Genoomsed mutatsioonid: määratlus ja näited

Pilt: Youtube

Nagu nägime ühes ÕPETAJA eelmises tunnis, geneetilised mutatsioonid on kõik need stabiilsed variatsioonid, mis esinevad indiviidi geneetilises materjalis, see tähendab nende DNA-s. Need geneetilised mutatsioonid võivad mõjutada ühe või mitme geeni järjestust, kuid võivad mõjutada ka kromosoomide arvu. Viimased muutustest on genoomsed mutatsioonid. Genoomsetel mutatsioonidel on enamikul juhtudel suur mõju inimeste elule ja tervisele. Genoomse mutatsiooni põhjustatud sündroomi tuntud näide on Downi sündroom. Selles õpetajatunnis süveneme veidi genoomse mutatsiooni määratlus ja toome näited genoomsete mutatsioonide põhjustatud haigustest.

Indeks

1. Genoomse mutatsiooni määratlus
2. Genoomsete mutatsioonide tüübid
3. Downi sündroom: 21. kromosoomi trisoomia
4. Edwardsi sündroom: 18. kromosoomi trisoomia
5. Klinefelteri sündroom: XXY sugutrisoomia
6. Turneri sündroom: X kromosoomi monosoomia

The geneetilised mutatsioonid on määratletud kui

Genoomsed mutatsioonid on need DNA stabiilsed modifikatsioonid, mis toodavad a kromosoomide arvu muutus. Pidage meeles, et inimestel on kaks 23 kromosoomi komplekti, see tähendab, et meil on kaks kromosoomi, üks (üks päritud meie isalt ja teine ​​emalt), kaks kromosoomi kaks, kaks kromosoomi kolm ja nii edasi järjestikku. Enamik meie rakkudest on diploidsed (välja arvatud sugurakud, munarakud ja sperma). Viimast kromosoomikomplekti number 23 nimetatakse sugukromosoomipaariks ja meil on ka kaks koopiat: naistel sama (XX) ja meestel erinev (XY).

Pilt: SlidePlayer

Nagu ka geneetilise järjestuse modifikatsioonid, mis võib mõjutada väikest osa (geneetiline mutatsioon) või suuremat fragmenti (kromosomaalsed mutatsioonid), võivad ka genoomsed mutatsioonid olla erineval määral kaasatud. Kromosoomide arvu võib mõjutada kahte tüüpi modifikatsioon:

• Euploidia: Sel juhul toimub kromosoomide täielike komplektide variatsioon. Näiteks inimeste puhul võib kromosoomide komplekt kaduda ja rakul võib olla ainult 23 kromosoomi, üks igast arvust (haploidne). See toimub looduslikult sugurakkudes (munarakk ja sperma). Võib ka olla, et rakul on kolm või enam kromosoomikomplekti: kolm (triploid), neli (tetraploidne), jne. iga kromosoomi koopiad. Seda ei esine loomulikul inimesel, vaid mõnel looma- või taimeliigil. Inimestel, kui viljastamisel tekivad euploidsed organismid, ei saa areng lõpule viia ja toimub abort.
• Aneuploidia: Sel juhul on kromosoomikomplekti variatsioon ainult ühes kromosoomis. Tuntuim näide, mida näeme järgmisena, on Downi sündroom. Neil, kellel on Downi sündroom, on 21. kromosoomil kolm koopiat, samas kui on normaalne, et sellest kromosoomist on ainult kaks koopiat. Kromosoomikomplektide arvu muutmine võib oluliselt mõjutada organismi ja Enamik takistab kehal raseduse lõpetamist ema sees ja selle põhjustamist abordid. Muudel juhtudel, nagu näeme allpool, sünnivad isikud.

