Τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

ο χρωμοσωμικές μεταλλάξεις Αυτοί είναι γενετικές μεταλλάξεις στην οποία η μεταβολή στην αλληλουχία DNA οφείλεται σε αλλαγές που επηρεάζουν τη δομή ενός χρωμοσώματος, τον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή ακόμη και ολόκληρο το γονιδίωμα. Σε αυτό το μάθημα από έναν Δάσκαλο θα ανακαλύψουμε από τι αποτελούνται και από τι τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων υπάρχει.

Αρχικά, μια σύντομη περίληψη των τύπων των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ταξινομούνται ανάλογα με τον τύπο των αλλαγών που συμβαίνουν στο χρωμόσωμα όταν συμβαίνει η μετάλλαξη.

Σας αφήνουμε ένα τραπέζι που έχουμε αναπτύξει ώστε να μπορείτε να κατανοήσετε καλύτερα την ταξινόμηση:

Στα χρωμοσώματα, Το DNA συνδυάζεται με μόρια πρωτεΐνης σε πολύ συμπαγείς μοριακές δομές. Η συμπαγής μορφή που παίρνει το DNA για το σχηματισμό χρωμοσωμάτων είναι γνωστή ως συμπυκνωμένο DNA.

Καθε χρωμόσωμαΑποτελείται από χρωματοειδή. Τα χρωματοειδή είναι καθένα από τα μόρια DNA που αποτελούν το γονιδίωμα ενός οργανισμού στη συμπυκνωμένη του μορφή. Είναι σε σχήμα ράβδου που παρουσιάζει μια στένωση που ονομάζεται κεντρομερές και χωρίζει το χρωματοειδές σε δύο τμήματα που ονομάζονται βραχίονες.

Ανάλογα με τον αριθμό των χρωματοειδών, τα χρωμοσώματα μπορεί να είναι:

• Απλά χρωμοσώματα: χρωμοσώματα αποτελούμενα από ένα μόνο χρωματοειδές. Απλά χρωμοσώματα είναι εκείνα που τα κύτταρα εμφανίζονται μετά την κυτταρική διαίρεση.
• Διπλά χρωμοσώματα: σχηματίζεται από δύο αδελφές χρωματοειδή που είναι δύο μόρια DNA πανομοιότυπα μεταξύ τους, επειδή ένα από τα μόρια είναι ένα αντίγραφο που λαμβάνεται από το άλλο στη διαδικασία αντιγραφής DNA. Τα δύο αδελφή χρωματοειδή ενώνονται στην κεντρομερή. Διπλασιασμένα χρωμοσώματα είναι αυτά που τα κύτταρα υπάρχουν στην αρχή της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης.

Δομικές μεταλλάξεις είναι ένας από τους τύπους μεταλλάξεις χρωμοσώματα που υπάρχουν. Επηρεάζουν τη δομή του χρωμοσώματος χάνοντας θραύσματα των βραχιόνων του χρωμοσώματος, προσθέτοντας θραύσματα από άλλο χρωμόσωμα ή από την αλλαγή στον προσανατολισμό ή τη θέση ενός θραύσματος χρωματοειδές.

Υπάρχουν δομικές μεταλλάξεις που προκαλούν μεταβολή στον αριθμό των γονιδίων (διαγραφή και επανάληψη) ενώ άλλες δομικές μεταλλάξεις δεν αλλάζουν τον συνολικό αριθμό γονιδίων αλλά τη θέση τους στο χρωμόσωμα (αναστροφή και μετατόπιση).

Διαγραφή

Μείωση του αριθμού των γονιδίων λόγω της απώλειας ενός χρωματοειδούς θραύσματος σε έναν από τους βραχίονες του χρωμοσώματος. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε χρωμόσωμα και περισσότερο ή λιγότερο μεγάλα θραύσματα αυτών. Ανάλογα με τη σημασία των γονιδίων που έχουν χαθεί, οι μεταβολές που θα παρουσιάσει το άτομο θα έχουν μεγαλύτερη ή μικρότερη σοβαρότητα.

