Education, study and knowledge

Σύνδρομο Goldenhar: συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες

Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια σπάνια ιατρική κατάσταση κατά την οποία ο ασθενής υφίσταται δυσπλασίες σε διάφορα σημεία του σώματος, ιδιαίτερα στο εξωτερικό αυτί, στο πρόσωπο και στους σπονδύλους του λαιμού.

Τα αίτια δεν είναι ακριβώς γνωστά, αλλά πιστεύεται ότι οφείλονται σε μια αλληλεπίδραση περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων και ο βαθμός σοβαρότητας είναι πολύ μεταβλητός. Ας δούμε στη συνέχεια τι σημαίνει αυτή η σπάνια ασθένεια.

  • Σχετικό άρθρο: "Top 10 γενετικές διαταραχές και ασθένειες"

Τι είναι το σύνδρομο Goldenhar;

Το σύνδρομο Goldenhar, που ονομάζεται επίσης προσο-αυριο-σπονδυλική ή οφθαλμική-ωτιαία-σπονδυλική δυσπλασία, είναι μια πολύ σπάνια ιατρική κατάσταση στην οποία εμφανίζονται διάφορες δυσπλασίες. Αυτά προέρχονται από προβλήματα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, συγκεκριμένα στην πρώτη και δεύτερο βραχιόνιο τόξο, δομές που θα σχηματίσουν πλήρως τον αυχένα και το κεφάλι στο μωρό αναπτηγμένος.

Μεταξύ των κυριότερων δυσπλασιών που υπάρχουν στο σύνδρομο βρίσκουμε μια σαφή ασυμμετρία του προσώπου, καθώς και προβλήματα στα μάτια, τα αυτιά και τη σπονδυλική στήλη. Οι βαθμοί παραμόρφωσης ποικίλλουν πολύ από προσβεβλημένο σε προσβεβλημένο, υπάρχουν περιπτώσεις που είτε έχουν πολύ κακοσχηματισμένο αυτί, είτε δεν υπάρχει καν ένα. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν καλοήθεις όγκοι στα μάτια και ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης.

instagram story viewer

Δεν επηρεάζει μόνο το πρόσωπο. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν προβλήματα με την καρδιά, τους πνεύμονες και τα νεφρά, καθώς και διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η αιτία της νόσου εξακολουθεί να διερευνάται, αν και επισημαίνει μια αλληλεπίδραση μεταξύ γενετικής και περιβάλλοντος. Η θεραπεία είναι ποικίλη, ανάλογα με την ηλικία, τη σοβαρότητα του περιστατικού και εάν έχετε κάνει προηγουμένως τις σχετικές επεμβάσεις.

σύνδρομο Goldenhar Ανήκει στην ομάδα των ασθενειών της ημιπροσωπικής μικροσωμίας., ιατρικές καταστάσεις στις οποίες υπάρχουν αλλοιώσεις στο πρόσωπο και τις σχετικές δομές. Δεν είναι ακόμη γνωστό εάν οι ασθένειες που ταξινομούνται σε αυτές τις ομάδες είναι όλες διαφορετικές. καταστάσεις ή εάν θα αποτελούσαν μέρος του ίδιου παθολογικού φάσματος, στο οποίο θα υπήρχαν διαφορετικοί βαθμοί αυστηρότητα.

συμπτωματολογία

Αυτό το σύνδρομο παρουσιάζει διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας, αν και πρέπει να ειπωθεί ότι στις πιο ήπιες περιπτώσεις τα συμπτώματα και τα σημεία μπορούν να θεωρηθούν ως εξαιρετικά αναπηρικά. Τα συμπτώματα είναι ήδη παρόντα από τη γέννηση και είναι στη λίστα των ιατρικών καταστάσεων που μπορεί να προκαλέσουν κώφωση. Μεταξύ 70% και 90% των περιπτώσεων επηρεάζουν μόνο τη μία πλευρά του προσώπου (συμμετοχή μονόπλευρη), συνήθως η δεξιά πλευρά είναι η πιο επηρεασμένη, που είναι περίπου κοντά στο 60% των περιπτώσεων.

