Bubble Children: από ποια ασθένεια πάσχουν και πώς τα επηρεάζει;

Το 1976 κυκλοφόρησε παγκοσμίως η ταινία «The Boy in the Plastic Bubble»., μια ταινία με πρωταγωνιστή τον Τζον Τραβόλτα που αφηγείται την ιστορία ενός αγοριού που γεννιέται χωρίς ανοσολογική άμυνα. Αυτή η ανεπάρκεια σας αναγκάζει να ζήσετε τη ζωή σας σε αυστηρή απομόνωση, μέσα σε ένα περιβάλλον εντελώς απαλλαγμένο από μικρόβια.

Αν και η πλοκή αυτής της ταινίας μπορεί να φαίνεται καθαρή επιστημονική φαντασία, η αλήθεια είναι ότι βασίζεται στην αληθινή ιστορία του Ο Ντέιβιντ Βέτερ, ένα αγόρι που ήρθε να περάσει δώδεκα ολόκληρα χρόνια μέσα σε έναν θάλαμο απομόνωσης μέχρι που τελικά πέθανε. Ο Vetter γεννήθηκε στις 21 Σεπτεμβρίου 1971 στο Χιούστον των Ηνωμένων Πολιτειών. Η σύντομη και ιδιαίτερη ζωή του διηγήθηκε σε ταινίες και ντοκιμαντέρ, αφού η περίπτωσή του δεν ήταν χωρίς διαμάχες και διλήμματα σε ιατρικό, ηθικό και ψυχολογικό επίπεδο. Αν και οι γιατροί προσπάθησαν να αντιμετωπίσουν την ασθένεια με μεταμόσχευση μυελού των οστών χρησιμοποιώντας ως δότη την αδελφή του Κάθριν, δεν ήταν επιτυχής. Επτά μήνες μετά την έναρξη της εν λόγω θεραπείας, πέθανε.

Όπως βλέπουμε, Τα λεγόμενα παιδιά της φούσκας δεν είναι αστικός μύθος, υπάρχουν πραγματικά. Η εξήγηση για την περίεργη κατάστασή του βρίσκεται σε μια διάγνωση: σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID). Αυτή η παθολογία είναι ευρέως γνωστή ως σύνδρομο αγοριών φούσκας, καθώς οι ασθενείς που υποφέρουν από αυτό έχουν έλλειμμα άμυνας που τους καθιστά εξαιρετικά ευάλωτους όταν αντιμετωπίζουν λοιμώξεις κοινός. Αυτή η έλλειψη φυσιολογικού ανοσοποιητικού συστήματος είναι ένα σοβαρό πρόβλημα υγείας που είναι εξαρχής απειλητικό για τη ζωή. Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε αναλυτικά για τα παιδιά με φούσκα, την ασθένεια από την οποία πάσχουν και πώς τα επηρεάζει αυτή η πάθηση.

• Σας προτείνουμε να διαβάσετε: "Ασθένεια Batten: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"

Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια: Η παθολογία πίσω από τα αγόρια με φούσκα

Όπως ήδη περιμέναμε πριν από λίγο, Το σύνδρομο bubble boy είναι το δημοφιλές όνομα που δίνεται στο πρόβλημα της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας. Για να κατανοήσουμε ακριβώς πώς εμφανίζεται αυτή η ασθένεια, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε πρώτα πώς αναπτύσσεται το ανοσοποιητικό σύστημα στην παιδική ηλικία.

Όταν ένα μωρό γεννιέται, το ανοσοποιητικό του σύστημα αρχίζει να διαμορφώνεται από τον μυελό των οστών. Τα λεγόμενα βλαστοκύτταρα μπορούν να γίνουν διαφορετικοί τύποι αιμοσφαιρίων, όπως ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια. Συγκεκριμένα, τα λευκά αιμοσφαίρια είναι εκείνα που βοηθούν στην προστασία του οργανισμού μας από διαφορετικούς επιβλαβείς παράγοντες. Αυτά μπορεί να είναι διαφόρων τύπων, με έμφαση στα Β και Τ λεμφοκύτταρα. Τα πρώτα είναι αυτά που καταφέρνουν να εντοπίσουν και να επιτεθούν στους εισβολείς.

Αντίθετα, οι τελευταίοι προσπαθούν να θυμηθούν εκείνες τις προηγούμενες λοιμώξεις για να προετοιμάσουν το σώμα εάν επρόκειτο να υπάρξει νέα έκθεση σε αυτές στο μέλλον. Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια ονομάζεται έτσι επειδή επηρεάζει και τους δύο τύπους λεμφοκυττάρων.. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί έχει ανεπαρκή αριθμό από αυτά ή ότι τα λεμφοκύτταρα δεν εκπληρώνουν σωστά τον ρόλο τους.

