Anentsefaalia: põhjused, sümptomid ja ennetamine

Närvitoru defektid on loote arengu esimestel nädalatel esinevad muutused, mis põhjustavad erineva raskusega väärarenguid. Kui mõned neist on eluga kokkusobimatud, võivad teised põhjustada ainult kerget halvatust.

Anentsefaalia juhtum on eriti raske; aju see ei ole täielikult vormitud, nii et selle häirega lapsed ei ela kaua. Vaatame, mis need on anentsefaalia sümptomid ja põhjused ja kuidas seda defekti saab vältida.

• Seotud artikkel: "Makrotsefaalia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on anentsefaalia?

Anentsefaalia on tuntud ka kui "avatud kolju aprosentsefaalia". See on närvitoru arenguhäire, mis põhjustab tõsiseid häireid loote kasvus.

Anentsefaalias aju ja kolju ei arene ootuspäraseltpigem teevad nad seda puudulikult. See põhjustab anentsefaaliaga beebide sündimist ilma suurte ajupiirkondadeta, ilma luudeta. pea ja ilma peanaha osadeta, mille jaoks aju on osaliselt avastatud.

See muutus esineb umbes ühel tuhandest rasedusest; Kuid kuna enamasti lõpeb loote elu spontaanse abordiga, on sündinud anentsefaaliaga imikute arv 1 iga 10 000 vastsündinu kohta. Seda esineb sagedamini tüdrukutel kui poistel.

Anentsefaaliast põhjustatud defektid on äärmiselt tõsised ja takistada lapse elamist. Enamik haigestunud lapsi sureb mõni tund või päev pärast sündi, ehkki on juhtumeid, kus peaaegu 4 aastat on elanud anentsefaaliaga lapsi.

Anentsefaalia võib olla täielik või osaline. Seda peetakse osaliseks, kui kolju katus, optilised vesiikulid ja aju tagumine osa on teatud määral arenenud, kui aga neid piirkondi pole, siis räägime anentsefaaliast kokku.

Sümptomid ja tunnused

Anentsefaaliast mõjutatud imikutel puudub ajukooret ja seetõttu ka ajupoolkera sisaldav telentsefaloon; sama kehtib ka kolju, ajukelme ja naha kohta. Selle asemel on tavaliselt õhuke membraanikiht.

Järelikult muudab anentsefaalia lapse võimatuks põhifunktsioone täitma või ülemus, kuidas tunda valu, kuulda, näha, liikuda, tunda emotsioone või mõelda, kuigi mõnel juhul võivad nad tekitada refleksi. See tähendab, et selle muutusega väikelapsed ei saa kunagi oma keskkonnast teadlikuks.

Lisaks nendele tunnustele ja sümptomitele on tavalised kõrvalekalded näol ja südameriketes. Muudatused on rohkem märgatavad, seda suurem on aju ja kolju puuduv osa.

Anentsefaalia diagnoosi saab panna raseduse ajal läbi erinevate protseduuride. Ultraheli abil saab tuvastada polühüdramnioni (liigne lootevesi) olemasolu, samas kui amniotsentees võimaldab tuvastada alfa-fetoproteiini kõrgenenud taset.

Selle muutmise põhjused

Anentsefaalia tekib a närvitoru evolutsiooni defekt mis tavaliselt toimub embrüonaalse arengu neljandal nädalal. Närvitoru on struktuur, mis tekitab kesknärvisüsteemi, see tähendab aju ja selgroog. Sel konkreetsel juhul ei sulgu toru oma rostraalsest või ülemisest otsast.

On ka muid muudatusi, mis on tingitud närvitoru ebanormaalsest arengust; üheskoos tuntakse neid kui "närvitoru defekte" ja lisaks anentsefaaliale hõlmata selgroolüli, milles lülisammas sulgub puudulikult, ja Chiari väärarendid, mis põhjustavad ajukoe levimist selgrookanalisse.

Asjaolu, et närvitoru ei sulgu korralikult, põhjustab lootet kaitsvat lootevett puutub kokku närvisüsteemiga, kahjustades närvikoe ja takistades aju normaalset arengut ja kohta väikeajuning põhjustades seetõttu puudujääke või isegi nendega seotud funktsioonide puudumist.

Geneetilised ja keskkonnariskitegurid

Tavaliselt ei sõltu selle defekti ilmnemine pärilikkusest, vaid a geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioon. Siiski on avastatud mõned juhtumid, kus anentsefaalia on esinenud korduvalt samas perekond ja anentsefaaliaga lapse saamine suurendab riski, et see võib esineda ka järjestikuste raseduste korral.

Konkreetne pärilik mehhanism, mille abil see juhtub, pole teada, kuigi arvatakse, et anentsefaalia ja MTHFR geeni vahel on seos, mis on seotud vitamiin B9, tuntud ka kui foolhape või folaat. Näib, et selle geeni muutused suurendavad anentsefaalia riski, ehkki mitte eriti märkimisväärselt.

CART1 arenguga on seostatud ka kõhrrakkude arenemist võimaldavat homoproteiini CART1

Keskkonna ohutegurid mis mõjutavad ema, on tõenäoliselt asjakohasemad kui geneetilised. Seda tüüpi tegurite hulgas tõstetakse teadusuuringutes esile järgmist:

• B9-vitamiini puudus.
• Rasvumine.
• Mellituse diabeet, eriti kui see on I tüüpi ja seda ei kontrollita.
• Kokkupuude kõrgendatud temperatuuridega (nt. ja. palavik, saunad).
• Tarbida krambivastased ravimid nagu lamotrigiin.

Samuti näib, et anentsefaalia on levinum Aasia, Aafrika ja Hispaania emadelt sündinud lastel, kuigi pole teada, miks see suurenenud risk on tingitud.

Ravi ja ennetamine

Anentsefaalia ei saa ravida. Tavaliselt antakse selle probleemiga sündinud lastele toitu ja vett ning selle eest hoolitsetakse on mugavad, kuid peetakse ravimite kasutamist, operatsiooni või abistava hingamise kasutamist Asjakohatu; kuna väike ei saa kunagi teadvust, lastakse neil tavaliselt loomulikult surra, ilma et teda kunstlikult elustataks.

Uuringud on seda näidanud foolhappe (vitamiin B9) tarbimine vähendab oluliselt neuraaltoru defektide, sealhulgas anentsefaalia ja seljaajusonga, riski. Seda vitamiini leidub nii toidus, näiteks rohelistes lehtköögiviljades kui ka toidulisandites; sel teisel juhul näib piisav 0,4 mg päevas.

Kuid vitamiin B9 tuleb tarbida enne rasedust, kuna need muutused on tavaliselt loote arengu esimeses faasis, enne kui naine tuvastab, et ta on rase. Seega soovitavad spetsialistid selle vitamiini tarbimist suurendada, kui hakkate proovima last saada.