Όλοι οι τύποι της γονιδιακής μετάλλαξης

Εικόνα: Μεταβολικός οδηγός

Οι γενετικές μεταλλάξεις είναι οποιαδήποτε σταθερή αλλαγή που λαμβάνει χώρα στο γενετικές πληροφορίες ενός ατόμου, δηλαδή, στο DNA σας. Αλλά πόσο σημαντικές είναι οι γενετικές μεταλλάξεις; Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι γονιδιακής μετάλλαξης; Είναι όλες επιβλαβείς ή ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν να είναι ευεργετικές; Είναι όλες οι γενετικές μεταλλάξεις εξίσου επιβλαβείς; Σε αυτό το μάθημα από έναν Δάσκαλο θα δούμε τι τύποι γονιδιακής μετάλλαξης μπορούν να υπάρχουν και εάν είναι περισσότερο ή λιγότερο επιβλαβείς.

Δείκτης

1. Τύποι γενετικών μεταλλάξεων ανάλογα με την επίδρασή τους
2. Τύποι γενετικών μεταλλάξεων ανάλογα με το επίπεδό τους
3. Τύποι γονιδίων ή σημειακών μεταλλάξεων
4. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
5. Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

ο γενετικές μεταλλάξεις είναι όλες αυτές οι σταθερές παραλλαγές του DNA ενός ατόμου. Οι μεταλλάξεις οφείλονται κυρίως σε αλλαγές ή σφάλματα που συμβαίνουν όταν το κελί αντιγράφει το DNA για να αναπαραχθεί. Αυτά τα σφάλματα δεν είναι προκαταρκτικά, δηλαδή, το κελί δεν σκέφτεται να παράγει αυτήν ή αυτή την παραλλαγή, συμβαίνουν απλά. Επομένως, αυτές οι αλλαγές μπορούν να έχουν τρία αποτελέσματα στο κελί:

• Ουδέτερες ή σιωπηλές μεταλλάξεις: Ορισμένες μεταλλάξεις μπορεί να μην έχουν καθόλου αποτέλεσμα. Μπορεί η αλλαγή να μην επηρεάζει το κελί και το νέο κελί, με τη μετάλλαξη, λειτουργεί και συμπεριφέρεται όπως τα κελιά χωρίς τη μετάλλαξη. Φανταστείτε ότι φοράτε κόκκινα πάνινα παπούτσια και τα αλλάζετε με μπλε, θα επηρεάσει τον τρόπο που περπατάτε;
• Επιβλαβείς ή επιβλαβείς μεταλλάξεις: Μια μετάλλαξη μπορεί να έχει αρνητικό αποτέλεσμα. Ίσως η αλλαγή να επιδεινώσει τη συμπεριφορά ή τη λειτουργικότητα του κελιού και το κελί να έχει μειωθεί. Τα κύτταρα με τη μετάλλαξη λειτουργούν χειρότερα και μπορεί ακόμη και να πεθάνουν ή να ξεφύγουν από τον έλεγχο, όπως στον καρκίνο. Φανταστείτε ότι αντί να αλλάζετε τα παπούτσια σας για άλλα άτομα με άλλο χρώμα, τα βγάζετε. σε αυτήν την περίπτωση θα είσαι χειρότερος, σωστά;
• Ευεργετικές μεταλλάξεις: Σε άλλες περιπτώσεις, μια μετάλλαξη μπορεί να έχει ευεργετικά αποτελέσματα. Η αλλαγή σε μια μετάλλαξη μπορεί να βελτιώσει τη συμπεριφορά ή τη λειτουργία του κελιού ή οποιουδήποτε από τα μέρη του, γεγονός που το καθιστά πιο ανθεκτικό σε ένα συγκεκριμένο παράσιτο ή συνθήκες περιβαλλοντικό Φανταστείτε ότι τώρα, αλλάζετε αυτά τα παπούτσια για νεότερα και πιο άνετα. θα ήταν μια ωραία αλλαγή, σωστά;

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις δεν θα είναι ουδέτερες, καλές ή κακές, αλλά θα εξαρτώνται από την κατάσταση. Εάν εμφανιστεί μια συγκεκριμένη κατάσταση, μια μετάλλαξη μπορεί να πάει από το να είναι ουδέτερη και χωρίς αποτέλεσμα, να είναι πολύ ωφέλιμη για ένα άτομο ή ακόμη και για ένα ολόκληρο είδος. Από την άλλη πλευρά, εάν αλλάξουν οι συνθήκες, μια μετάλλαξη που μας κάνει καλύτερα προσαρμοσμένους σε μία κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε μειονεκτήματα στη νέα κατάσταση. Τι γίνεται αν ανταλλάξουμε αυτές τις παντόφλες για μερικά σανδάλια; Θα είναι ευεργετικά όταν είναι ζεστό, αλλά όχι όταν είναι κρύο ή όταν περπατάμε στα βουνά.

Εικόνα: Slideshare

Οι τάξεις των γενετικών μεταλλάξεων δεν αφορούν μόνο τις επιπτώσεις τους. Μια άλλη ταξινόμηση των γενετικών μεταλλάξεων σχετίζεται με το επίπεδο του DNA που επηρεάζουν. Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν:

• Σε μικρές ακολουθίες DNA, δηλαδή σε ένα ή λίγα γράμματα με τα οποία το DNA είναι γραμμένο ή κωδικοποιημένο (αζωτούχες βάσεις). Αυτές οι μεταλλάξεις είναι οι σημειακές, μοριακές ή γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν συνήθως ένα γονίδιο.
• Σε μεγάλες ακολουθίες DNA, οι οποίες με τη σειρά τους τροποποιούν την τρισδιάστατη δομή του DNA. Αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν μεγάλα θραύσματα χρωμοσωμάτων, στα οποία υπάρχουν περισσότερα από ένα γονίδια, και επομένως ονομάζονται χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.
• Για την ολοκλήρωση των χρωμοσωμάτων DNA. Το DNA ενός ατόμου οργανώνεται σε χρωμοσώματα, όπως οι διαφορετικοί όγκοι ενός πολύ μεγάλου και πολύπλοκου βιβλίου. Όταν οι μεταλλάξεις αλλάζουν τον συνολικό αριθμό χρωμοσωμάτων, λέγεται ότι είναι γονιδιωματικές μεταλλάξεις.

Σε κάθε επίπεδο γενετικών μεταλλάξεων, μπορούμε να βρούμε διαφορετικούς τύπους γενετικών μεταλλάξεων. Στις ακόλουθες ενότητες θα δούμε τις πιο κοινές γενετικές μεταλλάξεις ανάλογα με το επίπεδο του DNA που επηρεάζουν.

Εικόνα: Slideshare

ο σημειακές ή γονιδιακές μεταλλάξεις είναι εκείνες στις οποίες υπάρχει αλλαγή ενός ζεύγους βάσεων ή μερικών, που επηρεάζουν μόνο ένα γονίδιο. Το DNA κωδικοποιείται με 4 γράμματα: A, T, G και C. Ο συνδυασμός αυτών των γραμμάτων, τρία προς τρία, σχηματίζει τρίδυμα. Αυτά τα τρίδυμα διαβάζονται από ένα οργανίδιο του κυττάρου, που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή αυτού του κώδικα σε πρωτεΐνες, ορισμένα μόρια έχουν πολλές ποικίλες λειτουργίες στο σώμα.

Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορεί να οφείλονται σε:

• Εισαγωγή βάσεων. Εμφανίζεται όταν ένα επιπλέον γράμμα τοποθετείται στην αρχική σειρά. Π.χ.: από την ATG πηγαίνουμε στο ATTG
• Διαγραφή βάσεων. Εμφανίζεται στην αντίθετη περίπτωση με την προηγούμενη, δηλαδή όταν εξαλείφονται ένα ή περισσότερα γράμματα του τριπλού. Π.χ.: από την ATG πηγαίνουμε στην AG
• Αντικατάσταση βάσεων. Εμφανίζεται όταν ένα από αυτά τα γράμματα ανταλλάσσεται με άλλο. Αυτή η αλλαγή μπορεί να τεθεί σε ισχύ ή να παράγει μια σιωπηλή μετάλλαξη, η οποία δεν έχει καμία επίδραση. Π.χ.: από την ATG πηγαίνουμε στην AAG
• Επένδυση. Ένα από τα τρίδυμα που συνθέτουν το DNA είναι 180 μοίρες και, στο αντίγραφο που δημιουργείται, τα γράμματα έχουν την αντίστροφη σειρά. Φανταστείτε ότι ο αρχικός κώδικας μας λέει: ACG-TAG-CCA και, όταν αντιγραφεί, αυτή η ακολουθία γίνεται ACG-GAT-CCA.
• Μετατόπιση. Εμφανίζεται όταν ένα τρίδυμο DNA αντιγράφεται σε λάθος μέρος, δηλαδή όπου δεν ανήκει. Ένα παράδειγμα μετατόπισης θα ήταν ένα αντίγραφο στο οποίο η αρχική μας ακολουθία: ATT-GAT-CCT-AAT μετατράπηκε όταν αντιγράφηκε σε ATT-CCT-AAT-GAT.
• Αλλαγή φάσης. Τέλος, όταν μια ή δύο αζωτούχες βάσεις εισάγονται ή διαγράφονται, το DNA συνεχίζει να σχηματίζεται αυτά τα τρίδυμα αλλά, δεδομένου ότι μια βάση έχει αφαιρεθεί ή εισαχθεί, τα ακόλουθα τρίδυμα επίσης αλλάζουν. Θα το δείτε καλύτερα με αυτό το παράδειγμα: Φανταστείτε ότι θα εξαλείψουμε το δεύτερο T από την αρχική ακολουθία ATT-GCA-ATG: το αντίγραφο θα παραμείνει ATG-CAA-TG. Όπως μπορείτε να δείτε, τα τρίδυμα που ακολουθούν αυτό που έχουμε δημιουργήσει την παραλλαγή αλλάζουν επίσης.