Υπάρχουν πολλά παραδείγματα συγγενών συνδρόμων ή ασθενειών που προκαλούνται από την απώλεια γενετικών πληροφοριών λόγω χρωμοσωμικών εξαλείψεων. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές μεταβολικές ανωμαλίες και σημαντικές καθυστερήσεις στη γνωστική ανάπτυξη.

Παραδείγματα

• Διαγραφή χρωμοσωμάτων 22 ή σύνδρομο DiGeorge: Σε αυτήν την περίπτωση, η διαγραφή προκαλεί την απώλεια ενός μικρού θραύσματος του χρωμοσώματος 22 και αυτό προκαλεί διάφορες μεταβολές ενός μεταβολισμού και φυσική όπως: σχισμή στον ουρανίσκο, ελλείψεις στη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, καρδιακές δυσπλασίες και καθυστέρηση ανάπτυξη.
• Σύνδρομο διαγραφής Chromosome 5p ή σύνδρομο cri-du-chat: Είναι η διαγραφή στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 5 και προκαλεί ένα κλάμα παρόμοιο με το κούρεμα μιας γάτας στο νεογέννητο. Αυτό το σύνδρομο παρουσιάζει σοβαρές αλλαγές στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, όπως η μικροκεφαλία (κρανίο υπερβολικά μικρό), syndactyly (σύντηξη μέσω μεμβρανών των δακτύλων ή των ποδιών) ή δυσπλασίες καρδιακός.

Αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο

Ο πολλαπλασιασμός είναι μια χρωμοσωμική μετάλλαξη που προκαλεί αύξηση του αριθμού των γονιδίων επειδή Υπάρχουν επιπλέον αντίγραφα ενός θραύσματος χρωμοσώματος, το οποίο μπορεί να περιλαμβάνει μεγαλύτερο ή μικρότερο αριθμό γονίδια.

Είναι ιδιαίτερα κοινά στα φυτά και αντιπροσωπεύουν έναν σημαντικό μηχανισμό στην εξελικτική διαδικασία. Στον άνθρωπο οι μεταλλάξεις χρωμοσωμικής αναπαραγωγής είναι υπεύθυνες για ορισμένες από τις ασθένειες.

Παράδειγμα:

Επικάλυψη θραυσμάτων χρωμοσώματος 22: Είναι η επανάληψη ενός μικρού θραύσματος του χρωμοσώματος 22 που περιλαμβάνει μεταξύ 30 και 40 γονιδίων. Οι συνέπειες αυτού του συνδρόμου είναι πολύ μεταβλητές. Τα περισσότερα άτομα με τη μετάλλαξη δεν έχουν εμφανή συμμετοχή, ενώ άλλα έχουν ανωμαλίες στη γνωστική ανάπτυξη, την αργή ανάπτυξη και τον χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία).

Μετατόπιση

Ανταλλαγή γονιδίων μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων, προκαλώντας τροποποίηση στη θέση των γονιδίων.

Οι μετατοπίσεις είναι σχετικά συχνές αλλά συνήθως δεν προκαλούν ανωμαλίες σε άτομα που τα υποβάλλονται. παρόν, επειδή η μετάλλαξη μετατόπισης είναι ισορροπημένη (δεν υπήρξε ούτε κέρδος ούτε απώλεια υλικού γενετική).

Ωστόσο, αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στειρότητας ή στους απογόνους που μπορούν να παρουσιάσουν αναπτυξιακά προβλήματα γνωστική, καθώς οι γαμήτες παρουσιάζουν αυτή τη μετάλλαξη με έναν μη ισορροπημένο τρόπο, (με ένα επιπλέον κομμάτι ενός χρωμοσώματος ή την απουσία ενός θραύσμα).

Επένδυση

Στις μεταλλάξεις χρωμοσωμικής αντιστροφής υπάρχει μια αλλαγή αίσθησης στη σειρά των γονιδίων. Για να συμβεί αυτός ο τύπος μεταλλάξεων, είναι απαραίτητο να σπάσει ένα τμήμα χρωμοσώματος και να ξανασυνδεθεί με στροφή 180 μοιρών (το αντίστροφο). Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι μεταλλάξεις δεν προκαλούν προβλήματα υγείας σε άτομα που είναι φορείς.

