Γενετικός διαχωρισμός: τι είναι, χαρακτηριστικά και παραδείγματα
Τα έμβια όντα υιοθετούν δύο τύπους βασικών ζωτικών στρατηγικών όσον αφορά τη σύλληψη των απογόνων: την ασεξουαλική και τη σεξουαλική αναπαραγωγή.
Στην ασεξουαλική αναπαραγωγή, ένα κύτταρο ή μια ομάδα κυττάρων από έναν γονικό οργανισμό δημιουργεί ένα άλλο λειτουργικό άτομο, γενετικά ίσο με τον πατέρα ή τη μητέρα του. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω διχοτόμησης, εκκόλαψης, πολυεμβρυονίας, παρθενογένεσης και άλλων σύνθετων διαδικασιών.
Από την άλλη πλευρά, στη σεξουαλική αναπαραγωγή υπάρχουν άτομα δύο φύλων σε ένα είδος: αρσενικά και θηλυκά. Και οι δύο παράγουν γαμέτες με τις μισές γενετικές πληροφορίες των υπόλοιπων κυττάρων (είναι απλοειδείς) και, όταν συγκεντρωθούν, δημιουργούν ένα ζυγωτό που ανακτά τον κανονικό χρωμοσωμικό αριθμό του (διπλοειδή). Αυτή η διαδικασία είναι πολύ πιο ακριβή από την προηγούμενη, αλλά έχει ορισμένα πλεονεκτήματα που εξηγούν την εξέλιξη από μόνα τους.
Στην ασεξουαλική αναπαραγωγή, όλοι οι απόγονοι είναι ίσοι με τον γονικό οργανισμό. Από την άλλη πλευρά, σεξουαλικά κάθε παιδί έχει διαφορετικό γενετικό μακιγιάζ, καθώς τα μισά από τα χρωμοσώματά του είναι μητρικά και τα άλλα μισά είναι πατρικά. Λόγω της διασταύρωσης, των χρωμοσωμικών μεταθέσεων και άλλων διαδικασιών που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της μύησης, κανένας γιος δεν είναι ο ίδιος με τον αδερφό του (εκτός αν είναι δίδυμα). Στη συνέχεια, σας λέμε τι έχει να κάνει
γενετικός διαχωρισμός με όλους αυτούς τους όρους.- Σχετικό άρθρο: "Μετάφραση DNA: τι είναι και ποιες είναι οι φάσεις του"
Τι είναι ο γενετικός διαχωρισμός;
Εάν ενδιαφέρεστε για τη γενετική σε κάποιο σημείο της ζωής σας, σίγουρα ακούγεται οικείο σε εσάς Γκρέγκορ Μεντέλ. Αυτός ο Αυγουστίνος, καθολικός και φυσιοδίφης, διατύπωσε χάρη στα πειράματά του με τα μπιζέλια (Pisum sativum) τους πιο γνωστούς νόμους του Μεντέλ, που δημοσιεύθηκαν μεταξύ 1865 και 1866. Δυστυχώς, αυτά τα έγγραφα δεν άρχισαν να κυριαρχούν στον επιστημονικό πολιτισμό μέχρι το 1900, όταν ο Μέντελ είχε ήδη πεθάνει.
Από την πλευρά του, Ο όρος «γενετικός διαχωρισμός» αναφέρεται στην κατανομή γονιδίων από γονείς σε παιδιά κατά τη διάρκεια της μύωσης, δηλαδή, ο λόγος του γονιδιώματος που προκύπτει από τον απόγονο μετά την ένωση διαφορετικών γονέων. Για να δείξουμε παραδείγματα των μηχανισμών του διαχωρισμού των γονιδίων, θα ήταν πολύ χρήσιμο να περιγράψουμε εν συντομία τους τρεις νόμους του Μεντέλ, επομένως έχουμε κάνει μια ειδική αναφορά στην φιγούρα του.
Δεδομένου ότι πρόκειται να βυθιστούμε στον κόσμο του Μέντελ, πρέπει να θέσουμε κάποια θεμέλια. Καταρχάς, πρέπει να σημειωθεί ότι θα επικεντρωθούμε στα διπλοειδή όντα, δηλαδή σε ζώα και φυτά που παρουσιάζουν στον πυρήνα τους δύο ομάδες ομόλογων χρωμοσωμάτων κάθε τύπου (2n). Εάν ο άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα μέσα σε κάθε κύτταρο, 23 προέρχονται από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα.
Σε κάθε χρωμόσωμα, υπάρχει μια σειρά διατεταγμένων αλληλουχιών DNA που έχουν τις απαραίτητες πληροφορίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών ή RNA: γονίδια. Από την άλλη πλευρά, κάθε γονίδιο μπορεί να έχει διαφορετικές "μορφές" που εξαρτώνται από την αλληλουχία νουκλεοτιδίων, οι οποίες ονομάζονται αλληλόμορφα. Δεδομένου ότι έχουμε δύο χρωμοσώματα κάθε τύπου στους πυρήνες των κυττάρων μας, ισχυριζόμαστε ότι έχουμε επίσης δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο.
