Paquigiria: was es ist und gesundheitliche Auswirkungen dieser Fehlbildung

Das Gehirn ist das Ergebnis einer jahrtausendelangen Evolution unserer Spezies. Es ist eines der komplexesten Naturphänomene, das wir kennen, und die Essenz dessen, was uns menschlich macht. Obwohl es dem Dach des wissenschaftlichen Wissens nicht fremd ist, werden jeden Tag neue Unbekannte über seine Funktionsweise aufgeworfen.

Auch sein Aussehen ist sehr auffällig. Im nach außen sichtbaren Teil besteht es aus einer Gruppe von Windungen (Beulen mit ähnlichen Formen und Stellen für die meisten Menschen) und Rillen (Fissuren oder Lücken, die sich zwischen den Windungen befinden), die der korrekten Positionierung von Abschnitten dienen anatomisch.

Die Annahme seiner besonderen Form erfolgt während des gesamten Schwangerschaftsprozesses und ist mit der Art und Weise verbunden, wie Gene auf unsere pränatale Entwicklung einwirken. Genetische Veränderungen oder die Exposition der Mutter gegenüber bestimmten Krankheitserregern und Toxinen können ein solch empfindliches biologisches Gleichgewicht beeinträchtigen.

Dieser Artikel befasst sich insbesondere mit einem dieser klinischen Umstände, die paquigiria, was eine Situation von großer Schwere und Gefahr für die Kontinuität des Lebens impliziert. Hier werden seine wesentlichen Merkmale, seine Ursachen und seine häufigen Symptome angesprochen.

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Was ist Pachygyrie?

Die Pachygyrie ist eine schwere und angeborene Fehlbildung, die die Organisation von Neuronen und die Struktur des Gehirns beeinträchtigt. Sie zeichnet sich durch das Vorhandensein kaum ausgeprägter Gehirndrehungen sowie durch die Ausdünnung der Rinde aus, die die Gesamtstruktur verändert des Organs (wenige sichtbare Erhebungen auf seiner Oberfläche, wobei die Windungen dicker und breiter sind als die im Durchschnitt beobachteten) Population). Diese Neuropathologie, die für den Erkrankten mehrere Konsequenzen hat, würde in die nosologische Kategorie der kortikalen Dysgenese eingeordnet.

Insbesondere die Paquigiria gehört zur Familie der Lissenzephalie, zwischen Agiria (völliges Fehlen von Windungen) und subkortikaler Bandheterotopie (Vorhandensein einer "Schicht" von graue Substanz im Bereich zwischen den Wänden der Seitenventrikel und der Kortikalis selbst) nach der Klassifikation von Dobyns. Diese strukturelle Beteiligung ist normalerweise überwiegend posterior, obwohl sie sich gelegentlich auch auf die Vorderseite des Gehirns ausbreitet und ein breites Spektrum kognitiver Funktionen beeinträchtigt.

Tatsächlich handelt es sich um einen schwerwiegenden Gesundheitszustand, mit sehr hohen Sterblichkeitsraten in den frühen Jahren (Es betrifft 1 / 90.000 Menschen in seinen schweren Formen, obwohl es keine Informationen darüber bei den leichten gibt). Es ist auch mit dem Vorhandensein äußerst wichtiger körperlicher und geistiger Symptome verbunden, die die tägliche Autonomie beeinträchtigen und / oder eine echte Gefahr für das Überleben darstellen. Am bemerkenswertesten sind Muskelhypotonie, Ataxie oder epileptiforme Anfälle (resistent gegen medizinische Behandlung und sehr frühes Einsetzen), sowie schwere geistige Behinderung und allgemeine Verzögerung der Wachstum.

Die Diagnose erfolgt in der Regel mit zwei sehr unterschiedlichen, sich aber auch ergänzenden Strategien: klinische Untersuchung der Anzeichen/Symptome und der Einsatz von strukturellen Neuroimaging-Techniken wie der Magnetresonanztomographie.

Dieses letzte Verfahren ist sehr nützlich, da es ermöglicht, sehr detaillierte Bilder der Sulci / Fissuren und der Windungen zu erhalten, was es erleichtert sehr die klinische Zertifizierung dieser Pathologie (insbesondere wenn man bedenkt, dass viele ihrer Symptome mit anderen problematischeren verwechselt werden können) verbreitet). Das Fehlen von Dysmorphien (für Chromosomenanomalien typische Gesichtsveränderungen) könnte ihre Früherkennung behindern.