Εικόνα: Slideshare

Σε αυτόν τον τύπο γενετικών μεταλλάξεων, οι αλλαγές επηρεάζουν ένα μεγαλύτερο τμήμα αλληλουχίας βάσης ενός γονιδίου και, συνεπώς, παράγουν επίσης αλλαγές στην τρισδιάστατη δομή του χρωμοσώματος. Είναι παρόμοια με τα προηγούμενα αλλά επηρεάζουν περισσότερα γράμματα στην ακολουθία DNA. Μεταξύ των κύριων χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι:

• Επένδυση. Ένα μεγάλο κομμάτι ακολουθίας αναποδογυρίζεται κατά την αντιγραφή και στη νέα ακολουθία, τα γράμματα εμφανίζονται ανάποδα.
• Αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα μεγάλο κομμάτι της ακολουθίας αντιγράφεται δύο φορές, συνήθως στη σειρά.
• Μετατόπιση. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να συμβεί ένα κομμάτι της αλληλουχίας απλά να αντιγραφεί σε μια θέση στο ίδιο χρωμόσωμα που δεν ανήκει σε εσάς, μπορεί να εμφανίζεται σε διαφορετικό μέρος σε άλλο χρωμόσωμα ή μπορεί να αντικατασταθεί με άλλο χρωμόσωμα. Αυτή η ανταλλαγή μπορεί να γίνει με ομόλογο χρωμόσωμα ή με άλλο χρωμόσωμα που δεν είναι ομόλογο.

Εικόνα: Monografias.com

Αυτοί οι τύποι γενετικών μεταλλάξεων, γονιδιωματικών μεταλλάξεων, αλλαγών επηρεάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορούν να προκύψουν τέσσερις καταστάσεις:

• Πολυπλοειδία: Σε αυτήν την περίπτωση γονιδιωματικής μετάλλαξης, παράγονται περισσότερα αντίγραφα όλων των χρωμοσωμάτων από ό, τι οφείλεται. Για παράδειγμα, εάν επρόκειτο να συμβεί πολυπλοειδία στην περίπτωση ανθρώπων (κάτι που δεν συμβαίνει καθώς οδηγεί σε αμβλώσεις φυσικό), το άτομο θα είχε αντί για 46 χρωμοσώματα, για παράδειγμα, 69 (τα κανονικά 46 αντίγραφα και ένα αντίγραφο του καθενός χρωμόσωμα, 23 ακόμη).
• Απλοειδία: Σε αυτήν την περίπτωση, το άτομο έχει ένα λιγότερο αντίγραφο κάθε χρωμοσώματος. Στην περίπτωση ανθρώπων, οι οποίοι έχουν 2 αντίγραφα 23 χρωμοσωμάτων (46 συνολικά), ένα άτομο με απλοειδή θα έχει μόνο 23 χρωμοσώματα, ένα αντίγραφο του καθενός.
• Πολυσωμία: Σε αυτόν τον τύπο γονιδιωματικής μετάλλαξης, το άτομο έχει περισσότερα αντίγραφα ενός χρωμοσώματος από ότι αντιστοιχεί. Μια πολύ γνωστή περίπτωση είναι αυτή των ατόμων με σύνδρομο Down, τα οποία έχουν τρισωμία του χρωμοσώματος 21, δηλαδή έχουν τρία αντί αντί για δύο.
• Μονοσωμία. Σε αυτόν τον τύπο γονιδιωματικής μετάλλαξης, αντίθετα, το άτομο έχει λιγότερα αντίγραφα ενός χρωμοσώματος από αυτά που αντιστοιχούν. Στην περίπτωση ανθρώπων, που έχουν μόνο δύο αντίγραφα, μπορεί να υπάρχουν μόνο μονοσώματα. Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο Turner, το οποίο εμφανίζεται σε γυναίκες με μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ, δηλαδή, έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ αντί για δύο, όπως θα ήταν φυσιολογικό.

Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις τείνουν να έχουν μεγάλες επιπτώσεις στο σώμα, γι 'αυτό, σε πολλές περιπτώσεις, προκαλούν πολύ σοβαρές ασθένειες ή σύνδρομα ή ακόμη και το θάνατο του ατόμου πριν φτάσει γεννημένος.

Εικόνα: Slideshare

Αν θέλετε να διαβάσετε περισσότερα άρθρα παρόμοια με Τύποι γενετικής μετάλλαξης, σας συνιστούμε να εισαγάγετε την κατηγορία μας βιολογία.

• Μεταβολικός οδηγός (23 Ιουλίου 2013). Τύποι μεταλλάξεων.
• Benitobios (3 Νοεμβρίου 2008). Τύποι μεταλλάξεων.