Ανάμεσα στα συμπτώματα του συνδρόμου Goldenhar μπορούμε να βρούμε όλων των ειδών τις δυσπλασίες, ειδικά στο πρόσωπο. Πρακτικά σε όλες τις περιπτώσεις υπάρχουν δυσπλασίες στα εξωτερικά αυτιά, που μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Προωτικά εξαρτήματα: δέρμα και χόνδρος που βρίσκονται μπροστά από το αυτί.
  • Μικροτία: πολύ μικρό αυτί.
  • Ανωτία: απών αυτί.
  • Κώφωση.

Όπως είχαμε ήδη σχολιάσει, σε αυτό το σύνδρομο υπάρχει ασυμμετρία μεταξύ των δύο πλευρών του προσώπου, αυτό οφείλεται, συνήθως, σε κακή ανάπτυξη ενός μέρους του. Τα ελαττώματα που μπορούν να βρεθούν στο κακοσχηματισμένο μέρος του προσώπου είναι:

  • Μικρές και επίπεδες γνάθοι, κάτω γνάθος και κροταφικό οστό (85% των περιπτώσεων).
  • οφθαλμικές δερμοειδείς κύστεις: μη καρκινικοί όγκοι, συνήθως, στο ένα μάτι.
  • Υπερβολικά μεγάλο στόμα στη μία πλευρά του προσώπου.
  • Μικρή υπερώα και γλώσσα στην πληγείσα πλευρά.
  • Οι μύες του προσώπου είναι ιδιαίτερα μικροί στην πληγείσα πλευρά.
  • Σχισμό χείλους και υπερώας.

Στα μάτια, εκτός από τις κύστεις, μπορεί να εμφανιστούν και άλλες δυσπλασίες. Μεταξύ των οποίων μπορούμε να βρούμε:

  • Βλεφαροφήμωση: πολύ μικρά βλέφαρα.
  • Μικροφθαλμία: μικρό μάτι.
  • Ανοφθαλμία: απουσία οφθαλμού.
  • Ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς.
  • Τύφλωση.

Αλλοιώσεις συμβαίνουν στους σπονδύλους, κυρίως στον αυχενικό. Μπορεί να προκύψουν οι ακόλουθες συνθήκες:

  • Απουσία σπονδύλων.
  • Παρουσία ημισπονδύλων (σπόνδυλοι που σχηματίστηκαν μόνο στη μία πλευρά).
  • Συντηγμένες νευρώσεις.
  • Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης: κύφωση και σκολίωση.

Όμως, αν και αυτό το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ως προσοπτωτική-σπονδυλική δυσπλασία, δεν σημαίνει ότι μπορεί να υπάρχουν μόνο αλλοιώσεις στο πρόσωπο, τα αυτιά και τους σπονδύλους. Παραμορφώσεις μπορούν να βρεθούν σε ολόκληρο το κρανίο, όπως πολύ μικρό κεφάλι και εγκεφαλοκήλη, δηλαδή μια παραμόρφωση του εγκεφάλου κατά την οποία η κρανιακή επένδυση και το προστατευτικό υγρό εξωθούνται, σχηματίζοντας ένα εξόγκωμα διαφορετικών μεγεθών. Εξαιτίας αυτού, μεταξύ 5% και 15% των περιπτώσεων έχουν διανοητική αναπηρία.

Επιπλέον, μπορεί να υπάρξει βλάβη σε άλλα μέρη του σώματος, όπως ανωμαλίες στους πνεύμονες, τα νεφρά και την καρδιά. Μεταξύ των καρδιακών ανωμαλιών βρίσκουμε, κυρίως, κοιλιακά διαφραγματικά ελαττώματα και τετραλογία του Fallot. Μπορεί επίσης να υπάρχουν παραμορφώσεις στα οστά των άκρων, που περιλαμβάνουν προβλήματα όπως τα πόδια ράβδου, ανωμαλίες στα χέρια και τα δάχτυλα.

  • Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Stromme: συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες"

Πιθανές αιτίες

Υπολογίζεται ότι η συχνότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου είναι 1 στις 25.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων, αν και η γενετική διαταραχή που σχετίζεται με αυτή την πάθηση που εμφανίζεται σποραδικά εμφανίζεται σε 1 στις 3.500-5.000 γεννήσεις. Προσβάλλει κυρίως άνδρες, με αναλογία V/M 3/2.

Δεν είναι γνωστό ποια ακριβώς είναι η αιτία του συνδρόμου Goldenhar, αλλά στις περιπτώσεις που έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία έχουν προταθεί αρκετοί παράγοντες, ομαδοποιούνται σε τέσσερα: περιβαλλοντικά, κληρονομικά, πολυπαραγοντικά και άγνωστα, με αυτή την τέταρτη και τελευταία ομάδα να είναι η ετικέτα όπου τα περισσότερα τις περιπτώσεις.

περιβαλλοντικά αίτια

Μεταξύ των περιβαλλοντικών αιτιών, έχει προταθεί, ως κύρια, τη χρήση φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που περιέχουν τερατογόνους παράγοντες, δηλαδή προκαλούν δυσπλασίες στο έμβρυο. Μεταξύ αυτών θα ήταν:

  • ιβουπροφαίνη.
  • Ασπιρίνη.
  • εφεδρίνη.
  • Ταμοξιφαίνη.
  • Θαλιδομίδη.
  • Ρετινοειδή.
  • Mycophenolate.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η ιβουπροφαίνη, η ασπιρίνη και η εφεδρίνη, αν και έχει προταθεί ότι θα μπορούσαν να έχουν κάτι που έχει να κάνει με την εμφάνιση του συνδρόμου, πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι αυτό δεν θα έπρεπε να είναι Ετσι. Όσον αφορά τη θαλιδομίδη, η δράση της ως παράγοντα που προκαλεί συγγενείς δυσπλασίες είναι γνωστή. χιλιάδων νεογνών μεταξύ των δεκαετιών του πενήντα και του εξήντα.

Μια άλλη περιβαλλοντική αιτία είναι χρήση ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα κοκαΐνης. Η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Goldenhar έχει επίσης συσχετιστεί σε περίπτωση που η μητέρα έχει εκτεθεί σε εντομοκτόνα και ζιζανιοκτόνα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες, στην περίπτωση αυτή που δεν σχετίζονται με ουσίες, είναι το γεγονός ότι η μητέρα έχει σακχαρώδη διαβήτη, είχε πολύδυμη κύηση ή έχει καταφύγει στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

  • Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

γενετικά αίτια

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εμφάνιση του συνδρόμου είναι σποραδική. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν υπάρξει άλλα κρούσματα στην οικογένεια. Ωστόσο, έχει διατυπωθεί η πιθανότητα να υπάρχουν γενετικές αλλοιώσεις που προκαλούν την εμφάνιση του συνδρόμου, ιδιαίτερα ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 14.

Μεταξύ 1% και 2% έχουν το σύνδρομο μέσω αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας, αν και υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις στις οποίες η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Οι κληρονομικές περιπτώσεις είναι συχνότερες όταν το σύνδρομο επηρεάζει και τις δύο πλευρές του προσώπου. Κώφωση, ανωμαλίες του στόματος και οφθαλμικές δερμοειδείς κύστεις εμφανίζονται συνήθως σε σποραδικές περιπτώσεις.