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Was sind die Symptome einer Pachygyrie?

Pachygyrie hat drei grundlegende Symptome: Krampfanfälle, schwere Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung. Diese Trias ist ab dem vierten / fünften Lebensmonat leicht zu erkennen und erfordert in der Regel eine Rücksprache mit dem Kinderarzt. Trotz der Tatsache, dass die allgemeine Prognose dunkel ist (da es sich um Symptome handelt, die gegenüber einer pharmakologischen Intervention resistent oder direkt hartnäckig sind), a Eine frühzeitige Versorgung kann das Auftreten schwerwiegenderer Komplikationen (wie infektiöse Prozesse, die bei diesen häufig vorkommen) minimieren oder vermeiden Patienten).

1. Epileptische Anfälle

Pachygyrie ist eine der Krankheiten, die epileptische Krisen im Kindesalter verursachen, die ein ernsthaftes Lebensrisiko darstellen können. Seine Gründung ist früh, weil ein hoher Prozentsatz der Probanden erlebt sie im Zeitraum zwischen dem vierten und siebten Monat nach der Geburt (ausnahmsweise nach 18 Monaten). Sie besteht in der Regel aus abrupt einsetzenden Anfällen, sowohl in Flexion (Bauchtorsion, bei der der Körper nimmt eine Haltung ein, die der eines "geschlossenen Rasiermessers" ähnelt) wie in Streckung (Arme und Beine gestreckt in Form von "Kreuz"). Bis zur Erweiterung der funktionellen Neuroimaging-Technologien galten diese Epilepsien als kryptogen (unbekannter Herkunft).

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2. Entwicklungsverzögerung

Eine verzögerte motorische Entwicklung sowie der Sprachgebrauch sind ein häufiges Merkmal bei Patienten mit diagnostizierter Pachygyrie. Es kommt sehr häufig vor, dass der grundlegende verbale Katalog nicht erworben wird, um kommunikative Handlungen vollständig zu konstruieren, oder dass eine Lockerheit in Armen und Beinen offensichtlich ist.

Viele dieser Säuglinge sind ohne die Unterstützung / Hilfe Dritter nicht in der Lage, eine aufrechte, stehende Position einzuhalten. Ein signifikanter Prozentsatz zeigt auch ein Zeichen, das die genannten Probleme vorhersagt: Mikrozephalie, oder gleichbedeutend, eine Verringerung des erwarteten Wachstums des Schädelumfangs.

3. Beschränkter Intellekt

Menschen mit Pachygyrie haben eine schwere geistige Behinderung, praktisch alle kognitiven Funktionen werden verändert und das Potenzial, volle persönliche Autonomie zu entwickeln.

Eine solche Schwierigkeit würde auf die abnorme Migration von Neuronen reagieren (die weiter unten beschrieben wird) und wird offensichtlicher wenn das Kind alle Anforderungen der Schule oder anderer Kontexte bewältigen muss, die soziale Kompetenzen erfordern und / oder Motorräder. Die Identifizierung einer solchen Situation ist von entscheidender Bedeutung, da sie davon abhängt, ob ein angemessenes Programm zur curricularen Anpassung und therapeutischen Pädagogik eingesetzt werden kann.

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Was sind die Ursachen von Pachygyrie?

Die Pachygyrie wird durch eine abnormale Migration von Neuronen während der Schwangerschaft verursacht. Dieser Prozess dauert zwischen der siebten und der zwanzigsten Woche und ist für die korrekte Funktionsfähigkeit des Systems von Geburt an unerlässlich.

Es ist eine eigentümliche "Reise", die Nervenzellen unternehmen, um sich so zu verlagern, dass die charakteristische Seinserkenntnis ermöglicht wird. Menschen, und das erfordert den Gang von den Ventrikeln zur äußeren Großhirnrinde (im Verhältnis zu ihrer Größe große Entfernungen zurücklegen). Größe). Dieses Phänomen tritt nicht kontinuierlich auf, sondern erscheint als intermittierende "Streifen".

ja ok der allgemeine Zweck besteht darin, sechs verschiedene Gewebeschichten zu bilden, bereit, die unergründliche Komplexität des Geistes zu beherbergen, würden in diesem Fall nur vier gebildet (und auch vielen strukturellen Problemen unterworfen). Diese laminare Anordnung motiviert die Agenesie der Windungen und / oder Sulci als Folge der mangelhaften Organisation des Gehirns. Die Beobachtung dieser Anomalie, dank der optischen oder elektronischen Mikroskope, zeigt eine anatomische Pathologie, die wir (für jede der vier Schichten) angeben.

