Τα 15 πιο σημαντικά χρωμοσωμικά σύνδρομα

Το γενετικό υλικό που διατίθεται σε οποιοδήποτε ζωντανό ον είναι το «εγχειρίδιο οδηγιών» που θα χρησιμοποιήσουν όλα τα κύτταρα του σώματός σας για να λειτουργήσουν τα αποτελέσματά τους σε αυτό. Είναι το θεμέλιο του ποιοι είμαστε, γιατί σε αυτό διατηρείται ζωντανή η κληρονομιά των προγόνων μας.

Ο άνθρωπος έχει δύο αντίγραφα για τα χρωμοσώματα που έχει, προσθέτοντας συνολικά 46, και η φύση του είναι διπλοειδής. Σε περίπτωση που δεν υπάρχει παραλλαγή σε αυτόν τον αριθμό ή παρεκκλίνουσα μετάλλαξη σε μία ή περισσότερες μονάδες, η διαδικασία κύησης τελειώνει (σε ​​λίγους μόνο μήνες) με την εργασία και την παράδοση ενός ζωντανού όντος υγιής.

Ωστόσο, μια μικρή αλλαγή σε μια τόσο εύθραυστη ισορροπία μπορεί να είναι δραματική και να υποχωρήσει σε φαινόμενα γνωστά ως χρωμοσωμικά σύνδρομα. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τα πιο συνηθισμένα, τόσο λόγω της περίσσειας ή του ελλείμματος των χρωμοσωμάτων όσο και λόγω αλλαγών στη δομή τους.

• Σχετικό άρθρο: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Σύνδρομα χρωμοσωμάτων

Τα χρωμοσωμικά σύνδρομα είναι το αποτέλεσμα ανωμαλιών στη δομή του ανθρώπινου DNA, τόσο με ποσοτική έννοια (ο αριθμός των χρωμοσωμάτων υπερβαίνει ή δεν φτάνει τα 46, που είναι η "απόλυτη ποσότητα" διαθέσιμη στο είδος μας) ως ποιοτική (υπάρχει μια μετάλλαξη στη δομή του χρωμόσωμα). Ανάλογα με τη θέση ή την εν λόγω αλλαγή, οι συνέπειες ποικίλλουν πολύ. Σε αυτό το κείμενο θα εξετάσουμε ποια είναι τα κύρια χρωμοσωμικά σύνδρομα και στις δύο περιπτώσεις.

Ποσοτικές γενετικές μεταβολές (ανά αριθμό χρωμοσωμάτων)

Τα ανθρώπινα κύτταρα είναι διπλοειδούς φύσης, έτσι κάθε χρωμόσωμα υπάρχει σε έναν ζυγό αριθμό. Επομένως, κάθε γονίδιο θα έχει το δικό του αντίγραφο, που βρίσκεται κάπου σε αυτά τα χρωμοσώματα.

Για να σχηματίσουν ζυγωτό, καθένας από τους γονείς (αρσενικό και θηλυκό) συμβάλλει σε απλοειδή γαμέτα και μέσω του συνδυασμού τους ένα νέο ζωντανό ον (ή πιθανό) σφυρηλατείται με 46 χρωμοσώματα, στα οποία περιλαμβάνεται το γενετικό υπόβαθρο των δύο. Σε αυτήν τη διαδικασία, μερικές φορές συμβαίνει αυτός ο αριθμός να αλλάξει, με αποτέλεσμα διαταραχές που μπορούν να κάνουν την επιβίωση ανέφικτη ακόμη και βραχυπρόθεσμα.

Η πιο συνηθισμένη περίπτωση ποσοτικής αλλοίωσης των γονιδίων είναι τα τρισώματα, ειδικά εκείνα του 21ου ζευγαριού και αυτά του σεξουαλικού. Και στις δύο περιπτώσεις, ο οργανισμός παραμένει συνήθως ζωντανός μετά τη γέννηση, κάτι που δεν συμβαίνει πάντα με άλλα ζευγάρια. Σε αυτήν την περίπτωση λέγεται ότι ένα από τα χρωμοσώματα έχει τρία αντί αντί για δύο, προσθέτοντας 47 συνολικά (αντί για 46). Μια άλλη κατάσταση είναι αυτή που συμβαίνει εντός των μονοσωμιών, όπου ένα από τα ζεύγη παραμένει χωρίς το χρωμόσωμα που θα το συνόδευε, προσθέτοντας συνολικά 45 (αντί του σχετικό 46). Ας δούμε μερικά παραδείγματα αυτού του τύπου γενετικών συνδρόμων.

1. Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down θα προέκυπτε ως αποτέλεσμα του η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο ζεύγος 21, γι 'αυτό είναι γνωστό ως τρισωμία 21. Είναι, χωρίς αμφιβολία, η πιο κοινή αιτία διανοητικής αναπηρίας με γενετική βάση, από την επικράτησή της σε παγκόσμιο επίπεδο είναι περίπου 0,1% (αν και μπορεί να αυξηθεί εάν η μητέρα είναι σαράντα ετών ή μεγαλύτερη τη στιγμή του Γέννηση). Μέχρι σχετικά πρόσφατα, ήταν μια περίσταση που θα μπορούσε να περιορίσει δραματικά το προσδόκιμο ζωής και να μειώσει σημαντικά την ευημερία εκείνων που το παρουσίασαν. αφού ζει με κάποια συγγενή προβλήματα στην καρδιά, το αναπνευστικό και το εντερικό σύστημα.

