Was sind Human Accelerated Regions?

Human Accelerated Regions (HARs) sind eine Reihe von Segmenten des menschlichen Genoms die, obwohl sie mit anderen Wirbeltieren geteilt werden, bei unserer Spezies auf bemerkenswert andere Weise beobachtet werden.

Was unterscheidet uns von einem Schimpansen? Verhaltensweisen, kognitive Ausdrücke und die Fähigkeit, Sprachen und Zivilisationen zu erzeugen, sind a Spiegelung der neurologischen Entwicklung des Menschen auf zwei verschiedenen Ebenen: der einen genetischen und der anderen kulturell. Um also die Geheimnisse dieser Merkmale zu lüften, die uns so von anderen Tierarten unterscheiden, ist es notwendig, unsere Evolutionsgeschichte und genetische Kartierung zu untersuchen.

Human Accelerated Regions oder HARs versuchen, diese beeindruckende Frage zu beantworten, da die Loci (feste Positionen eines Chromosoms) zwischen den Arten variieren Ähnlichkeiten, wie Menschen und Schimpansen, könnten zum Teil die Reaktion auf den Evolutionsmotor sein, der uns zu einer „dominanten“ Position als Spezies in der Welt geführt hat Land.

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Human Accelerated Regions: Der Schlüssel zum Verhalten

Die vergleichende Genomik befasst sich mit der Studie die Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen den Genen in den Chromosomen der Organismen des Planeten.

Diese wissenschaftliche Disziplin versucht herauszufinden, welche Eigenschaften durch natürliche Auslese im Laufe der Zeit festgelegt wurden Zeit, um die unterschiedlichen evolutionären Belastungen zu verstehen, denen Lebewesen im Laufe ihres Lebens ausgesetzt waren. Generationen.

Verstehen Diese zugrunde liegenden Mechanismen, die Lebewesen dazu bringen, sich im Laufe der Zeit zu verändern, muss klargestellt werden, dass es in der Natur ein Phänomen der „genetischen Reinigung“ gibt.

Was passiert, wenn wir von der natürlichen Selektion abweichen?

Es ist notwendig zu beachten, dass negative Selektion ein evolutionärer Mechanismus ist, durch den Allele schädliche (jeweils zwei oder mehr Versionen eines Gens) für eine Art werden im Laufe der Zeit eliminiert, wodurch der Genpool der Population "gereinigt" wird.

Zum Beispiel wird ein Tier, das eine Mutation aufweist, die für die Gemeinschaft, in der es lebt, nicht vorteilhaft ist, weniger Nachkommen haben oder wird schneller sterben (populationsgenetische Mechanismen), wodurch dieses schädliche Allel über Generationen hinweg eliminiert wird. Generationen. Wenn ein Vogel aufgrund einer Mutation ohne Auge geboren wird, würden Sie erwarten, dass er sich weniger reproduziert oder schneller gejagt wird als der Rest, oder?

Aber... Was ist mit Menschen? dass wir diesen Mechanismus der negativen Selektion losgeworden sind, denn in einer Welt aus westlicher Sicht sinkt die Überlebensrate des Individuums nicht durch seine Mutationshindernisse beeinflusst wird, sofern die Medizin dies zulässt (z. B. Autoimmunerkrankungen oder fehlende Gliedmaßen). Beispiel). Dies könnte neben vielen anderen Faktoren, die sich aus einer rein anthropischen Gesellschaft ergeben, zu drei Mechanismen führen:

• Akkumulation von neutralen Mutationen in Gensequenzen, die ihre wesentliche Funktion verloren haben.
• Voreingenommene Genumwandlung durch Nichtreagieren auf die adaptive Evolution.
• Austausch eines negativen Selektionseinflusses gegen einen positiven Selektionsmechanismus.

Wir bewegen uns auf schwierigem Terrain, das eine sehr komplexe genetische Terminologie beinhaltet, aber eine Idee muss klar sein: menschliche beschleunigte Regionen leiden unter relativ schnellen Mutationsraten Im Vergleich zum Rest des Genoms und aufgrund eines Mangels an selektivem Druck und Anpassungsreaktionen sind diese Zonen im Vergleich zu anderen Homininen sehr unterschiedlich.

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Kodifizierend und schlüssig, oder nicht?

In diesem Punkt, Es ist wichtig zu betonen, dass 99 % der menschlichen DNA nicht kodierend ist, das heißt, es liefert keine Informationen für die Produktion von Proteinen und wirkt daher nicht direkt auf den Stoffwechsel des Individuums ein.

Obwohl anfangs angenommen wurde, dass diese DNA-Segmente „Müll“ seien, wird zunehmend erkannt, dass sie eine wesentliche Rolle bei der Regulation des Aktivierung essentieller Gene auf verschiedene Weise, da gezeigt wurde, dass bestimmte Regionen die Aktivierung oder Repression der Transkription bestimmter fördern können Proteine.

