Ποιες είναι οι ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές;

Οι Ανθρώπινες Επιταχυνόμενες Περιοχές (HAR) είναι ένα σύνολο τμημάτων του ανθρώπινου γονιδιώματος τα οποία, παρόλο που μοιράζονται με άλλα σπονδυλωτά, παρατηρούνται με έναν εντυπωσιακά διαφορετικό τρόπο στο είδος μας.

Τι μας κάνει να διαφέρουμε από έναν χιμπατζή; Οι συμπεριφορές, οι γνωστικές εκφράσεις και η ικανότητα δημιουργίας γλωσσών και πολιτισμών είναι α αντανάκλαση της νευρολογικής ανάπτυξης του ανθρώπου σε δύο διαφορετικά επίπεδα: το ένα γενετικό και το άλλο πολιτιστικός. Έτσι, για να ξετυλίξουμε τα μυστικά αυτών των χαρακτηριστικών που μας κάνουν τόσο διαφορετικούς από άλλα ζωικά είδη, είναι απαραίτητο να πάμε στην εξελικτική ιστορία και τη γενετική μας χαρτογράφηση.

Ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές ή HAR προσπαθούν να απαντήσουν σε αυτό το εντυπωσιακό ερώτημα, καθώς η διακύμανση στους τόπους (σταθερές θέσεις ενός χρωμοσώματος) μεταξύ των ειδών ομοιότητες, όπως οι άνθρωποι και οι χιμπατζήδες, θα μπορούσαν να είναι εν μέρει η απάντηση στην εξελικτική μηχανή που μας οδήγησε σε μια «κυρίαρχη» θέση ως είδος στο Γη.

• Σχετικό άρθρο: "Μέρη του Ανθρώπινου Εγκεφάλου (και Λειτουργίες)"

Human Accelerated Regions: The Key to Behavior

Η συγκριτική γονιδιωματική ασχολείται με τη μελέτη οι ομοιότητες και οι διαφορές μεταξύ του συνόλου γονιδίων στα χρωμοσώματα των οργανισμών του πλανήτη.

Αυτός ο επιστημονικός κλάδος προσπαθεί να ανακαλύψει ποια χαρακτηριστικά έχουν καθοριστεί από τη φυσική επιλογή σε όλη τη διάρκεια του χρόνο, προκειμένου να κατανοήσουμε τις διαφορετικές εξελικτικές πιέσεις στις οποίες έχουν υποβληθεί τα έμβια όντα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. γενιές.

Να καταλαβεις αυτοί οι υποκείμενοι μηχανισμοί που ωθούν τα ζωντανά όντα να ποικίλλουν με την πάροδο του χρόνου, είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί ότι υπάρχει φαινόμενο «γενετικού καθαρισμού» στον φυσικό κόσμο.

Τι συμβαίνει όταν αποκλίνουμε από τη φυσική επιλογή;

Είναι απαραίτητο να σημειωθεί ότι η αρνητική επιλογή είναι ένας εξελικτικός μηχανισμός με τον οποίο αλληλόμορφα επιβλαβείς (καθεμία από δύο ή περισσότερες εκδοχές ενός γονιδίου) για ένα είδος εξαλείφονται με την πάροδο του χρόνου, «καθαρίζοντας» τη γονιδιακή δεξαμενή του πληθυσμού.

Για παράδειγμα, ένα ζώο που παρουσιάζει μια μετάλλαξη που δεν είναι ωφέλιμη για την κοινότητα στην οποία ζει θα έχει λιγότερους απογόνους ή θα πεθάνει γρηγορότερα (μηχανισμοί γενετικής πληθυσμού), οι οποίοι θα εξαλείψουν αυτό το επιβλαβές αλληλόμορφο σε όλες τις γενιές. γενιές. Εάν ένα πουλί γεννηθεί χωρίς μάτι λόγω μετάλλαξης, θα περιμένατε να αναπαραχθεί λιγότερο ή να κυνηγηθεί πιο γρήγορα από τα υπόλοιπα, σωστά;