Το πρόσωπο των ατόμων με αυτό το σύνδρομο έχει ένα πολύ γνωστό και αναγνωρίσιμο μοτίβο, το οποίο χαρακτηρίζεται από επιφανειακές πτυχές στο εσωτερικό άκρο του ματιού και μια πεπλατυσμένη μύτη. Τόσο ο ουρανίσκος όσο και η γνάθια δεν παρουσιάζουν την ανάπτυξη που απαιτείται για τον περιορισμό της γλώσσας εντός της στοματικής κοιλότητας, οπότε προεξέχει προς τα έξω. Τα δάχτυλα των χεριών έχουν υποπλασία της μεσαίας φάλαγγας του μικρού δακτύλου και η παλάμη δείχνει μια εγκάρσια πτυχή (δερματογλυφικό πολύ παρόμοιο με αυτό που απαντάται συνήθως σε ορισμένα είδη πρωτευόντων).

Η πνευματική αναπηρία είναι το κεντρικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου, με IQ που κυμαίνονται μεταξύ 25 και 50. Ωστόσο, η ικανότητα να ζει αυτόνομα θα εξαρτάται από τον τρόπο με τον οποίο οι γονείς εκφράζουν το περιβάλλον τους και / ή τη διέγερση που λαμβάνουν. Τα άτομα με την εν λόγω αλλαγή χρωμοσώματος είναι συνήθως χαρούμενα και αρνούνται τη βία. Επιπλέον, οι άνδρες που «υποφέρουν» είναι εντελώς στείροι, αν και οι γυναίκες δεν είναι. Τα παιδιά των τελευταίων έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν την κατάσταση στους απογόνους τους.

Γενικά παρατηρείται αργή ανάπτυξη του εμβρύου ότι προειδοποιεί για πιθανή παρουσία του ίδιου, η οποία μπορεί να ανιχνευθεί μέσω της δοκιμής αμνιοκέντησης (εξαγωγή δείγμα διάτρησης αμνιακού υγρού για εργαστηριακή ανάλυση, το οποίο πρέπει να πραγματοποιείται από ιατρικό προσωπικό ανταποκριτής).

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "6 δραστηριότητες για παιδιά με σύνδρομο Down"

2. Σύνδρομο Edwards

Το σύνδρομο Edwards είναι το αποτέλεσμα τρισωμίας στο 18ο ζευγάρι. Έτσι, ένα επιπλέον χρωμόσωμα θα βρεθεί σε αυτή τη θέση, όπως περιγράφεται προηγουμένως στο σύνδρομο Down (για 21). Σε αυτήν την περίπτωση, μια σειρά από πιο σοβαρές αλλαγές θα εκτιμηθεί, οι οποίες γενικά υπονοούν θάνατο τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Η επιβίωση έως την ενηλικίωση ή την εφηβεία θα ήταν πολύ σπάνια και πάντα εξαρτάται από την εμφάνιση πολύ βαθιών σωματικών και διανοητικών προβλημάτων.

Κατά τη γέννηση, ένα πολύ χαμηλό βάρος είναι εμφανές, καθώς και η εμφάνιση παραμορφώσεις τόσο του προσώπου όσο και του κεφαλιού. Από όλα αυτά, το μικρό μέγεθος του τελευταίου και η χαμηλή θέση των αυτιών ξεχωρίζουν, καθώς και ένα εξαιρετικά λεπτό άνω χείλος. Δεν είναι ασυνήθιστο για τον ουρανίσκο και τα ίδια τα χείλη να έχουν κεντρική σχισμή. Τα χέρια έχουν επίσης σημαντικές αλλαγές, επισημαίνοντας υπερβολικά μακριά δάχτυλα και την ανεπαρκή ανάπτυξη του αντίχειρα. Τα πόδια έχουν μειωμένο μήκος, και επίσης η γέφυρα του είναι σχεδόν αόρατη ή ανύπαρκτη.

Σε ένα σημαντικό ποσοστό των περιπτώσεων, υπάρχει ένα πρόβλημα στην σπλαχνική ανατομία γνωστή ως εξόνφαλος, στο οποίο ένα μέρος του εντέρου εμφυτεύεται σε έναν σάκο έξω από την κοιλιά (που απειλεί τη ζωή κατά τον τοκετό). Άλλες συχνές σωματικές δυσκολίες σε αυτό το σύνδρομο είναι καρδιακή, νεφρική και αναπνευστική, καθώς και παραμορφώσεις στο κινητήριο σύστημα και λοιμώξεις επαναλαμβανόμενης συχνότητας στο ουροποιητικό σύστημα

Ωστόσο, το χαμηλό προσδόκιμο ζωής καθιστά εξαιρετικά δύσκολη τη μελέτη των επιπτώσεων στη σφαίρα της γνώσης Τα λίγα στοιχεία που είναι διαθέσιμα δείχνουν τον σοβαρό συμβιβασμό της διάνοιας και της ικανότητας να μαθαίνω.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): αιτίες, συμπτώματα και τύποι"

3. Σύνδρομο Patau

Το σύνδρομο Patau είναι το αποτέλεσμα μιας τρισωμίας στο δέκατο τρίτο ζευγάρι. Από όλες τις παθολογίες αυτής της φύσης, αυτή που μας απασχολεί είναι ίσως η πιο σοβαρή, καθώς έως και το 95% Τα παιδιά πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της κύησης (και όσοι επιβιώνουν δεν επιβιώνουν τις πρώτες λίγες μέρες το πολύ περιπτώσεις).

Εκείνοι που πάσχουν από αυτό παρουσιάζουν εμφανείς δυσπλασίες στην εμφάνιση του προσώπου, στις οποίες ξεχωρίζει μια πολύ μικρή απόσταση μεταξύ των ματιών, οι οποίες είναι επίσης συνήθως μικρές και / ή παραμορφωμένες. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει μόνο ένας βολβός του ματιού (κυκλοπία) ή το παιδί μπορεί να μην έχει κανένα από τα δύο. Σπάνια παρατηρείται κολοβωμά, με τη μορφή οπών όπου πρέπει να βρίσκονται οι μαθητές. Άλλα χαρακτηριστικά είναι η μύτη (απουσία του ρινικού σκελετού) και στα χείλη (σχισμή).

Ο εγκέφαλος είναι, χωρίς αμφιβολία, το ζωτικό όργανο όπου βρίσκονται τα πιο σημαντικά προβλήματα στην υπόθεση. Το πιο συνηθισμένο είναι ότι συμβαίνει ολοπροσεγκεφαλία, δηλαδή, απόλυτη απουσία του μετωπιαίου λοβού και «σύντηξη» των ημισφαιρίων.

Σε επίπεδο κινητήρα, η συνολική απώλεια μυϊκού τόνου ξεχωρίζει και η απουσία απόκρισης στην περιβαλλοντική διέγερση. Εάν το παιδί επιβιώσει πέρα ​​από την πρώτη εβδομάδα, υπάρχουν ψυχοκινητικές καθυστερήσεις και πολύ μεγάλα εμπόδια στην επίτευξη βασικών αναπτυξιακών ορόσημων.

Άλλα συχνά φυσικά χαρακτηριστικά στο σύνδρομο είναι η μεταξαξική πολυδυστυλία (ένα δάχτυλο υπεράριθμος μετά το πέμπτο), σοβαρά καρδιακά προβλήματα και αλλοιώσεις στο επίπεδο του συστήματος ουρογεννητική.

4. Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία X)

Το σύνδρομο Turner εκφράζεται σε γυναίκες που έχουν μερική ή ολική απουσία χρωμοσώματος Χ. Η φαινοτυπική του εκδήλωση είναι λεπτή μεταξύ εκείνων που επιβιώνουν της διαδικασίας κύησης. Το 90% αυτών που έχουν προσβληθεί πεθαίνουν κατά το τρίτο τρίμηνο, αποτελώντας έως και το 10% των αυθόρμητων αμβλώσεων εντός μιας τέτοιας χρονικής περιόδου. Ένας στους 3000 ανθρώπους που γεννήθηκαν ζει με αυτό το σύνδρομο και περιστασιακά χωρίς να το γνωρίζει για πολλά χρόνια.

Η εφηβική καθυστέρηση είναι συχνή μαζί με την αμηνόρροια (απουσία εμμηνόρροιας) και προβλήματα αισθητηριακών οργάνων: επαναλαμβανόμενη μέση ωτίτιδα που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια ακοής, στραβισμό, κ.λπ. Είναι συχνό να παρατηρούνται σημαντικές αλλαγές στο νωτιαίο μυελό (σκολίωση) και στο ισχίο, το που τείνουν να εμποδίζουν την διέγερση, καθώς και το cubitus valgus (απόκλιση "έξω" από τη γωνία του αγκώνες). Σε ορισμένες περιπτώσεις, το συγγενές λεμφοίδημα γίνεται εμφανές, δηλαδή προβλήματα για επαρκή αποστράγγιση μέρους του λεμφικού συστήματος. Η ικανότητα να είναι γόνιμη είναι επίσης μειωμένη και μπορεί να απαιτεί υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Οι προσβεβλημένες γυναίκες δείχνουν μια σειρά από ιδιαίτερες φυσικές εκφράσεις, οι περισσότερες από αυτές είναι πολύ διακριτικές. Η πίσω γραμμή των μαλλιών μπορεί να ανυψωθεί, ο λαιμός παίρνει πτυχώσεις με πλέγματα, τα αυτιά είναι στη φυσική τους θέση αλλά ελαφρώς παραμορφωμένα / περιστρεφόμενα και τα δόντια είναι πολύ γεμάτα στην στοματική κοιλότητα. Επιπλέον, ο ουρανίσκος μπορεί να είναι στενότερος από το συμβατικό και υπάρχει υπερβολική απόσταση μεταξύ των θηλών (που σχετίζεται με ένα εκτεταμένο κλουβί), μαζί με ένα μικρό ανάστημα.

Γυναίκες με αυτό το χρωμοσωμικό σύνδρομο μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρών συγγενών παθήσεων, που επηρεάζουν τα διάφορα όργανα και συστήματα, συγκεκριμένα: δυσπλασίες των νεφρών και της καρδιάς (μεταβολές στη βαλβίδα της αορτής και της αμφίπλευρης βαλβίδας) ή αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα.

5. Σύνδρομο Klinefelter (47XXY)

Το σύνδρομο Klinefelter προκαλείται από την επανάληψη του χρωμοσώματος Χ (disomy X). Είναι αποκλειστικά για τους άνδρες και χαρακτηρίζεται από κακή αρρενωπότητα, ειδικά κατά την εφηβεία. Η υποκείμενη αιτία είναι η μεταβολή του άξονα των υποθαλάμων της υπόφυσης, που "κινητοποιεί" πολύ χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης και ανεπαρκής ανάπτυξη πρωτογενών / δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο όγκος των όρχεων θα ήταν μικρός και θα υπήρχε επίσης αζωοσπερμία (χαμηλή παραγωγή σπέρματος).

Πριν φτάσετε σε αυτό το ζωτικό στάδιο, ωστόσο, ενδέχεται να εμφανιστούν κάποιες ανωμαλίες στη φυσική εμφάνιση που υποδηλώνουν ότι αυτή η γενετική κατάσταση υφίσταται. Η απλή ανατομική παρατήρηση αποκαλύπτει μια μικρή περιφέρεια κεφαλής και μια συγκεκριμένη οστική κατανομή (φαρδύ ισχίο και στενή πλάτη).

