Νόσος Gaucher: συμπτώματα, αιτίες και τύποι

Οι ασθένειες της λυσοσωμικής αποθήκευσης σχετίζονται με την εξασθενημένη λειτουργία ορισμένων ενζύμων, η οποία προκαλεί τη συσσώρευση λιπιδίων και πρωτεϊνών στα κύτταρα.

Σε αυτό το άρθρο θα αναλύσουμε συμπτώματα, αιτίες και τους τρεις τύπους της νόσου του Gaucher, η πιο συχνή από τις διαταραχές αυτής της κατηγορίας, που επηρεάζει πολλαπλές λειτουργίες του οργανισμού.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ συνδρόμου, διαταραχής και ασθένειας"

Τι είναι η νόσος Gaucher;

Η νόσος Gaucher είναι μια διαταραχή που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μεταδίδονται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Επηρεάζει το αίμα, τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό, τα οστά, το ήπαρ, τον σπλήνα, τα νεφρά και τους πνεύμονες και σοβαρές μορφές της διαταραχής προκαλούν θάνατο ή να μειώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.

Περιγράφηκε από τον Philippe Gaucher, έναν Γάλλο γιατρό με ειδίκευση στη δερματολογία, το 1882. Ο Gaucher αρχικά πίστευε ότι τα συμπτώματα και τα σημεία ήταν εκδηλώσεις μιας συγκεκριμένης κατηγορίας καρκίνου του σπλήνα. Μόλις το 1965 εντοπίστηκαν οι αληθινές υποκείμενες αιτίες, που σχετίζονται με βιοχημικές και μη ανοσολογικές πτυχές.

Η νόσος Gaucher ανήκει σε μια ομάδα διαταραχών που είναι γνωστές ως «ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης» ή «ασθένειες λυσοσωματικής αποθήκευσης», που σχετίζεται με έλλειμμα στη λειτουργία των ενζύμων. Είναι ένα από τα πιο κοινά αυτής της ομάδας, καθώς εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 40.000 γεννήσεις.

Η πρόγνωση αυτής της νόσου εξαρτάται από το ποια από τις τρεις υπάρχουσες παραλλαγές αναφερόμαστε. Τύπος 1, ο πιο κοινός στη Δύση, μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπείες ενζυμικής υποκατάστασης και μείωση της συγκέντρωσης των συσσωρευμένων ουσιών που προκαλούν την παθολογία, ενώ τα νευρολογικά σημεία των τύπων 2 και 3 δεν αντιμετωπίζονται.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Νόσος του Pick: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Κύρια συμπτώματα και σημεία

Η νόσος Gaucher προκαλεί αλλαγές σε πολλά διαφορετικά όργανα και ιστούς, καθώς και στο αίμα. αυτό εξηγεί την εμφάνιση σημαδιών ποικίλου χαρακτήρα. Θεμελιώδες κριτήριο για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας της νόσου είναι η παρουσία ή η απουσία νευρολογικής βλάβης, η οποία είναι απειλητική για τη ζωή και παρεμποδίζει σημαντικά την ανάπτυξη.

Από τα πιο κοινά συμπτώματα και σημεία και αξιοσημείωτο της νόσου Gaucher βρίσκουμε τα εξής:

• Διόγκωση ήπατος και σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία) που προκαλεί οίδημα της κοιλιάς
• Πόνος στα οστά και στις αρθρώσεις, αρθρίτιδα, οστεοπόρωση και αυξημένη συχνότητα καταγμάτων οστών
• Αναιμία (μειωμένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων) προκαλώντας κόπωση, ζάλη ή πονοκέφαλο
• Αυξημένη ευκολία με την οποία μώλωπες και αιμορραγείς
• Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης ασθενειών στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα
• Κιτρινωπή ή καστανή μελάγχρωση του δέρματος
• Εγκεφαλικές κακώσεις, διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου, απραξία, σπασμοί, μυϊκή υπερτονία, μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις, άπνοια, οσφρητικά ελλείμματα (εάν υπάρχουν νευρολογικές ανωμαλίες)

Αιτίες και παθοφυσιολογία

Η νόσος Gaucher εμφανίζεται ως συνέπεια α ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση, που βρίσκεται στις μεμβράνες των λυσοσωμάτων (κυτταρικά οργανίδια που περιέχουν μεγάλο αριθμό ενζύμων) και έχει τη λειτουργία της διάσπασης των λιπαρών οξέων της κατηγορίας των γλυκοσερεβροσιδών, καθώς και άλλων τύπων διαφορετικός.

