Mutatsioonide klassifikatsioon

Pilt: ainevahetuse juhend - Sant Joan de Déu haigla

The Geneetiline teave organismidest on meie sisse kirjutatud DNA, mida me nimetame geenideks. Mõnikord muutub geenides sisalduv teave stabiilselt ja tekivad nn mutatsioonid. Nagu näeme selles õpetajatunnis, variatsioonid või mutatsioonid, mis geenidel võivad olla Need võivad olla erinevat tüüpi ja erineva transtsendentsusega nii indiviidi kui ka a kehas liigid. Kui soovite teada geneetiliste mutatsioonide klassifikatsioon ja selle võimalikke mõjusid, kutsume teid edasi lugema!

Selle mutatsioonide klassifikatsiooni alustamiseks räägime kõigepealt valikust, mis tehakse vastavalt nende struktuurilisele mõjule. Geneetilisi mutatsioone saab klassifitseerida vastavalt sellele, kuidas indiviidi geneetilist struktuuri muudetakse kahte suurde rühma: muutused geneetilises järjestuses (nn väikesemahulised mutatsioonid) või mutatsioonid, mis mõjutavad organismi struktuuri kromosoomid. Kui teil pole geeni ja kromosoomi erinevuste osas selge, võite meie õppetunni üle vaadata Kromosoomide struktuur.

• Väikesemahulised mutatsioonid. Väikesemahulised mutatsioonid on muutused, mis mõjutavad geenide struktuuri või mõnda neist moodustavat nukleotiidi. Nendes muudatustes võime leida nukleotiidide sisestusi (mis võivad põhjustada muutusi lugemisraamis), nukleotiidide kustutamised või kustutamised või ühe nukleotiidi asendused teise vastu (mis, nagu hiljem näeme, võib olla või mitte mõju).
• Suuremahulised mutatsioonid. Kromosoomide struktuuri või arvu mõjutavaid muutusi nimetatakse ulatuslikeks mutatsioonideks. Seda tüüpi muutuste hulgas leiame amplifikatsioonid (näiteks geenide dubleerimine), suurte kromosoomifragmentide ( rohkem kui ühte geeni), enam kui ühte geeni mõjutavate piirkondade mutatsioonid ja struktuursed ümberkorraldused (ümberkorraldused, mittehomoloogilised vahetused, inversioonid, jne.)

Pilt: slaidijaotus

Geneetilise teabe muutustel võib olla erinev mõju funktsionaalsel tasandil, see tähendab, et see võib hõlmata järgmist:

• Funktsiooni mutatsiooni kaotus. Geenis tekkinud muutus põhjustab inaktivatsiooni või funktsiooni kaotuse, mis võib olla täielik või osaline.
• Funktsioonimutatsiooni võit. Muudetud geenil on rohkem ekspressiooni kui algsel versioonil ja see võib kas rohkem mõjutada selle aktiveerimist või et see aktiveerub olukordades, kus tema algne versioon seda ei oleks.
• Negatiivne domineeriv mutatsioon. Muudatus tekitab uue geeni alleeli, mille saadus toimib algse või loodusliku geeniprodukti antagonistina.
• Hüpomorfsed mutatsioonid. Seda tüüpi mutatsioonides tekitab muutus geeni madalama ekspressiooni kui metsik versioon.
• Neomorfsed mutatsioonid. Sellisel juhul põhjustab geeni muutmine uue valgu sünteesi, mis erineb metsiku versiooni kodeeritud valgust.
• Surmavad mutatsioonid. Muudel juhtudel põhjustab algse geeni muutus seda kannatava organismi surma ja seisame silmitsi surmavate muutustega.

Pilt: SlidePlayer

Teine mutatsioonide klassifikatsioon sõltub adaptiivsest mõjust. Rakendusgeneetikas on normaalne rääkida mutatsioonist vastavalt sellele adaptiivne toime, st vastavalt sellele, kas see on kasulik või mitte vastavalt olukorra jaoks kirjeldatud tingimustele. Tuleb arvestada, et mutatsioonid on kasulikud, kahjulikud, neutraalsed või peaaegu neutraalsed vastavalt tingimustele et me segame ja sama mutatsioon võib mõnes olukorras olla kasulik, mõnes aga kahjulik.