Η ανάπτυξη είναι επίσης ακανόνιστη, με επιβράδυνση τα πρώτα χρόνια και επιτάχυνση από το πέμπτο ή όγδοο έτος της ζωής, ειδικά λόγω της εξαιρετικής ανάπτυξης των κάτω άκρων (με την οποία καταλήγουν να φτάσουν σε κανονικό ή και ψηλό μέγεθος).

Σε νευρολογικό επίπεδο, παρατηρείται μειωμένος μυϊκός τόνος, ο οποίος προϋποθέτει ακαθάριστες κινητικές δεξιότητες (αδεξιότητα) και μεταβάλλει τη δομή της σπονδυλικής στήλης λόγω χαλαρότητας των συνδέσμων (κύφωση ή σκολίωση). Κάποια παραμόρφωση μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα πλευρά και τους σπονδύλους που βρίσκονται στην κάτω περιοχή της πλάτης (lumbosacras), ιδιαίτερα συνηθισμένη η παρουσία του πηκτού καρινάτου (προβολή του πλευρικού κλωβού προς τα έξω, υιοθετώντας ένα σχήμα παρόμοιο με την καρίνα ενός σκάφος). Τέλος, τα πόδια είναι συνήθως επίπεδα και συνυπάρχουν με κλινικοδραστικά (διαταραχή στη γωνία των δακτύλων λόγω της ειδικής εμπλοκής του πέμπτου μεταταρσίου και της μετακαρπάλης).

Στο γνωστικό επίπεδο, παρατηρούνται αλλαγές που γίνονται πολύ σημαντικές, και ιδιαίτερα αξιοσημείωτο όταν αυξάνονται οι απαιτήσεις της ακαδημαϊκής ζωής. Η διανοητική αναπηρία κυμαίνεται από ήπια έως μέτρια.

6. Σύνδρομο Double Y (47XYY)

Σε αυτήν την περίπτωση, η αιτιολογική γενετική εκτροπή είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Υ, το οποίο δημιουργεί ουσιαστικά μια σειρά αλλαγών στην ορμονική δυναμική. Ένα υψηλό ποσοστό εκείνων που πάσχουν από αυτό (άντρες) δεν ζουν με προβλήματα οποιουδήποτε είδους, παρόλο που άλλοι εκφράζουν παράπονα που πρέπει να αξιολογηθούν και να αντιμετωπιστούν θεραπευτικά. Σχεδόν όλοι αυτοί οι ασθενείς έχουν νοημοσύνη στο στατιστικό όριο της κανονικότητας, αλλά υποφέρουν από συναισθηματικές δυσκολίες (όπως άγχος ή / και κατάθλιψη) και έχει βρεθεί υψηλή συχνότητα διαταραχής υπερκινητικότητας με έλλειμμα προσοχής.

Σε εξελικτικό επίπεδο, ξεχωρίζει αξιοσημείωτη καθυστέρηση στην απόκτηση λόγου και κινητικά ορόσημα (ανίχνευση, πρώτα βήματα κ.λπ.), τα οποία μπορούν να προβλέψουν την επακόλουθη εμφάνιση μαθησιακής διαταραχής κατά την πρόσβαση στην ακαδημαϊκή ζωή. Ο μυϊκός τόνος μπορεί να είναι αδύναμος, με βασικούς τρόμους στα χέρια και τα πόδια, ακόμη και με σημαντική παρουσία κινητικών τικ.

Σε πολύ χαμηλό ποσοστό περιπτώσεων, μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι) και υπερτελισμός (έντονος διαχωρισμός μεταξύ των ματιών), καθώς και δυσπλασίες στην ουρογεννητική συσκευή, μεταξύ των οποίων ξεχωρίζουν τα εξής: μεγάλοι όρχεις υπερβολικά μεγάλος, κρυπτορχιδισμός (όρχεις που εναποτίθενται εντός της κοιλιακής κοιλότητας και δεν κατεβαίνουν στον όσχεο) και υποσπαδίες (θέση της ουρήθρας σε θέση ανώμαλος).

Στην ενηλικίωση τείνουν να φτάνουν σε ύψος πάνω από το μέσο όρο και η ακμή είναι συχνή μέχρι πολύ αργά στη ζωή τους. Έχουν περιγραφεί υψηλότεροι κίνδυνοι για άσθμα, στειρότητα και αυτισμό. καθώς και για τον υδροκεφαλία (υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού λόγω υψηλής παραγωγής ή χαμηλής παροχέτευσης).

Αν και για κάποιο διάστημα θεωρήθηκε ότι θα μπορούσαν να είναι επιθετικά θέματα, η αλήθεια είναι ότι δεν υπάρχει βάση εμπειρικές αποδείξεις για την υποστήριξη αυτής της ιδέας (στην πραγματικότητα ήταν γνωστή εδώ και πολύ καιρό ως το «σύνδρομο του supermale "). Γενικά μπορούν να προσαρμοστούν σωστά στις καθημερινές απαιτήσεις.

7. Σύνδρομο Pallister Killian

Αυτό το σύνδρομο σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο ζεύγος 12. Είναι μια σοβαρή κατάσταση, η οποία προκαλεί το θάνατο του νεογέννητου κατά τις ημέρες μετά τον τοκετό.