Ένα συγκεκριμένο αλληλόμορφο, σύμφωνα με την τυπική γενετική της Μεντελίας, μπορεί να είναι κυρίαρχο (Α) ή υπολειπόμενο (α). Κυρίαρχα αλληλόμορφα είναι αυτά που εκφράζονται ανεξάρτητα από τον σύντροφό τους (AA ή Aa), ενώ τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα απαιτούν και τα δύο αλληλόμορφα να είναι ίδια για το ίδιο γονίδιο (aa). Για ένα δεδομένο γονίδιο, ένα άτομο μπορεί να είναι ομόζυγο κυρίαρχο (ΑΑ), ομόζυγο υπολειπόμενο (αα) ή ετερόζυγο (Αα). Στην τελευταία περίπτωση, το κυρίαρχο χαρακτηριστικό (Α) εκφράζεται και το άλλο καλύπτεται (α).
Έχοντας υπόψη αυτές τις ιδέες, μπορούμε να το ξεκαθαρίσουμε μόνο ο γονότυπος είναι το σύνολο των γενετικών πληροφοριών με τη μορφή DNA που μεταφέρεται από ένα συγκεκριμένο ζωντανό ον, ενώ ο φαινότυπος είναι το μέρος αυτού του γονιδιώματος που εκφράζεται στο ορατό επίπεδο.
Σε αυτό το σημείο, πρέπει να τονιστεί ότι ο φαινότυπος είναι προϊόν του περιβάλλοντος και των γονιδίων, έτσι το γονιδίωμα δεν εξηγεί πάντα πλήρως τα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Τώρα ας δούμε τους νόμους του Μέντελ.
Φαινότυπος: γονότυπος + περιβάλλον
1. Αρχή της ομοιομορφίας (1η γενιά)
Ας πάρουμε ένα φανταστικό παράδειγμα που παρεκκλίνει λίγο από τους τυπικούς σπόρους μπιζελιών της Μεντελιάς. Φανταστείτε μαζί μας, για λίγο, ότι ένα είδος πουλιού έχει στο γονιδίωμά του το γονίδιο COL1, το οποίο κωδικοποιεί τον χρωματισμό των φτερών.
Με τη σειρά του, αυτό το γονίδιο έχει δύο παραλλαγές: COL1A και COL1a. Το πρώτο αλληλόμορφο (Α) είναι κυρίαρχο και εκδηλώνεται σε επίπεδο φαινοτύπου με κόκκινη απόχρωση, ενώ το δεύτερο (α) είναι υπολειπόμενο και εκδηλώνεται με κίτρινο χρώμα.
Σύμφωνα με την αρχή της ομοιομορφίας, Εάν δύο ομόζυγοι γονείς συναντηθούν (ο ένας έχει τα δύο αλληλόμορφα AA και ο άλλος τα δύο αλληλόμορφα), όλα τα παιδιά θα είναι ετερόζυγα (Aa) για αυτό το γονίδιο, χωρίς εξαίρεση. Έτσι, ένας από τους γονείς θα είναι κόκκινος (AA), ο άλλος θα είναι κίτρινος (aa) και όλοι οι απόγονοι θα είναι επίσης κόκκινοι (Aa), δεδομένου ότι το κόκκινο χαρακτηριστικό τοποθετείται πάνω στο κίτρινο.
- Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Χρωμοσώματα: ποια είναι αυτά, χαρακτηριστικά και πώς λειτουργούν"
2. Αρχή διαχωρισμού (δεύτερη γενιά)
Ας δούμε τώρα τι θα συμβεί αν αναπαραχθεί αυτή η κόκκινη γενιά (Aa). Αρχικά εφαρμόζουμε τον τύπο και μετά εξηγούμε το αποτέλεσμα:
Aa x Aa = ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa
Με βάση αυτές τις τιμές, εάν δύο ετεροζυγώτες διασταυρώνονται για ένα δεδομένο γονίδιο, 1 στα 4 κουτάβια θα είναι ομόζυγα κυρίαρχα, 2 στα 4 θα είναι ετερόζυγα και 1 στα 4 θα είναι ομόζυγα υπολειπόμενα.
Εάν επιστρέψουμε στο παράδειγμά μας, θα δούμε ότι τρία στα τέσσερα κόκκινα παιδιά προέρχονται από δύο ζευγάρια κόκκινους γονείς επίσης (το Aa και το AA), αλλά ένας από αυτούς ανακτά τον κίτρινο φαινότυπο (aa), ο οποίος ήταν καλυμμένος στη γενιά προηγούμενος.
Έτσι, η συχνότητα του κόκκινου χαρακτηριστικού κατανέμεται στον πληθυσμό σε αναλογία 3: 1. Με αυτό το πολύ βασικό στατιστικό συμπέρασμα, φαίνεται ότι Τα γονικά αλληλόμορφα εκκρίνονται κατά την παραγωγή γαμετών από τη διαίρεση των κυτταρικών κυττάρων.
3. Ανεξάρτητη αρχή μετάδοσης (3ης γενιάς)
Για να δούμε πώς κατανέμονται τα αλληλόμορφα αν διασχίσουμε μεταξύ τους μέλη της τρίτης γενιάς, θα χρειαζόμαστε ένα τραπέζι με συνολικά 16 διαστήματα, καθώς κάθε παραλλαγή (AA, Aa, Aa και aa) μπορεί να αναπαραχθεί με οποιαδήποτε από τις άλλες (4x4: 16).
Δεν πρόκειται να επικεντρωθούμε σε αυτά τα αποτελέσματα, αφού από μας έχει καταστεί σαφές από το προηγούμενο παράδειγμα ότι το κυρίαρχο κόκκινο χαρακτηριστικό είναι αυτό που θα επικρατήσει στο χρώμα των φτερών των πουλιών μας.
Σε κάθε περίπτωση, μας ενδιαφέρει να σώσουμε μια ιδέα της αρχής της ανεξάρτητης μετάδοσης: διαφορετικά χαρακτηριστικά που κωδικοποιούνται από διαφορετικά γονίδια κληρονομούνται ανεξάρτηταΜε άλλα λόγια, το μοτίβο κληρονομιάς του χαρακτηριστικού «φτερό χρώματος» που σας δείξαμε δεν χρειάζεται να επηρεάσει τον χαρακτήρα «ράμφος». Αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα ή σε σημαντικές αποστάσεις εντός του ίδιου χρωμοσώματος.
Οι περιορισμοί των γενετικών διαχωρισμών
Αν και αυτοί οι νόμοι έθεσαν τα θεμέλια για αυτό που τώρα γνωρίζουμε ως γενετική κληρονομιά (και επομένως, γενετική μοριακές και όλες τις πτυχές της πειθαρχίας), είναι απαραίτητο να αναγνωρίσουμε ότι πέφτουν λίγο σύντομα μετά την απόκτηση ορισμένων η γνώση.
Για παράδειγμα, Αυτές οι εφαρμογές δεν λαμβάνουν υπόψη την επίδραση του περιβάλλοντος στον φαινότυπο (εξωτερική εμφάνιση του δείγματος) και τον γονότυπο (το γονιδίωμά του). Εάν με τη δράση των ακτίνων του ήλιου τα φτερά των πουλιών μας ξεθωριάζουν (κάτι χωρίς κανένα για παράδειγμα), είναι πιθανό ο φαινότυπος των κόκκινων πτηνών να γίνει πορτοκαλί, όχι Το κόκκινο. Παρά το ότι είναι δείγματα με αλληλόμορφα AA ή Aa για το γονίδιο COL1, το περιβάλλον τροποποιεί το εξωτερικό και ορατό.
Είναι επίσης πιθανό το χρώμα των φτερών να κωδικοποιείται από την αλληλεπίδραση μεταξύ πολλών γονιδίων, όπως COL1, COL2, COL3 και COL4. Φανταστείτε, επιπλέον, ότι ένα από αυτά έχει μεγαλύτερη υπεροχή έναντι των υπόλοιπων και είναι πιο αποφασιστικό για τον τελικό φαινότυπο. Εδώ, 8 διαφορετικά αλληλόμορφα και πολύ περίπλοκα γενετικά θέματα μπαίνουν στο παιχνίδι που δεν μπορούν να εξηγηθούν μόνο με τους νόμους του Μεντέλ, οπότε θα ήταν απαραίτητο να μπείτε στα πεδία της ποσοτικής γενετικής.
Ως τελική διευκρίνιση, θέλουμε να καταστήσουμε σαφές ότι όλα τα παραδείγματα που αναφέρονται εδώ είναι πλασματικά, καθώς δεν έχουμε γνώση σχετικά με το αν υπάρχει πραγματικά ένα γονίδιο COL1 που κωδικοποιεί μια τονικότητα ή άλλο σε ένα είδος πουλιού στο φύση. Ο άνθρωπος έχει περίπου 25.000 γονίδια στο γονιδίωμά τουΦανταστείτε λοιπόν να ισχυριστείτε ή να αρνηθείτε την ύπαρξη φαινοτύπων και γονότυπων σε πολλά άλλα άγρια είδη που δεν έχουν καν ακολουθεί.
Αυτό που θέλουμε να καταστήσουμε σαφές είναι ότι, με αυτούς τους νόμους του γενετικού διαχωρισμού που σας έχουμε δείξει μέσω παραδειγμάτων, εξηγείται ο διαχωρισμός των αλληλίων κατά την παραγωγή γαμετών από τη διαίρεση των κυτταρικών κυττάρων σε γεγονότα αναπαραγωγικός. Αν και πολλά χαρακτηριστικά δεν διέπονται από αυτούς τους μηχανισμούς, είναι πάντα ένα καλό σημείο εκκίνησης για να ξεκινήσει η μελέτη των γονιδίων, είτε σε εκπαιδευτικό είτε σε επαγγελματικό επίπεδο.