Die erste Schicht (molekular oder plexiform), die die äußerste unserer Großhirnrinde ist, würde keinerlei Aberrationen aufweisen. Die Neuronen in dieser Region hätten ohne Probleme eine identische Form und Lage wie ein Gehirn. Bei der zweiten gibt es jedoch schon einige wichtige Unterschiede: Die Anzahl der Zellen ist eindeutig minderwertig und desorganisiert, koexistieren mit Neuronen der Schichten II, V und VI des Gehirns normal. Diese quantitative / qualitative Veränderung beeinflusst das allgemeine Erscheinungsbild des Organs (da es die wahre Rinde des Organs bildet).

Auch die dritte Schicht unterscheidet sich stark vom sechslagigen Kortex. Hier sind die Neuronen schlecht organisiert und als breite Säulen verteilt, wodurch ein Gewebe geringer Dichte oder Dicke entsteht. Es gibt auch Hinweise auf laminare Nekrose, verantwortlich für die Behinderung der richtigen Zellmigration. Schließlich würde die vierte Schicht auch dünn aussehen, aber mit weißer Substanz aufgebaut. von unzähligen heterotopen Neuronen (die sich in anderen Räumen befinden, als sie sollten) eingedrungen sind besetzen).

Neben Defiziten in der Neuronenmigration, die die gemeinsame ätiologische Grundlage für alle Lissenzephalie ist, sind mehrere umweltbedingte und genetische Risikofaktoren bekannt. In den nächsten Zeilen gehen wir fort, sie im Detail zu beschreiben.

1. Exposition gegenüber Stoffen und / oder Virusinfektionen

Pachygyrie tritt normalerweise im vierten Schwangerschaftsmonat nach dem Stadium der neuralen Migration auf. Obwohl es sich um ein sporadisch auftretendes Problem handelt (vielleicht durch genetische Faktoren beeinflusst), ist bekannt, dass Die Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien hängt eng mit der Wahrscheinlichkeit zusammen, darunter zu leiden.

Die gebräuchlichsten sind Ethanol (Ethylalkohol), Methylquecksilber (das aus der Tätigkeit der Industrie resultiert, die Acetaldehyd verwendet; wie Papier, Kunststoffe, Farben, Gummi oder Leder) und Retinsäure (ein Stoffwechselprodukt von Vitamin A); aber auch die Strahlenbelastung könnte eine Schlüsselrolle spielen.

Cytomegalovirus-Infektionen (während der gesamten Schwangerschaft) wurden sowohl mit Pachygyrie als auch mit anderen schweren neuronalen Migrationsstörungen in Verbindung gebracht. Wenn eine Person mit diesem speziellen Erreger in Kontakt kommt, behält sie ihn normalerweise ein Leben lang, aber akute Episoden während der Schwangerschaft können sehr gefährlich sein. Das Problem ist, dass es bei Gesunden nicht zu invasiv (asymptomatisch) ist, daher wird empfohlen, dass diagnostische Tests werden durchgeführt, wenn der Kontakt mit einer infizierten Person in Phase person vermutet wird Scharf.

2. Genetische Veränderungen

Es wurden eine Reihe von Veränderungen im Genom beschrieben, die mit einem erhöhten Pachygyrierisiko verbunden sind. Die häufigste ist die mit den Chromosomen 17 und X ., die am häufigsten entdeckt werden, wenn eine Ursache auf dieser Ebene gefunden wird (was nicht immer möglich ist). In anderen Fällen wurde auf Chromosom 7 eine Mutation im Reelin-Gen (wesentlich für die neurale Migration) gefunden.

Schließlich ist auch bekannt, dass das Fehlen des LIS1-Gens die Struktur von Neuronen stark schädigt. und seine kortikale Disposition, für die es als Verdächtiger in der Ätiopathogenese von. postuliert wurde pachygyrie.

Bibliographische Referenzen:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. und Odabas, O. (2015). Eine Ursache für hartnäckige Epilepsie: Bilaterale posteriore Agyrie-Pachygyrie. Dusunen Adam: The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. und Wei, Y. (2003). CT und MRT von Pachygyrie und Agyrie. Sheng wu yi xue gong ceng xue za zhi. Zeitschrift für biomedizinische Technik, 20, 291-294.