Η σχιζοφρένεια είναι το προϊόν οκτώ γενετικών μεταλλάξεων
Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει ένα σύνολο 42 ομάδες γενετικών παραλλαγών που αυξάνουν τον κίνδυνο να πάσχουν από σχιζοφρένεια. Σε αντίθεση με την επίσημη θέση μέχρι χθες, η σχιζοφρένεια δεν φαίνεται να είναι μια μόνη ασθένεια, αλλά μάλλον Ασχολείται με μια ομάδα οκτώ διαταραχών διαφορετικής γενετικής φύσης, καθεμία με τη δική της συμπτωματική εικόνα διαφοροποιημένος.
Σχιζοφρένεια: νέα στοιχεία δείχνουν την αιτία της
Είναι γνωστό ότι το 80% του κινδύνου πάθησης από σχιζοφρένεια καθορίζεται από την κληρονομικότητα γενετική, αλλά οι ερευνητές δεν μπόρεσαν να διακρίνουν για τα γονίδια που το προκαλούν κατάσταση.
Η τελευταία μελέτη από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον στο Σεντ Λούις εξέτασε τις γενετικές επιδράσεις περισσότερο από Ανακαλύφθηκαν τέσσερις χιλιάδες άτομα με σχιζοφρένεια και διαφοροποιημένες ομάδες γονιδίων που προκαλούν έως και οκτώ διαφορετικές εικόνες σχιζοφρένεια.
Όπως δήλωσε ο C. Ρόμπερτ Κλονίνγκερ,
«Τα γονίδια δεν δρουν μόνα τους, αλλά λειτουργούν σαν μουσική ορχήστρα, για να κατανοήσουν τον τρόπο με τον οποίο δουλειά, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε όχι μόνο τα μέλη της ορχήστρας ξεχωριστά αλλά και τον τρόπο με τον οποίο αλληλεπιδρούν ».
Πιο επιθετικό σε μια ομάδα παρά μεμονωμένα
Ο Δρ Cloninger και η ερευνητική του ομάδα ταίριαξαν με συγκεκριμένες παραλλαγές γενετικού υλικού σε άτομα με σχιζοφρένεια και υγιή άτομα. Σε ορισμένους ασθενείς που υπέφεραν από ψευδαισθήσεις ή αυταπάτες, οι επιστήμονες διερεύνησαν το γενετικά χαρακτηριστικά και ταιριάζει με τα συμπτώματα του καθενός από αυτά, ανακαλύπτοντας τι συγκεκριμένες γενετικές αλλοιώσεις αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, δημιουργώντας πιθανότητα 95% να πάσχετε από σχιζοφρένεια. Κάθε μία από τις οκτώ γενετικά διακριτές διαταραχές έχει το δικό της σύνολο συμπτωμάτων.
Σε μια άλλη ομάδα θεμάτων, αποκαλύφθηκε ότι η αποδιοργανωμένη γλώσσα συνδέεται με μια ομάδα αλλοιώσεων DNA που οδηγούν σε 100% πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας.
Αν και τα μεμονωμένα γονίδια συνδέονται μόνο ασθενώς με την ανάπτυξη της σχιζοφρένειας, ορισμένα σύνολα Οι γενετικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, δημιουργώντας υψηλό κίνδυνο να πάσχουν από σχιζοφρένεια, μεταξύ 70 και 100%, σύμφωνα με τη μελέτη.
Αυτά τα δεδομένα ενισχύουν την ιδέα ότι είναι δύσκολο για άτομα που πάσχουν από αυτές τις γενετικές αλλοιώσεις να μπορούν να αποφύγουν την ανάπτυξη της νόσου. Συνολικά, η μελέτη διαπίστωσε έως και 42 ομάδες γενετικών αλλοιώσεων που αυξάνουν τον κίνδυνο σχιζοφρένειας.
Νέα εστίαση
"Σε προηγούμενη έρευνα, οι επιστήμονες προσπάθησαν να βρουν συσχετίσεις μεταξύ μεμονωμένων γονιδίων και σχιζοφρένειας", αναφέρει ο Dragan Svrakic, συν-συγγραφέας και καθηγητής της μελέτης ψυχιατρική στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. «Αρκετές μελέτες εντόπισαν μια σχέση και ήταν δύσκολο να αντικρούσουμε. Το επόμενο λογικό βήμα στην έρευνα για τη σχιζοφρένεια ήταν να ελεγχθεί ότι τα γονίδια δεν δρουν σωστά. απομονωμένες, αλλά μάλλον συνεργάζονται, αλλάζοντας τη δομή και τις λειτουργίες του εγκεφάλου, που προκαλεί την ασθένεια », καταλήγει.
Ο Svrakic υποστήριξε ότι μόνο όταν οι ερευνητές κατάφεραν να κατηγοριοποιήσουν τις γενετικές αλλοιώσεις και τα συμπτώματα των ασθενών σε ομάδες, διαπίστωσαν ότι συγκεκριμένες ομάδες γενετικών παραλλαγών συνεργάζονται για να προκαλέσουν συγκεκριμένους τύπους συμπτωμάτων.
Οι ερευνητές χώρισαν τους ασθενείς με βάση τον τύπο και την ένταση των συμπτωμάτων τους, όπως τους προβλήματα οργάνωσης ιδεών και σκέψεων, έλλειψης πρωτοβουλίας ή αποσύνδεσης μεταξύ συναισθημάτων και σκέψη.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τα συμπτωματολογικά προφίλ είναι το προϊόν οκτώ ποιοτικά διαφοροποιημένων διαταραχών, οι οποίες με τη σειρά τους είναι το αποτέλεσμα συγκεκριμένων γενετικών καταστάσεων. Οι ερευνητές δήλωσαν ότι αυτά τα νέα ευρήματα θα μπορούσαν να αλλάξουν την προσέγγιση για την κατανόηση των αιτίων, γενετικών ή επίκτητων, άλλων σύνθετων διαταραχών μη ψυχιατρικής φύσης.
Οι ειδικοί είναι αισιόδοξοι ότι αυτά τα αποτελέσματα μπορούν να οδηγήσουν στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας της σχιζοφρένειας.