Οι περιπτώσεις στις οποίες η αιτία είναι αποκλειστικά γενετική ή αποκλειστικά περιβαλλοντική είναι σπάνιες. Στις περισσότερες περιπτώσεις πρέπει να υπάρχει αλληλεπίδραση μεταξύ των δύο παραγόντων, αν και, όπως έχουμε ήδη αναφέρει, στις περισσότερες περιπτώσεις η ακριβής αιτία είναι άγνωστη για τη συγκεκριμένη περίπτωση.

Διάγνωση

Υπάρχει η πιθανότητα να προσπαθήσετε να διαγνώσετε αυτή την πάθηση πριν γεννηθεί το μωρό. Γι 'αυτό Χρησιμοποιούνται υπερηχογράφημα εμβρύου, πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός και γενετικές μελέτες. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις η διάγνωση τίθεται μόλις γεννηθεί το μωρό, καθώς είναι πολύ πιο εύκολο να παρατηρηθεί η προσβολή του προσώπου με γυμνό μάτι.

Αν και η επιρροή είναι πολύ μεταβλητή, Στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχουν συνδυασμοί συμπτωμάτων, που δεν είναι καθόλου διακριτοί, που περιλαμβάνει την ασυμμετρία του προσώπου, την υποπλασία της κάτω γνάθου και τα προωτικά εξαρτήματα, εκτός από τα μικρά αυτιά και τις δερμοειδείς κύστεις στα μάτια. Η παρουσία ανωμαλιών στα αυτιά θεωρείται απαραίτητη για τη διάγνωση.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Goldenhar δεν έχει θεραπεία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην αύξηση της ευημερίας του πάσχοντος, εκτός από την επιλογή των καταλληλότερων διορθωτικών μέτρων. για να βεβαιωθείτε ότι μπορείτε να εκτελέσετε καθημερινές εργασίες, ειδικά εστιασμένες στη βελτίωση της όρασης και της ακοής. Η θεραπεία εξαρτάται από την ηλικία, ειδικά από το πώς μεγαλώνουν και σχηματίζονται τα προσβεβλημένα οστά.

Οι επαγγελματίες συνιστούν τη λήψη μιας σειράς προληπτικών μέτρων για την αποφυγή άλλων προβλημάτων συνεργαζόμενοι γιατροί, σχεδιάστε θεραπεία και μάθετε εάν υπάρχει κίνδυνος να γεννηθεί άλλο άτομο με το σύνδρομο.

Μεταξύ αυτών των μέτρων, το πιο σημαντικό είναι να ληφθεί ένα λεπτομερές ιστορικό της εγκυμοσύνης, ώστε να γνωρίζουμε αν υπάρχει μητρικός σακχαρώδης διαβήτης, αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, της πολύδυμης κύησης ή εάν χρησιμοποιήθηκε η αναπαραγωγή βοηθήθηκε. Είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζουμε εάν η μητέρα έχει εκτεθεί σε τερατογόνους παράγοντες ή έχει κάνει χρήση ναρκωτικών, ιδιαίτερα κοκαΐνης.

Ένα άλλο καλό μέτρο είναι να κάνετε το οικογενειακό ιστορικό τουλάχιστον τριών γενεών, δίνοντας ιδιαίτερη προσοχή σε συγγενείς που μπορεί να είχαν κάποιο είδος δυσπλασίας. Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε εάν υπήρξαν περιπτώσεις ασυμμετρίας του προσώπου, δυσπλασιών του αυτιού, κώφωσης, προβλημάτων καρδιάς ή σπονδύλων, όσο μικρές και αν φαίνονται αυτές οι καταστάσεις.

Όσο για το νεογέννητο καλό είναι να γίνει πλήρης φυσική εξέταση και να γίνει μελέτη καρυότυπου. Θα πρέπει επίσης να γίνουν δοκιμές για την προβολή της ακοής, σε συνδυασμό με ακτινογραφίες σπονδυλικής στήλης, ηχοκαρδιογράφημα και υπερηχογράφημα νεφρού τραχήλου της μήτρας, εκτός από την αξονική τομογραφία του κροταφικού οστού, μία από τις κρανιακές περιοχές όπου συνήθως υπάρχει επιτήδευση. Αυτό συνιστάται ιδιαίτερα να το κάνετε μετά από πέντε χρόνια.