Αν ένα παιδί δεν διαθέτει αποτελεσματικό ανοσοποιητικό σύστημα, ο οργανισμός του μένει απροστάτευτος από ιούς, βακτήρια, μύκητες... που θέτουν σε κίνδυνο την υγεία του. Γι' αυτό, όταν υπάρχουν υποψίες ότι ένα παιδί πάσχει από αυτή την ασθένεια, λαμβάνονται αμέσως προληπτικά μέτρα που προσπαθούν να μειώσουν τον κίνδυνο να αρρωστήσει.

Αυτό περιλαμβάνει τη διακοπή των επισκέψεων από άλλα άτομα (ιδιαίτερα εκείνων που είναι άρρωστα), την αποφυγή θέσεων δημόσιους χώρους και να λαμβάνουν εντατικά μέτρα υγιεινής, όπως το πλύσιμο των χεριών συχνάζω. Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια θεωρείται σπάνια και σπάνια ασθένεια.. Γενικά, αυτό ξεκινά εκδηλώνοντας τον εαυτό του μέσω σημείων όπως τα ακόλουθα:

• Ο μικρός παθαίνει επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στο αυτί και στο αναπνευστικό σύστημα.
• Ο στοματικός βλεννογόνος συνήθως παρουσιάζει επαναλαμβανόμενους μύκητες και έλκη.
• Σε πεπτικό επίπεδο, η χρόνια διάρροια είναι συχνή.
• Όσον αφορά την ανάπτυξη, το παιδί αποτυγχάνει να πετύχει τους αναμενόμενους στόχους βάρους και ύψους ανάλογα με την ηλικία του.

Αιτίες Σοβαρής Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας

Όπως έχουμε ήδη συζητήσει, Η διαταραχή των παιδιών φούσκας προκαλείται από προβλήματα στη λειτουργία των Β και Τ λεμφοκυττάρων. Κατά γενικό κανόνα, η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια προκαλείται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, στο οποίο τα γονίδια της μητέρας και του πατέρα έχουν ελαττώματα.

Μερικές φορές η γενετική αλλαγή συνδέεται ειδικά με το χρωμόσωμα Χ. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μόνο τα αγόρια αναπτύσσουν τη νόσο, αφού τα κορίτσια μπορούν να αντισταθμίσουν το ελάττωμα σε αυτόν εάν το άλλο χρωμόσωμα Χ είναι φυσιολογικό. Με άλλα λόγια, θα έπρεπε να εκδηλώσουν μεταλλάξεις και στα δύο χρωμοσώματά τους Χ για να έχουν προβλήματα με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού τους συστήματος.

Καθώς είναι κληρονομικό νόσημα, είναι δύσκολο να προληφθεί. Σε κάθε περίπτωση, οι γονείς μπορούν να βασίζονται σε συμβουλευτικές υπηρεσίες και γενετικές εξετάσεις που τους επιτρέπουν να γνωρίζουν την κατάστασή τους και να λαμβάνουν αποφάσεις ανάλογα.

Τι πρέπει να γίνει όταν ένα παιδί πάσχει από Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια;

Χωρίς επαρκή παρέμβαση, το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια είναι πολύ σύντομο. Οποιαδήποτε κοινή λοίμωξη που δεν σχετίζεται με τον γενικό πληθυσμό μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή εάν το ανοσοποιητικό σύστημα δεν λειτουργεί σωστά. Γι' αυτό η έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας κάνει τα πράγματα πολύ πιο εύκολα.

Η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί με μια απλή εξέταση αίματος. Γενικά, μόλις επιβεβαιωθεί η ύπαρξη της πάθησης, ο ασθενής επισκέπτεται έναν ειδικό εξειδικευμένο στις ανοσοανεπάρκειες. Αυτός ή αυτή μπορεί να ζητήσει πρόσθετο γενετικό έλεγχο. Σε εκείνα τα παιδιά που έχουν συγγενείς με τη νόσο, είναι εφικτό να γίνουν εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν πάσχουν από αυτήν ή όχι. Η γνώση αυτών των πληροφοριών πριν από τη γέννηση διευκολύνει τις οικογένειες και τους επαγγελματίες να προετοιμαστούν.

Γενικά, η θεραπεία βασίζεται συνήθως στη μεταμόσχευση μυελού των οστών όσο το δυνατόν νωρίτερα. Σε αυτό προστίθεται μια εντατική θεραπεία που επιτρέπει την αποτελεσματική καταπολέμηση των λοιμώξεων. Η μεταμόσχευση μυελού συνήθως παρέχει ικανοποιητικά αποτελέσματα με συμβατούς ή ημισυμβατούς δότες. Στην ιδανική περίπτωση, τα αδέρφια θα πρέπει να είναι αυτά που θα προσφέρουν τη δωρεά τους, αν και αν αυτό δεν είναι εφικτό, μπορεί να γίνει προσπάθεια καταφυγής στον μυελό των γονέων ή σε δότη εκτός οικογένειας.