Η επιβίωση διαρκεί σπάνια για λίγα χρόνια, και όταν συμβαίνει αυτό, συνήθως περιλαμβάνει τη ζωή με μυριάδες ποικίλα και σοβαρά σωματικά και / ή ψυχικά προβλήματα. Το πνευματικό έλλειμμα είναι αξιοσημείωτο και δεν επιτρέπει να αποκτήσετε τη γλώσσα ή σχεδόν οποιοδήποτε άλλο από τα αναπτυξιακά ορόσημα.

Το πρόσωπο αυτών που έχουν προσβληθεί έχει μια ιδιαίτερη φυσιογνωμία, η οποία συμβάλλει στη διάγνωσή του. Πιο συγκεκριμένα, παρατηρείται ένα επίπεδο προφίλ, με φαρδύ μέτωπο και υπερβολικό διαχωρισμό μεταξύ των ματιών. Οι πτυχές των βλεφάρων είναι ελάχιστα αισθητές, η χόνδρος προβολή της μύτης είναι πολύ μικρή και με ανοίγματα στραμμένα προς τα πάνω. Οι ρυτίδες που βρίσκονται στο πλάι του στόματος θα υιοθετούσαν τροχιές προς τα κάτω, ενώ το άνω χείλος του θα ξεχώριζε για το υπερβολικό πάχος του. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα χαρακτηριστικά ενισχύονται και επιδεινώνονται.

Τόσο το νευρολογικό όσο και το καρδιακό σύστημα είναι σε σοβαρό κίνδυνο. Η πρώτη περίπτωση περιλαμβάνει σοβαρό πνευματικό έλλειμμα, μυϊκή ατονία και τονωτικές και κλονικές κρίσεις; ενώ το δεύτερο θα προκαλέσει αξιοσημείωτες δυσπλασίες του κοιλιακού διαφράγματος (25% του χρόνου). Στο σκελετικό επίπεδο, είναι σημαντική η σημαντική μείωση των άκρων ή το μειωμένο μέγεθος των χεριών και των ποδιών, καθώς και ο ανεπαρκής σχηματισμός των νυχιών και στα δύο άκρα.

Ποιοτικές γενετικές αλλοιώσεις (ανά δομή χρωμοσωμάτων)

Μερικές φορές υπάρχει απώλεια / κέρδος γενετικού υλικού, το οποίο περιλαμβάνει τη δομική αλλοίωση του χρωμοσώματος. Θα μπορούσε να είναι μια διαγραφή (κάποιο τμήμα του εξαφανίζεται) ή μπορεί να εκφραστεί ως μετατόπιση (το τμήμα δεν θα χαθεί, αλλά θα προσαρτηθεί σε άλλο χρωμόσωμα διαφορετικό από αυτό που αρχικά αντιστοιχεί).

Αυτό που είναι γνωστό ως αντιστροφή συνήθως συμβαίνει επίσης, στο οποίο το "κομμάτι" του χρωμοσώματος παραμένει στην αρχική του θέση αν και προσανατολίζεται προς την αντίθετη κατεύθυνση. ή επανάληψη, στην οποία το ίδιο τμήμα επαναλαμβάνεται δύο φορές. Ας δούμε μερικές περιπτώσεις αυτού του τύπου συνδρόμων.

1. Σύνδρομο Wolf Hirschhorn

Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από μερική διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 4, και είναι μια παθολογία που επηρεάζει σοβαρά τόσο το σώμα όσο και τη γνωστική ανάπτυξη. Συνήθως υπάρχει υποψία για σημαντική καθυστέρηση στην φυσική ανάπτυξη, η οποία συνοδεύεται από επιληπτικές κρίσεις και την παρουσίαση παθογνωμικών χαρακτηριστικών του προσώπου.

Το σχήμα του προσώπου έλαβε το όνομα "κράνος του Έλληνα πολεμιστή". Χαρακτηρίζεται από μια επίπεδη και φαρδιά ρινική γέφυρα, με μικρή απόσταση μεταξύ της μύτης και του άνω χείλους. Το στόμα προεξέχει προς τα κάτω, το σαγόνι είναι μικρό και υπάρχει κάποια ανωμαλία στην εξωτερική δομή και των δύο αυτιών. Τα μάτια είναι συνήθως μακριά από τον κεντρικό άξονα του προσώπου και συχνά υπάρχουν πολύ έντονες ασυμμετρίες. Μόνο σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις είναι η κρανιακή περίμετρος μικρή (μικροκεφαλία), και υπάρχουν ενδείξεις αλλοίωσης στην ευθυγράμμιση των δοντιών ή της σχισμής.

Σε επίπεδο σώματος, το μικρό ανάστημα ξεχωρίζει, το οποίο μπορεί να σχετίζεται με δυσκολίες στη διατροφή κατά τα πρώτα χρόνια. Ίσως αυτός είναι και ο λόγος για τον οποίο η μυϊκή δομή είναι συνήθως αδυσώπητη, με βάρος πολύ κάτω από αυτό που θα προβλεπόταν από τη χρονολογική ηλικία και την καθυστερημένη ανάπτυξη του κινητήρα. Ολα αυτά έχει αντίκτυπο στη σπονδυλική στήλη, τόσο λόγω κύφωσης όσο και σκολίωσης (απόκλιση από αυτό). Άλλες εντυπωσιακές αλλοιώσεις είναι το υπερβολικά ξηρό δέρμα και η περιστασιακή εμφάνιση κηλίδων σκουρόχρωμης χρωστικής.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διανοητική αναπηρία βρίσκεται στο μέτριο έως το σοβαρό εύρος, με μια ειδική εξασθένηση των λεκτικών ικανοτήτων.

