Τι είναι η επιγενετική; Κλειδιά για την κατανόησή του

Πόσο σημαντικό είναι το DNA. Ο γενετικός κώδικας είναι ο άξονας της ζωής, το οποίο στην περίπτωση των ανθρώπων αποθηκεύει τις πληροφορίες που επιτρέπουν στον οργανισμό να αναπτυχθεί μεταξύ των σχεδόν 20.000 γονιδίων που απαρτίζουν το γονιδίωμα. Ολα κύτταρα του ίδιου σώματος έχουν το ίδιο DNA.

Λοιπόν, πώς είναι δυνατόν να ενεργούν διαφορετικά; Αντίθετα, πώς κάνει κανείς νευρώνας είναι νευρώνας και όχι ηπατοκύτταρο, εάν έχουν το ίδιο DNA; Η απάντηση βρίσκεται στην επιγενετική.

• Σχετικό άρθρο: "Γενετική και συμπεριφορά: αποφασίζουν τα γονίδια πώς ενεργούμε;”

Τι είναι η επιγενετική;

Αν και περιέχει τις πληροφορίες, η αλυσίδα δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος δεν είναι το παν, αφού υπάρχει ένα σημαντικό συστατικό που είναι το περιβάλλον. Εδώ έρχεται ο όρος επιγενετική, «για τη γενετική» ή «εκτός από τη γενετική».

Υπάρχουν παράγοντες εκτός του γενετικού κώδικα που ρυθμίζουν την έκφραση των διαφορετικών γονιδίων, αλλά διατηρώντας ανέπαφη την αλληλουχία DNA. Είναι ένας μηχανισμός που έχει τη σημασία του: εάν όλα τα γονίδια ήταν ενεργά ταυτόχρονα δεν θα ήταν καλό πράγμα, για το οποίο απαιτείται έλεγχος της έκφρασης.

Ο όρος επιγενετική επινοήθηκε από τον σκωτσέζικο γενετιστή Conrad Hal Waddington το 1942 για να αναφέρεται στο μελέτη της σχέσης των γονιδίων και του περιβάλλοντος.

Ένας απλός τρόπος για να κατανοήσω την επιγονέση μου δόθηκε από έναν καλό φίλο με αυτό το παράδειγμα: ναι πιστεύουμε ότι το DNA είναι βιβλιοθήκη, τα γονίδια είναι βιβλία και η έκφραση γονιδίων είναι βιβλιοθηκάριος. Αλλά οι ίδιες οι βιβλιοθήκες, η σκόνη, τα ράφια, οι φωτιές... ό, τι αποτρέπει ή βοηθά τον βιβλιοθηκάριο να έχει πρόσβαση σε βιβλία θα ήταν επιγενετική.

Η αλήθεια είναι ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περισσότερα από 20.000 γονίδια, αλλά δεν είναι πάντα ενεργά ταυτόχρονα. Ανάλογα με τον τύπο του κυττάρου, σε ποιο στάδιο ανάπτυξης είναι ο οργανισμός ή ακόμη και το ίδιο το περιβάλλον όπου ζει το άτομο, θα υπάρχουν κάποια ενεργά γονίδια και άλλα όχι. Η παρουσία μιας ομάδας πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνη για τον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης χωρίς τροποποιήστε την ακολουθία DNA, δηλαδή, χωρίς να προκαλεί μεταλλάξεις ή μετατοπίσεις, για παράδειγμα, επιτρέψτε το.

Γνωρίζοντας το επιγενές

Η έννοια του επιγονιδιώματος γεννήθηκε ως συνέπεια της εμφάνισης της επιγενετικής, και δεν είναι τίποτα περισσότερο από όλα τα συστατικά που αποτελούν μέρος αυτής της ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης.

Σε αντίθεση με το γονιδίωμα, το οποίο παραμένει σταθερό και αμετάβλητο από τη γέννηση έως τα γηρατειά (ή έτσι θα έπρεπε να είναι), το επιγενές είναι δυναμικό και μεταβλητό. Καθ 'όλη την ανάπτυξη αλλάζει, μπορεί να επηρεαστεί από το περιβάλλον, και δεν είναι το ίδιο ανάλογα με τον τύπο του κελιού. Για να τεθεί μια περιβαλλοντική επίδραση, έχει δει ότι καταναλώνει καπνός Έχει αρνητικό αντίκτυπο στο επιγενές, το οποίο ευνοεί την εμφάνιση καρκίνου.

Πριν συνεχίσετε, συνιστάται μια σύντομη ανασκόπηση της γενετικής για να κατανοήσετε τον σκοπό του DNA. Ο γενετικός κώδικας περιέχει γονίδια, αλλά για αυτόν ακριβώς τον λόγο αυτό δεν θα είχε συνέπειες. Γενικά, είναι απαραίτητο να ονομάζεται ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνών Η πολυμεράση RNA «διαβάζει» αυτό το γονίδιο και το μεταγράφει σε έναν άλλο τύπο αλυσίδας νουκλεϊκών οξέων που ονομάζεται «messenger RNA» (mRNA), ο οποίος αποτελείται μόνο από το θραύσμα του αναγνωσμένου γονιδίου.

Είναι απαραίτητο αυτό το RNA που λαμβάνεται να μεταφράζεται στο τελικό προϊόν, το οποίο δεν είναι άλλο από μια πρωτεΐνη, που σχηματίζεται από άλλη μοριακό σύμπλοκο γνωστό ως ριβόσωμα, το οποίο συνθέτει πρωτεΐνη από mRNA. Να είμαι σαφής για το πώς λειτουργεί, Συνεχίζω.

Επιγενετικοί μηχανισμοί

Το DNA είναι μια πολύ μεγάλη δομή, η οποία στην περίπτωση των ανθρώπων έχει μήκος σχεδόν δύο μέτρα, πολύ μεγαλύτερη από τη διάμετρο οποιουδήποτε κυττάρου.

Η φύση είναι σοφή και βρήκε μια μέθοδο για να μειώσει δραστικά το μέγεθος και να το συσκευάσει μέσα στον πυρήνα των κυττάρων: χάρη στο δομικές πρωτεΐνες που ονομάζονται "ιστόνες", οι οποίες ομαδοποιούνται σε ομάδες των οκτώ για να σχηματίσουν το νουκλεοσώμα, υποστηρίζουν τον κλώνο DNA για να τυλίξουν γύρω από αυτό και να διευκολύνουν την αναδίπλωση.

Ο κλώνος του DNA δεν είναι πλήρως συμπιεσμένος, αφήνοντας τα μέρη πιο ελεύθερα στο κελί να εκτελεί τις λειτουργίες του. Η αλήθεια είναι ότι η αναδίπλωση καθιστά δύσκολη την πολυμεράση RNA για την ανάγνωση γονιδίων, γι 'αυτό δεν διπλώνεται πάντα με τον ίδιο τρόπο σε διαφορετικά κύτταρα. Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στην πολυμεράση RNA, είναι ήδη ασκώντας έλεγχο επί της γονιδιακής έκφρασης χωρίς τροποποίηση της ακολουθίας.

Θα ήταν πολύ απλό αν ήταν μόνο αυτό, αλλά το επιγενές κάνει επίσης χρήση χημικών δεικτών. Η πιο γνωστή είναι η μεθυλίωση του DNA, η οποία συνίσταται στην προσκόλληση μιας μεθυλικής ομάδας (-CH3) στο δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Αυτό το σημάδι, ανάλογα με την τοποθέτησή του, μπορεί να διεγείρει τόσο την ανάγνωση ενός γονιδίου όσο και να το εμποδίσει να επιτευχθεί από RNA πολυμεράση.

Κληρονομείται το επιγενές;

Το γονιδίωμα, το οποίο είναι αμετάβλητο, κληρονομείται καθενός από τους γονείς ενός ατόμου. Αλλά, συμβαίνει το ίδιο πράγμα με το επιγενές; Αυτό το ζήτημα έφερε πολλές αντιπαραθέσεις και αμφιβολίες.

Θυμηθείτε ότι, σε αντίθεση με τον γενετικό κώδικα, το επιγενές είναι δυναμικό. Υπάρχουν επιστημονικές ομάδες που είναι πεπεισμένες ότι είναι επίσης κληρονομική και το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο παράδειγμα είναι περίπτωση ενός χωριού στη Σουηδία όπου τα εγγόνια των παππούδων που βίωσαν πείνα ζουν περισσότερο, σαν να ήταν συνέπεια της επιγενετική.

Το κύριο πρόβλημα με αυτούς τους τύπους μελετών είναι ότι δεν περιγράφουν τη διαδικασία, αλλά είναι μόνο εικασίες χωρίς μια επίδειξη που επιλύει την αμφιβολία.

Όσο για εκείνους που πιστεύουν ότι το επιγενές δεν κληρονομείται, βασίζονται σε μια μελέτη που αποκαλύπτει μια οικογένεια γονιδίων των οποίων η κύρια λειτουργία είναι επανεκκινήστε το επιγενές στο ζυγωτό. Ωστόσο, η ίδια μελέτη καθιστά σαφές ότι το επιγενές δεν επανεκκινεί πλήρως, αλλά ότι το 5% των γονιδίων διαφεύγουν από αυτήν τη διαδικασία, αφήνοντας μια μικρή πόρτα ανοιχτή.

Η σημασία της επιγενετικής

Η σημασία που δίνεται στη μελέτη της επιγενετικής είναι ότι μπορεί να είναι ο τρόπος διερευνήσει και κατανοήσει τις διαδικασίες ζωής Ως το γηράσκων, ψυχικές διεργασίες ή βλαστικά κύτταρα.

Ο τομέας στον οποίο λαμβάνονται περισσότερα αποτελέσματα είναι η κατανόηση της βιολογίας του Καρκίνος, αναζητώντας στόχους για δημιουργία νέων φαρμακευτικές θεραπείες για την καταπολέμηση αυτής της ασθένειας.

Γηράσκων

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως στο κείμενο, το επιγενές σε κάθε κύτταρο αλλάζει ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης στο οποίο είναι το άτομο.

Οι μελέτες το έχουν αποδείξει αυτό. Για παράδειγμα, έχει παρατηρηθεί ότι το γονιδίωμα ποικίλλει στον ανθρώπινο εγκέφαλο από τη γέννηση έως την ωριμότητα, ενώ στην ενήλικη ζωή έως τα γηρατειά παραμένει σταθερή. Κατά τη γήρανση υπάρχουν και πάλι αλλαγές, αλλά αυτή τη φορά κάτω αντί για πάνω.

Για αυτήν τη μελέτη επικεντρώθηκαν σε μεθυλίωση DNA, βλέποντας ότι περισσότερα δημιουργήθηκαν κατά την εφηβεία και μειώθηκαν στα γηρατειά. Σε αυτήν την περίπτωση, Η έλλειψη μεθυλίωσης εμποδίζει το έργο της πολυμεράσης RNA, η οποία οδηγεί σε μείωση της αποτελεσματικότητας από τους νευρώνες.

Ως εφαρμογή για την κατανόηση της γήρανσης, υπάρχει μια μελέτη που κάνει χρήση των μοτίβων μεθυλίωσης DNA στα αιμοσφαίρια ως δείκτες της βιολογικής ηλικίας. Μερικές φορές, η χρονολογική ηλικία δεν συμπίπτει με τη βιολογική ηλικία και με τη χρήση αυτού του μοτίβου είναι δυνατόν να γνωρίζουμε την κατάσταση της υγείας και τη θνησιμότητα του ασθενούς με πιο συγκεκριμένο τρόπο.

Καρκίνος και παθολογίες

Καρκίνος αποτελείται από ένα κύτταρο που για κάποιο λόγο παύει να ειδικεύεται στον ιστό προέλευσής του και αρχίζει συμπεριφέρονται σαν να ήταν ένα αδιαφοροποίητο κύτταρο, χωρίς περιορισμό του πολλαπλασιασμού του ή μετατόπιση άλλων ιστοί.

Λογικά, είναι φυσιολογικό να πιστεύουμε ότι αλλάζει το επιγενές μπορεί να προκαλέσει καρκινικό κύτταρο επηρεάζοντας την γονιδιακή έκφραση.

Στο DNA υπάρχουν γονίδια γνωστά ως "κατασταλτικά του καρκίνου"; το δικό του όνομα δείχνει ποια είναι η λειτουργία του. Λοιπόν, σε ορισμένες περιπτώσεις καρκίνου έχει δει ότι αυτά τα γονίδια μεθυλιώνονται με τέτοιο τρόπο ώστε να απενεργοποιούν το γονίδιο.

Επί του παρόντος αναζητείται να μελετήσει εάν η επιγενετική επηρεάζει άλλους τύπους παθολογιών. Υπάρχουν στοιχεία που υποδηλώνουν ότι εμπλέκεται επίσης στην αρτηριοσκλήρωση και σε ορισμένους τύπους ψυχικών ασθενειών.

Ιατρικές εφαρμογές

Η φαρμακευτική βιομηχανία έχει τα βλέμματά της στο επιγενές, το οποίο χάρη στο δυναμισμό του είναι ένας εφικτός στόχος για μελλοντικές θεραπείες. Έχουν ήδη τεθεί σε εφαρμογή θεραπείες για ορισμένους τύπους καρκίνου, κυρίως σε λευχαιμίες και λεμφώματα, όπου το φάρμακο στοχεύει στη μεθυλίωση του DNA.

Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτό είναι αποτελεσματικό εφόσον η προέλευση του καρκίνου είναι επιγενετική και όχι κάτι άλλο, όπως μια μετάλλαξη.

Ωστόσο, η μεγαλύτερη πρόκληση είναι η απόκτηση όλων των πληροφοριών σχετικά με το ανθρώπινο επιγενές, μέσω της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Με ευρύτερη γνώση, στο μέλλον θα μπορούσαν να επινοηθούν πιο εξατομικευμένες θεραπείες και εξατομικευμένη, ώστε να είναι σε θέση να γνωρίζει τις ανάγκες των κυττάρων της κατεστραμμένης περιοχής σε έναν συγκεκριμένο ασθενή.

Η επιστήμη χρειάζεται περισσότερο χρόνο

Η επιγενετική είναι ένας αρκετά πρόσφατος τομέας έρευνας και απαιτείται περαιτέρω μελέτη για την περαιτέρω κατανόηση του θέματος.

Αυτό που πρέπει να είναι σαφές είναι ότι η επιγενετική αποτελείται από κανονισμούς γονιδιακής έκφρασης δεν τροποποιούν την αλληλουχία DNA. Δεν είναι ασυνήθιστο να βρούμε εσφαλμένες αναφορές επιγενετικής σε περιπτώσεις μεταλλάξεων, για παράδειγμα.