• Kasulikud mutatsioonid. Kasulike mutatsioonide ilmnemine toimub siis, kui algse geeni muutmise tulemuseks on a tunnus (fenotüüp), mis muudab selle omava indiviidi teatud tingimustega paremini kohanema kui metsik versioon.
• Kahjulikud mutatsioonid. Seda tüüpi mutatsioonid tekivad siis, kui geeni muutmine annab omaduse (fenotüüp), mis muudab selle indiviidi halvemini kohanenud kui metsiku versiooniga organism geenist.
• Neutraalsed mutatsioonid. Lõpuks nimetatakse mutatsioone, mis ei avalda inimese kohanemisvõimele kahjulikku ega kasulikku mõju, neutraalseteks mutatsioonideks. Neutraalseid mutatsioone esineb meie DNA-s pidevalt.

Pilt: SlidePlayer

DNA muutused võivad esineda kahte tüüpi rakkudes, somaatilistes rakkudes või sugurakkudes. Iduliini rakud on need, mis tekitavad sugurakke või sugurakke ja on seetõttu vastutavad geneetilise materjali edasiandmise eest järgmisele põlvkonnale. Selle asemel on somaatilised rakud ülejäänud rakud, need, kes vastutavad ülejäänud inimese keha moodustamise eest (alates neuronitest kuni naha- või maksarakkudeni). Seetõttu on neil mutatsioonidel liigi jaoks erinev tähendus:

• Iduliini mutatsioonid. Need rakud vastutavad DNA "transportimise" eest ühest põlvkonnast teise, mistõttu nende rakkude DNA muutused päranduvad järgmisele põlvkonnale. Seda tüüpi mutatsioonid on ainsad, mis suudavad tekitada muutusi või mõju liigitasandil, kuna need võivad viia uue geneetilise alleeli ilmnemiseni või alleelisageduse muutmiseni.
• Somaatiliste liinide mutatsioonid. Mitte-sugurakke nimetatakse somaatilisteks rakkudeks. Seda tüüpi rakkude muudatused pole pärilikud, kuna need modifikatsioonid ei mõjuta sugurakke. Seda tüüpi mutatsioonid "sünnivad ja surevad koos indiviidiga", see tähendab, et need esinevad indiviidil, kuid see te ei saa neid järgmisele põlvkonnale (mis pärineb teie põlvkonnalt) edasi anda sugurakk).

Kujutage näiteks ette, et rakus on aluse asendusmutatsioon, mis genereerib neuroneid; See mutatsioon mõjutab ainult algsest rakust pärinevaid neuroneid ja see ei mõjuta maksarakke ega sugurakke (ja seetõttu pole seda ka järgmisel põlvkonnal). Teiselt poolt, kui mutatsioon toimub iduliinis, põhjustab see muutunud sugurakku (munarakk või sperma) ja seetõttu saab selle mutatsiooni pärida järgmine põlvkond.

Pilt: SlidePlayer

Ja selle mutatsioonide klassifitseerimise õppetunni lõpetamiseks peaksite teadma, et neid saab ka klassifitseerida vastavalt löögile et neil võib olla selle valgu järjestuses, mille geen tekitab. Valgud koosnevad ühikutest, mida nimetatakse aminohapeteks ja mis on saadud geenidelt saadud informatsiooni tõlkimise ja transkriptsiooni korraga kolmest (koodonid). Geenide mutatsioonidel võib olla erinev mõju sõltuvalt sellest, kas need on:

• Mutatsioonid, mis muudavad lugemisraami. Nukleotiidide sisestamine või kustutamine tekitab lugemisraamis tühiku või muutuse, millega kõik muutuse kõik lugemiskoodonid muutuvad. Kujutage ette, et kujuteldav DNA ahel järgmise järjestusega AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC kannab esimese T selle elimineerimisega asetage selle lugemise variatsioon, mis loetakse järgmiselt: AGG-CAC-KAT-TAG-GCA-TC;
• Punktmutatsioonid. Muudel juhtudel esinevad punktmutatsioonid, mis mõjutavad ainult ühte nukleotiidi. Seda tüüpi mutatsioonid võivad omakorda olla: sünonüümsed mutatsioonid (muudetud ahelas tekkinud aminohape on sama mis algses ahelas) või mittesünonüümsed et uus järjestus genereerib teistsuguse aminohappe või võib põhjustada aminohapete paigutamise enneaegse peatumise, kuna uus koodon kodeerib signaali STOP. Viimasel juhul tekivad normist lühemad valgud, mida nimetatakse kärbitud valgud, mis võib mõnikord täita sama funktsiooni nagu originaal, kuid väiksema intensiivsusega.

Pilt: slaidijaotus