2. Σύνδρομο Cri du Chat (5p)

Αυτό το χρωμοσωμικό σύνδρομο Είναι το αποτέλεσμα της διαγραφής του γενετικού υλικού που βρίσκεται στον βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Μερικές φορές ονομάζεται επίσης «σύνδρομο Lejeune». Η συχνότητα εμφάνισης είναι πολύ υψηλότερη στις γυναίκες από ό, τι στους άνδρες (3: 1) και εκτιμάται ότι περίπου ένα στα 20.000 / 50.000 νεογέννητα πάσχει από αυτό. Ζει με αξιοσημείωτες οργανικές και γνωστικές συννοσηρότητες, οι οποίες περιορίζουν την αυτονομία ή την ποιότητα ζωής.

Στο νεογνό μια τάση για έντονο κλάμα είναι συχνή (παρόμοιο με αυτό που εκπέμπεται από μια γάτα) καθώς και ανωμαλίες στο λάρυγγα και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι πρώτοι μήνες χαρακτηρίζονται από δυσκολίες στο πιπίλισμα και τη σίτιση, με σοβαρές κυανωτικές κρίσεις (αναπνευστική δυσχέρεια) και γενικευμένο ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος). Το βάρος τείνει να είναι χαμηλό κατά τη στιγμή του τοκετού, όπου η μικροκεφαλία, ο χαλαρός μυϊκός τόνος και η καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη είναι συνήθως εμφανείς.

Το πρόσωπο, όπως και σε άλλα σύνδρομα των οποίων η προέλευση είναι γενετική, δείχνει επίσης μια σειρά από ιδιαιτερότητες. Το πρόσωπο είναι στρογγυλεμένο και με επίπεδα μάγουλα, δείχνοντας επίσης μια επιφανική πτυχή (που καλύπτει το εσωτερικό μέρος των ματιών, το πλησιέστερο στο ρινικό διάφραγμα). Τόσο το σαγόνι όσο και το πηγούνι δεν είναι πολύ εμφανή (μικρογνωσία) και τα αυτιά βρίσκονται σε σχετικά χαμηλή θέση. Διαφορετικός στραβισμός (προς τα έξω του βολβού του ματιού) είναι συχνός, ειδικά στην εφηβεία, καθώς και το γεγονός ότι η γωνία των χειλιών κλίνει σημαντικά προς τα κάτω.

Τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών είναι πιο κοντά από το συνηθισμένο. Επιπλέον, τόσο το ένα όσο και το άλλο παρουσιάζουν μικρές παραμορφώσεις, και τα γκρίζα μαλλιά εμφανίζονται συνήθως σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης. Η παρουσία αλλοιώσεων στην καρδιά μπορεί να θέσει τη ζωή σας σε σοβαρό κίνδυνοκαι η διανοητική αναπηρία (συνήθως μεγάλης έντασης) περιορίζει την ανεξαρτησία σε στοιχειώδεις τομείς και σε βασικές μαθησιακές ικανότητες

3. Σύνδρομο διαγραφής 22q11

Είναι ένα γενετικό σύνδρομο στο οποίο προέρχεται απώλεια της περιοχής 22q11.2, στο χρωμόσωμα 22, το οποίο βοηθά ένα έμβρυο να αναπτύξει σημαντικά μέρη του σώματος: τον θύμο αδένα, τους παραθυρεοειδείς αδένες, την καρδιά, τον ουρανίσκο και πολλές περιοχές του εγκεφάλου (νευρική κορυφή). Επηρεάζει μία στις 4.000 νέες γεννήσεις και έχει πολλές μορφές έκφρασης, τόσο σωματικά όσο και ψυχολογικά.

Το πιο σχετικό από όλα αυτά είναι αυτά που είναι λεπτομερή: καρδιακές ανωμαλίες (50-75%), σχισμή στο στόμα (60%), υποκαλιαιμία λόγω κακής ρύθμισης ασβεστίου (50%) και προδιάθεση για αυτοάνοσες διαδικασίες. Όλοι τους έχουν σχέση σχετικής ανεξαρτησίας, έτσι μπορούν να παρουσιαστούν με έναν ή μεικτό τρόπο.

Όσον αφορά τις γνωστικές και ψυχολογικές αλλαγές, οι κινητικές και μαθησιακές δυσκολίες ξεχωρίζουν, καθώς και η καθυστέρηση στην απόκτηση του γλώσσα (80%) και το έλλειμμα σε συγκεκριμένες διαστάσεις (μνήμη εργασίας, ταχύτητα επεξεργασίας αισθητηριακών πληροφοριών και συλλογισμός αφηρημένη). Μερικές διαταραχές, όπως αυτές που εμπίπτουν στην κατηγορία του άγχους, διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής ή / και OCD (ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή). είναι πιο συχνές σε άτομα με αυτό το σύνδρομο παρά στον γενικό πληθυσμό. Επιπλέον, έως και 20% πάσχουν από σχιζοφρένεια σε κάποιο σημείο της ζωής.

4. Σύνδρομο Fragile X

Το σύνδρομο Fragile X εμφανίζεται μετά από μεταλλάξεις στο γονίδιο FMR1, που έχει σκοπό να «καθοδηγήσει» την παραγωγή πρωτεϊνών FMRP, από τις οποίες είναι δυνατό να δημιουργηθεί σύνδεση μεταξύ νευρώνων (συνάψεις). Επιπλέον, ένα τμήμα του DNA που είναι γνωστό ως CGG αναδιπλασιάζεται σε αυτές τις περιπτώσεις με "παρεκκλίνοντα" τρόπο, ξεπερνώντας τις 200 επαναλήψεις (όταν το συνηθισμένο θα είναι μεταξύ 5 και 40). Είναι πολύ πιο συχνό στα αγόρια (ένα στα 4.000) από ό, τι στα κορίτσια (ένα στα 6.000-8.000).