Αλλά... τι γίνεται με τους ανθρώπους; ότι έχουμε απαλλαγεί από αυτόν τον μηχανισμό της αρνητικής επιλογής, γιατί σε έναν κόσμο από δυτική σκοπιά, το ποσοστό επιβίωσης του ατόμου δεν επηρεάζεται από τα μεταλλακτικά του εμπόδια, εφόσον το επιτρέπει η ιατρική (για παράδειγμα, αυτοάνοσα νοσήματα ή ελλείψεις άκρων). παράδειγμα). Αυτό, μεταξύ πολλών άλλων παραγόντων που προκύπτουν από μια καθαρά ανθρωπιστική κοινωνία, θα μπορούσε να οδηγήσει σε τρεις μηχανισμούς:

• Συσσώρευση ουδέτερων μεταλλάξεων σε αλληλουχίες γονιδίων που έχουν χάσει τη βασική τους λειτουργία.
• Προκατειλημμένη γονιδιακή μετατροπή μη ανταποκρινόμενη στην προσαρμοστική εξέλιξη.
• Ανταλλαγή αρνητικής επιρροής επιλογής με μηχανισμό θετικής επιλογής.

Κινούμαστε σε δύσκολα εδάφη που περιλαμβάνει πολύ περίπλοκη γενετική ορολογία, αλλά μια ιδέα πρέπει να είναι ξεκάθαρη: ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές υφίστανται σχετικά γρήγορους ρυθμούς μετάλλαξης Σε σύγκριση με το υπόλοιπο γονιδίωμα, και λόγω έλλειψης επιλεκτικής πίεσης και προσαρμοστικών αποκρίσεων, αυτές οι ζώνες είναι πολύ αποκλίνουσες σε σύγκριση με άλλες ανθρωπίνες.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: «Η θεωρία της βιολογικής εξέλιξης»

Κωδικοποιητικό και καταληκτικό ή όχι;

Σε αυτό το σημείο, Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι το 99% του ανθρώπινου DNA δεν είναι κωδικοποιητικό, δηλαδή δεν παρουσιάζει πληροφορίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, και επομένως δεν δρα άμεσα στον μεταβολισμό του ατόμου.

Αν και αρχικά θεωρήθηκε ότι αυτά τα τμήματα DNA ήταν «σκουπίδια», αναγνωρίζεται όλο και περισσότερο ότι παίζουν ουσιαστικό ρόλο στη ρύθμιση της ενεργοποίηση βασικών γονιδίων με διάφορους τρόπους, καθώς έχει αποδειχθεί ότι ορισμένες περιοχές μπορούν να προάγουν την ενεργοποίηση ή την καταστολή της μεταγραφής ορισμένων πρωτεΐνες.

Αυτό είναι ένα από τα μεγάλα προβλήματα των ανθρώπινων επιταχυνόμενων περιοχών, αφού το 92% αυτών βρίσκονται σε μη κωδικοποιητικές περιοχές. Επομένως, τα περισσότερα από αυτά τα γενετικά στοιχεία βρίσκονται σε αχαρακτήριστες περιοχές του γονιδιώματος και αυτών Η εξελικτική διατήρηση δεν χρειάζεται να προβλέψει μια συγκεκριμένη διαφορική λειτουργία στα έμβια όντα. του ανθρώπου.

Ακόμα και έτσι, αυτό δεν σημαίνει ότι αυτές οι εξαιρετικά μεταλλαγμένες περιοχές δεν ανταποκρίνονται στα ανθρώπινα χαρακτηριστικά. Πολλά από αυτά υπάρχουν σε «διαγονιδιακές» περιοχές, δηλαδή σε ρυθμιστικές αλληλουχίες που θα μπορούσαν να ρυθμίσουν την έκφραση ή την καταστολή ορισμένων γονιδίων που είναι κωδικοποιημένα. Φυσικά, αυτές οι ιδέες πρέπει να μελετηθούν σε μεγαλύτερο βάθος για να καταλήξουμε σε αξιόπιστα συμπεράσματα.

