Τι είναι ένα αλληλόμορφο; Περίληψη αυτής της έννοιας της γενετικής

Γνωρίζουμε ότι τα γονίδια καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό ποιοι είμαστε σε φυσικό, ψυχικό, κοινωνικό και προσωπικό επίπεδο. Ωστόσο, τα γονίδια δεν καθορίζουν τα "όλα" από μόνα τους, μάλλον το περιβάλλον παίζει έναν ουσιαστικό ρυθμιστικό ρόλο.

Σε αυτό το άρθρο θα ξέρουμε τι είναι αλληλόμορφο, καθώς και τους τύπους που υπάρχουν και πώς αυτή η έννοια σχετίζεται με τη γενετική, με βάση το γεγονός ότι ένα αλληλόμορφο είναι καθεμία από τις παραλλαγές ή παραλλαγές που έχει ένα γονίδιο.

• Σχετικό άρθρο: "Πλειοτροπισμός: τι είναι και πώς επηρεάζει τα χαρακτηριστικά των ανθρώπων"

Τι είναι ένα αλληλόμορφο;

Ετυμολογικά, ο όρος αλληλόμορφο (ονομάζεται επίσης αλληλόμορφο) προέρχεται από την ελληνική και κυριολεκτικά σημαίνει «από το ένα στο άλλο». ένα αλληλόμορφο είναι καθεμία από τις εναλλακτικές μορφές που μπορεί να έχει το ίδιο γονίδιο. Ας θυμηθούμε ότι ένα γονίδιο είναι η κληρονομική μονάδα που ελέγχει και καθορίζει κάθε χαρακτήρα σε έμβια όντα.

Πολλά γονίδια έχουν πολλαπλά αλληλόμορφα και η έκφραση των αλληλόμορφων καθορίζει τον ίδιο χαρακτήρα ή χαρακτηριστικό, όπως το χρώμα των ματιών ή των μαλλιών. Ο όρος αλληλόμορφο μπορεί να γίνει καλύτερα κατανοητός από τη λέξη "αλληλόμορφο", που σημαίνει "σε αλληλικές μορφές". είναι δηλαδή κάτι που εκδηλώνεται ποικιλοτρόπως μέσα σε έναν πληθυσμό ατόμων.

Στους ανθρώπους, κάθε άτομο, υπό κανονικές συνθήκες, φέρει δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο (όχι από τον πατέρα και άλλο από τη μητέρα).

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Η θεωρία της βιολογικής εξέλιξης"

ομόλογα χρωμοσώματα

Οι άνθρωποι, όπως και τα περισσότερα θηλαστικά, είναι διπλοειδείς. Αυτό σημαίνει ότι έχουμε δύο σετ χρωμοσωμάτων, το καθένα από τα οποία προέρχεται από τον πατέρα και τη μητέρα, αντίστοιχα. Επιπλέον, κάθε γονίδιο έχει δύο αλληλόμορφα που βρίσκονται στον ίδιο τόπο ή θέση στο χρωμόσωμα.

Ένα αλληλόμορφο υποδηλώνει κάποια κυριαρχία όταν ένα γονίδιο ανταγωνίζεται ένα άλλο γονίδιο για την κατάληψη της τελικής θέσης στα χρωμοσώματα κατά τον διαχωρισμό, η οποία συμβαίνει κατά τη διάρκεια της κυτταρικής μείωσης. Έτσι, το «νικητήριο» (κυρίαρχο) αλληλόμορφο είναι αυτό που θα καταλήξει να μεταδοθεί γενετικά.

Τα ομόλογα χρωμοσώματα είναι ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων (ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) που ζευγαρώνουν μέσα σε ένα κύτταρο κατά τη διάρκεια της μείωσης (η οποία εμφανίζεται στη σεξουαλική αναπαραγωγή). Ετσι, τα ομόλογα χρωμοσώματα έχουν την ίδια διάταξη αλληλουχίας DNA από το ένα άκρο στο άλλο, αλλά διαφορετικά αλληλόμορφα.

Εν ολίγοις, ένα αλληλόμορφο είναι το καθένα από τα γονίδια του ζεύγους που καταλαμβάνει την ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα. Είναι κάθε μία από τις παραλλαγές ή παραλλαγές που έχει ένα γονίδιο.

παραδείγματα

Τα αλληλόμορφα διαφέρουν ως προς την αλληλουχία τους και στο ότι μπορούν να εκφραστούν σε συγκεκριμένες τροποποιήσεις της λειτουργίας αυτού του γονιδίου. Δηλαδή τα αλληλόμορφα παράγουν παραλλαγές σε ορισμένα κληρονομικά χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των ματιών (ένα αλληλόμορφο θα ήταν μπλε και ένα άλλο θα ήταν καφέ, αλλά θα ήταν περισσότερα), ή η ομάδα αίματος (το αλληλόμορφο είναι Α+, Β+, ΑΒ+,...)

