenrücken ist flach und die Nase antevertiert. Wangen und Nase sind gerötet. Die Ohren sind keck und groß, und der Haaransatz ist rückwirkend. Zähne entwickeln sich vorzeitig entsprechend ihrer Überwucherung.

Sie haben im Vergleich zum Rest des Körpers unverhältnismäßig große Hände und Füße sowie flache oder eingefallene Füße. Ihre Wirbelsäule kann zu Abweichungen neigen, die, wenn sie chronisch sind, zu Skoliose führen. All dies wird von Muskelhypotonie begleitet, was zu motorischen Verzögerungen und Bewegungsschwierigkeiten führt. Dies betrifft auch das Gesicht, da der Tonus der Gesichtsmuskeln niedrig ist, was zu anhaltendem Sabbern führt und sie durch den Mund atmen müssen.

Menschen mit Sotos-Syndrom zeigen oft Bilder von Ruhelosigkeit, Hyperaktivität und Aggressivität. Darüber hinaus kann eine geistige Behinderung auftreten, wenn auch in sehr unterschiedlicher Weise, die durch Schwierigkeiten bei der Sprachentwicklung verstärkt wird. Es sollte gesagt werden, dass Sprachprobleme auf den gewölbten Gaumen zurückzuführen sind. Wie dem auch sei, all diese psychologischen Eigenschaften erschweren die Integration in unterschiedliche soziale Umgebungen.

Obwohl die Person in den ersten Lebensjahren Probleme haben kann, beginnen sich die Unterschiede zu Menschen ohne das Syndrom in der Prä-Adoleszenz zu verringern. Der Muskeltonus verbessert sich, was das Schlucken und Sprechen erleichtert, und motorische, kognitive und soziale Verzögerungen werden in vielen Fällen so weit reduziert, dass sie verschwinden. Darum Das Sotos-Syndrom wird von vielen eher als eine Störung des Entwicklungstimings denn als eine Art Behinderung angesehen.

Es gibt andere Merkmale, die ebenfalls mit dem Syndrom zusammenhängen, obwohl sie weniger häufig sind. Dazu gehören dysfunktionale Verhaltensmuster, Phobien, Zwangsvorstellungen, Aggressivität und das Festhalten an Routinen. Es gibt Fälle von Kindern, die eine hohe Gedächtniskapazität und autistische Verhaltensweisen, ähnlich wie Asperger, sowie Hyperaktivität aufweisen.

Es scheint eine größere Empfindlichkeit gegenüber Ohrinfektionen, Atemproblemen wie Asthma und Allergien sowie ein größeres Risiko für Tumore und Krampfanfälle zu geben. Es können eine verzögerte Sphinkterkontrolle und kardiale Anomalien auftreten, die in direktem Zusammenhang mit Muskelhypotonie stehen.

Diagnose

Ein grundlegender Aspekt bei der Diagnose des Sotos-Syndroms besteht darin, sicherzustellen, dass eine angemessene Differentialdiagnose gestellt wird, um sicherzustellen, dass es nicht mit anderen mit ähnlichen Merkmalen verwandt ist. Unter den Krankheiten, die mit diesem Syndrom verwechselt werden können, haben wir z Fragiles X-Syndrom, Weaver-Syndrom und Marfan-Syndrom, sehr ähnlich dem de Sotos-Syndrom, aber mit schwerwiegenderen Langzeitfolgen.

Es gibt keine spezifischen Tests für seine Diagnose, die hauptsächlich auf der Erkennung körperlicher Merkmale basiert. Es können jedoch verschiedene Tests verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen. Röntgenaufnahmen der Hand und des Handgelenks können verwendet werden, um die Reife der Knochen zu bestimmen und einen Fortschritt von 2 oder 3 Jahren festzustellen. Mithilfe der Computertomographie (CT) des Gehirns können wir feststellen, ob die Ventrikel ungewöhnlich groß sind.

Andere Tests, um andere mögliche Ursachen des Krankheitsbildes auszuschließen, sind Hormonmessungen und Durchführung eines Karyotyps, das heißt, eine Untersuchung der Chromosomen des Patienten. Wird die Veränderung im NSD1-Gen nachgewiesen, kann sichergestellt werden, dass es sich um ein Sotos-Syndrom handelt. Eine Diagnose vor der Geburt ist derzeit nicht möglich.

Behandlung

Ziel ist die Behandlung des Sotos-Syndroms die soziale, kognitive und motorische Entwicklung des betroffenen Kindes so normal wie möglich zu gestalten. Daher werden viele Techniken angewendet, um dem Kind zu helfen, sich in gewisser Weise zu entwickeln relativ normal, wie frühe Stimulation, Ergotherapie, Physiotherapie, Logopädie und Bewegungserziehung, Körpererziehung, Leibeserziehung. In einer strukturierten Umgebung kann das Kind die notwendigen Fähigkeiten ohne zu viele Ablenkungen üben.

Wie wir bereits erwähnt haben, können diese Kinder Verhaltensprobleme wie Ruhelosigkeit, Aggressivität und Hyperaktivität aufweisen. Dies behindert ihre Konzentrationsfähigkeit und behindert das Lernen, aus diesem Grund und da diese Symptome biologischen Ursprungs sind, wird normalerweise der pharmakologische Weg gewählt. Zu den am häufigsten verwendeten Medikamenten gehört Methylphenidathydrochlorid, das auch bei ADHS verwendet wird.

Bibliographische Referenzen:

• Lapunzina P (2010). Sotos-Syndrom. Diagnostische und therapeutische Protokolle in der Pädiatrie; 1:71-9.