Το πρόσωπό του αποκτά συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, με τα οποία είναι δυνατή η ανίχνευσή του: ένα στενό και μακρύ πρόσωπο, μεγάλα αυτιά, ένα εμφανές σαγόνι και ένα ευρύ μέτωπο. Τα πόδια είναι συνήθως εντελώς επίπεδα, χωρίς γέφυρα, και τα δάχτυλα των ποδιών έχουν εξαιρετική ευελιξία. Σε υψηλό ποσοστό περιπτώσεων, παρατηρείται μακροοχιδισμός με βάση το ενδοκρινικό σύστημα (μεγάλους όρχεις).

Τα άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ έχουν μέτρια έως ήπια πνευματική αναπηρία, με καθυστερημένη γλώσσα (ειδικά από το δεύτερο έτος) και περιορισμούς όσον αφορά τη μάθηση. Συνδέεται με μυριάδες ψυχολογικές διαταραχές, όπως άγχος και φάσμα αυτισμού, καθώς και ADHD (διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής) ή / και παρορμητικότητα. Έως και το 10% του συνόλου υποφέρουν επιληπτικές κρίσεις που απαιτούν μια ανεξάρτητη προσέγγιση.

5. Σύνδρομο Robinow

Το σύνδρομο Robinow είναι πολύ σπάνιο και επίσης εξαιρετικά σοβαρό. Είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο ROR2 και μια από τις πιο κοινές αιτίες του γενετικού νάνου.

Εκτός από το κοντό ανάστημα, παρατηρούνται κοντά χέρια και πόδια (ειδικά στα πρώτα), τα οποία που εκτείνεται επίσης στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών (συχνά συντηγμένα από συντακτικά). Η σπονδυλική στήλη και το νεύρο συχνά παραμορφώνονται, προκαλώντας σοβαρό πόνο και δυσκολίες με κατάλληλες κινητικές ικανότητες..

Κατά τη γέννηση, είναι σύνηθες για τα σεξουαλικά όργανα να παρουσιάζουν σημαντική διαφοροποίηση, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διαδικασία ανάθεσης σεξ στο αγόρι ή το κορίτσι. Η νεφρική / καρδιακή εμπλοκή είναι επίσης συχνή (15%) και σε ορισμένες περιπτώσεις θανατηφόρα.

Το πρόσωπο χαρακτηρίζεται από σημαντική απόσταση μεταξύ των ματιών, μια μικρή μύτη, ένα ευρύ μέτωπο και προεξέχοντα χείλη και ανεστραμμένα χείλη σχήματος V μπορούν να αποκαλύψουν τα ούλα και τα δόντια προς τα έξω ανώτεροι. Το κάτω χείλος μπορεί επίσης να φαίνεται χωρισμένο και προκαλεί αλλοιώσεις στη στοματική κοιλότητα όπως η αγκυλογλωσσία (ένωση του κάτω μέρους της γλώσσας με τη βάση του στόματος). Τα δόντια έχουν ακανόνιστο σχήμα, καταλαμβάνοντας τον χώρο που προορίζεται για τον σκληρό ουρανίσκο πολλές φορές. Τα μάτια μπορεί να προεξέχουν προς τα έξω λόγω δυσπλασίας του κατώτερου βλεφάρου (ψευδή εξωφθαλμία), η οποία μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

6. Σύνδρομο Prader-Willi

Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από η έλλειψη γονιδίου στο χρωμόσωμα 15. Μερικές φορές είναι μια μετάλλαξη, ενώ άλλες φορές είναι η απουσία της πατρικής συμβολής ή η παρουσία δύο γονιδίων αποκλειστικά από τη μητέρα. Δημιουργεί πολύ διαφορετικά σωματικά, διανοητικά και συμπεριφορικά προβλήματα.

Αυτή η κατάσταση έγινε δημοφιλής στην εποχή της για να προκαλέσει το επίμονο και άθλιο αίσθημα της πείνας, με υπερφαγία (μεγάλες προσλήψεις) και απουσία αίσθησης κορεσμού, η οποία θα μπορούσε να προκαλέσει υπερβολικό υπερβολικό βάρος μαζί με τα προβλήματα υγείας που θα μπορούσαν να σχετίζονται με αυτήν. Ομοίως, φαίνεται ότι το παιδί είναι πάντα κουρασμένο, με δυσκολία να κινείται και με μια απαλή ή σχεδόν ακουστική κραυγή. Αυτά τα προβλήματα θα εμπόδιζαν τη σωστή διαδικασία ύπνου, περιοριζόμενη από αποφρακτικές άπνοιες και μικροαφυπνίσεις, με υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας δευτερογενούς προέλευσης.

Σε επίπεδο σώματος Παρατηρείται επίσης κακός μυϊκός τόνος, με απόλυτη ατονία κατά την αναστολή του παιδιού στην αγκαλιά του. Τα οπτικά προβλήματα είναι κοινά, ειδικά η μυωπία, καθώς και η συγγενής υποχρωματισμός (γκριζωπό χρώμα των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος). Τέλος, ξεχωρίζει η παρουσία σκολίωσης και μικρών χεριών / ποδιών, καθώς και ελαττωμάτων στα γεννητικά όργανα (τόσο στην περίπτωση αγοριών όσο και κοριτσιών). Στο πρόσωπο, παρατηρείται συχνά ότι τα μάτια αποκτούν σχήμα αμυγδάλου και ότι τα άνω / κάτω χείλη δεν έχουν όγκο. Το κεφάλι τρυπάει όπου βρίσκονται οι ναοί και το στόμα προεξέχει αισθητά προς τα κάτω.

