Anencephaly: αιτίες, συμπτώματα και πρόληψη

Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι μεταβολές που συμβαίνουν κατά τις πρώτες εβδομάδες ανάπτυξης του εμβρύου και που προκαλούν δυσπλασίες ποικίλης σοβαρότητας. Ενώ μερικά από αυτά είναι ασυμβίβαστα με τη ζωή, άλλα μπορούν να προκαλέσουν μόνο ήπια παράλυση.

Η περίπτωση της εγκεφαλοπάθειας είναι ιδιαίτερα σοβαρή. εγκέφαλος δεν είναι πλήρως σχηματισμένο, έτσι τα μωρά με αυτή τη διαταραχή δεν ζουν πολύ. Ας δούμε τι είναι συμπτώματα και αιτίες της εγκεφαλοπάθειας και πώς μπορεί να προληφθεί αυτό το ελάττωμα.

• Σχετικό άρθρο: "Μακροκεφαλία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι η εγκεφαλία;

Το Anencephaly είναι επίσης γνωστό ως "aprosencephaly ανοιχτού κρανίου". Είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή του νευρικού σωλήνα που προκαλεί σοβαρές διαταραχές στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Στην ανενφαλία ο εγκέφαλος και το κρανίο δεν αναπτύσσονται όπως αναμενότανμάλλον, το κάνουν ατελή. Αυτό προκαλεί τη γέννηση μωρών με αναισθησία χωρίς μεγάλες περιοχές του εγκεφάλου, χωρίς κάποια οστά. του κεφαλιού και χωρίς τμήματα του τριχωτού της κεφαλής, για τα οποία ο εγκέφαλος είναι εν μέρει ανακαλύφθηκε.

Αυτή η μεταβολή εμφανίζεται σε περίπου 1 στις χίλιες εγκυμοσύνες. Ωστόσο, δεδομένου ότι τις περισσότερες φορές η ζωή του εμβρύου τελειώνει σε μια αυθόρμητη άμβλωση, ο αριθμός των μωρών που έχουν γεννηθεί με εγκεφαλοπάθεια είναι 1 στα 10.000 νεογέννητα. Είναι πιο συχνό στα κορίτσια παρά στα αγόρια.

Τα ελαττώματα που προκαλούνται από την εγκεφαλία είναι εξαιρετικά σοβαρά και εμποδίστε το μωρό να ζήσει. Τα περισσότερα από τα παιδιά που έχουν προσβληθεί πεθαίνουν λίγες ώρες ή μέρες μετά τη γέννηση, αν και υπήρξαν περιπτώσεις παιδιών με ανεγκεφαλία που έχουν ζήσει σχεδόν 4 χρόνια.

Η ανεγκεφαλία μπορεί να είναι ολική ή μερική. Θεωρείται μερική όταν η οροφή του κρανίου, τα οπτικά κυστίδια και το πίσω μέρος του εγκεφάλου αναπτύσσονται σε κάποιο βαθμό, ενώ αν αυτές οι περιοχές απουσιάζουν, μιλάμε για ανενφαλία σύνολο.

Συμπτώματα και σημεία

Σε μωρά που πάσχουν από εγκεφαλία, το telencephalon, το οποίο περιέχει τον φλοιό και επομένως τα εγκεφαλικά ημισφαίρια, συνήθως απουσιάζει. το ίδιο ισχύει για το κρανίο, τα μηνιγγί και το δέρμα. Στη θέση του είναι συνήθως ένα λεπτό στρώμα μεμβράνης.

Κατά συνέπεια, η εγκεφαλία καθιστά το μωρό αδύνατο να εκτελέσει βασικές λειτουργίες ή ανώτερος, πώς να αισθάνεστε πόνο, να ακούτε, να βλέπετε, να μετακινείτε, να αισθάνεστε συναισθήματα ή να σκέφτεστε, παρόλο που σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να εκπέμπουν αντανακλαστικές αποκρίσεις. Αυτό σημαίνει ότι τα μικρά με αυτήν την αλλαγή δεν γνωρίζουν ποτέ το περιβάλλον τους.

Εκτός από αυτά τα σημεία και τα συμπτώματα, οι ανωμαλίες στο πρόσωπο και στην καρδιακή ανεπάρκεια είναι συχνές. Οι μεταβολές είναι πιο έντονες όσο το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου και του κρανίου που λείπει.

Η διάγνωση της εγκεφαλοπάθειας μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω διαφορετικών διαδικασιών. Ο υπέρηχος μπορεί να αποκαλύψει την παρουσία πολυυδραμνών (περίσσεια αμνιακού υγρού), ενώ η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ανιχνεύσει αυξημένα επίπεδα άλφα-φετοπρωτεΐνης.

Αιτίες αυτής της αλλαγής

Η εγκεφαλία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της α Ελάττωμα εξέλιξης νευρικών σωλήνων που συμβαίνει συνήθως την τέταρτη εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο νευρικός σωλήνας είναι η δομή που δημιουργεί το κεντρικό νευρικό σύστημα, δηλαδή τον εγκέφαλο και το νωτιαίος μυελός. Σε αυτή τη συγκεκριμένη περίπτωση, ο σωλήνας δεν κλείνει στο οριζόντιο ή ανώτερο άκρο του.

