Pfeiffer-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlungen

Das intrauterine Entwicklungsstadium ist eine der heikelsten Lebensphasen, und da kleine Veränderungen in der Funktionsweise des Organismus dazu führen können, dass er abnormal wächst.

Darum Missbildungen, die während der Entwicklung des Fötus auftreten können Sie können die Lebensqualität der Person ernsthaft beeinträchtigen oder innerhalb weniger Monate oder Wochen sogar zum Tod führen.

Das Pfeiffer-Syndrom gehört zu den Erkrankungen, die schwerwiegende Folgen hinterlassen können physisch und psychisch im Leben des Jungen oder Mädchens, da es das Wachstum des Gehirns direkt beeinflusst. Als nächstes werden wir sehen, was die Symptome, Ursachen, Behandlungen und allgemeinen Merkmale dieses Gesundheitsproblems sind.

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Was ist das Pfeiffer-Syndrom?

Die als Pfeiffer-Syndrom bekannte Pathologie ist eine Störung genetischer Ursachen, deren Hauptwirkung ist vorzeitige Fusion der Schädelknochen, die das Gehirn verursacht, indem sie Druck auf das es bedeckende Gewölbe ausübt, Missbildungen verursacht, die mit bloßem Auge sichtbar sind, und das Gehirn wiederum entwickelt sich nicht richtig.

Diese Störung wurde von dem deutschen Genetiker entdeckt Rudolf Arthur Pfeiffer, der den Fall einer Familie untersuchte, deren Mitglieder Missbildungen an Händen, Füßen und Kopf aufwiesen.

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Ursachen

Das Pfeiffer-Syndrom gilt als a Krankheit, die auf der genetischen Vererbung eines dominanten Merkmals beruht, sodass nur eine einzige Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, damit sich Symptome entwickeln. Sowohl der Vater als auch die Mutter sind in der Lage, es zu übertragen.

In seltenen Fällen ist es möglich, dass die Mutation erstmals im Stammbaum der letzten Generationen auftritt, was ebenfalls Symptome hervorrufen würde.

Arten des Pfeiffer-Syndroms

Es gibt mehr als ein Klassifikationssystem für die Arten des Pfeiffer-Syndroms. Eine der beliebtesten ist diese von Greig und Warner, die Formen der Pathologie je nach ihrer unterscheiden Schweregrad und Hervorhebung der beobachteten Veränderungen nach der ersten korrektiven Operation, die früh erfolgen muss:

Typ A: leichte Probleme

Nach den Operationen werden keine Veränderungen beobachtet, da die anfänglichen Symptome mild waren.

Typ B: mäßige Probleme

Die Verbesserung ist signifikant.

Typ C: ernsthafte Probleme

Die Verbesserung nach der Operation ist sehr signifikant.

Symptome

Wie wir gesehen haben, ist das Hauptsymptom im Zusammenhang mit dem Pfeiffer-Syndrom das Auftreten einer Deformität am Kopf.

Insbesondere die Stirn ist voluminös, insbesondere im Bereich darüber, wo die Augenbrauen wachsen, und Die Augen sind hervorquellend und mit einem großen Abstand zwischen ihnen aufgrund des Platzmangels im Inneren Schädel.

Andererseits, auch wegen der Deformationskette, die durch die frühe Verschmelzung der Schädelknochen entsteht, der Oberkiefer ist unterentwickelt, während der untere im Vergleich unverhältnismäßig groß ist, und Hörverlust ist häufig, da auch die Teile des Ohrs keinen Platz haben, sich gut zu bilden. Es ist auch möglich, dass es sich entwickelt Mentale Behinderung.

Ein weiteres typisches Symptom des Pfeiffer-Syndroms ist die falsche Ausrichtung der Finger und Zehen oder deren übermäßiges Dickenwachstum. In einigen Fällen treten sie zusätzlich auf Fehlbildungen der Brustorgane und Atemprobleme.

Es muss berücksichtigt werden, dass, obwohl bekannt ist, dass die Ursachen dieser Pathologie grundsätzlich genetisch bedingt sind, dies Es tritt nicht nur aufgrund einer Genmutation auf, sondern das Pfeiffer-Syndrom kann auf verschiedene Arten auftreten Formen. Kurz gesagt, es treten nicht immer die gleichen Symptome auf, noch entwickeln sie sich gleich.

Diagnose

Das Pfeiffer-Syndrom wird bereits nach der Geburt diagnostiziert.entweder, wenn der Facharzt die Proportionen von Schädel und Fingern misst. Es ist jedoch bereits vor der Geburt möglich, Anzeichen einer abnormalen Entwicklung zu erkennen, was bedeutet, dass das Kind auf die Geburt warten muss, um genau zu wissen, um welche Pathologie es sich handelt.

Behandlungen

Wie wir bereits erwähnt haben, ist es äußerst wichtig, schnell einzugreifen, nachdem die Symptome der Pathologie erkannt wurden, um zu verhindern, dass die Missbildungen sekundäre Probleme verursachen.

Auf jeden Fall, Es ist notwendig, eine individuelle Behandlung anzubieten sich an jede spezifische Situation anzupassen und die aktuellen Probleme unter Berücksichtigung des Alters des Kindes und seines familiären Kontexts anzugehen. In jedem Fall ist ein chirurgischer Eingriff zu empfehlen, da er die Entwicklungsaussichten verbessern kann des Gehirns und des Gesichts, mit allen Vorteilen, die dies mit sich bringt (insbesondere für die Augen und die Fähigkeit, auditiv.

Es ist auch üblich Schönheitsoperationen durchführen, um lediglich das Erscheinungsbild des Gesichts zu verbessern, und psychologischen Problemen vorzubeugen, die im Zusammenhang mit Problemen in Bezug auf andere und Selbstwertgefühl usw. auftreten können.