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Was ist ein Allel? Zusammenfassung dieses Konzepts der Genetik

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Wir wissen, dass Gene weitgehend bestimmen, wer wir auf körperlicher, geistiger, sozialer und persönlicher Ebene sind. Gene bestimmen jedoch nicht „alles“ selbst, vielmehr spielt die Umwelt eine wesentliche modulierende Rolle.

In diesem Artikel wir werden wissen, was ein Allel ist, sowie die existierenden Typen und wie dieses Konzept mit der Genetik zusammenhängt, basierend auf der Tatsache, dass ein Allel jede der Varianten oder Variationen eines Gens ist.

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Was ist ein Allel?

Etymologisch stammt der Begriff Allel (auch Allelomorph genannt) aus dem Griechischen und bedeutet wörtlich „von einem zum anderen“. ein Allel ist jede der alternativen Formen, die dasselbe Gen haben kann. Erinnern wir uns daran, dass ein Gen die erbliche Einheit ist, die jeden Charakter in Lebewesen kontrolliert und bestimmt.

Viele Gene haben mehrere Allele, und die Expression der Allele bestimmt den gleichen Charakter oder das gleiche Merkmal, wie z. B. Augen- oder Haarfarbe. Der Begriff Allel lässt sich besser aus dem Wort „allelomorph“ verstehen, was „in Allelformen“ bedeutet; das heißt, es ist etwas, das sich innerhalb einer Population von Individuen auf verschiedene Weise manifestiert.

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In Menschen, Jede Person trägt unter normalen Umständen zwei Allele für jedes Gen (nicht vom Vater und eine andere von der Mutter).

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homologe Chromosomen

Menschen sind, wie die meisten Säugetiere, diploid. Das heißt, wir haben zwei Chromosomensätze, die jeweils vom Vater und der Mutter stammen. Darüber hinaus hat jedes Gen zwei Allele, die sich an derselben Stelle oder Stelle auf dem Chromosom befinden.

Ein Allel impliziert eine gewisse Dominanz, wenn ein Gen gegen ein anderes Gen um die Besetzung der Endposition auf den Chromosomen während der Trennung konkurriert, die während der Zellmeiose auftritt. Somit ist das "gewinnende" (dominante) Allel dasjenige, das am Ende genetisch übertragen wird.

Homologe Chromosomen sind ein Paar Chromosomen (eines von der Mutter und eines vom Vater), die sich während der Meiose (die bei der sexuellen Fortpflanzung auftritt) innerhalb einer Zelle paaren. So, homologe Chromosomen haben die gleiche DNA-Sequenzanordnung von einem Extrem zum anderen, aber unterschiedliche Allele.

Kurz gesagt, ein Allel ist jedes der Gene des Paars, das in homologen Chromosomen denselben Platz einnimmt; Es ist jede der Varianten oder Variationen, die ein Gen hat.

Beispiele

Die Allele unterscheiden sich in ihrer Sequenz und darin, dass sie in spezifischen Modifikationen der Funktion dieses Gens exprimiert werden können. Das heißt, die Allele Variationen in bestimmten ererbten Eigenschaften hervorrufenB. die Augenfarbe (ein Allel wäre blau und ein anderes braun, aber es gäbe noch mehr), oder die Blutgruppe (das Allel ist A+, B+, AB+,...)

homozygot vs. heterozygot

Wir sagen, dass ein Individuum für ein bestimmtes Merkmal eines Gens homozygot ist, falls die beiden vererbten Allele diesem Gen entsprechen gleich sein.

In diesem Fall befindet sich jedes der Allele auf jedem der beiden homologen Chromosomen, die die Person hat. Zum Beispiel AA (dominant) oder aa (rezessiv) (wir werden später sehen, was dominant und rezessiv bedeuten).

Andererseits ist eine Person für ein Gen heterozygot, wenn sie auf jedem homologen Chromosom ein anderes Allel hat. Zum Beispiel Aha.

Alleltypen

Wie wir gesehen haben, ist ein Allel eine alternative Form eines Gens, und Allele unterscheiden sich in Sequenz oder Funktion. Eigenschaften, die genetisch bedingt sind, hängen von der minimalen Wirkung eines Paars homologer Gene (der Allele) ab.

Aber wie unterscheiden sich Allele in der Reihenfolge? Die Antwort ist, dass sie Unterschiede in ihrer DNA aufweisen, wie z Löschungen, Substitutionen oder Einfügungen.

Im Gegensatz dazu können die Allele, wenn sie sich in ihrer Funktion unterscheiden, bekannte Sequenzunterschiede aufweisen oder nicht, sie werden jedoch danach beurteilt, wie sie den Organismus beeinflussen.

Wir werden die zwei Arten von Allelen sehen, die existieren, entsprechend seiner Ausprägung im Phänotyp. Lassen Sie uns klarstellen, dass der Phänotyp diejenigen Eigenschaften oder Merkmale umfasst, die durch die Gene bestimmt werden und Umgebung, wie Gesichtszüge (Nasengröße) oder Impulsivität (Verhalten):

1. dominante Allele

Wenn das Allel dominant ist, wird im Kind mit nur einer der reproduktiven Kopien exprimiert, das heißt, wenn der Vater oder die Mutter es besitzt, wird das Chromosom des Kindes es immer ausdrücken (es wird nur ein Allel benötigt).

Das heißt, sie erscheinen im Phänotyp heterozygoter oder hybrider Individuen für einen bestimmten Charakter sowie im Homozygoten.

2. rezessive Allele

Stattdessen, Ein Allel ist rezessiv, wenn zwei Kopien desselben Gens benötigt werden. (dh zwei Allele), die auf dem gezeugten (Sohn-) Chromosom exprimiert werden.

Sie sind die Allele, die aus dem Phänotyp eines heterozygoten Individuums maskiert sind und nur in der Homozygoten erscheinen, die homozygot für rezessive Gene sind.

Bibliographische Referenzen:

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  • Jorde, Carey, Bamshad. (2011). Medizinische Genetik. Elsevier Mosby Verlag, 4. Aufl.
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  • Turnpenny, Ellard. (Schmirgel). Elements of Medical Genetics, 13. Aufl., Elsevier Editorial.
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