Υπάρχουν άλλες αλλαγές που οφείλονται σε μια ανώμαλη ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα. συλλογικά είναι γνωστά ως «ελαττώματα του νευρικού σωλήνα», και εκτός από την εγκεφαλία περιλαμβάνουν τη spina bifida, στην οποία η σπονδυλική στήλη κλείνει εντελώς, και οι δυσμορφίες του Chiari, οι οποίες προκαλούν τον εγκεφαλικό ιστό να εξαπλωθεί στο νωτιαίο κανάλι.

Το γεγονός ότι ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει σωστά προκαλεί το αμνιακό υγρό που προστατεύει το έμβρυο έρχεται σε επαφή με το νευρικό σύστημα, βλάπτει τον νευρικό ιστό και αποτρέπει την φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και του παρεγκεφαλίτιδα, και ως εκ τούτου προκαλεί ελλείμματα ή ακόμη και την απουσία των λειτουργιών που σχετίζονται με αυτά.

Γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου

Κανονικά η εμφάνιση αυτού του ελαττώματος δεν εξαρτάται από την κληρονομικότητα αλλά από το α συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Ωστόσο, έχουν εντοπιστεί ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες έχει εμφανιστεί επανειλημμένα η εγκεφαλία οικογένεια και το να έχεις ένα μωρό με εγκεφαλοπάθεια αυξάνει τον κίνδυνο να εμφανιστεί επίσης σε διαδοχικές εγκυμοσύνες.

Ο συγκεκριμένος κληρονομικός μηχανισμός με τον οποίο συμβαίνει αυτό δεν είναι γνωστός, αν και πιστεύεται ότι υπάρχει σχέση μεταξύ της εγκεφαλοπάθειας και του γονιδίου MTHFR, που εμπλέκεται στην επεξεργασία του βιταμίνη Β9, επίσης γνωστή ως φολικό οξύ ή φολικό. Οι μεταβολές σε αυτό το γονίδιο φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο της εγκεφαλοπάθειας, αν και όχι πολύ σημαντικά.

Η ομοιοπρωτεΐνη CART1, η οποία επιτρέπει την ανάπτυξη χόνδρων κυττάρων, έχει επίσης συσχετιστεί με την ανάπτυξη

Παράγοντες περιβαλλοντικού κινδύνου που επηρεάζουν τη μητέρα είναι πιθανώς πιο συναφή από τα γενετικά. Μεταξύ αυτών των τύπων παραγόντων, η επιστημονική έρευνα επισημαίνει τα ακόλουθα:

• Ανεπάρκεια βιταμίνης Β9.
• Ευσαρκία.
• Σακχαρώδης διαβήτης, ειδικά αν είναι τύπου Ι και δεν ελέγχεται.
• Έκθεση σε αυξημένες θερμοκρασίες (π.χ. και. πυρετός, σάουνες).
• Καταναλώστε από αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως η λαμοτριγίνη.

Φαίνεται επίσης ότι η εγκεφαλοπάθεια είναι πιο συχνή σε μωρά που γεννιούνται από ασιατικές, αφρικανικές και ισπανικές μητέρες, αν και δεν είναι γνωστό γιατί οφείλεται αυτός ο αυξημένος κίνδυνος.

Θεραπεία και πρόληψη

Ανενσεφαλία δεν μπορεί να θεραπευτεί. Κανονικά, στα μωρά που γεννιούνται με αυτό το πρόβλημα λαμβάνουν τροφή και νερό και λαμβάνεται μέριμνα για να διασφαλιστεί αυτό είναι άνετα, αλλά θεωρείται η χρήση φαρμάκων, χειρουργικών επεμβάσεων ή υποβοηθούμενης αναπνοής Ασχετος; αφού το μικρό παιδί δεν θα αποκτήσει ποτέ συνείδηση, συνήθως τους επιτρέπεται να πεθάνει φυσικά, χωρίς να αναζωογονηθεί τεχνητά.

Η έρευνα έχει δείξει ότι πρόσληψη φολικού οξέος (βιταμίνη Β9) μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλοπάθειας και της σπονδυλικής στήλης. Αυτή η βιταμίνη βρίσκεται τόσο σε τρόφιμα, για παράδειγμα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, όσο και σε συμπληρώματα διατροφής. Σε αυτή τη δεύτερη περίπτωση, 0,4 mg ημερησίως φαίνεται να είναι επαρκή.

Ωστόσο, η πρόσληψη βιταμίνης Β9 πρέπει να γίνει πριν από την εγκυμοσύνη, καθώς αυτές οι αλλοιώσεις είναι παράγεται κανονικά κατά την πρώτη φάση της εμβρυϊκής ανάπτυξης, πριν η γυναίκα εντοπίσει ότι είναι έγκυος. Έτσι, οι ειδικοί συνιστούν την αύξηση της κατανάλωσης αυτής της βιταμίνης όταν αρχίζετε να προσπαθείτε να αποκτήσετε μωρό.