Ένα πρακτικό παράδειγμα

Για να κατανοήσουμε όλο αυτό το μεταλλαξιογόνο και εξελικτικό συγκρότημα, είναι καλύτερο να στραφούμε σε ένα παράδειγμα. Έχουμε μπροστά μας την περιοχή HAR1, μια αλληλουχία DNA που αποτελείται από 118 νουκλεοτίδια. κοινώς ονομάζονται βάσεις, λόγω της αζωτούχου βάσης που περιέχει το καθένα από αυτά, αδενίνη, κυτοσίνη, θυμίνη και γουανίνη. Ας δούμε μερικά αποκαλυπτικά στοιχεία για αυτό το τμήμα:

• Όταν συγκρίνουμε την περιοχή HAR1 μεταξύ ανθρώπων και χιμπατζήδων, βλέπουμε ότι υπάρχουν 18 διαφορετικές βάσεις.
• Εάν συγκριθεί η ίδια περιοχή μεταξύ ενός κοτόπουλου και ενός χιμπατζή, βρίσκουμε διαφορά μόνο δύο βάσεων.
• Η γενεαλογία των χιμπατζήδων απέκλινε από τον άνθρωπο πριν από 6 εκατομμύρια χρόνια, ενώ τα κοτόπουλα από τον άνθρωπο πριν από 300 εκατομμύρια χρόνια.
• Αυτή η ακολουθία δεν υπάρχει σε ψάρια και βατράχους.

Αυτά τα δεδομένα πρέπει να σημαίνουν κάτι, σωστά; Διαφορετικά, ποιο είναι το νόημα της μεγαλύτερης διαφοροποίησης μεταξύ δύο γενεαλογιών που έχουν διαφοροποιηθεί σχετικά πρόσφατα; Αυτό το γεγονός μας κάνει να υποψιαζόμαστε ότι αυτός ο γρήγορος ρυθμός μετάλλαξης μπορεί να συσχετίζεται με κάποια χαρακτηριστικά που μας κάνουν να αυτοπροσδιοριζόμαστε ως «άνθρωποι».

Για να γίνουν τα πράγματα πιο ενδιαφέροντα, άλλες μελέτες το έχουν δείξει οι πέντε ταχύτερα μεταλλαγμένες ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές έχουν 26 φορές περισσότερες υποκαταστάσεις (μεταλλάξεις) από τις αντίστοιχες χιμπατζήδες τους.

Υπάρχουν όμως διαφορές μεταξύ των HARs στην ανθρώπινη εξελικτική ιστορία; Σύμφωνα με άλλες πηγές, οι διαφορές σε αυτές τις περιοχές μεταξύ των αρχαϊκών ανθρωπίνων (Νεάντερταλ) και των σύγχρονων ανθρώπων είναι περίπου 8%, γεγονός που αποτελεί παράδειγμα ότι αυτή η εξελικτική απόκλιση που μας χαρακτηρίζει πρέπει να επιταχύνθηκε πριν από περίπου 500.000 χρόνια και θα μπορούσε να ήταν καθοριστική για τον χαρακτηρισμό του γένους Ομοφυλόφιλος. Φυσικά, οι παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα σε όλη την εξελικτική μας ιστορία μπορεί να περιέχουν πολλές από τις απαντήσεις στα χαρακτηριστικά μας ως είδος.

HARs και ψυχικές διαταραχές

Ακόμη πιο εκπληκτικό, αν είναι δυνατόν, είναι να γνωρίζουμε ότι οι μελέτες το έχουν παρατηρήσει ορισμένα μεταλλαγμένα γονίδια βρίσκονται κοντά σε αυτές τις επιταχυνόμενες περιοχές σε ασθενείς με ψυχικές διαταραχές ως το σχιζοφρένεια, και ως εκ τούτου υποτίθεται ότι θα μπορούσαν να επηρεαστούν από αυτά.