Οι αλλαγές στη λειτουργία της γλυκοσερεβροσιδάσης καθιστούν αδύνατη την επαρκή αποβολή ορισμένων ουσιών στα λυσοσώματα. Κατά συνέπεια, συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας τα συμπτώματα της νόσου Gaucher. Υπάρχουν και άλλες διαταραχές με παρόμοια αίτια, όπως η νόσος Tay-Sachs, η νόσος Hunter ή η νόσος Pompe.

Στην περίπτωση της νόσου Gaucher, αυτές οι αλλοιώσεις οφείλονται α γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Επομένως, για να επηρεάσει ένα άτομο, πρέπει να έχει κληρονομήσει το γενετικό ελάττωμα τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα του. εάν το παρουσιάσουν και οι δύο γονείς, ο κίνδυνος να πάσχετε από τη νόσο είναι 25%.

Η μετάλλαξη που προκαλεί τα συμπτώματα ποικίλλει ανάλογα με την παραλλαγή της νόσου Gaucher, αλλά συνδέεται πάντα με το γονίδιο της βήτα-γλυκοσιδάσης, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1. Έχουν βρεθεί περίπου 80 διαφορετικές μεταλλάξεις και έχουν ομαδοποιηθεί σε τρεις κατηγορίες. Σε αυτά θα αφιερώσουμε την επόμενη ενότητα.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι 12 πιο σημαντικές παθήσεις του εγκεφάλου"

Τύποι νόσου Gaucher

Γενικά, η νόσος Gaucher χωρίζεται σε τρεις τύπους ανάλογα με τη σοβαρότητα των νευρολογικών αλλοιώσεων: τύπου 1 ή μη νευροπαθητικό, τύπου 2 ή παιδική οξεία νευροπαθητική και τύπου 3 χρόνια νευροπαθητική.

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι η εγκυρότητα αυτής της κατηγοριοποίησης έχει αμφισβητηθεί και κατηγορηθεί για αναγωγισμό από διάφορους ειδικούς.

1. Τύπος 1 (μη νευροπαθητικός)

Ο τύπος 1 είναι η πιο κοινή παραλλαγή της νόσου Gaucher στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Στην πραγματικότητα, περίπου το 95% των περιπτώσεων που εντοπίστηκαν σε αυτές τις περιοχές εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία. Ο όρος «μη νευροπαθητικός» αναφέρεται στην απουσία ή ήπια προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Σε άτομα με νόσο Gaucher τύπου 1, δεν παρατηρούνται αλλοιώσεις στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, σε αντίθεση με αυτό που συμβαίνει στους τύπους 2 και 3. Τα πιο αξιοσημείωτα συμπτώματα περιλαμβάνουν αίσθημα κόπωσης, μεγέθυνση σπλήνας και συκωτιού και προβλήματα που σχετίζονται με τα οστά.

2. Τύπος 2 (βρεφική οξεία νευροπαθητική)

Η παιδική οξεία νευροπαθητική νόσος Gaucher είναι η πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής. Προκαλεί μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη και νευρολογικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της δυσπλασίας του εγκεφαλικού στελέχους, για την οποία δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία, και συνήθως προκαλεί το θάνατο του προσβεβλημένου βρέφους πριν από την ηλικία των 2 ετών.

3. Τύπος 3 (χρόνια νευροπαθητική)

Αν και ο χρόνιος νευροπαθητικός τύπος είναι σπάνιος στις δυτικές χώρες, είναι η πιο κοινή παραλλαγή στον υπόλοιπο κόσμο. Η σοβαρότητα του τύπου 3 εμπίπτει κάπου μεταξύ αυτών των τύπων 1 και 2: προκαλεί συμπτώματα κατηγορίας 1 αλλά και ορισμένες νευρολογικές διαταραχές και μειώνει το προσδόκιμο ζωής σε λιγότερο από 50 χρόνια.