Σύνδρομο Kallman: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το σύνδρομο Kallman είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί προβλήματα γονιμότητας και επηρεάζει τόσο την παραγωγή ορμονών του φύλου και την αίσθηση της όσφρησης, προκαλώντας υπογοναδισμό και ανοσμία, αντίστοιχα. Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται περισσότερο στους άνδρες παρά στις γυναίκες, σε αναλογία 5:1.

Σε αυτό το άρθρο Θα δούμε σε τι συνίσταται το σύνδρομο Kallman, ποιες είναι οι κύριες εκδηλώσεις και κλινικά συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση και ποια είναι η ενδεικνυόμενη θεραπεία.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 9 κύριες σεξουαλικές και ψυχοσεξουαλικές διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Kallman;

Το σύνδρομο Kallman είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ο συνδυασμός υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού και ανοσμίας ή υποσμίας (απουσία ή μειωμένη όσφρηση), λόγω ανεπάρκειας στην έκκριση ορμονών απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης δευτερογενής σε ένα ελάττωμα στη μετανάστευση των νευρώνων που απελευθερώνουν αυτές τις ίδιες ουσίες από τα ρουθούνια στον υποθάλαμο.

Σύνδρομο Πήρε το όνομά του από τον ψυχίατρο Franz Kallman

, ο οποίος το 1944 περιέγραψε λεπτομερώς αυτή την ασθένεια σε τρεις οικογένειες, υποθέτοντας την κληρονομική φύση της.

Τα άτομα με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό έχουν ανεπαρκή ή καθόλου σεξουαλική ανάπτυξη, λόγω ανεπάρκειας σεξουαλικών ορμονών και χαμηλών επιπέδων ωχρινοτρόπου ορμόνης και ωοθυλακιοτρόπου (ορμόνες που απελευθερώνονται από την υπόφυση που ρυθμίζουν τη σεξουαλική αναπαραγωγή), καθώς και τη στειρότητα. Η ανοσμία ή υποσμία, από την πλευρά της, σχετίζεται με την απουσία ή υποπλασία (ατελής ανάπτυξη) του οσφρητικός βολβός και τα φυλλάδια τους.

Το σύνδρομο Kallman μπορεί να είναι σποραδικό ή οικογενές και παρόλο που μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και γυναίκες, οι τελευταίες τείνουν να υποφέρουν από αυτό λιγότερο συχνά, περίπου 5 φορές λιγότερο από τους άνδρες.

Είναι μια γενετικά ετερογενής κατάσταση και στο 60% των περιπτώσεων είναι σποραδική, χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Από τις έρευνες που έγιναν διαπιστώθηκε ότι υπάρχουν τρεις τύποι προτύπων κληρονομικότητας: X-συνδεδεμένο, αυτοσωμικό επικρατές και αυτοσωματικό υπολειπόμενο.

Συμπτώματα

Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Kallman παρουσιάζουν μεγάλη μεταβλητότητα μεταξύ των ασθενών, ακόμη και σε ενδοοικογενειακό επίπεδο.

Στους άνδρες, υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός δευτεροπαθής σε ανεπάρκεια ορμονο-απελευθερωτικών ορμονών Οι γοναδοτροπίνες μπορεί να εκδηλωθούν με: μικροπέος, κρυψορχία (ατελής κάθοδος του ενός ή και των δύο όρχεων σε το όσχεο), απουσία ή ατελής ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, μειωμένη λίμπιντο, στειρότητα και στυτική δυσλειτουργία.

Στις γυναίκες, μπορεί να εμφανιστεί αμηνόρροια, έλλειψη ανάπτυξης του μαστού και δυσπαρεύνια (επώδυνη επαφή),

Από την άλλη πλευρά, οι ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο Kallmann μπορεί να παρουσιάσουν άλλα συναφή συμπτώματα, τα οποία οφείλονται επίσης σε ελαττώματα στην εμβρυϊκή γένεση και, ως εκ τούτου, Ως εκ τούτου, σχετίζονται με την αλυσίδα των αυξητικών παραγόντων των ινοβλαστών (ουσίες που είναι υπεύθυνες για λειτουργίες όπως ο σχηματισμός αιμοφόρων αγγείων ή η ανάπτυξη εμβρυϊκό).

Μεταξύ των πιο κοινών αλλαγών που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο, πρέπει να επισημανθούν τα ακόλουθα: συγκινησίες (ακούσια και ασυνείδητα τραντάγματα που συμβαίνουν όταν κάνετε κινήσεις εθελοντές), αγενεσία σωμάτιου, οπτικοχωρική διαταραχή, συγγενής πτώση, βαρηκοΐα, υποδοντία (ελαττωματική ανάπτυξη ενός ή περισσότερων δοντιών), μονόπλευρη νεφρική αγένεση, χείλος ή σχιστία υπερώας, δομικές αλλοιώσεις στα πόδια ή τα χέρια, παχυσαρκία και άλλα λιγότερο συχνάζω.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τύποι ορμονών και οι λειτουργίες τους στο ανθρώπινο σώμα"

Διάγνωση

Η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων του συνδρόμου Kallman διαγιγνώσκεται στην εφηβεία, λόγω της απουσίας χαρακτήρων δευτερεύουσα σεξουαλική επαφή, η οποία μεταφράζεται, όσον αφορά τους άνδρες, σε προεφηβικούς όρχεις και απουσία αρρενοποίηση; και στις γυναίκες κακή ανάπτυξη του μαστού και παρουσία πρωτοπαθούς αμηνόρροιας.

Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Kallman, μπορεί κανείς να βρει χαμηλά ή φυσιολογικά επίπεδα ορμόνης ωχρινοτρόπου και ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης, με κακή αρχική ανταπόκριση στη χορήγηση ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH), αλλά φυσιολογική απόκριση όταν οι ορμόνες εγχέονται επανειλημμένα σε παλμούς.

Από την άλλη, η υπόφυση παραμένει σε φυσιολογικές συνθήκες, όπως και η έκκριση των ορμονών της υπόφυσης. Υπάρχει μείωση των στεροειδών ορμονών του φύλου και τα επίπεδα προλακτίνης ορού είναι σε φυσιολογικά επίπεδα. Η ανοσμία ή η υποσμία μπορεί να επιβεβαιωθεί από το κλινικό ιστορικό ή με τη χρήση ειδικών οσφρητικών τεστ για την αναγνώριση της οσμής.

τεχνικές νευροαπεικόνισης, όπως ο μαγνητικός συντονισμός, βοηθούν στη διάγνωση, καθώς επιτρέπουν την ανίχνευση της απουσίας ή της υποπλασίας των οσφρητικών βολβών. Ωστόσο, σε έως και 25% των ασθενών αυτή η δομή του εγκεφάλου μπορεί να είναι σε τέλεια κατάσταση, και σε αυτές τις περιπτώσεις, θα πρέπει να πραγματοποιηθούν γενετικές μελέτες που μπορούν να δώσουν περισσότερες ενδείξεις για μια διάγνωση ακριβής.

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Kallman, υπάρχουν επίσης μοριακές τεχνικές όπως: υβριδισμός φθορισμού in situ, τεχνική επισήμανσης χρωμοσώματα μέσω των οποίων υβριδίζονται με ανιχνευτές που εκπέμπουν φθορισμό και επιτρέπουν την οπτικοποίηση, διάκριση και μελέτη των χρωμοσωμάτων και τους ανωμαλίες? και συγκριτικός υβριδισμός γονιδιώματος, μια άλλη κυτταρογενετική τεχνική που επιτρέπει την ανάλυση της ποσότητας και της δομής των χρωμοσωμάτων συγκρίνοντάς τα με ένα χρωμόσωμα αναφοράς.

Θεραπεία

Η θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Kallman έχει δύο στόχους: βελτιώνουν τη γονιμότητα και αντιμετωπίζουν τον υπογοναδισμό. Για το τελευταίο, είναι απαραίτητο να τονωθεί η ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω της θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης τεστοστερόνης, στην περίπτωση των ανδρών. και με συνδυασμένο οιστρογόνο και προγεστερόνη, εάν επηρεάζονται οι γυναίκες.

Η θεραπεία με τεστοστερόνη είναι στις μέρες μας μια ασφαλής θεραπεία και μπορεί να γίνει με ενδομυϊκές ενέσεις ή χρησιμοποιώντας τοπικά τζελ και υγρά.

Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης στις γυναίκες Συνήθως συνίσταται στη λήψη χαπιών και φαρμάκων από το στόμα, με ιατρική παρακολούθηση για την εξασφάλιση της σωστής θεραπευτικής διαδικασίας.

Όσον αφορά τη θεραπεία γονιμότητας, για την τόνωση της παραγωγής σπερματοζωαρίων, μπορεί να χρησιμοποιήσει ανθρώπινη γοναδοτροπίνη εμμηνόπαυσης ή επίσης ωοθυλακιοτρόπο ορμόνη (FSH) ανασυνδυασμένο? και για τη διέγερση της ωοθυλακιογένεσης, μπορεί να χορηγηθεί η διαδικασία ωρίμανσης του ωοθυλακίου των ωοθηκών, η ανασυνδυασμένη FSH ή η παλμική ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης.

Όσον αφορά την ανοσμία ή την υποσμία, επίσης χαρακτηριστική του συνδρόμου Kallman, δεν υπάρχει ακόμη ειδική θεραπεία διαθέσιμος. Συχνά συνιστάται στους ασθενείς να μειώνουν τους σχετικούς κινδύνους, όπως: αποφυγή τρόφιμα που μπορεί να έχουν λήξει, αν δεν υπάρχει κανένας άλλος που να μπορεί να επιβεβαιώσει εάν ένα τρόφιμο είναι δροσερός; o να μην μαγειρεύουν ή να ζεσταίνουν με φυσικό αέριο στο σπίτι, καθώς μπορεί να δυσκολεύονται να εντοπίσουν πιθανές διαρροές.

Τέλος, θα πρέπει να σημειωθεί ότι είναι πιθανό το άτομο που πάσχει από αυτή τη νόσο να υποστεί αλλοιώσεις άλλου τύπου, όπως η επιδείνωση της υγείας των οστών, για παράδειγμα. Είναι σημαντικό να κάνετε μια δοκιμή οστικής πυκνότητας για να μετρήσετε την ποσότητα ασβεστίου και άλλων μετάλλων και να αποτρέψετε την εμφάνιση οστεοπόρωσης.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Γκονζάλες, Γ. C., & Bonet, M. Ή. (2006). Αιτιοπαθογένεση του συνδρόμου Kallmann. Γονοτυπική-φαινοτυπική σχέση. Endocrinology and Nutrition, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E., & Orozco-Castellanos, R. (2012). σύνδρομο Kallman. Γενετικές πτυχές και φαινοτυπικές παραλλαγές. Medical Journal of the Mexican Social Security Institute, 50(2), 157-161.
• Ρούμπιο, Λ. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A., & Fernandez, J. Τ. (1981). Υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός και ανοσμία (σύνδρομο Maestre San Juan-Kallman) (μετάφραση του συγγραφέα). Spanish Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.