Πέρα από αυτό, άλλες έρευνες έχουν τεκμηριώσει ότι διάφορες γενετικές παραλλαγές σε ασθενείς με αυτισμό εντοπίζονται σε επιταχυνόμενες περιοχές. Αυτό θα μπορούσε να μεταφραστεί σε μια συγκεκριμένη τροποποίηση όταν πρόκειται για την παραγωγή πρωτεϊνών που αλληλεπιδρούν με τον εγκέφαλο, κάτι που θα προϋπέθετε μια «φυσιολογική» λειτουργία στη συμπεριφορά του ατόμου.

συμπεράσματα

Όπως είδαμε, οι ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές είναι τμήματα του DNA που θα μπορούσαν να παίξουν ουσιαστικό ρόλο στην ανάπτυξη των ανθρώπων, δηλαδή εκείνα τα πολύ ιδιαίτερα χαρακτηριστικά που μας καθορίζουν ως είδος.

Επιπλέον, μελέτες έχουν αποκαλύψει ότι θα μπορούσαν να ρυθμίσουν την έκφραση ορισμένων γονιδίων, τα οποία θα ρυθμίσουν το ο μεταβολισμός του ατόμου και συνεπώς η συμπεριφορά του, ιδιαίτερα σε διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια ή αυτισμός.

Όσο κι αν η έρευνα έθεσε κάποια πολλά υποσχόμενα θεμέλια, είναι σημαντικό να υπογραμμίσουμε ότι σε καμία στιγμή δεν έχουμε σταματήσει να κινούμαστε σε θεωρητικά και πειραματικά πλαίσια. Τίποτα από όσα αναφέρονται εδώ δεν πρέπει να ερμηνευθεί ως δόγμα ή απόλυτη πραγματικότητα, αφού εξακολουθεί να είναι απαιτεί μια εκτεταμένη περίοδο έρευνας για την κατανόηση της μοναδικότητας αυτών των τμημάτων γενετική.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Allele, National Genome Human Research Institute. Συλλογή στις 31 Αυγούστου σε https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• Κάπρα, Τζ. Α., Έρβιν, Γ. D., McKinsey, G., Rubenstein, J. L., & Pollard, K. ΜΙΚΡΟ. (2013). Πολλές ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές είναι ενισχυτές της ανάπτυξης. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences, 368(1632), 20130025.
• Ντόαν, Ρ. Ν., Μπάε, Β. I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. A., Al-Saad, S.,... & Gascon, G. σολ. (2016). Οι μεταλλάξεις σε ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές διαταράσσουν τη γνώση και την κοινωνική συμπεριφορά. Cell, 167(2), 341-354.
• Hubisz, M. J., & Pollard, Κ. ΜΙΚΡΟ. (2014). Η διερεύνηση της γένεσης και των λειτουργιών των Ανθρώπινων Επιταχυνόμενων Περιοχών ρίχνει φως στον ρόλο τους στην ανθρώπινη εξέλιξη. Τρέχουσα γνώμη στη γενετική & ανάπτυξη, 29, 15-21.
• Katzman, S., Kern, A. D., Pollard, K. Σ., Σαλαμά, Σ. R., & Haussler, D. (2010). Εξέλιξη με προκατάληψη GC κοντά σε ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
• Levchenko, A., Kanapin, A., Samsonova, A., & Gainetdinov, R. R. (2018). Ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές και άλλες παραλλαγές αλληλουχίας ειδικών για τον άνθρωπο στο πλαίσιο της εξέλιξης και η σημασία τους για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Genome biology and evolution, 10(1), 166-188.
• Τι είναι το μη κωδικοποιητικό DNA. Γενετική Αρχική Αναφορά. Συλλογή στις 31 Αυγούστου σε https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna