Συνέπειες του MUTATIONS

ο γενετικές μεταλλάξειςείναι όλα διατάραξη που συμβαίνει στο Αλληλουχία DNA. Συνήθως, οι γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με ασθένειες ή δυσμενείς συνέπειες για το σώμα, αλλά όπως θα δούμε παρακάτω, αυτό δεν συμβαίνει πάντα.

Όπως θα δούμε σε αυτό το μάθημα, οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν το γενετικό υλικό σε διαφορετικά επίπεδα: μπορεί να έχουν αποτελέσματα μικρής κλίμακας. κλίμακα (λειτουργική, για παράδειγμα) ή μεγάλης κλίμακας επιδράσεις (σε έναν οργανισμό ή στην προσαρμοστική του ικανότητα εντός του οικοσυστήματος). Αν θέλετε να μάθετε τι συνέπειες των μεταλλάξεων, σας προσκαλούμε να συνεχίσετε να διαβάζετε αυτό το μάθημα από έναν ΔΑΣΚΑΛΟ!

ο μεταλλάξειςείναι αλλαγές που αλλάξει την νουκλεοτιδική αλληλουχία που αποτελούν το DNA. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν ένα μόνο νουκλεοτίδιο στην αλληλουχία (σημειακές μεταλλάξεις) ή ακόμη και ολόκληρα χρωμοσώματα (χρωμοσωμικές μεταλλάξεις). Λάβετε υπόψη ότι όσο μεγαλύτερη είναι η περιοχή της αλληλουχίας που επηρεάζεται ή όσο πιο σημαντικό είναι, τόσο μεγαλύτερη επίδραση θα έχει σε ολόκληρο τον οργανισμό.

Μία από τις πιο συχνές ερωτήσεις είναι εάν οι μεταλλάξεις μπορούν να έχουν συνέπειες στις μελλοντικές γενιές. Λοιπόν, η απάντηση είναι σαφής, εξαρτάται από το πότε συμβαίνουν και σε ποια κελιά.

• Πρώτον, εάν η μετάλλαξη συμβαίνει όταν το άτομο έχει ήδη απογόνους, είναι προφανές ότι αυτό δεν θα επηρεαστεί.
• Η δεύτερη προϋπόθεση είναι ότι η μετάλλαξη πρέπει να επηρεάσει τη μικροβιακή γραμμή, δηλαδή τα κύτταρα που δημιουργούν αυγά και σπέρμα. Εάν η μετάλλαξη συμβαίνει, για παράδειγμα, σε ένα δερματικό κύτταρο, το DNA αυτού του δερματικού κυττάρου δεν έχει τρόπο να φτάσει στον απόγονο, καθώς μεταφέρεται μόνο το DNA της βλαστικής σειράς αυτά τα.

Κατώτατη γραμμή: οι συνέπειες των μεταλλάξεων εκδηλώνεται μόνο στην επόμενη γενιά όταν εμφανίζονται πριν από τη γονιμοποίηση και επηρεάζουν τα μικρόβια κύτταρα.

Σε αυτό το μάθημα από έναν επαγγελματία θα επικεντρωθούμε σε δύο από τους κύριους τύπους μεταλλάξεων ανάλογα με τα αποτελέσματά τους: λειτουργικές μεταλλάξεις και προσαρμοστικές μεταλλάξεις.

Οι μεταλλάξεις με λειτουργικές συνέπειες είναι αυτές που επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας του γονιδίου, δηλαδή, η ποσότητα ή η παραλλαγή της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο που έχει υποστεί τη μετάλλαξη. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να οφείλονται σε μεταλλάξεις στην ίδια αλληλουχία του γονιδίου ή σε αλληλουχίες κοντά σε αυτό, όπως προαγωγείς.

ο οι προαγωγείς είναι περιοχές DNA που βρίσκονται λίγο πριν από τις αλληλουχίες κωδικοποίησης πρωτεΐνης και ενεργούν ως αγωγοί ή εργοδηγούς ενός εργοστασίου Δηλαδή, μπορούν να "δώσουν παραγγελίες" όπως "δεν παράγουν", "να παράγουν πολλά", "να παράγουν το μισό" στο γονίδιο και, κατά συνέπεια, να τροποποιήσουν το λειτουργικότητα.