Pilt: Typesdecosas.com

The Downi sündroom see on aneuploidia, kuna see on afekt, mille põhjustab välimus kolm kromosoomi koopiat 21, tavalise kahe koopia (21. kromosoomi trisoomia) asemel. Seda mõjutust nimetatakse sündroomiks, kuna muutus tekitab hulga haigusi, mis võivad olla: südamehaigused, erinev vaimse alaarengu aste, rääkimisraskused jne. või kannatavad ülejäänud elanikkonnast sagedamini selliste haiguste nagu Alzheimeri tõbi, tsöliaakia või nägemis- ja kuulmisprobleemide all. Kõigele sellele vaatamata võivad Downi sündroomiga inimesed elada mitu aastat ja nende kvaliteet on enam-vähem hea elu, mis võimaldab neil töötada, õppida, sporti teha või isegi olla staar kino!

Downi sündroomiga laste ilmumise sagedus on kui 1 800 sündist. Kuigi selle sündroomiga lapsi võib sünnitada iga naine, on tõestatud, et tõenäosus suureneb ema vanusega. Nagu enamus genoomsete mutatsioonide põhjustatud sündroomid, pole ka Downi sündroom sellest ajast päritud mutatsioon toimub ühe suguraku, tavaliselt spetsiifilise munaraku, tootmisel ja a isoleeritud.

The Edwardsi sündroomNagu eelmine juhtum, on see aneuploidia, kuid sel juhul mõjutab see 18. kromosoomi. Selle sündroomiga inimestel on kolm kromosoomi 18 koopiat. Nendel isikutel on sündides tavaliselt madal kaal ja pikkus, kuna nende areng emakas on tavapärasest aeglasem. Lisaks on neil sageli südamehaigused või pea väärarendid (pea või lõualuu kuju muutumine).

Häirete raskuse ja nende nõrgenemise tõttu sündides surevad kahjuks paljud Edwardsi sündroomiga lapsed mõne kuu jooksul pärast sündi.

Pilt: SlideShare

Aneuploidiad ei mõjuta mitte ainult somaatilisi kromosoome, vaid võivad mõjutada ka sugurakke. See on juhtum Klinefelteri sündroom, trisoomia, mis ilmneb meestel, kellel on kaks X krosomosoomi ja üks Y kromosoom. Meenutagem, et genotüübiga 47, XXY isikud on mehed, kuna neil on Y-kromosoom, mis teeb inimliigis just selle isase.

Selle genoomse mutatsiooni põhjustatud muudatused pole nii drastilised kui eelmised. Klinefelteri sündroomiga mehed võivad olla tavalisest pikemad, viljatud või veidi alaarenenud. kuigi paljudel juhtudel on need muutused nii nõrgad, et 75% meestest pole kunagi diagnoositud. Need isikud elavad normaalset elu, kuigi neil võib olla suurem tõenäosus haiguste, näiteks metaboolne sündroom või rinnavähk.

Pilt: munadoonor

Nagu eelmises juhtumis, on ka Turneri sündroom aneuploidia, mis See mõjutab sugukromosoome, antud juhul X-kromosoomi. Turneri sündroom koosneb X-kromosoomi monosoomiast, see tähendab, et normaalsena ilmub kahe asemel ainult üks sugukromosoom X. Turneri sündroomiga isikud on naised (kuna neil puudub Y-kromosoom), kes on sageli lühikesed ja põhjustavad nagu Klinefelteri sündroom viljatust. Selle haigusega naised ei jõua loomulikult puberteedini ja neid aitavad hormonaalsed ravimeetodid.

Nagu eelmises juhtumis, võivad Turneri sündroomiga naised elada mitu aastat, kuigi enamik neist diagnoositakse. Mõnel juhul võib selle sündroomiga kaasneda suurenenud südame- või neeruhaiguste oht.

Pilt: veebikonsultatsioonid

Kui soovite lugeda rohkem artikleid, mis on sarnased Genoomsed mutatsioonid: määratlus ja näited, soovitame sisestada meie kategooria bioloogia.

• Geneetika kodu viide (juuni 2012). Downi sündroom. Taastunud https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Geneetika kodu viide (märts 2012). Trisoomia 18. Taastunud https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Geneetika kodu viide (aprill 2019). Klinefelteri sündroom. Taastunud https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Geneetika kodu viide (oktoober 2017). Turneri sündroom. Taastunud https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome