Σύνδρομο DiGeorge: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το σύνδρομο DiGeorge επηρεάζει την παραγωγή λεμφοκυττάρων και μπορεί να προκαλέσει διάφορα αυτοάνοσα νοσήματα, μεταξύ άλλων. Είναι μια γενετική και συγγενής πάθηση που μπορεί να επηρεάσει 1 στις 4.000 γεννήσεις και μερικές φορές ανιχνεύεται μέχρι την ενηλικίωση.

Επόμενο θα δούμε τι είναι το σύνδρομο DiGeorge και ποιες είναι μερικές από τις συνέπειες και τις κύριες εκδηλώσεις του.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ συνδρόμου, διαταραχής και ασθένειας"

Τι είναι το σύνδρομο DiGeorge;

Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια ασθένεια ανοσοανεπάρκειας που προκαλείται από υπερανάπτυξη ορισμένων κυττάρων και ιστών κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Επηρεάζει γενικά τον θύμο αδένα και μαζί με αυτό και την παραγωγή Τ λεμφοκυττάρων, που έχει ως συνέπεια τη συχνή ανάπτυξη λοιμώξεων.

Αιτίες

Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά που παρουσιάζει το 90% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με αυτό το σύνδρομο είναι ότι λείπει ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 22 (συγκεκριμένα από τη θέση 22q11.2). Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Digeorge είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 22q11.2.

Ομοίως, και λόγω των σημείων και των συμπτωμάτων του, είναι επίσης γνωστό ως Velocardiofacial Syndrome ή Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Διαγραφή κλάσματος του χρωμοσώματος 22 μπορεί να προκληθεί από τυχαία επεισόδια που σχετίζονται με το σπέρμα ή τα ωάριακαι σε λίγες περιπτώσεις από κληρονομικούς παράγοντες. Μέχρι στιγμής αυτό που είναι γνωστό είναι ότι τα αίτια δεν είναι συγκεκριμένα.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Συμπτώματα και κύρια χαρακτηριστικά

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου DiGeorge μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το ίδιο το σώμα. Για παράδειγμα, υπάρχουν άτομα που έχουν σοβαρή καρδιακή νόσο ή κάποιο είδος διανοητικής αναπηρίας και μάλιστα ιδιαίτερη ευαισθησία σε ψυχοπαθολογικά συμπτώματα, και υπάρχουν άτομα που δεν παρουσιάζουν κανένα Αυτό.

Αυτή η συμπτωματική μεταβλητότητα είναι γνωστή ως φαινοτυπική μεταβλητότητα., αφού εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το γενετικό φορτίο του κάθε ανθρώπου. Μάλιστα, το σύνδρομο αυτό θεωρείται κλινική εικόνα με υψηλή φαινοτυπική μεταβλητότητα. Μερικά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά είναι τα ακόλουθα.

1. Χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου

Αν και αυτό δεν συμβαίνει απαραίτητα σε όλους τους ανθρώπους, ορισμένα από τα χαρακτηριστικά του προσώπου του συνδρόμου Digeorge περιλαμβάνουν πολύ ανεπτυγμένο πηγούνι, μάτια με βαριά βλέφαρα, αυτιά ελαφρώς γυρισμένα προς τα πίσω με μέρος των άνω λοβών πάνω αυτοί. Μπορεί επίσης να υπάρχει σχισμή υπερώας ή κακή λειτουργία της υπερώας.

2. Καρδιακές παθολογίες

Είναι σύνηθες να αναπτύσσονται διαφορετικές αλλοιώσεις της καρδιάς, άρα και της δραστηριότητάς της. Αυτές οι αλλοιώσεις επηρεάζουν γενικά την αορτή (το πιο σημαντικό αιμοφόρο αγγείο) και το συγκεκριμένο τμήμα της καρδιάς όπου αναπτύσσεται. Μερικές φορές αυτές οι αλλοιώσεις μπορεί να είναι πολύ ήπιες ή μπορεί να απουσιάζουν.

3. Αλλοιώσεις στον θύμο αδένα

Για να λειτουργήσει ως προστατευτικός έναντι των παθογόνων, το λεμφικό σύστημα πρέπει να παράγει Τ κύτταρα. Σε αυτή τη διαδικασία, ο θύμος αδένας παίζει πολύ σημαντικό ρόλο. Αυτός ο αδένας ξεκινά την ανάπτυξή του τους πρώτους τρεις μήνες της εμβρυϊκής ανάπτυξης και το μέγεθος που φτάνει επηρεάζει άμεσα τον αριθμό των λεμφοκυττάρων τύπου Τ που αναπτύσσονται. Τα άτομα που έχουν μικρό θύμο παράγουν λιγότερα λεμφοκύτταρα.

Ενώ τα λεμφοκύτταρα είναι απαραίτητα για την προστασία από ιούς και για την παραγωγή αντισωμάτων, τα λεμφοκύτταρα Τα άτομα με σύνδρομο DiGeorge έχουν σημαντική ευαισθησία σε ιούς, μύκητες και βακτηριακός. Σε ορισμένους ασθενείς, ο θύμος αδένας μπορεί ακόμη και να απουσιάζει, κάτι που απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα.

4. Ανάπτυξη αυτοάνοσων νοσημάτων

Μια άλλη συνέπεια της έλλειψης Τ λεμφοκυττάρων είναι ότι μπορεί να αναπτύξετε ένα αυτοάνοσο νόσημα, δηλαδή όταν το ανοσοποιητικό σύστημα (αντισώματα) τείνει να ενεργεί ακατάλληλα προς το ίδιο το σώμα.

Ορισμένες από τις αυτοάνοσες ασθένειες που προκαλούνται από το σύνδρομο DiGeorge είναι η ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα (η οποία προσβάλλει αιμοπετάλια), αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (κατά των ερυθρών αιμοσφαιρίων), ρευματοειδή αρθρίτιδα ή αυτοάνοση νόσο του θυροειδής.

5. Αλλοιώσεις στον παραθυρεοειδή αδένα

Το σύνδρομο DiGeorge επίσης μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη ενός αδένα που ονομάζεται παραθυρεοειδής αδένας (Βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού, κοντά στον θυρεοειδή). Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στο μεταβολισμό και αλλαγές στα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, που μπορεί να οδηγήσουν σε επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, αυτή η επίδραση τείνει να γίνεται λιγότερο σοβαρή όσο περνάει ο καιρός.

Θεραπεία

Η θεραπεία που συνιστάται για άτομα με σύνδρομο DiGeorge στοχεύει στη διόρθωση των ανωμαλιών στα όργανα και τους ιστούς. Ωστόσο, και λόγω της υψηλής φαινοτυπικής μεταβλητότητας, οι θεραπευτικές ενδείξεις μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τις εκδηλώσεις του κάθε ατόμου.

Για παράδειγμα, για τη θεραπεία αλλοιώσεων του παραθυρεοειδούς αδένα, συνιστάται θεραπεία αντιστάθμισης ασβεστίου, και για καρδιακές αλλοιώσεις υπάρχει συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή ή σε ορισμένες περιπτώσεις συνιστάται παρέμβαση χειρουργικός Μπορεί επίσης να συμβεί τα Τ λεμφοκύτταρα να λειτουργούν κανονικάΕπομένως, δεν απαιτείται θεραπεία για την ανοσοανεπάρκεια. Ομοίως, μπορεί να συμβεί η παραγωγή Τ λεμφοκυττάρων να αυξάνεται σταδιακά με την ηλικία.

Στην αντίθετη περίπτωση χρειάζεται ειδική ανοσολογική προσοχή, η οποία περιλαμβάνει τη συνεχή παρακολούθηση του ανοσοποιητικού συστήματος και την παραγωγή Τ λεμφοκυττάρων. Για το λόγο αυτό, συνιστάται εάν ένα άτομο έχει υποτροπιάζουσες λοιμώξεις χωρίς εμφανή αιτία, να γίνονται εξετάσεις για την αξιολόγηση ολόκληρου του συστήματος. Τέλος, σε περίπτωση που το άτομο στερείται τελείως Τ-λεμφοκυττάρων (το οποίο μπορεί να ονομαστεί «πλήρες σύνδρομο DiGeorge»), συνιστάται μεταμόσχευση θύμου αδένα.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Κλινικές εκδηλώσεις και ανοσολογική μεταβλητότητα σε εννέα ασθενείς με σύνδρομο DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Ίδρυμα Ανοσολογικής Ανεπάρκειας. (2018). Σύνδρομο DiGeorge. Ανακτήθηκε στις 7 Ιουνίου 2018. Διαθέσιμο σε https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.