Μέσα στο λειτουργικές μεταλλάξεις μπορούμε κυρίως να βρούμε:

• Απώλεια λειτουργίας μετάλλαξης. Το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι απενεργοποιημένο, δηλαδή χάνει την ικανότητα να εκτελεί πλήρως ή εν μέρει τη λειτουργία του.
• Κέρδος της μετάλλαξης της λειτουργίας. Σε αντίθεση με το προηγούμενο, το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει περισσότερη έκφραση από την αρχική του έκδοση. Ίσως αυτό το γονίδιο να παράγει περισσότερη πρωτεΐνη από το αντίστοιχο του άγριου τύπου (μη μεταλλαγμένο) ή να ενεργοποιηθεί σε καταστάσεις όπου θα έπρεπε.
• Νεομορφικές μεταλλάξεις. Σε αυτήν την περίπτωση, η μετάλλαξη του γονιδίου οδηγεί στην παραγωγή μιας νέας πρωτεΐνης, διαφορετικής από αυτήν που κωδικοποιείται από την κανονική έκδοση του μη σίγασης γονιδίου.
• Θανατηφόρες μεταλλάξεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αλλοίωση του αρχικού γονιδίου προκαλεί το θάνατο του οργανισμού που τον υποφέρει και αντιμετωπίζουμε θανατηφόρες αλλαγές. Πρόκειται για μεταβολές που συμβαίνουν σε γονίδια που είναι πολύ σημαντικά για την ανάπτυξη και είναι πίσω από πολλές αυθόρμητες εκτρώσεις.

Όπως έχουμε δει μέχρι στιγμής, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν παραλλαγές σε τι, πώς και πόσο συνθέτουν τα γονίδια προϊόντων. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι ένας οργανισμός μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο προετοιμασμένος να προσαρμοστεί στο περιβάλλον όπου ζει.

Το οικοσύστημα στο οποίο ζούμε είναι αλλάζει συνεχώς, έτσι η ύπαρξη γενετικής μεταβλητότητας μας επιτρέπει, ως είδος, να είμαστε πολύ προετοιμασμένοι να προσαρμοστούμε σε αυτές τις αλλαγές. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα χαρακτηριστικό που μας δίνει ένα πλεονέκτημα σε ορισμένες συνθήκες, μπορεί να μας δώσει ένα μειονέκτημα σε ένα άλλο. Αυτά τα χαρακτηριστικά ονομάζονται φαινότυποι και δεν εμφανίζονται ως προσαρμογή στις αλλαγές στο περιβάλλον, αλλά μάλλον ότι ήταν εκεί πριν εμφανιστούν.

Οι συνέπειες του προσαρμοστικές ή μεταλλάξεις σε επίπεδο ειδών Μπορούν να συνοψιστούν σε τρεις τύπους:

• Ευεργετικές μεταλλάξεις. Η τροποποίηση του αρχικού γονιδίου οδηγεί σε έναν φαινότυπο που κάνει το άτομο που το έχει προσαρμοστεί καλύτερα στις νέες συνθήκες από τους αρχικούς οργανισμούς.
• Επιβλαβείς μεταλλάξεις. Η αλλοίωση ενός γονιδίου παράγει ένα χαρακτηριστικό που καθιστά το άτομο χειρότερο προσαρμοσμένο από τον οργανισμό με την αρχική έκδοση του γονιδίου.
• Ουδέτερες μεταλλάξεις. Τέλος, βρίσκουμε τις μεταλλάξεις που δεν παράγουν επιβλαβή ή ευεργετικά αποτελέσματα όσον αφορά την ικανότητα προσαρμογής του ατόμου. Γι 'αυτό ονομάζονται ουδέτερες μεταλλάξεις.

Ουδέτερες μεταλλάξεις συμβαίνουν συνεχώς στο DNA μας, οι οποίες δεν μας κάνουν καλύτερα ή χειρότερα προσαρμοσμένους στις τρέχουσες καταστάσεις. Είναι όταν συμβαίνει μια αλλαγή, όπως η εμφάνιση ενός παρασίτου, η μεταβολή της θερμοκρασίας κ.λπ., που κάνει μια ουδέτερη μετάλλαξη να γίνει μια ευεργετική ή επιβλαβής μετάλλαξη.