ομόζυγος vs. ετερόζυγος

Λέμε ότι ένα άτομο είναι ομόζυγο για ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα για ένα γονίδιο, στην περίπτωση που τα δύο αλληλόμορφα που έχουν κληρονομηθεί αντιστοιχούν σε αυτό το γονίδιο να είναι ίσοι.

Σε αυτή την περίπτωση, κάθε ένα από τα αλληλόμορφα βρίσκεται σε καθένα από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα που έχει το άτομο. Για παράδειγμα ΑΑ (κυρίαρχο) ή αα (υπολειπόμενο) (θα δούμε αργότερα τι σημαίνει κυρίαρχο και υπολειπόμενο).

Από την άλλη πλευρά, ένα άτομο είναι ετερόζυγο για ένα γονίδιο όταν έχει διαφορετικό αλληλόμορφο σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα. Για παράδειγμα Αχ.

τύπους αλληλόμορφων

Όπως είδαμε, ένα αλληλόμορφο είναι μια εναλλακτική μορφή ενός γονιδίου και τα αλληλόμορφα διαφέρουν ως προς την αλληλουχία ή τη λειτουργία. Χαρακτηριστικά που προσδιορίζονται γενετικά, εξαρτώνται από την ελάχιστη δράση ενός ζεύγους ομόλογων γονιδίων (τα αλληλόμορφα).

Πώς όμως ποικίλλουν τα αλληλόμορφα στη σειρά; Η απάντηση είναι ότι παρουσιάζουν διαφορές στο DNA τους όπως π.χ διαγραφές, αντικαταστάσεις ή παρεμβολές.

Αντίθετα, εάν διαφέρουν ως προς τη λειτουργία, τα αλληλόμορφα μπορεί να έχουν ή να μην έχουν γνωστές διαφορές αλληλουχίας, αλλά αξιολογούνται από το πώς επηρεάζουν τον οργανισμό.

Θα δούμε τους δύο τύπους αλληλόμορφων που υπάρχουν, σύμφωνα με την έκφρασή του στο φαινότυπο. Ας είμαστε σαφείς ότι ο φαινότυπος περιλαμβάνει εκείνα τα χαρακτηριστικά ή γνωρίσματα που καθορίζονται από τα γονίδια και το περιβάλλον, όπως χαρακτηριστικά του προσώπου (μέγεθος μύτης) ή παρορμητικότητα (συμπεριφορά):

1. κυρίαρχα αλληλόμορφα

Εάν το αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο, θα εκφραστεί στο παιδί με ένα μόνο από τα αναπαραγωγικά αντίγραφα, δηλαδή αν το κατέχει ο πατέρας ή η μητέρα, το χρωμόσωμα του παιδιού θα το εκφράζει πάντα (μόνο ένα αλληλόμορφο θα είναι απαραίτητο).

Εμφανίζονται δηλαδή στον φαινότυπο των ετερόζυγων ή υβριδικών ατόμων για συγκεκριμένο χαρακτήρα, καθώς και στον ομόζυγο.

2. υπολειπόμενα αλληλόμορφα

Αντι αυτου, Ένα αλληλόμορφο θα είναι υπολειπόμενο εάν χρειάζονται δύο αντίγραφα του ίδιου γονιδίου. (δηλαδή, δύο αλληλόμορφα) που πρέπει να εκφραστούν στο χρωμόσωμα που γεννήθηκε (του γιου).

Είναι τα αλληλόμορφα που καλύπτονται από τον φαινότυπο ενός ετερόζυγου ατόμου και εμφανίζονται μόνο στον ομόζυγο, όντας ομόζυγα για υπολειπόμενα γονίδια.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Γκρίφιθς, Α. J. F., Gelbart, W. Μ., Μίλερ, Τζ. H., and Lewontin, R. ντο. (2000). Σύγχρονη Γενετική. Interamerican/McGraw-Hill.
• Jorde, Carey, Bamshad. (2011). Ιατρική γενετική. Elsevier Mosby Publisher, 4η έκδ.
• Rosenweig, M.R.; Breedlove, S.M; Watson, N.V. (2005). Ψυχοβιολογία: Εισαγωγή στη συμπεριφορική, γνωστική και κλινική νευροεπιστήμη. Μπαρτσελόνα: Άριελ.
• Τέρνπενι, Έλλαρντ. (Σμυριδόπετρα). Elements of Medical Genetics, 13th Ed., Elsevier Editorial.