Όσο πιο νωρίς είναι αυτές οι διαδικασίες, τόσο υψηλότερο τείνει να είναι το ποσοστό επιτυχίας.. Εκτός από αυτές τις παρεμβάσεις, είναι απαραίτητο οι ενήλικες στο περιβάλλον να λαμβάνουν μια σειρά από προφυλάξεις:

• Ενθαρρύνετε την απομόνωση όσο το δυνατόν περισσότερο για να αποφύγετε τη μόλυνση.
• Εμβόλια που περιέχουν ζωντανούς ιούς δεν επιτρέπεται να εφαρμόζονται, ακόμη και σε εξασθενημένες μορφές, ούτε στον ίδιο τον ασθενή ούτε στους συγκατοικούντες. Μεταξύ αυτών είναι εκείνα που ενδείκνυνται για ανεμοβλογιά, κάδους απορριμμάτων ή τριπλούς ιούς (ιλαρά, παρωτίτιδα και ερυθρά).
• Εάν χρειάζονται μετάγγιση αίματος, αυτή μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο με επεξεργασμένο αίμα για να αποφευχθούν επιπλοκές.
• Ο θηλασμός δεν θα δοθεί χωρίς προηγουμένως να διασφαλιστεί ότι το μητρικό γάλα δεν περιέχει ιούς.

Γονιδιακή θεραπεία: ένας νέος ορίζοντας στη θεραπεία της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει σώσει τις ζωές πολλών παιδιών με αυτή την ασθένεια, αλλά δεν είναι χωρίς κινδύνους και μειονεκτήματα. Γενικά, υπάρχει σημαντικός κίνδυνος ο ασθενής να απορρίψει τα κύτταρα κάποιου άλλου. Η εύρεση συμβατών δοτών δεν είναι εύκολη υπόθεση και αυτό μπορεί να κάνει την όλη διαδικασία περίπλοκη.

Τα τελευταία χρόνια έχει εφαρμοστεί μια νέα θεραπεία που επιτρέπει την αποφυγή των προβλημάτων που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών.. Αυτό είναι γνωστό ως γονιδιακή θεραπεία και έχει δείξει περισσότερα από θετικά αποτελέσματα. Η γονιδιακή θεραπεία άρχισε να εφαρμόζεται στο Ηνωμένο Βασίλειο και στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτό συνίσταται στην εξαγωγή βλαστοκυττάρων από το ίδιο το παιδί, προκειμένου να προστεθεί το ακριβές γενετικό υλικό σε αυτά στο εργαστήριο, ώστε να μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Επιστρέφοντας αυτά τα τροποποιημένα κύτταρα στο σώμα, μπορούν να εκπληρώσουν σωστά τον ρόλο τους στην καταπολέμηση των λοιμώξεων.

συμπεράσματα

Σε αυτό το άρθρο έχουμε μιλήσει για το φαινόμενο των παιδιών με φούσκα. Τα μικρά που είναι ευρέως γνωστά με αυτόν τον όρο πάσχουν από μια ασθένεια γνωστή ως Ανοσοανεπάρκεια. Σοβαρό συνδυασμένο, το οποίο τους εμποδίζει να έχουν ένα αποτελεσματικό ανοσοποιητικό σύστημα όταν πρόκειται για παράγοντες καταπολέμησης μολυσματικός. Με αυτόν τον τρόπο, ιοί, βακτήρια και μύκητες αποτελούν απειλή για τη ζωή αυτών των παιδιών, που χρειάζονται έγκαιρη θεραπεία για να επιβιώσουν.

Η έννοια του bubble boy χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά για να αναφερθεί στην περίπτωση του David Vetter, ενός αγοριού που πέρασε τα δώδεκα χρόνια που πέρασε τη ζωή του απομονωμένος σε μια φούσκα για να μην αρρωστήσει. Ο Vetter είχε SCID, αλλά μια προσπάθεια να θεραπεύσει την ασθένειά του με μεταμόσχευση μυελού των οστών από την αδερφή του απέτυχε και πέθανε.

Μακριά από το να είναι θέμα επιστημονικής φαντασίας, τα παιδιά με φούσκα υπάρχουν πραγματικά. Αυτή η ασθένεια για την οποία έχουμε μιλήσει είναι σπάνια και σπάνια, αλλά όταν συμβεί μπορεί να είναι θανατηφόρα. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπισή της είναι πολύ σημαντική. Όντας μια κληρονομική παθολογία που έχει τις ρίζες της σε γενετικές μεταλλάξεις, η πρόληψη της είναι περίπλοκη. Ωστόσο, οι γονείς μπορούν να κάνουν γενετικές μελέτες για να ανακαλύψουν τον κίνδυνο να υποφέρει το μωρό τους από αυτό, ειδικά όταν κάποιος στην οικογένεια έχει αυτή τη διάγνωση.