Ταξινόμηση των μεταλλάξεων

Εικόνα: Μεταβολικός οδηγός - Νοσοκομείο Sant Joan de Déu

ο Γενετικές πληροφορίες των οργανισμών είναι «γραμμένο» στο δικό μας DNA, σε αυτό που αποκαλούμε γονίδια. Μερικές φορές οι πληροφορίες που περιέχονται στα γονίδια αλλάζουν με σταθερό τρόπο και δημιουργούνται οι λεγόμενες μεταλλάξεις. Όπως θα δούμε σε αυτό το μάθημα από έναν εκπαιδευτή, τις παραλλαγές ή τις μεταλλάξεις που μπορούν να έχουν τα γονίδια Μπορούν να είναι διαφορετικού τύπου και να έχουν διαφορετική υπέρβαση, στο σώμα ενός ατόμου ή ενός είδος. Εάν θέλετε να μάθετε το ταξινόμηση των γενετικών μεταλλάξεων και τα πιθανά αποτελέσματά του, σας προσκαλούμε να συνεχίσετε να διαβάζετε!

Για να ξεκινήσουμε με αυτήν την ταξινόμηση των μεταλλάξεων, θα ξεκινήσουμε μιλώντας για την επιλογή που γίνεται σύμφωνα με τη δομική τους επίδραση. Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με το πώς η γενετική δομή του ατόμου μεταβάλλεται σε δύο μεγάλες ομάδες: αλλοιώσεις στη γενετική αλληλουχία (που ονομάζονται μεταλλάξεις μικρής κλίμακας) ή μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη δομή του χρωμοσώματα. Εάν δεν είστε ξεκάθαροι για τις διαφορές μεταξύ γονιδίου και χρωμοσώματος, μπορείτε να δείτε το μάθημά μας

• Μεταλλάξεις μικρής κλίμακας. Οι μεταλλάξεις μικρής κλίμακας είναι μεταβολές που επηρεάζουν τη δομή των γονιδίων ή μερικά από τα νουκλεοτίδια που τα συνθέτουν. Μέσα σε αυτές τις αλλαγές μπορούμε να βρούμε νουκλεοτιδικές παρεμβολές (οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε αλλαγές στο πλαίσιο ανάγνωσης), διαγραφές νουκλεοτιδίων ή διαγραφές ή υποκαταστάσεις ενός νουκλεοτιδίου για ένα άλλο (το οποίο, όπως θα δούμε αργότερα, μπορεί ή δεν έχει αποτέλεσμα).
• Μεταλλάξεις μεγάλης κλίμακας. Οι μεταβολές που επηρεάζουν τη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων ονομάζονται μεταλλάξεις μεγάλης κλίμακας. Μεταξύ αυτών των τύπων αλλαγών βρίσκουμε ενισχύσεις (όπως αναπαραγωγή γονιδίων), διαγραφή μεγάλων θραυσμάτων χρωμοσωμάτων ( περισσότερα από ένα γονίδια), μεταλλάξεις περιοχών που επηρεάζουν περισσότερα από ένα γονίδια και δομικές αναδιατάξεις (αναδιατάξεις, μη ομόλογες ανταλλαγές, αντιστροφές, και τα λοιπά.)

Εικόνα: Slideshare

Οι αλλαγές στις γενετικές πληροφορίες μπορούν να έχουν διαφορετικά αποτελέσματα στο λειτουργικό επίπεδο, δηλαδή μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απώλεια λειτουργίας μετάλλαξης. Η αλλοίωση που παράγεται στο γονίδιο προκαλεί απενεργοποίηση ή απώλεια λειτουργίας, η οποία μπορεί να είναι ολική ή μερική.
• Κέρδος της μετάλλαξης της λειτουργίας. Το τροποποιημένο γονίδιο έχει περισσότερη έκφραση από την αρχική του έκδοση και μπορεί είτε να επηρεάζει περισσότερο την ενεργοποίησή του είτε ότι ενεργοποιείται σε καταστάσεις όπου η αρχική του έκδοση δεν θα ήταν.
• Αρνητική κυρίαρχη μετάλλαξη. Η τροποποίηση παράγει ένα νέο αλληλόμορφο του γονιδίου του οποίου το προϊόν δρα ως ανταγωνιστής του αρχικού ή άγριου γονιδιακού προϊόντος.
• Υπομορφικές μεταλλάξεις. Σε αυτούς τους τύπους μεταλλάξεων, η μεταβολή παράγει μια χαμηλότερη έκφραση του γονιδίου από την άγρια ​​έκδοση.
• Νεομορφικές μεταλλάξεις. Σε αυτήν την περίπτωση, η αλλοίωση του γονιδίου προκαλεί τη σύνθεση μιας νέας πρωτεΐνης, διαφορετική από αυτήν που κωδικοποιείται από την άγρια ​​έκδοση.
• Θανατηφόρες μεταλλάξεις. Σε άλλες περιπτώσεις, η αλλοίωση του αρχικού γονιδίου προκαλεί το θάνατο του οργανισμού που τον υποφέρει και αντιμετωπίζουμε θανατηφόρες αλλαγές.