Dies ist eines der großen Probleme von Human Accelerated Regions, da 92 % von ihnen in nicht codierenden Regionen liegen. Daher befinden sich die meisten dieser genetischen Elemente in nicht charakterisierten Bereichen des Genoms und deren Evolutionäre Erhaltung muss keine spezifische differenzielle Funktion in Lebewesen vorhersagen. Menschen.

Auch so, dies bedeutet nicht, dass diese stark mutierten Bereiche nicht auf menschliche Eigenschaften reagieren. Viele von ihnen sind in "intergenischen" Regionen vorhanden, d. h. in regulatorischen Sequenzen, die die Expression oder Unterdrückung bestimmter kodierter Gene modulieren könnten. Natürlich müssen diese Ideen eingehender untersucht werden, um zu verlässlichen Schlussfolgerungen zu gelangen.

Ein praktisches Beispiel

Um all dieses mutagene und evolutionäre Konglomerat zu verstehen, wenden wir uns am besten einem Beispiel zu. Wir haben die HAR1-Region vor uns, eine DNA-Sequenz, die aus 118 Nukleotiden besteht; allgemein als Basen bezeichnet, aufgrund der stickstoffhaltigen Base, die jede von ihnen enthält, Adenin, Cytosin, Thymin und Guanin. Schauen wir uns einige aufschlussreiche Fakten über dieses Segment an:

• Wenn wir die HAR1-Region zwischen Menschen und Schimpansen vergleichen, sehen wir, dass es 18 verschiedene Basen gibt.
• Wenn dieselbe Region zwischen einem Huhn und einem Schimpansen verglichen wird, finden wir nur einen Unterschied von zwei Basen.
• Die Abstammungslinie der Schimpansen hat sich vor 6 Millionen Jahren vom Menschen getrennt, während sich die Hühner vor 300 Millionen Jahren vom Menschen getrennt haben.
• Diese Sequenz ist in Fischen und Fröschen nicht vorhanden.

Diese Daten müssen etwas bedeuten, oder? Was ist sonst der Sinn von mehr Variationen zwischen zwei Abstammungslinien, die sich erst vor relativ kurzer Zeit differenziert haben? Diese Tatsache lässt uns vermuten, dass diese schnelle Mutationsrate mit einigen Merkmalen korreliert sein könnte, die uns dazu bringen, uns als „Menschen“ zu definieren.

Um die Sache interessanter zu machen, haben andere Studien das gezeigt Die fünf am schnellsten mutierenden menschlichen beschleunigten Regionen weisen 26-mal mehr Substitutionen (Mutationen) auf als ihre Schimpansen-Pendants.

Aber gibt es Unterschiede zwischen HARs in der menschlichen Evolutionsgeschichte? Anderen Quellen zufolge beträgt der Unterschied in diesen Regionen zwischen archaischen Homininen (Neandertalern) und modernen Menschen etwa 8 %, was beispielhaft ist dass sich diese evolutionäre Divergenz, die uns charakterisiert, vor rund 500.000 Jahren beschleunigt haben muss und entscheidend für die Charakterisierung der Gattung gewesen sein könnte Homo. Natürlich können die Variationen im menschlichen Genom im Laufe unserer Evolutionsgeschichte einen Großteil der Antwort auf unsere Eigenschaften als Spezies enthalten.

HARs und psychische Störungen

Noch überraschender ist, wenn möglich, zu wissen, dass Studien dies beobachtet haben bestimmte mutierte Gene werden in der Nähe dieser beschleunigten Regionen bei Patienten mit psychischen Störungen gefunden als die Schizophrenie, und daher wird postuliert, dass sie von ihnen beeinflusst werden könnten.

Darüber hinaus haben andere Forschungen dokumentiert, dass verschiedene genetische Variationen bei Autismuspatienten in beschleunigten Regionen gefunden werden. Dies könnte zu einer spezifischen Modulation führen, wenn es um die Produktion von Proteinen geht, die mit dem Gehirn interagieren, was ein "normales" Funktionieren des Verhaltens des Individuums bedingen würde.

Schlussfolgerungen

Wie wir gesehen haben, sind die menschlichen beschleunigten Regionen sind DNA-Abschnitte, die bei der Entwicklung des Menschen eine wesentliche Rolle spielen könnten, also jene ganz besonderen Eigenschaften, die uns als Spezies ausmachen.

Darüber hinaus haben Studien ergeben, dass sie die Expression bestimmter Gene modulieren könnten, was das konditionieren würde Stoffwechsel des Individuums und damit sein Verhalten, insbesondere bei Erkrankungen wie Schizophrenie oder Autismus.

So sehr die Forschung einige vielversprechende Grundlagen geschaffen hat, ist es wichtig zu betonen, dass wir zu keinem Zeitpunkt aufgehört haben, uns in theoretischen und experimentellen Rahmen zu bewegen. Nichts von dem, was hier gesagt wird, muss als Dogma oder absolute Realität interpretiert werden, da es immer noch so ist erfordert eine umfangreiche Forschungszeit, um die Einzigartigkeit dieser Segmente zu verstehen genetisch.

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