Δεδομένου του μεγάλου αριθμού συμπτωμάτων και του ότι αυτά επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος, είναι σημαντικό τα προσβεβλημένα παιδιά να παρακολουθούνται από αρκετούς ειδικούς. Μεταξύ αυτών που δεν μπορούν να λείπουν έχουμε:

  • Γενετικοί γιατροί.
  • Πλαστικοί χειρουργοί ειδικευμένοι στις κρανιακές δυσπλασίες.
  • ωτορινολαρυγγολόγοι.
  • οφθαλμίατροι
  • Δερματολόγοι.
  • Οδοντίατροι και Ορθοδοντικοί.

Στα νεογνά απαιτείται αναπνευστική και πεπτική υποστήριξη σε περίπτωση που υπάρχουν δυσπλασίες, ειδικά στο στόμα, που δυσκολεύουν την αναπνοή και την κατάποση. Τα ελαττώματα στη γνάθο διορθώνονται με χειρουργικές επεμβάσεις. Το εξωτερικό αυτί ανακατασκευάζεται και τα μάγουλα γεμίζουν για να δώσουν στο πρόσωπο μεγαλύτερη συμμετρία.

Πρόβλεψη

Ανάλογα με τις δυσπλασίες που παρουσιάζει το μωρό με σύνδρομο Goldenhar, η πρόγνωση είναι πολύ μεταβλητή.

Παραδόξως, τα περισσότερα παιδιά που διαγιγνώσκονται με αυτό το σύνδρομο έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αλλά Αυτό ισχύει ιδιαίτερα στην περίπτωση που οι δυσπλασίες δεν επηρεάζουν, με πολύ σοβαρό τρόπο, όργανα ή συστήματα του άτομο. Σε περίπτωση που ο ασθενής στερείται κάποιου εσωτερικού οργάνου, ένα σπάνιο σύμπτωμα αλλά εξακολουθεί να υπάρχει σε αυτό το σύνδρομο, και που συνήθως οδηγούν σε προβλήματα στην καρδιά, στα νεφρά ή στο κεντρικό νευρικό σύστημα, η πρόγνωση είναι συνήθως μικρότερη ευνοϊκός.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

  • González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel, & López Quintana, Calixto. (2016). Σύνδρομο Goldenhar: για μια περίπτωση. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Ανακτήθηκε στις 2 Μαρτίου 2020, από http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
  • Τουλιάτου Β, Φρυσίρα Χ, Μαύρου Α, Καναβάκης Ε, Κίτσιου-Τζέλη Σ (2006). Κλινικές εκδηλώσεις σε 17 Έλληνες ασθενείς με σύνδρομο Goldenhar. Genet. μετράει. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
  • Kokavec, R (2006). «Σύνδρομο Goldenhar με διάφορες κλινικές εκδηλώσεις». The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094

Τύποι φαρμάκων (με βάση τη χρήση τους και τις παρενέργειες)

Η ιατρική είναι μια από τις επιστήμες που είχε το μεγαλύτερο αντίκτυπο στην ανθρωπότητα. Χάρη σε ...

Διαβάστε περισσότερα

Οι 4 τύποι παθογόνων (και τα χαρακτηριστικά τους)

Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι μια από τις μεγάλες προόδους της ανθρωπότητας ήταν η ιατρική. Χάρη σε α...

Διαβάστε περισσότερα

Τύποι έλκους: χαρακτηριστικά, αιτίες και κίνδυνοι που θέτουν

Ένα έλκος είναι μια πληγή ή βλάβη σε οποιονδήποτε ιστό που προκαλεί την απώλεια ουσίας. Αν και η ...

Διαβάστε περισσότερα