Εικόνα: SlidePlayer

Μια άλλη ταξινόμηση των μεταλλάξεων εξαρτάται από το προσαρμοστικό αποτέλεσμα. Στην εφαρμοσμένη γενετική, είναι φυσιολογικό να μιλάμε για μετάλλαξη σύμφωνα με τη δική του προσαρμοστικό αποτέλεσμα, δηλαδή, ανάλογα με το αν είναι ωφέλιμο ή όχι σύμφωνα με τις συνθήκες που περιγράφονται για αυτήν την κατάσταση. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι οι μεταλλάξεις θα είναι ευεργετικές, επιβλαβείς, ουδέτερες ή σχεδόν ουδέτερες σύμφωνα με τους όρους ότι ανακατεύουμε και ότι η ίδια μετάλλαξη μπορεί να είναι επωφελής σε ορισμένες συνθήκες αλλά επιβλαβής σε άλλες.

• Ευεργετικές μεταλλάξεις. Η εμφάνιση ευεργετικών μεταλλάξεων εμφανίζεται όταν η αλλοίωση του αρχικού γονιδίου έχει ως αποτέλεσμα α χαρακτηριστικό (φαινότυπος) που κάνει το άτομο που το έχει καλύτερα να προσαρμοστεί σε ορισμένες συνθήκες από ό, τι άγρια ​​έκδοση.
• Επιβλαβείς μεταλλάξεις. Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων συμβαίνουν όταν η αλλοίωση ενός γονιδίου παράγει ένα χαρακτηριστικό (φαινότυπος) που κάνει αυτό το άτομο χειρότερα προσαρμοσμένο από τον οργανισμό με την άγρια ​​έκδοση του γονιδίου.
• Ουδέτερες μεταλλάξεις. Τέλος, μεταλλάξεις που δεν παράγουν επιβλαβή ή ευεργετικά αποτελέσματα στην ικανότητα προσαρμογής του ατόμου ονομάζονται ουδέτερες μεταλλάξεις. Ουδέτερες μεταλλάξεις εμφανίζονται συνεχώς στο DNA μας.

Εικόνα: SlidePlayer

Οι αλλοιώσεις του DNA μπορούν να συμβούν σε δύο τύπους κυττάρων, σωματικά κύτταρα ή γεννητικά κύτταρα. Τα κύτταρα της γενετικής σειράς είναι εκείνα που δημιουργούν τους γαμέτες ή τα σεξουαλικά κύτταρα και, επομένως, είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση του γενετικού υλικού στην επόμενη γενιά. Αντ 'αυτού, τα σωματικά κύτταρα είναι τα υπόλοιπα κύτταρα, αυτά που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό του υπόλοιπου σώματος του ατόμου (από νευρώνες έως κύτταρα δέρματος ή ήπατος). Επομένως, αυτές οι μεταλλάξεις θα έχουν διαφορετικές έννοιες για το είδος:

• Μεταλλάξεις γραμμής μικροβίων. Αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για τη «μεταφορά» του DNA από τη μια γενιά στην άλλη, οπότε οι αλλαγές στο DNA αυτών των κυττάρων θα κληρονομηθούν στην επόμενη γενιά. Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων είναι οι μόνοι που μπορούν να προκαλέσουν αλλαγές ή επιδράσεις σε επίπεδο είδους, δεδομένου ότι μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση ενός νέου γενετικού αλληλίου ή στην αλλαγή της αλληλικής συχνότητας.
• Σωματικές μεταλλάξεις γραμμής. Τα μη φύλα κύτταρα ονομάζονται σωματικά κύτταρα. Οι μεταβολές σε αυτόν τον τύπο κελιών δεν κληρονομούνται καθώς αυτές οι τροποποιήσεις δεν επηρεάζουν τους γαμέτες. Αυτός ο τύπος μεταλλάξεων «γεννιέται και πεθαίνει με το άτομο», δηλαδή συμβαίνουν σε ένα άτομο αλλά αυτό δεν μπορείτε να τα μεταβιβάσετε στην επόμενη γενιά (η οποία προέρχεται από τη δική σας γαμέτη).

Για παράδειγμα, φανταστείτε ότι υπάρχει μια μετάλλαξη υποκατάστασης βάσης σε ένα κύτταρο που δημιουργεί νευρώνες. Αυτή η μετάλλαξη θα επηρεάσει μόνο τους νευρώνες που προέρχονται από αυτό το αρχικό κύτταρο και δεν θα επηρεάσει τα ηπατικά κύτταρα ή τους γαμέτες (και επομένως, η επόμενη γενιά δεν θα το έχει). Από την άλλη πλευρά, εάν η μετάλλαξη εμφανιστεί στη μικροβιακή γραμμή, θα προκαλέσει μια αλλοιωμένη γαμέτη (ωοκύτταρα ή σπέρμα) και, επομένως, αυτή η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί από την επόμενη γενιά.

Εικόνα: SlidePlayer

Και για να ολοκληρώσετε αυτό το μάθημα σχετικά με την ταξινόμηση των μεταλλάξεων πρέπει να γνωρίζετε ότι μπορούν επίσης να ταξινομηθούν ανάλογα με τον αντίκτυπο που μπορεί να έχουν στην ακολουθία της πρωτεΐνης στην οποία γεννά το γονίδιο. Οι πρωτεΐνες αποτελούνται από μονάδες που ονομάζονται αμινοξέα, οι οποίες είναι το προϊόν της μετάφρασης και της μεταγραφής πληροφοριών από τα γονίδια τρία κάθε φορά (κωδικόνια). Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να έχουν διαφορετικά αποτελέσματα ανάλογα με το αν είναι:

• Μεταλλάξεις που αλλάζουν το πλαίσιο ανάγνωσης. Μια εισαγωγή ή διαγραφή νουκλεοτιδίων δημιουργεί ένα κενό ή αλλαγή στο πλαίσιο ανάγνωσης, με το οποίο αλλάζουν όλα τα κωδικόνια ανάγνωσης από την εν λόγω αλλαγή. Φανταστείτε ότι ο φανταστικός κλώνος DNA με την ακόλουθη ακολουθία AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC υφίσταται διαγραφή του πρώτου T τοποθετήστε με αυτήν την αποβολή σε μια παραλλαγή στην ανάγνωση του ίδιου, η οποία θα διαβαστεί ως εξής: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Σημεία μεταλλάξεων. Σε άλλες περιπτώσεις, εμφανίζονται σημειακές μεταλλάξεις, επηρεάζοντας μόνο ένα νουκλεοτίδιο. Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων μπορούν με τη σειρά τους να είναι: συνώνυμες μεταλλάξεις (το αμινοξύ που δημιουργείται στην αλυσίδα είναι ίδια με την αρχική αλυσίδα) ή μη συνώνυμο, ότι η νέα αλληλουχία δημιουργεί ένα διαφορετικό αμινοξύ ή μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη διακοπή της τοποθέτησης αμινοξέων επειδή το νέο κωδικόνιο κωδικοποιεί το σήμα για ΝΑ ΣΤΑΜΑΤΗΣΕΙ. Στην τελευταία περίπτωση, δημιουργούνται πρωτεΐνες, βραχύτερες από τις κανονικές, οι οποίες ονομάζονται περικομμένες πρωτεΐνες, που μερικές φορές μπορεί να εκτελέσει την ίδια λειτουργία με το πρωτότυπο αλλά με μικρότερη ένταση.

Εικόνα: Slideshare