Αυτά τα παιδιά έχουν μια γνωστική εξασθένηση που πρέπει να εξετάσουν και μια διανοητική αναπηρία που βρίσκεται στο κατώφλι του ήπιου έως μέτριου. Τα πιο συνηθισμένα προβλήματα εμφανίζονται σε λειτουργίες όπως ο προγραμματισμός, η επίλυση προβλημάτων και η αφηρημένη συλλογιστική. Η ομιλία συχνά καθυστερεί, με κακή άρθρωση των φωνημάτων.

Τα πιο συνηθισμένα προβλήματα συμπεριφοράς περιλαμβάνουν Ασταμάτητες περιόδους κακής ιδιοσυγκρασίας, ταραχών και δυσκολίας ανεκτικότητας αλλαγών στο περιβάλλον. Οι ιδεοψυχαναγκαστικές συνήθειες, καθώς και το άγχος και η κατάθλιψη, θα μπορούσαν επίσης να υπάρχουν, μαζί με το επίμονο ξύσιμο του σώματος (εκκρίσεις).

7. Σύνδρομο Waadenburg

Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια EDNRB, EDN3 και SOX10. εκείνα που σχετίζονται με την παραγωγή μελανοκυττάρων και νευρικών κυττάρων στα έντερα. Προφανώς, οι μεταβολές του τελευταίου είναι εκείνες που σχετίζονται με πιο σοβαρές μορφές αυτού του συγγενούς προβλήματος.

Είναι ένα σύνδρομο που προκαλεί μια ολόκληρη σειρά χρωστικών ανωμαλιών (λευκή κλειδαριά, χλωμό φρύδι και βλεφαρίδες και ελαφριά «κηλίδες» που κατανέμονται στην επιφάνεια του δέρματος). Σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει ετεροχρωμία (διαφορετικά χρωματισμένα μάτια), καθώς και αισθητηριακή κώφωση (συνήθως αμφίπλευρη) και επίμονη απόφραξη του εντέρου μαζί με την κοιλιακή κοιλότητα. Επίσης Συνήθως παρουσιάζει ανοσμία (απώλεια οσφρητικής ικανότητας) και δυσπλασίες στα χρονικά οστά του κρανίου.

8. Σύνδρομο William

Το σύνδρομο William, σχεδόν αποκλειστικό για τα κορίτσια, είναι το αποτέλεσμα μικροδιαγραφής του χρωμοσώματος 7. Πολλοί συγγραφείς προτείνουν ότι υπάρχουν δύο μορφές, η μία από τις οποίες είναι πιο σοβαρή από την άλλη. Συμβαίνει σε τουλάχιστον μία στις 7500 γεννήσεις.

Το πρόσωπο αυτών που επηρεάζονται υιοθετεί μια σειρά χαρακτηριστικών που έχουν κερδίσει το ψευδώνυμο "goblin face". Σε αυτές τις περιπτώσεις, παρατηρείται επιμήκη σχήμα, με αξιοσημείωτο πρήξιμο στην περιοφθαλμική περιοχή (γύρω από τα μάτια). Το μέτωπο είναι ευρύ και η μύτη είναι συνήθως επίπεδη, με ένα λεπτό πηγούνι και εμφανή χείλη. Μία από τις πιο εντυπωσιακές λεπτομέρειες, που δεν είναι πάντα παρούσα, είναι οι ίριδες σε σχήμα αστεριού (σε σχήμα αστεριού). Τα δόντια τοποθετούνται σε ανατομικά ακατάλληλες θέσεις, γεγονός που επηρεάζει την παραγωγή κατανοητής λεκτικής γλώσσας.

Τα προβλήματα στο σώμα είναι διαφορετικά και σημαντικά. Καρδιακή ανεπάρκεια (80%), πνευμονική εμπλοκή (80%) και ενδοκρινικές διαταραχές μπορεί να συμπίπτουν. Το βάρος κατά τη γέννηση είναι συνήθως χαμηλό και δεν είναι ασυνήθιστο το υπερβολικό ασβέστιο να εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία. Πεπτικά προβλήματα μπορεί να υπάρχουν σε όλη τη διάρκεια του κύκλου ζωής, με ειδική συχνότητα εμετού και επαναλαμβανόμενης δυσκοιλιότητας. Ο μυϊκός τόνος είναι κακός, ο οποίος συμβάλλει στις παραμορφώσεις των αρθρώσεων κατά τη διαδικασία μετάβασης από την παιδική ηλικία στην εφηβεία. Στην ενήλικη ζωή, εμφανίζονται συχνά υπερτασικές κρίσεις.

Αν και είναι συνήθως προφανές ότι υπάρχει κάποιος βαθμός διανοητικής αναπηρίας (ελαφρά / μέτρια), οι γλωσσικές δεξιότητες είναι συνήθως καλές και ακόμη και βρίσκονται πάνω από τον μέσο όρο. Παρόλα αυτά, η χωρική γνώση τείνει να έχει ανεπαρκή χαρακτηριστικά και διαταραχές του ύπνου εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία (ακανόνιστο πρότυπο) Ένα πολύ υψηλό ποσοστό (95%) αναπτύσσει υπερακούση, η οποία μεταφράζεται σε υπερβολική απόκριση σε δυνατούς ήχους.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H., and Barakat, A. (2018). Χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ασθενείς με διανοητική αναπηρία: Μια αναδρομική μελέτη 21 ετών. Ανθρώπινη κληρονομικότητα. 83, 274-282.
• Theisen, Α. & Shaffer, Λ. (2010). Διαταραχές που προκαλούνται από ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Η εφαρμογή της κλινικής γενετικής, 3, 159-74.