Παράδειγμα:

Αιμοφιλία τύπου Α σε ανθρώπους: Αυτή η ασθένεια αιμορραγικού τύπου στην οποία επηρεάζεται η διαδικασία πήξης του αίματος είναι προκαλείται από αντιστροφή του Χ χρωμοσώματος και είναι η πιο κοινή μορφή αιμορροφιλίας (70% του περιπτώσεις).

Ένας άλλος από τους τύπους χρωμοσωμικών μεταλλάξεων που υπάρχουν είναι οι αριθμητικές μεταλλάξεις, εκείνοι που επηρεάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρο το χρωμοσωμικό μακιγιάζ ή μόνο μερικά από τα χρωμοσώματα που αποτελούν μέρος του γενετικού μακιγιάζ του ατόμου.

Υπάρχουν δύο τύποι αριθμητικών μεταλλάξεων που επηρεάζουν ολόκληρο το χρωμοσωμικό μακιγιάζ:

Πολυπλοειδία:

Στις μεταλλάξεις πολυπλοειδούς υπάρχει αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμικών προικιών ή συνόλων χρωμοσωμάτων. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης είναι κοινός στα φυτά και σπάνιος στα ζώα.

Στα φυτά, η πολυπλοειδία είναι ένας πολύ σημαντικός εξελικτικός μηχανισμός που παίζει ουσιαστικό ρόλο στην προσαρμογή και στη δημιουργία νέων ειδών.

Η πολυπλοειδία στα φυτά εμφανίζεται αυθόρμητα στη φύση και αυξάνει τη συχνότητα σε θερμά κλίματα. Είναι επίσης δυνατή η πρόκληση πολυπλοειδίας σε φυτά πειραματικά στο εργαστήριο χρησιμοποιώντας χημικές ενώσεις όπως η κολχικίνη.

Παράδειγμα:

Ένα πολύ σημαντικό φυτοειδές φυτό είναι το σιτάρι (Triticum aestibum) που είναι εξαπλοειδές (6n).

Απλοειδία:

Η μετάλλαξη αλοπλοειδούς είναι εκείνη στην οποία υπάρχει μείωση του αριθμού των χρωμοσωμικών προικιών, από το διπλοειδές (2n) στο απλοειδές (n).

Αυτός ο τύπος μετάλλαξης έχει πολύ μικρή εξελικτική σημασία, καθώς είναι ένας τύπος μετάλλαξης που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι συμβατός με τη ζωή.

Ανευπλοειδία

Στην περίπτωση των ανευπλοειδών, δεν υπάρχει ακριβής αριθμός χρωμοσωμικών προμηθειών ή σετ χρωμοσωμάτων επειδή είναι μια μετάλλαξη που οδηγεί σε διακύμανση του αριθμού ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων, χωρίς να επηρεάζεται ολόκληρος ο φάκελος γενεσιολογία. Αυτή η διακύμανση του αριθμού των χρωμοσωμάτων μπορεί να προκύψει από περίσσεια ή από ελάττωμα, αυτό προϋποθέτει μια ανισορροπία που συνήθως έχει πιο σοβαρές συνέπειες στα ζώα παρά στα φυτά.

Παράδειγμα:

Σύνδρομο Down ή τρισωμία χρωμοσώματος 21: σε αυτήν την περίπτωση, το άτομο με αυτήν τη μετάλλαξη έχει ένα πλήρες επιπλέον χρωμόσωμα και το προνόμιο του ο αριθμός χρωμοσώματος είναι 2n + 1 (δηλαδή 47 χρωμοσώματα αντί για τα 46 του κανονικού χρωμοσώματος που του ανθρώπου). Τα άτομα με αυτή τη γενετική κατάσταση έχουν χαρακτηριστικά φυσικά χαρακτηριστικά και έχουν IQ που είναι συνήθως ήπιο ή μέτρια χαμηλό.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Βασικές αρχές της γενετικής. (2018) Μαδρίτη: Σύνθεση